Spolno povezana nasljednost (definicija)

Većina organizama (s rijetkim iznimkama), budućnost pripada ovaj ili onaj biološki spol se određuje u trenutku kada dođe do oplodnje, a ovisi o tome kakav spolnih kromosoma pada u zigota. U ovom slučaju, postoje neki znakovi koji mogu biti inherentni samo muškarcima ili ženama određene vrste. Čini se da su ti znakovi neraskidivo povezani s jednim od spolova, "povezani" sa seksom. Što je spolno povezana nasljednost i za koje razloge određene bolesti utječu samo na muškarce ili isključivo na žene? Pokušat ćemo odgovoriti na to teško pitanje.

Dječak ili djevojčica?

Prije nego što počnemo odgovoriti na pitanje što je spolno povezana nasljednost, potrebno je razumjeti kako se formira ženski ili muški organizam. Budući da se čitatelji ovog članka odnose na oblik Homo sapiens, najvjerojatnije će mu biti najzanimljivije saznati kako se taj proces provodi kod ljudi. Potrebno je razumjeti kakva je spolna genetika: nasljeđivanje osobina vezanih uz seks proizlazi prema specifičnom mehanizmu, a nužno je razumjeti osnovne zakone formiranja organizama različitih spolova.

Dakle, u bilo kojoj ljudskoj stanici postoji 46 kromosoma. Od njih, 22 parova identično su u predstavnicima različitih bioloških spola. Takvi kromosomi nazivaju se "autosomi". I samo jedan par - spolni kromosomi - u predstavnicima snažnog i pravednog spola ima neke razlike. Kod žena spolni kromosomi su identični: imaju dva X (X) - kromosoma. U muškaraca spolni kromosomi imaju drugačiju strukturu: jedan od njih je X kromosom, drugi je Y (igrok) - kromosom. Usput, kromosom Y nosi beznačajan broj gena. Sex-linked vrsta nasljeđivanja ovisi o genima koji su rasprostranjeni na spolnim kromosomima.

Slično, spolna nasljednost se ne provodi u svim vrstama. U nekim pticama muškarac ne nosi Y kromosom u svom genomu: samo im majčinski X kromosom prolazi. Postoje i vrste u kojima razvoj ženskog tijela zahtijeva prisutnost Y kromosoma, dok mužjaci, s druge strane, nositelji dvaju X kromosoma.

Homogamitet i heterogamitet

Zbog čega dva X kromosoma "dobivaju" jedan zigote, a drugi dobivaju Y kromosom? To je zbog činjenice da tijekom sazrijevanja zametnih stanica, to jest meioze, sva jaja dobivaju 22 "obična" kromosoma i jedan X kromosom. To jest, u ženskom tijelu gameti su isti. Spermatozoa postoji u dvije vrste: točno polovica njih nosi spolni X kromosom, dok drugi "dobivaju" Y kromosom.

Spol koji tvori identične kromosome na spolnom gametu naziva se "homogametanom". Ako su gameti različiti, to je heterogametan. Muškarci su heterogametni muškarci, žene su homogame.

Koja sperma oplodi jaja ovisi o sreći. Dakle, s 50/50 vjerojatnosti, zigos će dobiti dva X kromosoma ili X- i Y-kromosoma. Naravno, u prvom slučaju, djevojka će se razviti, u drugom - dječak. Naravno, mogu postojati neke iznimke: pod određenim okolnostima, djevojke imaju Y kromosom u genomu ili su nositelji nepotpune skupine gena, tj. Postoji samo jedan seks kromosom u njihovim stanicama. Međutim, to su najrjeđi slučajevi.

Zašto znak može biti "povezan" sa seksom?

Sada kada čitatelji znaju što su genetika spola, nasljeđivanje, spojene s podom, bit će razumljiviji mehanizam. Kromosomi su jedinstveni nosioci informacija: po začeću svaki ljudski organizam postaje vlasnik "knjižnice" od 46 svezaka u kojima su sve karakteristike i značajke njegova organizma opisane na najdetaljniji način. Količina informacija koja se nalazi u svakoj ljudskoj ćeliji doseže 1,5 gigabajta! Osim toga, svaki kromosom sadrži određeni dio: oči i boju kose, prst spretnost, obujam kratkoročnog pamćenja, tendencija da će biti pretili ... Kromosomi su visoko specijalizirani: neki su odgovorni za metabolizam, a drugi - za boju očiju, odnosno po stopi od živčanih procesa .. Međutim, u velikoj mjeri, geni sadrže informacije o molekulama proteina - enzimima, koji određuju značajke funkcioniranja ljudskog tijela.

