Friedreichova bolest: simptomi, dijagnoza, liječenje, ICD-10 kod

Poremećaji koordinacije pokreta javljaju se u raznim bolestima CNS-a. Svi su povezani s poremećajima u strukturi cerebeluma. Često se takve patologije genetske prirode prenose nasljeđivanjem. Jedna od takvih anomalija je Friedreichova bolest. Ova patologija smatra se sasvim uobičajenim u usporedbi s ostalim kromosomskim defektima. Uz živčani sustav, proteže se i na druge organe. Prije svega, to se odnosi na srce i mišiće. U usporedbi s drugim ataksijom, ova bolest se ne može dijagnosticirati u ranoj dobi, jer utječe samo na oko 20 godina.

Friedreichova patologija - što je to?

Friedreichova bolest je neurološki poremećaj koji se odnosi na genetske patologije. To je vrlo teško osumnjičiti ovu anomaliju unaprijed, jer se ne manifestira u djetinjstvu. Bolest je često obiteljske prirode. Stoga, s takvim kršenjima, trudnice moraju proći cjelovito genetsko ispitivanje.

Povijest i širenje patologije

Friedreichova ataksija prvi je put izolirana kao neovisna bolest 60-ih godina XIX. Stoljeća. Istodobno je utvrđeno da epidemiologija ove anomalije nije neravnomjerna. Također je moguće pratiti odnos između bolesti i etničke pripadnosti pacijenata. Najčešće se ova patologija pojavljuje kod ljudi rođenih iz krvnih brakova. Iz istog razloga, to je češća među malim etničkim skupinama. U usporedbi s drugim ataksijom, Friedreichova bolest je prilično česta. To se događa u 1-7 osoba na 100 tisuća stanovnika. Danas je već poznato koji genetski poremećaji dovode do ove patologije pa stoga, s nasljednom nasljednom poviješću, može se dijagnosticirati u fazi intrauterinalnog razvoja fetusa.

Uzroci Friedreichove bolesti

Da biste razumjeli gdje dolazi Friedreichova bolest, kako se prenosi i širi, potrebno je poznavati etiologiju ove anomalije. Ova patologija odnosi se na nasljedne kromosomske defekte. Generira se kroz autosomno recesivno obilježje. Dakle, bolest se često može naći u nekoliko članova obitelji. Po koncepciji djece iz srodnih brakova povećava se učestalost ove patologije. Stoga takve obitelji trebaju temeljitije ispitivanje pri planiranju djeteta. Znanstvenici su otkrili da svi bolesnici s ovom bolešću imaju genetsku manu u devetom kromosomu. Ako je jedan od roditelja pronašao takvu anomaliju, onda je vjerojatnost da će dijete biti bolestan 50%. Unatoč nasljednoj prirodi bolesti, postoje izazvati čimbenike okoline koji mogu izazvati mutacije kromosoma tijekom embriogeneze. To uključuje: loše navike (ovisnost o drogama, alkoholizam), zračenje, stresne situacije.

Patogeneza Friedreichove anomalije

Glavna manifestacija ove bolesti je cerebelarna ataksija. Ona proizlazi iz postupne degeneracije stanica živčanog sustava. Mehanizam oštećenja je taj da zbog mutantnog gena koji se nalazi u 9. kromosomu, supstancija - frataxin - prestaje biti proizvedena u tijelu. Kao posljedica toga, stanice nakupljaju povećanu količinu željeza. To pokreće slijedeći patološki proces: nakupljanje slobodnih radikala i lipidna peroksidacija. Kao rezultat toga, stanice i živčano tkivo su uništeni. Najčešće ovaj proces utječe na rog leđne moždine i piramidalni sustav. Ove strukture su odgovorne za motornu funkciju tijela, pa postoji poremećaj koordinacije. U nekim slučajevima su pogođene ostale moždane strukture: prednji rogovi, periferna vlakna, CNS. Najčešće, degeneracija ne pokriva kranijalne živce i vitalne centre (dišni, vaskularni). U rijetkim slučajevima postoje poremećaji vida i sluha.

Pored neuroloških simptoma, postoje promjene u koštanom sustavu. Često se kod bolesnika s anomalijom Friedreicha opaža spinalna zakrivljenost i deformacija stopala. Osim toga, patološki proces bilježi srčani mišić. U tom slučaju, normalni kardiomiociti zamjenjuju se vlaknastim i masnim tkivom.

Klinička slika bolesti

Temeljem patogeneze bolesti, klinička slika ovisi o prevalenciji oštećenja struktura leđne moždine i mozga. Tipični sindrom je ataksija. No, u nekim slučajevima postoje i druge povrede. Ako se Friedreichova bolest dijagnosticira, simptomi patologije su sljedeći:

