Friedreichova ataksija: simptomi, dijagnoza i liječenje

Ataksija je bolest koja se manifestira u diskuciji pokreta, kršenje pokretljivosti s određenim smanjenjem snage u udovima. Jedna je vrsta Friedreichova obiteljska ataksija, najčešći oblik nasljedne ataksije. Pojavljuje se od 2 do 7 osoba od 100.000.

Ova bolest obično počinje u djetinjstvu, na 1-2. Desetinu života (iako postoje slučajevi kada se pronađe nakon 20 godina). Obično ataksija utječe na nekoliko članova obitelji - braće, sestara, au većini slučajeva se javlja kod obitelji s krvnim brakom. Simptomi se pojavljuju neprimjetno, bolest napreduje polako, traje desetljeća i bez medicinske njege donosi znatnu nelagodu.

Simptomi bolesti

Glavni znak Friedreichove ataksije je nesiguran hod pacijenta. Nespretno ide, prostire noge i odmakne od središta do stranaka. Kada bolest napreduje, poremećaji koordinacije izloženi su ruku, kao i mišiće prsa i lica. Mimikrija se mijenja, govor se usporava, postaje poderan. Tendon i periostealni refleksi imaju tendenciju da se smanji ili nestaju (prvo na nogama, a zatim se širili na ruke). Često se sluh smanjuje. Progresija scoliosis.

Uzroci bolesti

Ova vrsta ataksije je nasljedna, kroničnog tipa progresivne prirode. To se odnosi na spinocerebralne ataksije, koja je slična skupina simptoma bolesti uzrokovanih lezije malog mozga, mozga, leđne moždine i spinalnih živaca, koji je često ometa pravilnu dijagnozu. Međutim, među cerebralna ataksija recesivna bolest karakterizirana oblika, a druga se prenosi kao autosomsko dominantno svojstvo. To jest, bolesno dijete rođeno je u paru gdje su roditelji nositelji patogena, ali su klinički zdravi.

Ova ateksija se očituje kombiniranom degeneracijom bočnih i stražnjih kolona kralježnične moždine uzrokovane enzimsko-kemijskim anomalijama nejasne prirode koja je naslijeđena. U bolest su pogođeni Gaulovi grednici, Clarkov stupovi i stražnji spinocerebellarni put.

"Povijest bolesti"

Friedreichova bolest izolirana je u neovisnom obliku više od 100 godina od njemačkog profesora medicine N. Friedreich. Od 1860-ih, bolest je aktivno proučavana. Nakon 1982. godine, sugerira se da su uzrok ove ataksije mitohondrijski poremećaji. Kao rezultat toga, umjesto da zajednički naziv „Friedreichova ataksija” pojam „Friedrich ataksija bolest” je predložen kao točniji odraz višestrukim manifestacija bolesti - neuroloških kao i ekstraneuralna.

Neurološki simptomi

Ako pacijent ima Friedrich ataksija, simptome koji su vidjeli najčešće prvi - to je nespretan i nesiguran u hodu, posebno u mraku, stupnjevanje, kamen. Zatim, diskriminacija gornjih ekstremiteta, slabost mišića nogu pridružiti se ovom simptomu. Na početku bolesti moguće je promijeniti rukopis, disartriju, u govoru postoji karakter eksplozivnosti, staccato.

Ugrožavanje refleksa (tetive i superotoksične) može se primijetiti i tijekom manifestacije drugih simptoma, i mnogo prije njih. S progresijom ataksije, obično je moguće promatrati ukupnu refleksiju. Također je važan simptom Babinskyn simptom, hipotenzija mišića, u budućnosti mišići nogu postaju slabiji, atrofija.

Ekstra-neuralne manifestacije i drugi simptomi ataksije

Za Friedreichovu bolest su karakteristične skeletne deformacije. Bolesnici skloni skolioze, kyphoscoliosis, deformacije prstiju. Takozvani zaustavljanje fridreyhova (ili zaustaviti Friedreichova ataksija) - Značajka bolest Friedreichova ataksija. Fotografije kao noge daju jasnu sliku da je takva deformacija nije tipičan za zdravo tijelo: prsti pererazognuty u proksimalnim falanga i interfalangealnim zglobova savijen na visokim konkavnim luka stopala. Ista se promjena može dogoditi s četkama.

