Болезнь Вильсон-Коновалова: причины, симптомы и лечение

Болезнь Вильсон-Коновалов - это редко встречающееся заболевание, которое вызывается чрезмерным накоплением меди в организме из-за медленного и неправильного её выведения и как следствие отложения её в тканях и внутренних органах (в печени, роговицах глаз, почках, головном мозге). Причины возникновения заболевания

Данный недуг обусловлен генетически. Болезнь Вильсон-Коновалова в основе своих клинических проявлений имеет нарушение процессов обмена меди. В нормальном организме большая часть данного химического элемента, всасывающегося в кровь из кишечника, выводится с мочой и желчью. Болезнь Вильсон-Коновалова обуславливает нарушение обменного процесса меди в печени (синтеза церулоплазмина – медьсвязующего белка) и выведения её с желчью. Вследствие этого в крови значительно возрастает уровень несвязанной меди.

Болезнь Вильсон-Коновалова передается по наследству отцами по аутосомно-рецессивному типу. Процент заболеваний значительно больше в странах и регионах, где традиционно приняты браки между родственниками. Частота родовых случаев возникновения данной болезни превышает 60%. Выделяют три генотипических вида данного заболевания:

• Западный. Начинается в 10-16 лет с поражения печени. Затем появляется неврологическая симптоматика.
• Славянский. Начинается, как правило, в 20-35 лет. При этом наблюдается относительно небольшое поражение печени и неврологические симптомы.
• Атипичный. Проявляется лишь уменьшением уровня церулплазмина. Клинических признаков заболевания не наблюдается.

Последствия накопления меди в различных внутренних органах

Накопление меди в почках приводит к развитию гломерулонефрита и как следствие к нарушению процессов фильтрации белков и ионов. Результатом этого становится чрезмерное их выведение из организма с мочой. Когда медь скапливается в роговицах глаз, это не влияет на моторику глазного яблока и не приводит к нарушениям зрения, однако вызывает изменение цвета кругов на радужной оболочке. Это один из характерных признаков, по которым легко определяется болезнь Вильсона-Коновалова. Фото, на которых желтоватые круги на радужке видны невооруженным глазом, говорят сами за себя. Медь, скапливающаяся в головном мозге, приводит к появлению целого перечня неврологических симптомов. Накопление её в печени вызывает поражение данного органа, которое приводит к нарушениям его функций, нарастанию интоксикации в организме и циррозу.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы

Начальным проявлением данного заболевания может являться смазанность речи и затрудненное выполнение мелких движений. Отмечается также дрожание головы и верхних конечностей при нагрузках и в состоянии покоя, а также скованность мышц и движений. Заболевание протекает прогрессирующе, с чередованием обострений и ремиссий. Летальный исход наиболее часто наблюдается у детей при печеночной форме болезни.

Лечение

Для лечения данного заболевания применяют препараты, которые нормализуют обмен меди в организме. Их назначают только в индивидуальном порядке, в зависимости от формы и активности болезни. Дозы наращиваются одновременно с контролем показателей меди в крови. Данные препараты тяжело переносятся организмом и имеют сильные побочные эффекты, поэтому вместе с ними назначаются общеукрепляющие средства и витамины. Пациентам рекомендуется придерживаться диеты, которая исключает из рациона продукты с большим содержанием меди (рыбу, шоколад, грибы, печень, какао).