Metode istraživanja ljudske genetike.

Trenutno, genetika je vrlo relevantna u znanstvenim područjima za istraživanje. Poticaj za njegov razvoj bio je poznato učenje Charlesa Darwina o diskretnosti nasljeđa, prirodnoj selekciji i promjenama u mutaciji zbog prijenosa genotipova nositelja. Početkom svog razvoja početkom prošlog stoljeća, genetika, kao znanost, dosegla je široku mjeru, a metode istraživanja ljudska genetika u ovom trenutku jedno su od glavnih područja istraživanja, i ljudske prirode i divljači općenito.

Razmotrimo osnovne metode istraživanja genetike, poznate u današnje vrijeme.

Genetske metode istraživanje ljudske genetike su analiza i definicija tipičnih genskih struktura kada nasljeđuju rodovnice. Dobiveni rezultati i informacije služe za sprječavanje, sprečavanje i utvrđivanje vjerojatnosti nastanka proučavane osobine u potomcima - nasljednim bolestima. Vrsta nasljeđivanja može biti autosomno (očitovanje je moguće jednake vjerojatnosti kod osoba obaju spolova) i povezano s kromosomskim spolnim rasponom nosača.

Autosomno metoda, s druge strane, je podijeljen u autosomno dominantnog nasljeđivanja (dominantni alel mogu se realizirati u homozigotnom i heterozigotnom) i autosomno recesivno nasljeđivanja (recesivni alel mogu se ostvariti samo u homozigotnom stanju). Kod ove vrste nasljeđa, bolest se manifestira nakon nekoliko generacija.

Rodno povezanu nasljednost karakterizira lokalizacija odgovarajućeg gena u homolognim i ne-homolognim sekcijama Y ili X kromosoma. Prema genotipske pozadini, koji je lokaliziran u spolnim kromosomima, određuju hetero- ili homozigotne žene, ali ljudi koji imaju samo jedan broj X-kromosoma može biti samo hemizigotni. Na primjer, heterozigotna žena može prenijeti bolest nasljeđivanjem i njezinu sinu i njezinim kćerima.

Biokemijska metoda studije o genetici uzrokovana je proučavanjem nasljednih bolesti koje se prenose kao rezultat mutacija gena. Takve metode istraživanja ljudske genetike otkrivaju nasljedne metaboličke nedostatke određivanjem strukture proteina, enzime, ugljikohidrate i druge metaboličke proizvode koji ostaju u izvanstaničnoj tekućini tijela (krv, znoj, urin, slina, itd.).

Dvostruke metode istraživanja ljudske genetike odrediti nasljednu kondicionalnost istraženih znakova bolesti. Odnoyaytsovye blizanci (jedan punopravni organizam razvija se iz dva ili više lomljenih dijelova zigota u ranoj fazi svog razvoja) imaju identičan genotip koji omogućuje otkrivanje razlika u rezultatu vanjskog utjecaja okoliša na ljudski fenotip. Razbijena blizanka (oplodnja dva ili više jajnih stanica) ima genotip srodnih ljudi, što omogućuje procjenu okolišnih i nasljednih čimbenika razvoja genotipne pozadine osobe.

Citogenetska metoda studije o genetici u istraživanju kromosoma morfologije i normalni kariotip, što omogućava detekciju mutacije u genomske i kromosomske dijagnosticiranje nasljedne bolesti na kromosomskom nivou, a također istražiti učinak mutagenog kemikalije, pesticidi, lijekovi, itd Ova se tehnika široko koristi u analizi i naknadnoj otkrivanju nasljednih anomalija tijela prije rođenja djeteta. Prenatalna dijagnoza amnionske tekućine dijagnoza u prvom tromjesečju trudnoće, što ga čini moguće donijeti odluku o prekidu trudnoće.