Što istražuje medicinska genetika

Genetika je znanost koja proučava takva svojstva živih organizama kao nasljednost i varijabilnost. Kao što je poznato, glavna svojstva žive prirode koja ga razlikuje od neživosti je njegova sposobnost reprodukcije. Druga važna kvaliteta, koja se zove nasljednost, je ponavljanje, odnosno sposobnost rodenja vlastitoj vrsti. U prosjeku, predstavnici bilo koje vrste su sličniji njihovim precima nego ostalim pojedincima iste vrste.

Međutim, svaka vrsta ima određenu razinu varijabilnosti, jer ni braća i sestre nisu točne kopije. Oba ova čimbenika - nasljednost i varijabilnost - se proučavaju biološka znanost genetika, koja se, pak, sastoji od općih dijelova i privatnih. Ako je predmet proučavanja općih dijelova genetike proučavanje temelja nasljednosti, analize molekule DNA, struktura gena i njihovih mutacija, tada su privatni odjeli posvećeni identifikaciji općih uzoraka različitih vrsta živih organizama.

Ljudska genetika je vodeća privatna sekcija. Ti smjerovi, koji se tiču ​​patologije pojedinca, proučavaju medicinsku genetiku. Glavni zadatak ove grane znanosti jest otkriti ulogu genetske komponente u pojavi i tijeku različitih bolesti.

Bolesti koje su medicinske genetike studije podijeljene na naslijeđeno i multifaktorsko. Prvi uključuje kromosomske (uzrokovane promjenom broja kromosoma ili njihove strukture) i gena (zbog mutacija gena). Ako je mutacija prisutna samo u jednom genu, takva se bolest naziva monogena.

Multifaktorično se odnosi na bolesti, na koje postoji nasljedna predispozicija. To može uključivati ​​najpoznatije bolesti pojedinca. Pojava takvih bolesti kod ljudi, osim nepovoljnih vanjskih utjecaja, vrši stanje mnogih gena, što se može procijeniti u nekoliko desetaka i stotina.

Medicinska genetika kao znanost osmišljena je za dijagnozu nasljednih bolesti, provesti analizu njihove prevalencije u različitim društvenim i etničkim skupinama, savjetovati pacijente i njihove obitelji, provesti prevenciju nasljednih bolesti, proučiti baze patogeneze i etiologije takvih.

Za prevenciju nasljednih bolesti Klinička genetika koristi osnovu prenatalne (tj. Prenatalne) dijagnoze. Zadaća liječnika je pravodobno otkrivanje svih mogućih patogenih čimbenika i procjena stupnja rizika pojave određenih bolesti u budućem djetetu na temelju zdravlja potencijalnih roditelja. Stoga je posebno važno da par očekuje dijete ili samo planira zatrudnjeti, podvrgnuti detaljnom ispitivanju vlastitog zdravstvenog stanja i utvrditi sve čimbenike rizika. Uključujući i važno je poznavati i informirati liječnike o nasljednim bolestima u obitelji (kako u budućnosti tako i oca i majke) itd.

U civiliziranim zemljama genetika i medicina neizbrisivo funkcioniraju. Zainteresirani za zdravlje budućnosti suprug (supruga) i prisutnost u rodu nasljednih bolesti uzima se dugo prije braka. U nekim je zemljama medicinski certifikat obvezan dokument za registraciju braka.

U posljednjih nekoliko godina, medicinska genetika je napravio iskorak u svom razvoju. Glavni uspjeh bio je Odgonetavanje ljudskog genoma, identifikacija svih gena i identificiranje molekularnu prirodu većine proteina. Sada znanstvenici aktivno proučavaju odnos različitih gena specifičnih bolesti u budućnosti obećava razvoj fundamentalno novih terapija genetskih bolesti i prevenciju tih bolesti na koje je čovjek sklon.

Zadatak svakog kvalificiranog liječnika je pravovremeno prepoznavanje bolesnika s nasljednom patologijom, određivanje njegove prirode i upućivanje pacijenta u odgovarajuće medicinsko genetsko središte.