Primarni su imunodeficijensi. Primarne imunodeficijencije: liječenje

Imunodeficijencija je kršenje zaštitnih funkcija ljudskog tijela zbog slabljenja imunološkog odgovora na patogene različitih prirode. Cijeli niz takvih stanja opisan je u znanosti. Ova skupina bolesti karakterizira povećanje i ponderiranje tijeka zaraznih bolesti. Neuspjesi u radu imunosti u ovom slučaju povezani su s promjenom kvantitativnih ili kvalitativnih karakteristika njegovih pojedinačnih sastavnica.

Svojstva imuniteta

Imunološki sustav igra ključnu ulogu u normalnom funkcioniranju tijela, kao što je namjeravao otkriti i uništiti antigene koji može i prodrijeti iz vanjskog okruženja (zarazne) ili biti posljedica vlastitih stanica rasta tumora (endogenim). Zaštitna funkcija prvenstveno pruža kongenitalnih faktorima kao što su fagocitozu i komplementskog sustava. Za adaptivni odgovor organizma reagira stečena imunitet: humoralan i stanični. Veza cijelog sustava odvija se kroz posebne tvari - citokine.

Ovisno o uzroku, poremećaji imunodeficijencije dijele se na primarne i sekundarne imunodeficijencije.

Što je primarna imunodeficijencija

Primarne imunodeficijencije (FID) su poremećaji imunološkog odgovora uzrokovanog genetskim defektima. U većini slučajeva, oni su naslijeđeni i kongenitalne patologije. PID se najčešće nalazi u ranoj dobi, ali ponekad se ne dijagnosticira prije adolescencije ili čak odrasle dobi.

PID - skupina kongenitalnih bolesti, raznih u kliničkim manifestacijama. Međunarodna klasifikacija bolesti obuhvaća 36 opisana i dovoljno proučena primarna stanja imunodeficijencije, ali prema medicinskoj literaturi postoji oko 80. Činjenica je da nisu identificirane sve bolesti na odgovornim genima.

Samo za genski sastav X kromosoma karakteriziraju najmanje šest različitih imunodeficijenata, pa je učestalost takvih bolesti kod dječaka velika većina od djevojčica. Postoji sugestija da intrauterinska infekcija može imati etiološki učinak na razvoj kongenitalne imunodeficijencije, ali ta izjava još nije znanstvena potvrda.

Klinička slika

Kliničke manifestacije primarne imunodeficijencije su različite kao same stanja, ali postoji jedan zajednički simptom - hipertrofični zarazni (bakterijski) sindrom.

Primarni imunodeficijencije, kao sekundarni, očituju tendenciju često recidivirajuće bolesti (recidiva) infektivnog oboljenja etiologije koje mogu biti uzrokovane atipičnim bakterijama.

Ove bolesti najčešće utječu bronhopulmonalni sustav i ljudski ENT organi. Često se često javljaju i sluznice i koža, što se može očitovati apscesima i sepsi. Bakterijski patogeni uzrokuju bronhitis i sinusitis. Osobe s imunodeficijencijom često doživljavaju prijevremenu ćelavost i ekcem, a ponekad i alergijske reakcije. Često također imaju autoimune poremećaje i tendenciju malignih neoplazmi. Imunodeficijencija kod djece gotovo uvijek uzrokuje kašnjenje u mentalnom i fizičkom razvoju.

Mehanizam razvoja primarnih imunodeficijenata

Razvrstavanje bolesti mehanizmom njihovog razvoja najsigurnije je u slučaju proučavanja stanja imunodeficijencije. Liječnici dijele sve bolesti imunološke prirode u četiri glavne skupine:

- Humoralni ili B stanica, što uključuje Bruton sindrom (agammaglobulinemia koji se veže na X kromosomu) deficijencije IgA ili IgG, višak IgM ukupne nedostatak imunoglobulina, jednostavna promjenjiva imunodeficijencije, okreće hipogamaglobulinemije novorođenče i niz drugih bolesti povezanih sa humoralne imunosti.

- Primarne imunodeficijencije T-stanica, koje se često nazivaju kombinirane, jer u prvim poremećajima humoralni imunitet, na primjer, hipoplazija (Sindrom Di George) ili displasija (T-limfopenija) timusa.