1. Cerebellarna ataksija. Ovaj se sindrom pojavljuje kod bolesnika oko 20 godina. Njegove glavne manifestacije su promjena u hodu, šištanje, nistagmus. S neurološkim pregledom, bolesnici ne mogu izvesti test pete i koljena i nestabilni su u Rombergovom položaju.
2. Mišićna hipotenzija. Uz promjenu hodanja, u nogama je progresivna slabost. Kasnije proces prelazi na mišiće gornjeg ramena. Pacijenti su teško držati udove u određenom položaju. To dovodi do slabosti zglobova i patoloških ekstenzija udova ("Friedreichova noga"). Kod nekih bolesnika opažena je suprotna pojava - mišićni spazam, pareza.
3. Hiperkinezom. Zbog poraza piramidalnog sustava mozga kod bolesnika s Friedreichovom bolesti tremor glave i udovi. Ponekad postoje kršenja izraza lica - tics.
4. Poremećaji osteoartikularnog sustava. Pacijenti često nalaze skoliozu i druge zakrivljenosti kralježnice. Zbog "labavosti" zglobova donjih ekstremiteta, deformacija noga je karakteristična za ovu patologiju. Istodobno, njegov luk se produbljuje, a proksimalne se falange ispiru.
5. Postupno smanjenje refleksnih napetosti.
6. Promjena rukopisa.
7. Hipertrofična kardiomiopatija. Ovaj sindrom se opaža kod gotovo svih pacijenata (90% slučajeva). Klinički, to se očituje od gluhoće srčanih tonova tijekom auskultacije, povećanja veličine srca i pojave sistoličkog šumanja. Tako se osoba žali na bolovima na prsnom području, dispneji ili kratkom vjetru.

Manje tipični simptomi su poremećaji osjetljivosti, oftalmoplegija, ptoza. Ponekad degenerativni procesi hvataju slušna i optički živac. U tom je slučaju smanjenje sluha, sljepoća.

Dijagnostički kriteriji Friedreichove ataksije

Nije teško osumnjičiti Friedreichova bolest za iskusnog neurologa. Prije svega, liječnik obraća pozornost na činjenicu da kršenja počinju u određenoj dobi. Obično u djetinjstvu i adolescenciji, pritužbe su potpuno odsutne. Osim toga, tijekom povijesti anamneze, često postoji veza između bolesti i nasljednih čimbenika (brakovi među rodbinom, ataksija kod nekoga od članova obitelji). Ako se otkrije Friedreichova bolest, dijagnoza neurologa bit će izvršena prema slijedećoj shemi (točke na koje liječnik obraća pažnju):

1. Slabost mišića (često na donjim udovima).
2. Smanjeni refleksi nogu.
3. Zamućeni položaj u Rombergovoj pozi.
4. Horizontalni nistagmus.
5. Nemogućnost provođenja ispitivanja peta i koljena.
6. Pareza i paraliza (rijetka).
7. Hiperkinezom.

Osim toga, potrebno je pregled kirurga. Liječnik određuje kršenja osteoartikularnog sustava donjih ekstremiteta, zakrivljenosti kralježnice. Ako se sumnja na tu patologiju, treba pregledati i oftalmologa i kardiologa.

Glavna dijagnostička metoda je genetske analize, tijekom kojeg je otkrivena kromosomska abnormalnost. MRI mozga također se izvodi.

Friedreichova bolest: ICD kôd 10

Unatoč kliničkoj dijagnozi, svaka patologija mora biti registrirana prema međunarodnoj nomenklaturi. Friedreichova bolest prema ICD-10 ima kod G11.1. To znači da, prema međunarodnoj ljestvici, ova patologija ima ime: ranu cerebelarnu ataksiju.

Friedreichova bolest: liječenje patologije

Unatoč činjenici da je neurologija kao znanost sada prilično dobro razvijena, ta se bolest ne može potpuno izliječiti. To je zbog činjenice da je njegov uzrok genetska mutacija, na koju se ne može utjecati. Ipak, liječnici korigiraju neurološke poremećaje, olakšavajući život pacijentima. Koriste se antioksidanti (lijek "Mexidol"), sredstva za poboljšanje moždane cirkulacije (pripravci "Piracetam", "Cerebrolysin"). Ti lijekovi mogu usporiti degenerativne procese. Za poboljšanje motoričke funkcije provodi se fizioterapija, ortopedska korekcija, masaža. U nekim slučajevima potrebno je kirurško liječenje (s značajnom zakrivljenosti stopala).

Prevencija bolesti i komplikacija

Nažalost, nemoguće je predvidjeti razvoj Friedreichove bolesti. Ipak, patologija se ne odnosi na vrlo rijetke anomalije. Stoga, s nasljednom nasljednom povijesti trudnice, nužna je genetska analiza fetusa.

Kako bi se spriječio razvoj komplikacija kod pacijenata s Friedreichovom patologijom, potrebno je stalno praćenje liječnika. Unatoč činjenici da se kršenje odnosi na neurološke probleme, također je važno promatrati kirurga, kardiologa, oftalmologa i genetike. Kako bi se izbjegao brz napredak bolesti, osigurana je podrška. Također, pacijenti trebaju posebnu njegu i podršku bliskih osoba.

Prognoza za Friedreichovu bolest

Budući da se patologija odnosi na polagane napredne kromosomske abnormalnosti, pacijenti preživljavaju u prosjeku 30-40 godina. Najčešće neurološki poremećaji ne utječu na mentalne sposobnosti i vitalne strukture mozga. Ipak, pacijenti trebaju stalno praćenje liječnika. Također, pacijenti bi se trebali baviti terapijom vježbanjem kako bi održali ton mišića. Najčešći uzroci smrti su kardiovaskularni poremećaji. Hipertrofična kardiomiopatija s godinama dovodi do kongestivnog zatajenja srca, čiji je rezultat Friedreichova bolest. Fotografije bolesnika s tom patologijom mogu se vidjeti u ovom članku i posebnoj literaturi.