Što nije u redu s sestrom Adeline Sotnikove? Koja je dijagnoza Masha Sotnikova, sestre Adeline Sotnikove?

Što nije u redu s sestrom Adeline Sotnikove? Ovo pitanje često postavljaju ljubitelji mlade skaterice. S tim u vezi odlučili smo posvetiti članak na ovu temu.

Tko je Adeline Sotnikova?

Prije nego što saznamo sestru Adeline Sotnikovoj sestri, odlučili smo detaljnije reći o samoj sportašici. Napokon, ona je nedavno dokazala cijelom svijetu da je ona najbolja mlada klizačica. Kao što znate, ovo se dogodilo na aktualnim olimpijskim igrama 2014. godine, u ruskom gradu Soči. Nakon teške i teške borbe s vrlo jakim sportašima iz drugih zemalja, Adeline Sotnikova je prepoznata kao najbolja i zasluženo dobila zlatnu medalju u solo nastupu.

Ruski rekorder

Valja posebno napomenuti da 17-godišnji prvak Olimpijade 2014. nije samo pobijedio zlatna medalja, ali je također pokazao kako je velik potencijal naše ogromne zemlje u likovnoj klizanju. Uostalom, ona je razbila nekoliko zapisa koji su joj dopustili da napreduje u točkama. Usput, ranije najbolji u pojedinačnoj ženskoj likovnoj klizanju bio je Irina Slutskaya, koji je osvojio samo srebrne i brončane medalje. Dijelom, sadašnji prvak pomogao je osvojiti Mashinu bolest (sestara Adeline Sotnikove). Uostalom, na osobnom priznanju likerskog klizača, njezin talent i ustrajnost teško bi doveli do izvrsne izvedbe planiranog programa bez stalnih misli o najorjenijoj i bliskoj osobi. Dakle, što je bolest Sestre Adeline Sotnikove? Vidjet ćete odgovor na postavljeno pitanje malo niže.

Obiteljske veze

Čak i prije nastupa na Olimpijskim igrama 2014. srebrnim medaljem Europskog prvenstva Adeline Sotnikova novinarima je rekla o njezinoj motivaciji za daljnje nastupe na ledu. Rekla mi je da ima sestru koja ima ozbiljne zdravstvene probleme. Do određene mjere, ovaj neugodan događaj u životu lik klizača i postao jedan od čimbenika koji je i dalje čuva u velikom sportu, posebno u ključnim trenucima. Djevojka jako želi pomoći svojoj sestri i mora zarađivati ​​što je više moguće. Masha je već tri operacije. To je zahtijevalo mnogo novca. A Tarasova Tatyana Anatolyevna im je jako pomogla. Brzo je pronašla sponzora (tvrtku) koja je platila sve tekuće troškove. Sportaš je napomenuo da su ona i Masha imali sreću sa svojim roditeljima: imaju blisku obitelj, iako se svi okupljaju samo vikendom. Adeline ima prilično blisku i pouzdanu vezu s majkom. A ona savršeno razumije kako mama i tata imaju teško vrijeme.

Što nije u redu s sestrom Adeline Sotnikove?

Kao što znate, mlađa sestra Adeline Masha pati od sindroma Tricher Collins (ili Treacher Collins sindroma) od samog djetinjstva. Usput, ova rijetka bolest ima još jedno ime, koje zvuči kao "maksilofacijalna disostoza". To je autosomno dominantna bolest karakterizirana kraniofacijalnom deformacijom. Prvi put je 1900. opisao engleski oftalmolog Collins Edward Tricher.

Glavni simptomi

Dijagnoza Adelinejeve sestre Sotnikove Mure dijagnosticirala su liječnici odmah nakon rođenja. Treba napomenuti da je za takvu ozbiljnu bolest obilježenu izrazitom deformacijom lubanje i lica. Pored toga, bolesna osoba u potpunosti može izgubiti sluh. Uz ovu bolest, pacijent često ima potencijalno opasne poremećaje dišnih putova opasnih po život. Zato je Masha Sotnikova (sestra Adeline Sotnikova), kao i tisuće drugih pacijenata, stalno promatrana u liječnicima.