- Imunodeficijencije uzrokovane defektima fagocitoze.

- Imunodeficijencije zbog poremećaja sustava komplementa.

Izlaganje infekcijama

Budući da uzrok imunodeficijencije može biti kršenje različitih veza
imunološki sustav, tada osjetljivost patogena na infekcije neće biti ista za svaki pojedini slučaj. Tako, na primjer, s humoralnim bolestima, pacijent je sklon infekcijama uzrokovanim streptokokama, stafilokokima, hemofilni štap. U ovom slučaju, ti mikroorganizmi često pokazuju otpornost na antibakterijske lijekove. U kombiniranim oblicima imunodeficijencije, virusi poput herpesa ili gljivica, koji se uglavnom predstavljaju kandidijazom, mogu biti povezani s bakterijama. Fagocitni oblik karakterizira uglavnom iste stafilokoke i gram-negativne bakterije.

Prevalencija primarnih imunodeficijenata

Imunodeficijencije, nasljeđene, prilično su rijetke bolesti ljudi. Učestalost pojave poremećaja imuniteta ove vrste treba procijeniti u odnosu na svaku specifičnu bolest, jer njihova prevalencija nije ista.

U prosjeku će samo jedna novorođenčad od pedeset tisuća patiti od kongenitalne nasljedne imunodeficijencije. Najčešća bolest ove skupine je selektivni nedostatak IgA. Kongenitalna imunodeficijencija ovog tipa javlja se u prosjeku u jednoj od tisuća novorođenčadi. Štoviše, 70% svih slučajeva nedostatka IgA odnosi se na potpuni neuspjeh ove komponente. Istovremeno, neke rijetke ljudske bolesti imunološke prirode, nasljeđene, mogu se distribuirati u omjeru 1: 1.000.000.

Ako uzmemo u obzir učestalost pojavljivanja PID-bolesti ovisno o mehanizmu, onda se stvara vrlo zanimljiva slika. Primarne imunodeficijencije B-stanica, ili, kako ih još uvijek nazivaju, abnormalna stvaranja protutijela, javljaju se češće od ostalih i čine 50-60% svih slučajeva. Istodobno se dijagnosticiraju T-stanice i fagocitni oblici u 10-30% pacijenata. Naj rijetki su bolesti imunološkog sustava uzrokovane nedostatkom u komplementu - 1-6%.

Također treba napomenuti da su podaci o učestalosti pojave PID-a vrlo različiti u različitim zemljama, što može biti povezano s genetskom predispozicijom određene nacionalne skupine na određene mutacije DNA.

Dijagnoza imunodeficijenata

Primarna imunodeficijencija kod djece najčešće je nepravedna, u vezi
s činjenicom da je vrlo teško napraviti takvu dijagnozu na razini okruga pedijatara.

To, u pravilu, dovodi do zakašnjelog početka liječenja i nepovoljne prognoze terapije. Ako je na temelju kliničke slike bolesti i rezultata općih analiza liječnik preuzeo stanje imunodeficijencije, prvo što treba učiniti je poslati dijete na konzultacije s imunologom.
U Europi postoji Udruga imunologa, koja se bavi proučavanjem i razvojem metoda za liječenje takvih bolesti, nazvanih ESI (European Society for Immunodeficiency). Stvorili su i stalno ažurirali bazu podataka PID bolesti i odobrili dijagnostički algoritam za prilično brzu dijagnozu.

Započnite s dijagnozom prikupljanja anamneze bolesti. Posebnu pažnju treba posvetiti rodoslovnom aspektu, budući da je većina kongenitalnih imunodeficijenata nasljedna. Nakon fizičkog pregleda i dobivanja općih kliničkih podataka, napravljena je preliminarna dijagnoza. U budućnosti, kako bi se potvrdila ili opovrgla pretpostavka liječnika, pacijent mora podvrgnuti temeljitom pregledu stručnjaka poput genetičara i imunologa. Tek nakon izvršenja svih gore navedenih manipulacija možemo razgovarati o formulaciji konačne dijagnoze.

