Sindrom `piebaldism`: što je to, uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Jedna od varijabli oštećenog pigmentiranog metabolizma je rijedak sindrom "piebaldism". Karakterizira nestanak boje kose na glavi. Ovo je daleko od nevinog kozmetičkog nedostatka, ali simptom velikog broja ozbiljnih bolesti.

U ovom ćemo članku detaljno razmotriti "piebaldizam". Također će se opisati uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje.

Uzroci obezbojenja kose

Poremećaj pigmentnog metabolizma je u obliku depigmentacije - gubitak pigmenta, hiperpigmentacija - intenziviranje bojenja.

U boji kose, vrijednost od 2 pigmenata je eumulinin, pheomelanin. Oni su u kortikalnom sloju kose. Eumelanin daje kosu crno-smeđu boju, pheomelanin - žuto-crvenu. Kombinacija tih pigmenata u pojedinim količinama i interakcija s zrakom daje kosi određenu boju. Boja kose genetski je programirana.

Koliko često se pojavljuje sindrom "piebaldism", kakva je to bolest?

Kada su melanociti, sintezni pigmenti kose, razbijeni, siva kosa razvija s godinama. Ako ovo stanje počinje u mladoj dobi - to ukazuje na genetsku patologiju ili ozbiljne bolesti.

Bolesti u kojima je zahvaćena pigmentna izmjena

Zašto postoji sindrom "piebaldizm", što je ovo odstupanje?

Kada se melanocit razbije, nastaju sljedeći uvjeti:

• piebaldizam u izoliranom obliku;
• albinizam;
• piebaldizam u kombinaciji s oštećenjima očiju, organa sluha, kože, živčanog sustava, mišićno-koštanog sustava.

Klinička slika

Kako točno manifestira sindrom "piebaldizam", što to znači?

Gubitak pigmentne kose u obliku bijelog zavoja na glavi može se pojaviti od rođenja do odrasle dobi.

Ranije postoji kršenje pigmentnog metabolizma, što je ozbiljniji uzrok, teže posljedice.

Izolirana obezbojenost kovrčice kombinira se s područjem obezbojenja na čelu. Uz to, pojavljuju se žarići hiperpigmentacije, tj. Nodularno zatamnjenje područja kože na prednjoj površini trbuha, kukova, sjenica, prsa, ruku veličine od 1 mm do 6 cm.

Bolesti se kriju iza piebaldizma

Postoji velika skupina bolesti i razvojnih anomalija koje kombiniraju, zajedno s izbjeljivačkom kosom, teške oštećenja organa i sustava. S vremenom će otkrivena patologija spasiti život djeteta i spasiti roditelje od mnogih problema.

Sindrom Waardenburg-Kleina

Bolest ima autosomno dominantni tip nasljeđivanja, tj. Često se događa kod dječaka i djevojčica. Genetski nedostatak može se naslijediti od bilo kojeg od roditelja.

Uz obezbojenje niti kose, opažene su opće i očne manifestacije bolesti.

Simptomi oka ove bolesti:

• nerazvijenost trepavica;
• siva kosa na unutarnjoj strani obrva;
• uski jaz oka;
• oči različitih boja;
• hyperopia;
• širokih očiju.

Opće manifestacije mogu biti različitih stupnjeva težine:

• djelomični albinizam;
• široki leđa nosa;
• nizak rast;
• abnormalnosti razvoja zuba;
• gluho-nijemi ili izolirani gubitak sluha;
• anomalije u razvoju unutarnjih organa;
• promijenite veličinu lubanje.

S obzirom da je u početku stupanj ozbiljnosti bolesti minimalan i očituje samo piebaldizam, potrebno je podvrći istraţivanju da se izuzmu ozbiljne patologije. To je ono što je piebaldizam.

Sindrom Wolf

Izolirana heterokromija, tj. Različita boja očiju, uglavnom se nalazi u životinjama. U ljudi je učestalost populacije od 1%.

poznat ljudi s različitim bojama oka: Mila Kunis ( „Carstvo velikog Oza”, „Bloodlines”, „Jupiter Ascending”), britanska glumica Jane Seymour, najpoznatiji po filmu „Živi i pusti umrijeti”, David Bowie - Britanski rock pjevač, tekstopisac, producent, zvukovni inženjer, umjetnik, glumac.

Izolirana heterochonija je bolest, au kombinaciji s piebaldizmom zove se Wolfov sindrom i dovodi do naglog razvoja gluhoće.

Razlikovati ovu bolest je potrebno s retinitis pigmentosa - distrofija pigmentnog epitela u oku. Postoji varijanta tijeka ove bolesti - retinitis pigmentosa bez pigmenta.

Mama i kći s sindromom "piebaldism"

Bolest ima recesivnu, povezanu s naslijedom ženskog kromosoma. Žena prenosi taj gen svom sinu, a on razvija bolest. Kćeri tih ljudi su zdravi, ako je njihova majka zdrava. Jedina manifestacija bit će piebaldizam.

