Bolest jetre i njegovo liječenje. Popis bolesti jetrenih bolesti

Hipertenzija, gastritis, šećerna bolest su prilično česte bolesti. Oni su s našim prijateljima, rođacima, imamo, na kraju. Ali postoji nekoliko vrlo rijetkih patologija. Svake godine otkrivaju se nove bolesti koje ljudi nisu susreli. Dakle, bolest jetre - što je to? Kako se nositi s tim?

Bolesti jetre: što je to?

Bolesti jetre vrlo su rijetke bolesti. Oni su također nazvani "siročadi". Ipak, postoji oko sedam tisuća sličnih patologija. Srećom, vjerojatnost pronalaženja jednog od njih je vrlo mala. Ako uzmemo u obzir cijelu populaciju Zemlje, tada se u jednoj osobi pojavljuju rijetke bolesti bez roditelja od dvije tisuće. U različitim zemljama, statistika o Orphan patologije ovisi o životnom standardu stanovništva, njegovim genetskim obilježjima, i tako dalje .. Na primjer, davno potonuo u Europi gube epidemije u ljeto, ali u Indiji je postotak bolesnika koji je mnogo veći nego u drugim zemljama.

Budući da nije profitabilno za privatne osobe da ulažu u potragu za cjepivima i lijekovima za rijetke bolesti, vlada zemalja potiče ovaj proces na državnoj razini. Osim toga, osobe koje pate od patologija bez roditelja trebaju podršku i koristi. Uredba o lijekovima za siročad, koju je Vlada Ruske Federacije usvojila 26. travnja 2012. godine, osmišljena je kako bi regulirala sva pitanja vezana za pružanje medicinske i druge pomoći tim osobama.

Porijeklo bolesti siročadi

Najčešće, bolesti siročadi su kongenitalne i uzrokovane su ljudskom genetikom. Oni se mogu otkriti odmah nakon rođenja djeteta u svjetlu ili u djetinjstvu. No, velika većina bolesti postaje očigledna samo u vrijeme kad osoba raste.

Među rijetkim bolestima se mogu naći patologije, čiji nastanak dolazi zbog zaraznih, autoimunih i toksičnih procesa u tijelu. Dobra pomoć za razvoj siročadi - povećano zračenje i loši uvjeti okoline, kao i infekcije prenose u djetinjstvu, oslabljena imunost i nasljedstvo.

Bolest jetrenih bolesti često je teško liječiti, pa se glatko prelijevaju u kroničnu fazu. Budući da je u nekim slučajevima nemoguće zaustaviti patološke procese, kvaliteta života bolesne osobe postupno se pogoršava i na kraju dolazi do smrti. Glavni zadatak svih medicinskih postupaka je povećanje očekivanog životnog vijeka, smanjenje simptoma i povećanje kapaciteta bolesnika.

Bolesti jetre: red Ministarstva zdravstva Ruske Federacije

Ruski siroče bolesti je u tome što se događa s frekvencijom od 10 100 000. Nalog za Orphan bolesti, objavio ruske vlade 2012. godine, jasno označeni popis rijetkih bolesti. Postoje 230 predmeta: nefrotski sindrom, sindrom razbijanje X kromosoma, angelmanov sindrom, sindrom mačka krik, Lejenov sindrom, Williamsov sindrom itd.

Također, vladina uredba sadrži pravila za registraciju osoba koje pate od bolesti bez roditelja i postupak pružanja medicinske pomoći.

Ako vjerujete da su podaci ruske akademije medicinskih znanosti (Ruska akademija medicinskih znanosti), u Rusiji oko 300 000 ljudi pati od patologija bez roditelja. Regionalne vlasti osiguravaju financiranje za bolest jetrenih bolesti i njihovo liječenje na štetu lokalnog proračuna.

Važan postupak koji omogućuje vrijeme prepoznati novorođenče je jedna od pet rijetkih nasljednih bolesti, provodi se u svim bolnicama nakon rođenja bebe za besplatno. Naziva se "neonatalnim screeningom".