Laboratorijsko istraživanje

Ako tijekom dijagnoze postoji sumnja na sindrom primarne imunodeficijencije, potrebno je provesti sljedeće laboratorijske testove:

- uspostavljanje proširene krvne formule (posebna pozornost posvećuje se broju limfocita);

- određivanje sadržaja imunoglobulina u krvnom serumu;

- kvantitativno brojanje B- i T-limfocita.

Dodatna istraživanja

osim laboratorijsko-dijagnostičke analize, koji su već gore navedeno, pojedinačni dodatna ispitivanja će biti dodijeljena u svakom slučaju. Postoji skupina rizika, koji moraju biti testirane na HIV infekciju, ili genetske abnormalnosti. Također je liječnik pruža mogućnost da se ovi humane imunodeficijencije 3 ili 4 vrste, pod kojima će inzistirati na detaljnom proučavanju kod pacijenta fagocitoze ispitivanje performansi pokazatelj tetrazolinovym plava i provjera komponenti sastava komplementarnog sustava.

Liječenje PID-a

Očito je da će potrebna terapija prije svega ovisiti o samom imunološkom sustavu, ali, nažalost, kongenitalni oblik ne može se potpuno ukloniti, što se ne može reći o stečenom imunološkom stanju. Na temelju suvremenih medicinskih dostignuća, znanstvenici pokušavaju pronaći priliku da eliminiraju uzrok na razini gena. Dok su njihovi pokušaji bili neuspješni, možemo izjaviti da je imunodeficijenci neizlječivo stanje. Razmotrite načela terapije.

Terapija zamjene

Liječenje imunodeficijencije obično se smanjuje na supstitucijsku terapiju. Kao što je ranije spomenuto, tijelo pacijenta nije u stanju samostalno proizvesti određene komponente imunološkog sustava ili je njihova kvaliteta znatno niža nego što je potrebno. Terapija u ovom slučaju sastojat će se u medicinskom primanju antitijela ili imunoglobulina čiji su prirodni proizvodi poremećeni. Najčešće se lijekovi daju intravenozno, ali ponekad je moguća potkožna ruta, kako bi se olakšao život pacijenta, koji u ovom slučaju još jednom ne mora posjetiti zdravstvenu ustanovu.

Načelo zamjene često omogućuje pacijentima da vodi skoro normalan život: učiti, raditi i igrati. Naravno, oslabljen imunološki sustav bolesti, humoralni i stanični čimbenici i stalnu potrebu za uvođenje skupih lijekova neće dopustiti pacijentu da u potpunosti opustiti, ali to je još uvijek bolje nego živi u komori pod tlakom.

Simptomatsko liječenje i prevenciju

S obzirom na činjenicu da je bilo malo za zdravo ljudsko bakterijske ili virusne infekcije za grupu pacijenata primarne bolesti imuniteta može biti fatalna, potrebno je provesti prevenciju kompetentno. Ovdje se pojavljuju antibakterijski, antifungalni i antivirusni lijekovi. Ključna ponuda treba biti učinjeno na preventivne mjere, jer oslabljeni imunitet ne smije dopustiti pružanje kvalitetnog liječenja.

Osim toga, treba imati na umu da takvi bolesnici imaju sklonost alergijskom, autoimunom i, još gore, stanjima tumora. Sve to bez potpunog liječničkog nadzora ne može dopustiti osobi da vodi cjeloviti životni stil.

transplantacija

Kada stručnjaci odluče da za pacijenta nema drugog načina izlaska, ali kao operativnu intervenciju, transplantacija koštane srži može biti izvedena. Ovaj postupak je povezana s više rizika za život i zdravlje pacijenta i prakse, čak iu slučaju uspješnog ishoda ne mogu uvijek riješiti sve probleme koje pate od imunološkog poremećaja. Pri izvršenju takve operacije, cijeli hematopoezijski sustav primatelja zamjenjuje se istim sustavom koji daje donator.

Primarne imunodeficijencije su najkompleksniji problem suvremene medicine, koji, nažalost, još nije u potpunosti riješen. Nepovoljna prognoza za bolesti ove vrste i dalje prevladava, a dvostruko je tužna s obzirom na činjenicu da djeca najčešće trpe. No, ipak, mnogi oblici imunodeficijencije kompatibilni su s punim radnim vremenom pod uvjetom da se pravodobno dijagnosticiraju i primjenjuju odgovarajuću terapiju.