Također su pacijenti osjetljivi endokrine bolesti: oni imaju česte kršenja poput dijabetesa, disfunkcije jajnika, infantilizma, hipogonadizma itd. Katarakte su moguće od strane vizualnih organa.

Ako se dijagnosticira Friedreichova ataksija, u 90 posto slučajeva bit će praćen srčanim bolestima, razvojem progresivne kardiomiopatije, uglavnom hipertrofnim. Pacijenti se žale na bol u području srca, palpitacije, otežano disanje tijekom vježbanja, itd. Gotovo 50 posto pacijenata ima kardiomiopatiju kao uzrok smrti.

U kasnijoj fazi bolesti, bolesnici imaju amitrofije, pareze i poremećaj ruku osjetljivosti. Možda smanjenje sluha, atrofija optičkih živaca, nistagmus, ponekad se krše funkcije zdjeličnih organa i pacijent pati od kašnjenja ili, naprotiv, urinarne inkontinencije. Tijekom vremena, pacijenti gube sposobnost hodanja i služenja bez vanjske pomoći. Ipak, paraliza koja se dogodila s bilo kojom vrstom ataksije, uključujući Friedreichova bolest, nije zabilježena.

Što se tiče demencije, kada se takve bolesti kao što je cerebralna ataksija Friedreichova ataksija, točnih podataka o tome još: u se javlja odrasli demencije, što je opisano u djece kao što je izuzetno rijetko, kao i mentalna retardacija.

Komplikacije ataksije

Nasljedna ateksija Friedrejha je u većini slučajeva komplicirana kroničnim zatajenjem srca, kao i svim vrstama respiratorne insuficijencije. Osim toga, rizik od ponovljenih zaraznih bolesti vrlo je visok u pacijenata.

Kriteriji za dijagnozu Friedreichove ataksije

Glavni dijagnostički kriteriji za bolest su prilično jasni:

• nasljedstvo bolesti se javlja na recesivnoj osnovi;
• bolest počinje prije 25 godina, češće - u djetinjstvu;
• progresivna ataksija;
• tetiva jefleksija, slabost i atrofije mišića noge, kasnije i ruke;
• gubitak duboke osjetljivosti prvih donjih ekstremiteta, zatim gornjih ekstremiteta;
• govorne nejasnoće;
• deformacije kostura;
• endokrinih poremećaja;
• kardiomiopatija;
• katarakta;
• atrofija leđne moždine.

U ovom slučaju, dijagnoza DNK potvrđuje prisutnost neispravnog gena.

Izjava o dijagnozi

Kada je u pitanju bolest poput Friedreichove ataksije, dijagnoza bi trebala uključivati ​​anamnezu, kompletan liječnički pregled i povijest pacijenta i njegove obitelji. Posebna se pažnja posvećuje problemima ispitivanja s živčanog sustava, kao što su loša ravnoteže, hoda, i kada proučavamo statike dijete, nedostatak refleksa i osjeta u zglobovima. Pacijent nije u stanju dotaknuti lakat suprotnog koljena, propušta palcenosal test, može trpjeti tremor s otvorenim rukama.

Kod provođenja laboratorijskih testova postoji kršenje razmjene aminokiselina.

Elektroencefalogram mozga kod Friedreichove ataksije pokazuje difuznu delta i theta aktivnost, smanjenje alfa ritma. Tijekom elektromiografije otkrivene su aksonalne demijelinizirajuće lezije osjetilnih vlakana perifernog živca.

Genetsko testiranje se provodi za otkrivanje neispravnog gena. Uz pomoć DNK dijagnostike, moguće je nasljeđivanje patogena od strane druge djece u obitelji. Također se može provesti kompleksna dijagnostika DNA za cijelu obitelj. U nekim slučajevima je potrebno prenatalna DNK dijagnoza.

Kada se dijagnosticira, a kasnije nakon dijagnoze, pacijentu treba redovito snimati rendgenske fotografije glave, kralježnice i prsnog koša. Ako je potrebno, dodjeljuju se snimanje računala i magnetske rezonancije. Na MRI mozga, u ovom slučaju, moguće je pratiti atrofiju debla leđne moždine i mozga, gornjih dijelova malog mozga. Također je potrebno provjeriti pomoću EKG-a i EchoEG-a.