24 Bolesti jetre ozbiljno prijete ljudskom životu

Također, službeni popis rijetkih bolesti, koji najčešće dovode do neposredne smrti ili invalidnosti pacijenata na području Rusije.

Prva linija zauzima takva bolest jetre, kao što je hemolitički-uremski sindrom. HUS ima toksikološku prirodu, dovodi do zatajenja bubrega i dehidracije tijela.

Također u popisu uključene Marchiafava-Micheli bolest povezanu s uništavanjem crvenih krvnih stanica, aplastična anemija, nedefinirana, bolest-Prauera Stewart i Evans sindrom. Evans sindrom - spoj autoimune hemolitičke anemije i pojava kao što su autoimune trombocitopenije.

Jedna od stavki na popisu - to je bolest „javorovog sirupa”: genetska bolest koja izaziva zagušenje u urinu određenih tvari, što uzrokuje miriše javora.

Povrede metabolizam masnih kiselina, homocistinuriju, glyutarikatsiduriya, galaktozemija - sve te bolesti je također uključen u popis i dovesti do ozbiljnih posljedica.

Hemolitički-uremski sindrom

Ova bolest je prvi put opisana 1955. godine. Uskoro, Gasserova bolest bila je uključena u svjetski popis rijetkih bolesti bez roditelja.

Sindrom je češći kod djece nego kod odraslih osoba. To izaziva hemolitičku anemiju i zatajenje bubrega. Pojavljuje se na pozadini proljeva i infekcije gornjeg dišnog trakta.

Postoji veza između razvoja bolesti i uporabe oralnih kontraceptiva, lijekova, kao i prisutnosti AIDS-a ili sistemskog lupus eritematosusa kod pacijenta.

Bolest može biti nasljedna i prenijeti od roditelja do djece na dominantnu ili recesivnu osnovu.

Stečeni hemolitički uremski sindrom potiče toksini i bakterije koje mogu oštetiti endotelne stanice. Preveliki broj slučajeva (oko 70%) izaziva E. coli O157: H7 infekcija. Može se zaraziti od mačaka, kao i nakon konzumiranja mesa koje nije podvrgnuto dovoljnoj toplinskoj obradi, netretiranoj vodi i nepasteriziranom mlijeku.

Cistična fibroza je najčešća ortopedska bolest u Ruskoj Federaciji

Od svih bolesti siročadi najčešće se javlja cistična fibroza na području Ruske Federacije. Ova bolest se smatra nasljednim i manifestira se u djetetu od prvih dana života.

Uzrok patoloških promjena u tijelu je mutacija gena, što dovodi do povećane nakupljanja viskozne sluzi u pojedinim organima. Postoji nekoliko oblika cistične fibroze: pluća, bronho-plućna i intestinalna.

Uz poraz bronha i pluća od oko dvije godine dijete počinje trpjeti kašalj, praćeno debelim sluzom. U slučaju da je patološki proces povezan s bakterijskom infekcijom, nastaje rekurentni bronhitis ili upala pluća.

Intestinalni oblik popraćen je smanjenom enzimskom aktivnošću gastrointestinalnog trakta, zbog čega se neželjena hrana počinje truliti u crijevima. To dovodi do opijenosti tijela, poremećaja stolice, povraćanja itd.

Liječenje bolesti za jetra u akutnom obliku provodi se u bolnici. Glavni cilj terapije cistična fibroza - pravovremeno evakuacija sluzi od tijela ( «N-acetilcisteina"), povećanje enzimatske aktivnosti želuca i pankreasa ( ‘pankreatin’, ‘prazničan’).

Kronična sluznja kandidijaza

Takva siročadna bolest, kao kronična sluznja kandidijaza, povezana je s oštećenom funkcijom leukocita. To dovodi do činjenice da koža i sluzav tkiva tijela postaju lak plijen za gljive rod Candida. Ova bolest je zbog ljudske genetike i naslijeđena.

