Tuberoza skleroza

Tuberna skleroza je nasljedna bolest, uzroci kojih su promjene u 16 i 9 kromosoma osobe. Simptomi bolesti pojavljuju se već u prvoj godini života novorođenčeta. Bolest je karakterizirana lezijama kože, očiju, neuroloških promjena, abnormalnosti unutarnjih organa. Osip crvenkaste boje u obliku "leptira" i depigmentacijskih mrlja pojavljuju se do 1 cm u promjeru oko nosa. kvrgav
skleroza uzrokuje pojavu vlaknastih plakova na čelu i glatko voštano
izrasline. Pojavljuju se i šljunčane mrlje - brtve na koži s grubim
površina.

Na dnu očne jabučice nastaje tumor koji, kako raste, mijenja boju iris oči. Tuberoza skleroza u djece manifestira se u obliku napadaja gotovo odmah nakon rođenja. Napadaji su slabo usidreni i vrlo jaki. Postupno se razvija mentalna retardacija, do idiotizma. Pacijenti ne idu na kontakt, skloni su autizmu. Tuberna skleroza uzrokuje pojavu tumora i polipa u crijevima, bubrezima, srcu i drugim unutarnjim organima. "Stanična" pluća su formirana. Ako se sumnja, bolest je nuklearno rezonantna i računalnu tomografiju mozga. Ispitivanja očne jabučice provode se uz pomoć oftalmografije.

Različite kliničke manifestacije bolesti su rezultat lezije vezivnog i vlaknastog tkiva u unutarnjim organima.
Istraživanja pokazuju da sastav tumora uključuje prekomjerno
broj ćelija nekoliko ili jednog tipa. Tuberkuli mogu utjecati na gyrus
mozak, bazalnih jezgri, mozga i malog mozga. Ovisno o
lokalizacija, tumori uzrokuju okluzivnu hidrocefalus. Tijekom vremena, tuberkuloze se mogu kalcificirati ili rasti u malignu divovsku ćeliju
astrocitom. U rijetkim slučajevima razvija se glioblastoma.

Do sada, oporavak od bolesti je nemoguće, dakle, samo simptomatsko liječenje. Tuberoza skleroza je dijagnosticirana u jednoj novorođenčadi na 100.000. Grčevi zaustavljaju kortikosteroide,
pacijenti su propisani nitrazepam i klonazepam. S ciljanim liječenjem
konvulzivne konvulzije razvoj mentalne retardacije može biti malo
obustaviti. Tuberoza skleroza tretira se s primjenom ketogena dijeta s
nisko u ugljikohidratima i proteinima te s povećanom masnoćom. To daje
mogućnost smanjenja učestalosti napadaja, te u kombinaciji s acetazoplamidom da se smanji
ih na minimum. U slučaju hydrocephalusa obavlja se preusmjeravanje. Za korekciju kožne kože provodi se korekcija lasera argona u koži pacijenata koji zadržavaju intelekt, čime rast kože donosi estetske neugodnosti. Kada je oštećenje pluća propisano progesteronom, srce se tretira terapijskim sredstvima. U slučaju krvarenja bubrega, životno ugrožavajuće, hitne nefrektomije, velike se bubrežne ciste probavljaju.

Problemi povezani s tjelesnim invaliditetom i mentalnom retardacijom moraju biti ispravljeni u centrima za potporu invalida uz pomoć kliničkih psihologa. Važna je točka psihološke pomoći
roditelji bolesnog djeteta. Treba biti napor liječnika, psihologa i roditelja
s ciljem učenja nezavisno jesti, vještina obuke
urednost i održavanje djeteta u toaletu. Tuberoza ima sklerozu
nepovoljne prognoze za život. Najčešće se bolest završava
smrtonosni ishod. Očekivano trajanje života s ovom dijagnozom iznosi oko 5 godina.