Diferencijalna dijagnostika

Kada je potrebno dijagnoza Friedreichova ataksija razlikovati bolest od multiple skleroze, neuralne amyotrophy, paraplegijom obitelji i drugim ataksija, prije svega bolesti Louis - Bar, u drugom frekvencijskom ataksija. Bolest Louis - Bara, ili teleangiektazija, također počinje u djetinjstvu, a karakterizira klinički prisustvom intenziteta bolesti Friedreichova ataksija proširenje malih krvnih žila, nedostatak strukturnih abnormalnosti.

Isto tako treba razlikovati od sindroma bolesti Basso - Korntsveyga i ataksija uzrokovana nedostatkom vitamina E. U tom slučaju, dijagnoza je potrebno da se utvrde razine u krvi vitamin E, prisutnosti / odsutnosti acanthocytosis i ispitati njegova lipidni spektar.

Tijekom dijagnoze potrebno je izuzeti metaboličke bolesti s autosomnim recesivnim tipom nasljeđivanja, praćeno spin-cerebelarnom ataksijom drugih oblika.

Razlika između multiple skleroze i Friedreichove bolesti je odsutnost trudne isfleksije, bez hipotenzije mišića i amyotrofije. Također, s sklerozom, nema ekstra-neuralnih manifestacija, nema promjena u CT i MRI.

Liječenje ataksije

Pacijenti s dijagnozom Friedreichove ataksije trebali bi dobiti liječenje od neurologa. U većoj mjeri liječenje je simptomatsko, s ciljem maksimalnog uklanjanja manifestacija bolesti. Uključuje opću restaurativnu terapiju, uključujući primjenu ATP, cerebrolysin, vitamina B i antikolinesteraze. Osim toga, tretman ataksija su važni lijekovi s održavanjem mitohondrijske funkcije - kao što su jantarna kiselina, riboflavin, vitamin E. Za poboljšanje metabolizma infarkta propisane Riboxinum, kokarboksilazu i sur.

Obavljamo liječenje vitaminima. Liječenje treba periodično ponoviti.

Budući da je bolest glavni uzrok boli - progresivna skolioza, pacijenti su prikazani noseći ortopedski korzet. Ako korzeti ne pomaže, izvode se brojni kirurški zahvati (titanske šipke su umetnute u kralježnicu kako bi se spriječio daljnji razvoj skolioze).

Sve te mjere imaju za cilj zadržavanje stanja pacijenta što je duže moguće i zaustavljanje napretka bolesti.

Prognozu atidaze

Prognoza takvih bolesti općenito je nepovoljna. Neuropsihijatrijske bolesti napreduju polako, trajanje bolesti značajno varira, ali u većini slučajeva ne prelazi 20 godina, 63% muškaraca (žene prognoza je povoljnija - nakon početka bolesti je gotovo 100% živi duže od 20 godina).

Uzroci smrti najčešće su srčani i plućni nedostatci, komplikacije infektivnih bolesti. Ako pacijent ne pati od dijabetesa i bolesti srca, njegov život može trajati do naprednih godina, ali takvi slučajevi su prilično rijetki. Ipak, zbog simptomatskog liječenja, kvaliteta i životni vijek pacijenata može se povećati.

prevencija

Prevencija Friedreichove bolesti temelji se na medicinskom genetskom savjetovanju.

Pacijenti s ataksijom pokazuju terapeutski i sportski kompleks kroz koji se mišići pojačavaju, diskorizacija se smanjuje. Vježbe na prvom mjestu trebale bi biti usmjerene na osposobljavanje ravnoteže i snage mišića. LFK i korektivne vježbe omogućavaju bolesnicima da budu aktivni najduže vrijeme, osim toga, u ovom slučaju, sprječava se razvoj kardiomiopatije.

Osim toga, pacijenti mogu koristiti pomoćne alate za poboljšanje kvalitete života - štapovi za hodanje, šetači, kolica.

U prehrani je potrebno smanjiti unos ugljikohidrata na 10 g / kg, kako ne bi izazvali povećanje defekta u energetskom metabolizmu.

Također, potrebno je izbjegavati zarazne bolesti, ne dopustiti ozljede i opijenost.

Jedan od važnih faktora prevencije bolesti je sprečavanje prijenosa ataksije nasljeđivanjem. Ako je moguće, djeci treba izbjegavati ako u obitelji postoje slučajevi Friedreichove ataksije, kao i brak između rodbine.