Koji su simptomi kronične mucocutane candidiasis?

1. Prvo, koža, nokti i mukozna tkiva pogođeni su gljivicom.
2. Drugo, osoba stalno osjeća slabost i letargija. Ima niski krvni tlak.
3. Treće, bolest smanjuje razinu šećera u krvi i postoje konvulzije.
4. Četvrto je moguće gubitak kose i pojava hiperpigmentacije kože.

Kronična sluznja kandidijaza izaziva razvoj kroničnog plućna bolest, kao i hepatitis. Kod djece, bolest uzrokuje usporavanje rasta i razvoja.

Dijagnoza je genetskim istraživanjem.

Glavna metoda terapije je primjena antifungalnih sredstava ("Nystatin", "Clotrimazole", itd.).

zygomycosis

Popis rijetkih bolesti bez roditelja također uključuje zygomycosis.

Ova bolest počinje razvijati nakon infekcije s dimorfnim gljivama. Ulazi u tijelo udisanjem ili oštećenom kožom. Dimorfne gljive žive na mjestima s visokom vlagom - u tlu, trulih biljaka. U nekim se slučajevima pojavljuju na pljesnivom plodu, siru i kruhu.

Žigomitoza sa zdravim imunitetom gotovo je nemoguće. Postoji samo nekoliko slučajeva kada je zdrava osoba zaražena gljivama nakon prodorne rane, kao i ugriza insekata.

Općenito, zygomycosis pogađa osobe s vrlo slabim imunitetom:

• bolesnika s dijabetesom melitusom;
• pate od produljene acidoze;
• nakon transplantacije organa;
• liječenih glukokortikoidima;
• zaražena AIDS-om.

Zygomycosis postupno dovodi do nekroze tkiva i žila, na koje utječu gljivice. Stoga je liječenje agresivno i najučinkovitije metode terapije danas su izrezivanje tkiva i uporaba amfotericina u velikim dozama.

Lynchov sindrom

Bolesti jetre, popis koji se svake godine nadopunjuje novim imenima, uključuje Lynchov sindrom - rak debelog crijeva, koji je naslijeđen. U ovom slučaju, maligni tumor razvija se zbog genetske patologije i mutacije nekoliko gena. Zato se ne spada u kategoriju konvencionalnih karcinoma.

Ovaj sindrom se, nažalost, često može naći: na području Europe nalazi se u jednoj osobi od dvije tisuće. Stavili su takvu dijagnozu u slučajeve kada su najmanje tri od pacijenata (prvi red) s dijagnozom raka debelog crijeva u dobi do 50 godina.

Nositelji mutantnih gena predisponirani su ne samo za maligne tumore crijeva, nego i na raka debelog crijeva, raka endometrija, jajnika, želuca, mozga itd.

Sindrom je dijagnosticiran prema Amsterdam kriterijima II.

timom

Popis rijetkih bolesti bez roditelja uključuje timom. Pod tim imenom skriveni su svi tipovi tumora timusne žlijezde. U pravilu, oni su benigni, ali ova definicija je vrlo proizvoljna. Bez odgovarajućeg liječenja, ti tumori mogu metastazirati, a nakon uklanjanja - ponavljati.

Tijekom razdoblja rasta, timom se praktički ne osjeća. Kada se dostigne određenu veličinu, simptomi kompresije okolnih organa, tu je i oticanje vratnih vena i otežano disanje i lupanje srca. Dječji timom može značajno deformirati prsa.

Pored gore navedenih simptoma, može biti:

• natečenost lica;
• pogoršanje bolesti dišnog sustava;
• bol, davanje na ramenu, vrat i između noževa ramena.

Dijagnoza timoma pomoću rendgenskog pregleda, kompjutorske tomografije.

Glavna metoda liječenja je operativna. Uklanjanje tumora jednostavno je neophodno, inače će se rasti i stanje pacijenta pogoršava.

