Pituitary dwarfism: uzroci, simptomi, liječenje bolesti

Hipofize patuljastog rasta (dvarfizam) - bolest karakterizirana retardacije rasta i fizičkom razvoju poremećaja uzrokovanih izlučivanja prednjeg režnja hipofize somatotropin - hormona rasta. Taj je hormon odgovoran za proces diobe stanica u ljudskom tijelu.

Vrste hipofizne nanizme

Prema etiološkom čimbeniku hipofizni nanizam (šifra mikrobne 23.0) je:

1. Primarni, čiji se razvoj javlja kao posljedica patologije hipofize i kao posljedica smanjenja razine hormona rasta.
2. Hipotalamska, čiji je razvoj posljedica smanjenja razine hipotalamusa koji se oslobađa hormona koji je namijenjen da utječe na hipofizu.
3. Prateća otpornost tkiva na hormon rasta. Njegov razvoj je povezan s nemogućnošću receptora u ciljnim tkivima da pravilno reagiraju na djelovanje hormona.

etiopatogenezu

Uzrok razvoja nanizama hipofize može biti poraz hipofize: tumorski procesi (Meningiom, kraniofaringiom, chromophobe adenom) trauma, otrovni, infektivni oštećenja hipofize mezhutochno- područje ili deregulacija hipofize putem hipotalamus. Međutim, većina oblika bolesti je genetskog tipa.

Najčešći je pathypopituitar dwarfism, koji svojstvo mora naslijediti uglavnom recesivnim tipom. Postoji pretpostavka da postoje dvije vrste prijenosa ove patologije - autosomni i kroz X kromosom. Pored sekrecijskog poremećaja hormona rasta s ovim oblikom nanizma, najčešće se opaža poremećaj sekrecija tireotropnih hormona i gonadotropina.

Izlučivanje ACTH-a sve manje je uznemireno. Kao što je prikazano je funkcionalnim istraživanjima provedenim s otpuštanjem bolesnika hormona (studija također uključuje i sintetičkih hormona koji oslobađa hormon koji se sastoji od 29, 40 i 44 aminokiselinskih ostataka), većina ovih pacijenata su hipotalamus bolesti i nerazvijenost adenohipofize već sekundarni znak. Primarna patologija same hipofize manje je učestala.
Postoje pacijenti koji imaju leziju središnjeg živčanog sustava zbog manjka kisika, na primjer, s višestrukim trudnoćama.

Pogoršati oslabljenu fizički razvoj s patuljastim rastom, limenke čimbenika kao što su nedovoljne prehrane i neuravnoteženog, karakterizira nedostatak protein, cink i drugih minerala, nepovoljnih čimbenika okoliša, prisutnost popratnih somatskih bolesti.

Simptomi bolesti

Zakašnjenje pokazatelja ljudskog rasta i njegovog fizičkog razvoja iz prosječnih statističkih standarda - to se zapravo manifestira hipofiznim nanizmom. Sljedeća slika prikazuje simptome bolesti.

I novorođenče ima normalnu masu i dužinu tijela. Stunting obično vidi samo u 2-4 godini života: stopa rasta za zdravo dijete ove dobi 7-8 cm godišnje, a djeca s hipofize patuljastog rasta rastu u prosjeku za 2-3 cm Prije uvođenja hormonske terapije. patuljak smatra rast za žene manje od 120 cm, za muškarce - manje od 130 cm.

Klinička slika hipofizičkog nanizma

Obično je vrlo lako utvrditi prisutnost fenomena kao što je hipofiza nanizma. Što je to i kako to utječe na izgled neke osobe, razradit ćemo u nastavku.

Tijelo pacijenta ima hipofize patuljastog rasta karakteristične proporcije djece. Tu je kašnjenje u vremenu okoštavanja skeleta, kao i kašnjenje u promjeni zubi, loša izrada komponenti mišićno-koštanog sustava i potkožnog masnog tkiva, bljedilo, suhoće i boranje kože, ponekad postoje višak masnoće na prsima, bedrima i trbuhu. Najčešće nema sekundarne kose.

Turski sedlo u 70-75% bolesnika ne mijenja veličinu (ostali su smanjeni), ali njegov oblik odgovara dobi djeteta i ima izgled stojećeg ovalnog. U slučaju tumora hipofize povećava se turska sedla i opaža se uništavanje njegovih zidova.

Gubitak gonadotropne funkcije hipofize izaziva kašnjenje u seksualnom razvoju, često bez patologije. U pravilu, odsutne su sekundarne seksualne osobine. Muški muškarci imaju smanjenje penisa i žlijezde u usporedbi s dobnim normama, nerazvijenim skrotumom. Većina ženskih predstavnika oboljelih od bolesti ne menstruira i ima nerazvijene mliječne žlijezde.

