Wilsonova bolest: uzroci, simptomi, liječenje i dijagnoza

Wilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija, Wilson sindrom - Konovalov) - rijetka genetski poremećaj koji je povezan s oštećenjem metabolizma bakra u tijelu i popraćeno jetre i središnjeg živčanog sustava.

Prvi put su takvi simptomi zabilježeni još davne 1883. godine. Oznake bolesti bile su slične znakovi multiple skleroze, pa je u to vrijeme bolest nazvana "pseudoskleroza". Duboko proučavanje tog problema poduzelo je engleski neurolog, Samuel Wilson, koji je 1912. godine u potpunosti prakticirao kliniku bolesti.

Wilsonova bolest: uzroci

Kao što je već spomenuto, ova bolest ima genetski karakter i prenosi se od roditelja do djeteta autosomnim recesivnim tipom. Kršenje metabolizma bakra povezano je s mutacijom gena koji se nalazi u dugoj ruci trinaestog kromosoma. To je taj gen koji kodira protein specifičnog oblika ATPaze koji je odgovoran za transport bakra i njegovu ugradnju u ceruloplazmin.

Uzroci ove mutacije još nisu potpuno istraženi. Može se reći samo da je Wilsonova bolest mnogo češće dijagnosticirana među narodima u kojima su zajedničke brakovi između bliskih srodnika. Osim toga, ovaj je sindrom mnogo češće dijagnosticiran među muškarcima i dječacima, čija starost kreće od 15 do 25 godina.

Wilsonova bolest: glavni simptomi

Ova bolest se može manifestirati na različite načine. Kao rezultat metaboličkih poremećaja, bakar se akumulira u ljudskom tijelu, dok oštećuju jetru i lentikularne jezgre srednji mozak.

Kod bolesnika, bolest se može manifestirati kao jetrena ili neurološka simptoma. Ponekad postoji i bol u zglobovima, intenzivna toplina i bolovi u tijelu. Akumulacija bakra s vremenom u odsutnosti liječenja može dovesti do ciroze jetre. U nekim slučajevima prvi se put javljaju neurološki simptomi - promjena ponašanja i emocionalnog stanja, kao i tremor. Nažalost, vrlo često znakovi bolesti se percipiraju kao manifestacije adolescentskog razdoblja.

U odsutnosti liječenja, bakar nakupljen u tijelu dovodi do beskonačnog broja poremećaja, uključujući dijabetes melitus, aneurizme, aterosklerozu i rakove.

Wilson-Konovalov bolest: dijagnoza

Dijagnoza ove bolesti mora uključivati ​​biokemijski test krvi. Tijekom laboratorijskog istraživanja uzorka krvi, posebna pažnja posvećuje se razini bakra: u krvi će se smanjiti jer se sve molekule tvari nakupljaju u tkivima. Ponekad je potrebno i biopsija jetre. Prilikom proučavanja uzoraka u jetrenom tkivu detektira se povećana količina bakra.

Postoji još jedan važniji dijagnostički trenutak. Kada pregledavate oči pacijenta na rožnici, možete vidjeti smeđe prstene - ovo je tzv. Kaiser-Fleischer simptom.

Wilson-Konovalov bolest: liječenje

Do sada je jedino učinkovito liječenje kurenil, na temelju kojeg se izrađuju svi postojeći pripravci. Ova supstanca smanjuje razinu bakra u tijelu i uklanja svoj višak. Riješite se bolesti zauvijek ne mogu. Ali takva terapija omogućuje pacijentima da vode normalan, aktivan život.

Nažalost, ako je Wilsonova bolest otkrivena prekasno, onda štete na tijelu, osobito tkiva živaca, već nepovratan. Zato je tako važno dijagnosticirati bolest u vremenu i započeti liječenje.