Sarkom kostiju i zglobne hrskavice udova

Sarcomas (ili maligni tumori) kostiju i zglobne hrskavice su bolesti bez roditelja. Popis rijetkih patologija uključuje sarkom, budući da nije tipičan rak.

Klasični rak oblikovan u epitelnim stanicama i sarkom u tom smislu nije ograničen na - to može utjecati na kost (osteosarkom), hrskavica (hondrosarkom), mišićne (miosarkoma), masti (liposarkom), zidove krvnih i limfnih žila. Ostatak sarkom je slična uobičajenoj raka, osim što raste ubrzanim tempom.

Pravi uzroci razvoja ove bolesti još nisu uspostavljeni. Znanstvenicima koji izazivaju tumore znanstvenici pripisuju:

• izlaganje karcinogenima;
• utjecaj štetnih kemikalija;
• zračenja;
• infekcija virusima;
• ozljede.

Rana dijagnoza bolesti gotovo je nemoguća. Sarkom se ne pokazuje mnogo, osim zbog dosadne boli u području lokalizacije tumora. Kemoterapija, operacija, radioterapija glavne su metode liječenja bolesti.

retinoblastom

Bolesti jetre, popis kojih se u Ruskoj Federaciji sastoji od 230 predmeta, uključuje retinoblastom. Ova bolest povezana je s pojavom malignih tumora na mrežnici oka. Genetički je uzrokovana mutacijom gena Rb.

Retinoblastom počinje razvijati u djetinjstvu i pogoršati za dvije godine. Bolest se može smatrati djetinjastom jer se velika većina slučajeva dijagnosticira tijekom prvih pet godina života.

Glavni simptomi bolesti uključuju neprirodno sjaje učenika, bol u oku i oštro pogoršanje vida. No, kod djeteta gotovo je nemoguće identificirati ove simptome.

Za dijagnozu je potrebna MRI, ultrazvuk, CT.

Za liječenje primjenjuje konzervativnim metodama, ali oni su skupi: za pet tjedana tijek terapije zračenja u klinikama potrajati 10 do 12 tisuća eura (oko 100 tisuća rubalja). Krioterapija je naširoko koristi, kao i fotokoagulacija. Glavna prednost ovih postupaka je da vam omogućuju da zadržite vid pacijenta.

Hodgkinova bolest

Druga zajednička bolest jetre je limfogranulomatoza (Hodgkinova bolest). Bolest utječe samo na organe koji sadrže limfoidno tkivo. Stoga je najkarakterističniji simptom za nju povećanje limfnih čvorova. Na prvom mjestu, patološki procesi utječu na trbušne i prsne šupljine. Kao rezultat toga, pacijent osjeća bol u prsima, doživljava otežano disanje, kašlja i gubitak apetita. U složenim slučajevima, prošireni limfni čvorovi mogu vršiti pritisak na želudac, pa čak i pomicati bubrege.

Povećana temperatura, znojenje i česti osjećaj zimice povezani su s razvojem Hodgkinove bolesti.

Uzroci koji su pokrenuli patološke procese u limfoidnom tkivu, znanstvenici nisu pronašli. Postoje prijedlozi da razvoj bolesti uzrokuje Epstein-Barr virus ili stanja imunodeficijencije.

Liječenje limfogranulomatoze liječi onkolog i hematolog. Pacijent podliježe ultrazvuku i biopsiji, CT ili MRI.

Ako ne liječite bolest, onda u roku od 10 godina dođe do smrti. Glavne metode terapije su primjena antitumorskih sredstava i radioterapije.

Dakle, postoje mnoge rijetke bolesti. Neki od njih nalaze se u građanima apsolutno svih zemalja, a neki - samo u određenim područjima planeta. Medicinska i financijska podrška za pacijente koji pate od rijetkih bolesti uključena je u socijalne programe svih razvijenih zemalja.