Gaucherova bolest: uzroci, simptomi, fotografije, dijagnoza i liječenje

Gaucherova bolest je nasljedna bolest u kojoj je metabolizam lipida poremećen u tijelu. Ova bolest je jedna od najčešćih među onima koje karakterizira akumulacija lizosoma povezana s potpunim odsutnim ili nedostatnim lizosomalnim enzimima.

Bolest je prvo otkrio 1882. francuski znanstvenik Philip Gaucher, koji je liječio pacijenta s povećanom slezenom i jetrom.

Opis bolesti

Gaucherova bolest je vrlo rijetka: među 100.000 ljudi postoji samo jedan pacijent. Istodobno u ljudskom tijelu postoje specifične stanice zvane makrofagi, koji su odgovorni za uništavanje fragmenata stanica kako bi ih ponovno podijelili za upotrebu. Taj proces recikliranja može se provesti unutar staničnih struktura nazvanih "lizosomi". Lizosomi sadrže posebne enzime koji mogu uništiti glukocerebrozidazu. U ljudi koji su bolesni s tom bolešću, smanjuje se taj enzim koji se nakuplja unutar lizosoma. S obzirom na to, broj makrofaga počinje se povećavati, a njihov rast - da napreduje. Takve se formacije nazivaju "Gaucherovim stanicama".

Vrste bolesti Gaucher

• Prvi tip - je najčešći među ostalima i javlja se u oko 50 ljudi iz 70 000. U nekih bolesnika, može nastaviti mirno, bez da uzrokuje simptome svijetla, u drugima - može izazvati vrlo ozbiljne povrede koje su često opasne po život. U tom slučaju počinje proces oštećenja mozga i živčanog sustava.
• U drugom tipu nasljeđivanja, Gaucherova bolest ima simptome teške neuronopatije. To se događa vrlo rijetko, u približno jednom slučaju na 100.000 ljudi. Simptomatska je ove vrste Gaucherove bolesti već uočena u prvoj godini života. U ovom slučaju dijete razvija ozbiljne neurološke poremećaje. Prema statistikama, takva djeca ne žive do tri godine.
• Treći tip karakterizira razvoj kroničnog oblika neuronopatije, on je rijedak kao drugi tip bolesti. U ovom slučaju, uočeni su izraženi neurološki simptomi, ali bolest prolazi mirnije. Simptomi se pojavljuju u ranom djetinjstvu, ali ipak, osoba može živjeti do zrelosti.

Simptomi bolesti Gaucher

Klinička slika ove bolesti je nejasna. Ponekad se dogodi da je dijagnoza bolesti teško. To je zbog slabih simptoma. Međutim, čak iu slučajevima njihove posebne težine, liječnici često teško utvrditi ispravnu dijagnozu zbog rijetkosti bolesti. To je komplicirano činjenicom da su simptomi bolesti vrlo slični procesima hematoloških bolesti. Simptomi u ovom slučaju su:

1. Povećanje slezene i jetre, što izaziva u pravilu snažnu bol u abdomenu, nelagode opće naravi, osjećaj lažne zasićenosti. Ponekad jetra se malo povećava, ali se može primijetiti kad se ukloni slezena.
2. Anemija.
3. Opća slabost i brzi zamor.
4. Blijeda boja kože.
5. Trombocitopenija je smanjenje razine trombocita. To često dovodi do nazalnog krvarenja, pojave modrica na tijelu i drugih hematoloških problema.
6. Ponekad postoje slučajevi uništavanja ili slabljenja koštanog tkiva, koji se mogu očitovati u obliku lomova koji se javljaju u odsustvu traume. Postoje slučajevi kada se, uz Gaucherovu bolest, javlja razvoj takve bolesti kao artrodeza stopala i štiha.
7. Dysplasia u djece.

Koja je dijagnoza Gaucherove bolesti?

Dijagnostičke metode

Među glavnim načinima dijagnosticiranja ove bolesti su samo tri studije koje govore o prisutnosti bolesti samo u slučajevima kada su svi rezultati pozitivni. Takve metode uključuju:

1. Ispitivanje krvi. To je jedna od najpreciznijih metoda dijagnosticiranja ove bolesti, koja otkriva prisutnost ili odsutnost Gaucherovih enzima. Pored toga, određuje se razina glukocerebrozidaze u leukocitima i prisutnost fibroblasta.
2. DNA testovi. Po popularnosti, ova metoda je druga nakon određivanja enzimskog sastava krvi. Njegovi rezultati također pokazuju nedostatak gore navedenog enzima, ali osim toga postoje i genetske mutacije koje bi mogle izazvati razvoj Gaucherove bolesti. Ova metoda je nedavno razvijena. Temelji se na najnovijim istraživanjima biologa. Njegove prednosti su da ta metoda omogućuje određivanje bolesti u početnim fazama, ponekad iu ranoj fazi trudnoće. Nosač bolesti može se detektirati vjerojatnošću do 90%.
3. Treća metoda omogućuje analizu strukture koštane srži i prepoznavanje promjena u njegovim stanicama koje su karakteristične za Gaucherovu bolest. Do nedavno je takva dijagnoza bila jedina metoda za određivanje ima li osoba sličnu bolest. Međutim, vrlo je nesavršeno u smislu da je bilo moguće dijagnosticirati bolest samo kad su ljudi već bili bolesni. Danas, u praktičnoj medicini, gotovo ga ne upotrebljava.

Akutni oblik bolesti

Ovaj oblik bolesti utječe samo na novorođenčad i započinje proces njegovog razvoja čak i iz intrauterinog života. Obilježja ove bolesti su sljedeća:

• kašnjenje u razvoju;
• groznica;
• oticanje u zglobovima;
• kašalj ili cijanoza, koji su uzroci respiratornih neuspjeha;
• povećanje veličine trbuha;
• ispiranje kalcija iz tijela;
• bljedilo kože;
• povećani limfni čvorovi;
• osip na koži lica;
• povećane razine lipida, kao i kolesterol;
• trombocitopenije;
• leukopenija;
• anemija;
• poteškoće s gutanjem;
• povećan ton mišića;
• razne paralize;
• sljepila;
• strabizam;
• konvulzije;
• opisthotonos;
• kaheksije;
• distrofične promjene.

Prognoza tijeka bolesti za takve bebe iznimno je nepovoljna. U pravilu, u prvoj godini života dolazi do smrti pacijenta.

Kronični tijek bolesti

Gaucherova bolest se očituje u dobi od 5 do 8 godina. Karakteristične značajke su:

• slezene;
• spontana bol u donjim udovima;
• moguće deformacije kukova;
• promjena boje kože, njihova pigmentacija u vratu i licu, kao i dlanovima;
• anemija;
• leukopenija;
• agranulocitozu;
• tromobotsitopeniya;
• razina kolesterola i lipida je normalna;
• sadržaj p-globulina u krvi;
• visoka aktivnost kisele fosfaze.

Stanje bolesnog djeteta može dugo biti u zadovoljavajućoj fazi. U nekom trenutku može početi pogoršanje općeg stanja, najočitije odstupanje u razvoju, a svi simptomi karakteristični za Gaucherovu bolest počinju napredovati. Pored toga, postoji značajno smanjenje imuniteta.

U ovoj bolesti postoji jedna vrlo važna nijansa, što znači da razvoj bolesti ovisi o dobi pacijenta. Što je mlađa pacijent, to je bolja bolest koju treba liječiti, a veća je vjerojatnost smrtonosnog ishoda.

Liječenje Gaucherove bolesti bi trebalo biti sveobuhvatno. Također, kvalificirani stručnjak mora to provesti.

Liječenje ove patologije

S obzirom na činjenicu da je bolest vrlo rijetka, liječenje je obično neučinkovit, uglavnom usmjereni na simptome depresije i povlačenje simptoma.

Razmislite o lijekovima za liječenje Gaucherove bolesti.

Za terapiju najčešće se koriste glukokortikosteroidi i citostati. Široko koristi u stimulansima moderne medicine:

• hematopoezu;
• plazma i transfuzija krvi;
• uvod natrijevog nukleata, zasićene masne kiseline, kao i niz vitamina. Djeca koja pate od Gaucherove bolesti, u pravilu, nalaze se na registru ambulanta s specijalistima poput hematologa i pedijatara. Svaka preventivna cjepiva koja se koriste za zdravu djecu su kontraindicirana.

Značajke liječenja kod odraslih

Ljudi koji su razvili bolest u odrasloj dobi, kao tretman može se primijeniti uklanjanja slezene, ortopedska operacija za uklanjanje frakture, koje su posljedica bolesti, fermentoterapiya. Bit posljednjeg događaja je da svaka dva tjedna pacijentu ubrizgava određeni lijek.

Terapija zamjene za ovu bolest

Postoji i niz lijekova koji uspješno pomažu u borbi protiv lizosomnih abnormalnosti u tijelu. To je zamjenska terapija čija je suština ispuniti nedostatak enzima u tijelu ili umjetno nadopuniti nestale dijelove enzima. Takvi lijekovi nastaju na temelju najnovijih dostignuća genetskog inženjerstva i pomažu zamijeniti prirodne enzime bilo djelomično ili u potpunosti. Pozitivan rezultat liječenja lijekom postiže se u ranim stadijima bolesti.