Stupnjevi bolesti

Postoji nekoliko stupnjeva ove bolesti - od gotovo nevidljivih znakova do vrlo teških oblika. Treba napomenuti da u većini bolesnika s ovom dijagnozom su kosti lica slabo razvijene. To dovodi do činjenice da osoba ima "potopljeni" lice, vrlo veliki nos, male čeljusti i malo brada. Neki pacijenti imaju i vuka usta.

U težim oblicima micrognathia bolesti istiskuje djeci jezik tako da čini barijeru u dušnik, pri čemu pacijent može razviti abnormalnosti u dišnim putevima, što je vrlo opasno za život. Kako bi se spriječio fatalni ishod, epiglotis se kirurški uklanja. Znajući o ovim zamršenosti, Adelina Sotnikova djetinjstvo učinio je sve kako bi uspjeli u klizanje i zaraditi dovoljno novca, tako potrebne za liječenje sestre. Adelina 4 godine počeo klizanje, a zbog tog motiva unutar 8-9 godina da obavlja najsloženije figure na ledu.

Uzroci bolesti

Zbog čega je Masha Sotnikova oboljela od ove bolesti? Sindrom Tricher Collins je isključivo genetski poremećaj. Najčešće uzrok takve bolesti koja ugrožava život je glupost mutacija (ili pojava stop kodona) u TCOF1 genu, što dovodi do daljnjeg haploinsufficiency. Prikazani sindrom prolazi nasljednošću prema autosomalnom dominantnom načelu i pojavljuje se samo u 1 od 50.000 novorođenčadi. Ova bolest javlja se u prilično ranom stadiju razvoja intrauterinog fetusa. Do danas nije otkriven odnos zdravstvenog stanja majke ili oca s pojavom takve mutacije.

Treba napomenuti da je ova dijagnoza najčešće stavljena u rodilište. Budući da bolest ima jasne kliničke znakove (osobito u teškim), naime jak strabismus, mali veličinu usta, brade i uši, i kapke i coloboma uvećanu nos. Usput, to su simptomi bolesti otežavaju hranjenje novorođenče prilično snažno, koji stavlja svoj život u opasnosti.

Intelekt i fizičke sposobnosti

Sestra Adeline Sotnikova Masha, poput ostalih pacijenata s sindromom Tricer Collins, fizički je oslabljena. Ali istodobno je njezin intelekt u potpunosti sačuvana. Takvi pacijenti prolaze kroz sve faze odrastanja u usporedbi sa svojim zdravim vršnjacima. Iako treba napomenuti da u nekim slučajevima i dalje postoji odgoda u psihološkom razvoju. Osim toga, često oštećenje sluha u takvim pacijentima uzrokuje negativne učinke govora. Isto tako, vanjske promjene mogu postati vrlo ozbiljan psihološki problem za djevojčice i dječake, od kojih je teško boriti bez posebne pomoći.

Liječenje bolesti

Liječenje Tricer Collins sindroma ovisi o stupnju postojeće bolesti. U pravilu, takva terapija uključuje sljedeće postupke:

• 

  Genetske konzultacije. Može se izvesti za pojedinca ili za cijelu obitelj (ovisi o tome je li bolest nasljedna ili ne).
• Nosite slušna pomagala (u slučaju da pacijent razvije vodljivi gubitak sluha).
• Dentalno i ortodontsko liječenje. Potrebno je ispraviti pogrešan zagriz.
• Sesije govorne terapije s specijalistima, koje imaju za cilj poboljšanje komunikacijskih vještina. Usput, defektologi rade s onima koji imaju problema s gutanjem pića ili hrane.
• Kirurške metode. Operacije pomažu poboljšati izgled osobe, kao i kvalitetu svog života.