Sindrom Patau

Patauov sindrom pripada skupini bolesti uzrokovanih kvantitativnom patologijom kromosomskog skupa. Ova bolest karakterizira tzv trisomija - prisutnost dodatnog trinaestog kromosoma.

Kromosomsku prirodu bolesti otkrila je 1960. godine dr. Klaus Patau, nakon čega je nazvana. Bolest ima još jedno ime - "Trisomija 13". Njegova učestalost je jedan slučaj za 5 - 7 tisuća novorođenčadi. Bolest se dijagnosticira jednakom frekvencijom u oba spola.

Razvoj ove patologije posljedica je ne disocijacije kromosoma u procesu miroze (metoda stanične podjele koja je odgovorna za smanjenje broja kromosoma u stanicama kćeri). Kao rezultat poremećaja tog procesa, u skupu kromosoma pojavljuje se još trinaesti kromosom, koji je temeljni uzrok patoloških promjena i poremećaja razvoja fetusa.

Do danas, teorija kromosomske nasljednosti ne potvrđuje da se ova bolest može prenositi s generacije na generaciju. Smatra se da je povreda postupka podjele kromosoma i njihove nondisjunction - slučajni događaj koji se zbio tijekom spajanja genetskog skupa spermija i jajašca na začeća.

Uočeno je da rizik od fetusa koji razvija ovu patologiju značajno raste s dobi žene koja rađa. Osim toga, postoje rezultati studija koji dokazuju mogućnost nastanka ove kromosomske abnormalnosti pod djelovanjem radioaktivno zračenje.

Mnoge kromosomske bolesti, uzrokovane numeričkim anomalijama kromosoma, imaju vrlo specifične kliničke manifestacije. Zbog toga se bolest može dijagnosticirati čak i bez dodatnih studija - u obliku novorođenčeta. Patauov sindrom posebno se odnosi na takve bolesti, a karakterizira višestruke anomalije razvoja.

Novorođenog djeteta sa sindromom Patau, primijetio sljedeće urođene mane: kraniofacijalni abnormalnosti - mikrocefalijom, sužene vjeda pukotina, male veličine oči, zamućenje rožnice, koso nisko čelo, potonuli nos, rascjep usne i nepca, kao i polydactyl anomalija zaustaviti razvoj ,

Gotovo uvijek u novorođenčadi s Patauovim sindromom otkrivaju se razvojni defekti crijeva, središnjeg živčanog sustava, bubrega, srca i genitalnih organa. Bolesna djeca pate od gluhoće, mentalne retardacije, konvulzivni sindrom, hipotenzija mišića.

Na temelju kliničkih manifestacija koje karakteriziraju Patau sindrom, preliminarni dijagnoza je napravio vizualno, odmah nakon rođenja. Ultrazvuk skeniranje omogućuje vizualizaciju internih grešaka i analiza kromosoma kvantifikacije potvrđuje prisutnost kromosomskih abnormalnosti.

Tipično, djeca dijagnosticirana s Patauovim sindromom umiru u prvim mjesecima života zbog teških anomalija u gotovo svim unutarnjim organima. Nekoliko ih živi od godinu dana. Međutim, neki pacijenti žive nekoliko godina, osim toga, s odgovarajućom pažnjom i odgovarajućim liječenjem, očekivano trajanje života takve djece povećava se na 5-10 godina. Međutim, svi oni, u pravilu, trpe duboki stupanj mentalne retardacije - idiotizam.

Što se tiče liječenja, obično je cilj samo uklanjanje fizioloških problema. Obično se obavlja kirurška korekcija patoloških promjena unutarnjih organa radi održavanja osnovnih vitalnih funkcija, kao i plastične kirurgije usana i nepca. U ostatku se prikazuje isključivo simptomatsko liječenje, preventivno održavanje infektivnih i katarholoških bolesti, pažljivo napuštanje.