Očuvani su intelekti većine bolesnika, izuzeti su bolesnici s dijagnozom "patuljaste hipofize", čija je patogeneza posljedica oštećenja organa mozga tumora ili traumatske prirode.
Značajka bolesti je splanhnomikriya - smanjenje veličine unutarnjih organa, arterijske hipotenzije, prigušeni srce zvuči, česte hipotenzije, bradikardije. Vjerojatno manifestacija sekundarnog hipotireoza i hipokortizma.

Dijagnoza hipofize nanizma

Obično, dijagnoza "nanizma" u odraslih ne uzrokuje sumnju. Podaci anamneze, kao i složeni laboratorijski, kliničko-radiološki i hormonski pregledi su osnova za dijagnozu "hipofizne nanizme", kod je 10 10 23.0.

Procjena ljudskog rasta

Dijagnosticirati, razlikovati i prepoznati bolest kao hipofize patuljastog rasta, simptomi i liječenje kako bi se utvrdilo točno, napravio matematičku procjenu ljudskog rasta. Za njegovo vrednovanje, uz apsolutnu veličinu tijela, utvrditi nedostatak rasta predstavlja razliku između vrijednosti visine pacijenta i prosječnoj stopi koja odgovara njegovom spolu i dobi kao suradljivosti pacijenta rast vozrastu- vrijednosti rastu normativam- određenu vrijednost normalizirani odstupanja:
N = P-Pc / delta,
gdje je P visina pacijenta -
- prosječna vrijednost normalnog rasta za predstavnika danog dna i starosne dobi,
delta- je kvadratno odstupanje od Pc.
Potrebna vrijednost N< 3 je karakteristična za takvu bolest kao hipofizni nanizam, patuljastost, N> 3 - za gigantizam. Ovaj se pokazatelj također može koristiti za procjenu dinamike razvoja.

Dijagnoza hipofizičkog nanizma u djece

Hipofiza patuljastog rasta u djece zahtijeva više pažljiv pristup u dijagnostici bolesti, kao što je često klinička slika je nejasna. Na dijagnozi se daje razdoblje od šest mjeseci do godinu dana. U ovom trenutku je dijete pod nadzorom, što je propisano restorativni postupak bez hormonske terapije, prehrana s obiljem životinjskih proteina, povrća i voća, kalcija, fosfora i vitamina A i D. Absence pod tim uvjetima dovoljne pomake u smislu rasta i fizičkog razvoja je osnova za takve studije kao:

• razine hormona rasta u krvi;
• Radiografija lubanje za otkrivanje patologije unutar lubanje;
• Röntgensko ispitivanje prsne regije, kosti ruku i ručni zglob, koji vam omogućuje prepoznavanje dobi kosti djeteta;
• MR;
• računalnu tomografiju.

Na temelju tih studija, možete odrediti uzrok bolesti i početak hormonske terapije.

Metode liječenja

Kada dijagnosticira bolest kao što je patuljaste hipofize, liječenje se temelji na uvođenju somatotropina u ljudsko tijelo u obliku intermitentnih terapeutskih tečajeva. Doza injektiranog hormona rasta ovisi o početnom sadržaju u krvi, kao i o individualnim karakteristikama pacijenta. Za bolju asimilaciju hormona, poželjno je uzeti glavnu dozu lijeka ujutro, što odgovara osobitosti fiziološke hormonske sekrecije. Stimulacija seksualnog razvoja provodi se nakon zatvaranja zone rasta uz pomoć spolnih hormona.

Najvažnija terapijska mjera u liječenju patuljastih bolesti je i recepcija bolesnika s anaboličkim steroidima, fosforom, cinkom, kalcijem, biostimulatorima i kompleksima vitamina, adekvatnom prehranom.

Preporučljivo je započeti liječenje nanizama u 5-7 godina.

Terapija supstitucija traje već nekoliko godina, praćena stalnim praćenjem učinkovitosti lijekova koje pacijent preuzima i njihovom zamjenom učinkovitijim, a završava kada se uzrok bolesti eliminira. Ako je nemoguće ukloniti, pacijent je propisana zamjenskom terapijom za život. Pomoću pravilno odabranog tretmana postiže se stopa rasta od 8-10 cm godišnje, a pacijent se ne razlikuje od zdrave djece.

Obvezno je cjeloživotno promatranje pacijenata u endokrinologu.

Liječenje somatotropinom

S obzirom na specifičnost ljudskog hormona rasta, aktivni u liječenju nanizama je samo ljudski somatotropin, kao i primati koje proizvodi tijelo. Naširoko koristi somatotropin, dobiven bakterijskom sintezom, genetskim inženjeringom pomoću Escherichia coli. Postoji somatotropin, sintetiziran kemijskim sredstvima, ali se praktički ne koristi zbog visokih troškova.