Dio nasljednih informacija je kodiran spolnim kromosomima. Dakle, znakovi koji su "zabilježeni" u tim kromosomima mogu se prenositi samo predstavnicima jednog biološkog seksa: to je nasljeđivanje gena povezanih s seksom. Tako se može donijeti važan zaključak. Ako se gen nalazi na jednom od spolnih kromosoma, biolozi govore o fenomenu poput nasljeđivanja osobina povezanih s seksom. U ovom slučaju nasljeđivanje takvih osobina ima nekoliko osobitosti: one će se manifestirati različito u različitim spolovima.

Prve studije

Genetika je primijetila da je nasljedstvo boje okularnih strana u Drosophili izravno ovisno o spolu pojedinaca koji posjeduju različite alele. Genet koji određuje razvoj crvenih očiju dominira nad "bijelim kožom" genom. Ako muškarac ima crvene oči, a ženka ima bijele oči, tada u prvoj generaciji potomstva dobiva se jednak broj žena s crvenima i muškarcima s bijelim očima. Ako dobijete potomstvo od muškarca s bijelim očima i ženama s crvenim očima, dobit ćete jednak broj crvenih očiju i muškaraca. Dakle, kod muškaraca recesivna svojstva u fenotipu otkriva se češće nego kod žena. To je dovelo do zaključka da se gen za bojanje oka nalazi na X kromosomu, što znači da je baština boje očiju u Drosophili nasljeđivanje likova povezanih s seksom.

Specifičnost spolno povezane nasljednosti

Rodno povezana nasljednost ima određene karakteristike. Oni su povezani s činjenicom da Y kromosom nosi manji broj gena nego X kromosom. Dakle, za mnoge gene koji se nalaze na X kromosomu, koji je u muškom tijelu, nema Y-kromosoma. Stoga, svaki recesivni gen koji se pojavljuje na X kromosomu možda nema alelni gen na Y kromosomu, što znači da se nužno manifestira u fenotipu.

Vrijedi objasniti gore navedeno. Alel je vrsta jednog gena. Alel može biti od dvije glavne vrste: dominantan i recesivan. U tom slučaju, dominantni alel u genotipu nužno se manifestira fenotipski i recesivno - samo ako je zastupljen u homozigotnom stanju. Na primjer, možete naslijediti boju očiju kod ljudi. Boja ovisi o količini u irisu melaninskog pigmenta. Ako je melanin malen, oči će biti svijetle, ako je puno - tamno. U tom slučaju, tamna boja očiju odgovara dominantnom alelu: ako postoji u genomu, dijete će imati smeđe oči. Nije bitno jesu li dva gena dominantna ili je jedna od njih recesivna, tj. Je li dijete homozigotno ili heterozigotno za to. No, plave oči - relativno "mlada" mutacija, koju regulira recesivni alel. Svi svjetlosni ljudi nositelji su dvaju recesivnih alela, tj. Homozigotni su za boju očiju. Dominantni gen, kao što je jasno iz njegovog imena, dominira recesivnim: ako u genomu djeteta jedan gen koji regulira boju irisa, dominantni, recesivni alel se ne može manifestirati fenotipski.

Međutim, spolni kromosomi su izuzetak u ovom slučaju. Muška Y kromosom se razlikuje od X kromosoma u njihovoj veličini i obliku: to stvarno izgleda nije križ, kao i ostatak kromosoma, a slovo Y. Dakle, neki od gena, koji se nalaze na njemu će se pojaviti čak i ako će biti samo jedan recesivni kopija: ova nasljednost, vezana uz spol, razlikuje se od drugih vrsta nasljeđa.

Recesivne bolesti povezane s X-om

Nasljedstvo, povezano sa seksom, od velike je važnosti za medicinsku genetiku, jer trenutno ima oko tristo recesivnih gena koji su lokalizirani u X kromosomu i uzrokuju nasljedne bolesti. Takve bolesti uključuju hemofiliju, Duchesneova miopatija, ihtioza, sindroma krhkog kromosoma X, hidrocefalusa i mnogih drugih bolesti.

Seks naslijeđen od spola izvodi se na sljedeći način. Ako se patološki gen nalazi u jednom od kromosoma X jedne žene, tada će polovica njezinih kćeri i polovica njezinih sinova primiti. U tom slučaju, djevojka, čiji je genom bio neispravan kromosom, postaju nositelji bolesti: u fenotipu mutiranog gena nije pogođena kao kći dobiva normalan X kromosom od oca. Ali dječak će patiti od bolesti koja ga je "naslijedila" baštinom od svoje majke, jer dominantni gen alela u U-kromosomu nije. Ovaj je čimbenik važan za razmatranje, rješavanje problema spolno povezane nasljednosti.

Nasljeđivanje X-povezanih recesivnih bolesti je prilično složeno. Na primjer, kod rodbine pacijenta, slična se bolest obično nalazi u majčinom ujaku i rođacima rođenim iz majčine sestre.