Ako je majka klinički zdrava, ali je nositelj ovog gena, onda će kći biti bolesna.

Da bi dijagnosticirali ovu bolest, koristi se oftalmoskopija, koja otkriva pigmentacijske mrlje na fundusu, slično eroziji moljaca.

Hito`s Hypomelanoz

Bolest se razvija od rođenja. Djeca oba spola jednako često pate. Njegov nasljedni prijenos od roditelja do potomstva nije dokazan, ali bolest se uvijek kombinira s kongenitalnim defektima u razvoju unutarnjih organa.

Dijagnoza se klinički temelji na sljedećim simptomima:

• na koži kože postoje ne-pigmentne zakrpe bizarnog oblika u obliku kovrča, snježnih pahuljica;
• na palmarnim, planarnim površinama i sluznicama takve promjene se ne događaju;
• u vremenskoj regiji područje obojene kose je piebaldizam;
• S dobi, područja depigmentacije postaju manje vidljivi;
• poremećaj živčanog sustava uvijek je očitovan mentalnom retardacijom, konvulzivnim sindromom, smanjenim tonusom mišića;
• patologija očiju manifestira se strabizmom različitog stupnja težine;
• popraćena skoliozom, deformacijom prsnog koša, udovima u 25% slučajeva;
• s učestalošću od 10% kombinira se s greškama u srcu.

Razlikovati ovu bolest od stanja zvane pigmentna inkontinencija. Oni imaju sličnu kliničku simptomatologiju, ali potonje je naslijeđeno.

Inkontinencija pigmenta

Postoji li rijedak sindrom "piebaldizma"?

Bolest se prenosi od majke do kćeri. Ovisno o ozbiljnosti kliničke slike očituje se slijedeći simptomi:

• Izljev na koži u obliku dugih traka, koji nakon sušenja i uklanjanja kore ostavljaju područja pigmentacije. Erupcije imaju valoviti tečaj s povremenim izgledom novih kožnih elemenata. Uz odrastanje djeteta, ova područja gube pigment i postaju blijeda.
• Poremećaj rasta i konfiguracija zuba, noktiju, kose u obliku nodularne depigmentacije i alopecije.
• Neurološki poremećaji očituju se kašnjenjem razvoja psiho-govora, povećanim intrakranijskim pritiskom, konvulzijama, slabostima u rukama i nogama.
• Oftalmološki poremećaji su nestabilni i manifestiraju se strabizmom, nistagmom, katarakte, gubitkom vida, sljepilom.

Sindrom Griescoli

To je grupa bolesti koje se mogu pojaviti u tri tipa, čija je glavna sličnost prisutnost nejasnih dijelova kose na glavi. Postoje sljedeće manifestacije:

• Neurološki poremećaji s hipopigmentacijom.
• Najopasnija vrsta bolesti, u kojoj se sindrom "piebaldism" kombinira s kršenjem hematopoeze. Kliničke manifestacije: umjereno povišena tjelesna temperatura, koja nije podložna objašnjenju i liječenju. Ozbiljnost groznice postupno raste, povećanje jetre, slezena, smanjenje crvenih krvnih zrnaca, leukocita, trombocita, fibrinogena u krvi. Potonji je uključen u proces živčanog sustava.
• Hipopigmentacija kože i kose različite težine, koja do tada teče bez oštećenja krvnih stanica i živčanog sustava. Za pravovremenu dijagnozu ove opasne patološke konzultacije hematologa dermatologa potrebna je genetika. Potrebno je uzeti u obzir prisustvo u obitelji raznih poremećaja metabolizma pigmenta, provodi se analiza radi isključivanja mutacija gena.

Hitnost i opasnost od ove bolesti objašnjava se visokom frekvencijom njegove kombinacije s Downovim sindromom, Edwardsovim sindromom, Shereshevsky-Turnerovim sindromom.

Prepoznati depigmentacija kože i kose može biti pri rođenju, ali utvrditi prisutnost Turner sindrom može biti osoba koja odrasta samo kada je označen niski rast, lymphostasis, bolesti srca, visokog krvnog tlaka, nerazvijene mliječne žlijezde, niski položaj bradavica, ulazak unutarnjih genitalnih organa vezivnog tkanina. Inteligencija u ovih bolesnika gotovo ne pati, pozadine raspoloženje je gotovo uvijek povišeni, postoji neka pozitivna euforija, što objašnjava dobru socijalnu adaptaciju tih bolesnika.

zaključak

Kod ljudi, gen za normalnu pigmentaciju kože uvijek je dominantan u odnosu na gen koji je odgovoran za oštećenje pigmentnog metabolizma.

Glavna važnost problema s pigmentacijom je da su oni markeri opasnih kromosomskih bolesti, višestrukih kongenitalnih malformacija.

Za bilo kakvo kršenje zamjene pigmenta kože, sluznice, kosa, potrebna je specijalistička konzultacija. Smatrali smo sindrom "piebaldizam". Ono što je, postalo je jasno.