Iskustvo pokazuje da vrijednosti minimalnih učinkovitih doza za prvo razdoblje liječenja odgovaraju 0,03-0,06 mg po kilogramu tjelesne težine. Maksimalni učinak 2-4 mg s uzimanjem 3 puta tjedno. Uz povećanje pojedinačne doze do 10 mg, nije zabilježen adekvatan rast učinka rasta, ali primijećeno je brzo stvaranje protutijela na somatotropin. Važna prednost liječenja somatotropinom je nedostatak ubrzanja lučenja kostura protiv njegove pozadine.

Upotreba anaboličkih steroida

Jedan od najvažnijih alata u terapiji nanizama je pacijentova uporaba anaboličkih steroida. Njihovo djelovanje temelji se na poticanju rasta povećanjem sinteze proteina i time povećavajući razinu endogenog hormona rasta u tijelu. Takav tretman se provodi nekoliko godina, manje aktivne pripravke postupno zamjenjuju aktivnijim spojevima. Indikacija za zamjenu anaboličkih lijekova je smanjenje 2-3 godine učinka rasta, što zauzvrat proizvodi učinak dodatnog rasta. Hipofizni patuljasti oblik uključuje liječenje anaboličkih steroida u obliku terapeutskih tečajeva s razdobljima odmora jednako polovici trajanja liječenja. U slučaju ovisnosti, prikazuju se dulji prekidi (do 4-6 mjeseci). Jedno korak liječenje uključuje samo jednu vrstu anaboličkih steroida, kombinirajući nekoliko lijekova nije poželjno, jer njihov učinak ne raste. Doziranje anaboličkih steroida počinje s minimalnim djelotvornim postupnim povećanjem.

Liječenje seksualne nezrelosti kod dječaka

Liječenje seksualne nezrelosti dječaka s patuljastog rasta dijagnosticiran je provedena upotrebom humani korionski gonadotropin. Korištenje ovog lijeka započinje ne prije 15 godina, a često i kasnije. Učinak lijeka je usmjeren na poticanje Leydig-ove stanice, zahvaljujući androgenim anaboličkim djelovanjem ubrzava i seksualni razvoj i rast. Režim doziranja za doze lijeka je 1000 - 1500 IU, intramuskularno daje 1-2 puta tjedno, dva ili tri predmeta godišnje. Ako dječake 16 godina vidi djelomično djelovanje na liječenje humanog korionskog gonadotropina, proizveden naizmjenično sa malim dozama androgena ( „metiltestosteron” sublingvalni 5-10 mg po danu). Kruna faza liječenja muških bolesnika prima androgen dugog djelovanja - droga „testenat” "Omnadren-250", "Sustanon-250".

Liječenje seksualne nezrelosti kod djevojčica

Liječenje djevojčica može početi u dobi od 16 godina, imitirajući normalni menstrualni ciklus uz pomoć malih doza estrogena. Održava se tri tjedna svaki mjesec. U drugoj fazi menstrualnog ciklusa od trećeg tjedna, korionski gonadotropin se može propisati dozom od 1000-1500 jedinica s rasporedom davanja 3-5 puta tjedno. Njegove alternative su pripreme gestagenskog djelovanja ("Progesteron", "Pregnin").

Završen tretman (na ostvaren time zatvaranja zona rasta) koji prima odgovarajuće konstantne spolnih hormona u terapeutskim dozama. To je neophodno kako bi se spolnih organa i sekundarnih spolnih obilježja su postigli puni razvoj, kako bi se osiguralo odgovarajuće razine libida i potencije. Pacijentice su propisani u kombinaciji estrogena progestin pripravke, kao što su "ne-ovlon" "Infekundin", "Bisekurin", "Rigevidon".

pogled

Prognoza za život u hipofiznoj nanizmu ovisi o njegovu obliku. Ako osobno suočen s takvim problemom, kao i genetske hipofize patuljastog rasta, to je saznao iz prve ruke, kako bih vas uvjeriti - u ovom slučaju, prognoza je povoljna. U prisutnosti tumora hipofize i lezije CNS-a, povrede i tako dalje. E., Prognoza ovisi o dinamici glavnog patološkog procesa.

Zahvaljujući suvremenim metodama terapije, tjelesne sposobnosti i sposobnost rada za osobe koje pate od nacizma znatno su se povećale, njihov se život produžio. Tijekom aktivnog razdoblja liječenja, sustavno ispitivanje bolesnika svakih 2-3 mjeseca je obavezno, terapija održavanja - svakih 6-12 mjeseci.

Primarni čimbenik pri zapošljavanju i društvena prilagodba pacijenti s nazmom su njihove fizičke i intelektualne sposobnosti. Preporučljivo je odabrati zanimanja koja isključuju fizičku aktivnost.