Dominantne bolesti povezane s X-om

Te bolesti mogu se razviti u predstavnicima obaju spolova. Možete dati primjere nasljeđivanja, povezane s seksom, poput hipofosfatemijskih rakom i tamne cakline zuba.

Pate od dominantne X-povezane bolesti, žene su uvijek dvostruko više od muškaraca. Bolesna žena s vjerojatnošću od 50% prenosi bolest svojoj djeci i bolesnom čovjeku - isključivo kćerima.

Ponekad se seksualno povezana nasljednost može promatrati s prilično rijetkim bolestima koje su smrtonosne na muške plodove, tako da žene imaju veću vjerojatnost spontanog pobačaja.

Možete beskonačno davati primjere nasljeđivanja povezanih s seksom. Stanimo na takvu bolest kao pigmentna inkontinencija, ili Bloch-Sulzberg melanoblastoza. Inkontinencija pigmenta nalazi se samo kod žena: gen leti za muški fetus. Na tijelu djevojaka koje pate od ove bolesti, ima rana u obliku mjehurića. Nakon osipa, koža ostaje karakteristična pigmentacija u obliku prskanja i vrtloga. U 80% bolesnika postoje i drugi poremećaji: malformacije mozga i unutarnjih organa, oči i koštani sustav.

hemofilija

Postoji nekoliko nasljednih bolesti koje se javljaju samo u jednom seksu. Kao primjer toga što je nasljednost povezana s seksom, hemofilija se daje gotovo u svakom udžbeniku. Hemofilija je bolest u kojoj krv ne koagulira. Hemofilija je posvećena mnogim zadacima na seksualno povezanu nasljednost: možemo reći da je ovaj primjer gotovo udžbenik. Unatoč činjenici da je hemofilija rijetka, gotovo svi znaju o tome. I to ne čudi: već je unaprijed odredio tijek ruske povijesti. Ona je pretrpjela nasljednika cara Nicholas II Tsarevich Aleksej.

Čak i lagani rez u ovom slučaju može uzrokovati teški gubitak krvi. Međutim, opasno je ne samo krvarenje povezano s kršenjem cjelovitosti kože. Ozbiljna prijetnja životu bolesnika je intraintestinalno, intrakranijalno i krvarenje grla, kao i krvarenje na zglobovima. U ovom slučaju, hemofilija je neizlječiva: pacijenti su prisiljeni uzeti zamjenske lijekove za sve svoje živote, što nije učinkovito.

Imaju li žene hemofilija?

Mnogi pogrešno vjeruju da žene nikada ne pate od hemofilije. Međutim, to nije istina: fer spol je također bolestan ovom strašnom bolešću. Istina, ovo se događa vrlo rijetko. Često su češće žene nositelji gena koji predisponiraju ovu bolest.

Ženski nosač u jednom od spolnih kromosoma ima recesivni gen koji unaprijed određuje koagulabilnost krvi. Ako genotip sadrži dominantni alel ovog gena, bolest se neće manifestirati. Međutim, u slučaju da je žena rođena dječak, kojem će proći recesivni gen, razviti će hemofiliju. No, da bi hemofilija dogodila u djevojke trebaju ženske nositelji gena bila je udana za muškarca s hemofilijom (ali čak i pod takvim okolnostima, vjerojatnost rođenja djevojke će biti jednaka 25%). Takvi slučajevi jedva primijetio: prvo, hemofilija gena je vrlo rijetka, i drugo, osobe koje pate od ove opasne bolesti rijetko prežive do reproduktivne dobi.

Vrijednost nasljedne studije spolnih obilježja

Istraživanje o tome kako se naslanja seksualno povezane osobine od velike je važnosti za čovječanstvo. To je prvenstveno posljedica činjenice da je vezan uz spol naslijedio mnoge bolesti, uključujući one opasne za ljudski život. Možda će u budućnosti biti moguće stvoriti inovativne tretmane za takve bolesti, temeljene na izravnoj izloženosti ljudski genom, koji je nositelj patološkog alela. Osim toga, takve studije imaju veliku ulogu u razvoju metoda za brzo dijagnosticiranje spolno povezanih bolesti. To je osobito važno za bolesti povezane s poremećajima metabolizma: što prije započne terapija, to će biti veći uspjeh.

Genetika zauzima najvažnije mjesto u ljudskom životu. Uostalom, ta znanost omogućuje objašnjenje kako funkcioniraju ljudski geni, uključujući one koji nose patološke znakove. Postoji skupina znakova, čija je baština zbog seksualnih kromosoma. Što je spolno povezana nasljednost? Definicija kaže da je to prijenos značajki za koje su odgovorni geni koji se nalaze u spolnim kromosomima.