Rhettov sindrom kod djece: uzroci, simptomi, znakovi, liječenje. Što je karakteristično za Rettov sindrom?

Rettov sindrom je jedan od tipova progresivne degenerativne bolesti karakterizirane štetom CNS-a. Ovo je rijetka genetski određena patologija koja se uglavnom razvija kod djevojčica u ranoj dobi. To se može pripisati grupi mentalnog zdravlja i mentalnih poremećaja, jer se bolest utječe na vitalne dijelove tijela: funkcioniranje mozga, normalan razvoj mišićno-koštanog sustava, središnjeg živčanog sustava. Trenutno, liječnici ne mogu ponuditi adekvatno liječenje bolesti, kao što je priroda njegovog porijekla leži u molekularnoj i staničnoj razini.

Kako se ova patologija razlikuje od svih poznatih autizma? Koji su njezini karakteristični simptomi? Je li moguće liječiti bolest uzimanjem lijekova? Odgovore na ova i mnoga druga pitanja možete pronaći čitajući članak.

Neke statistike

Rhettov sindrom je patologija genetske prirode koja je navodno nasljedna u prirodi. Da bi se točnije istražiti uzroke bolesti, znanstvenici su nekoliko godina proveli teritorijalnu analizu širenja bolesti, koji je uspio identificirati određenu pojavnost sindroma u djece s neizgrađenom području. Ove "žarišta" zabilježene su u Norveškoj, Mađarskoj i Italiji.

Bolest je počela aktivno proučavati samo tijekom posljednjih 15 godina. Trenutno, istinska priroda ove bolesti ostaje neotkriven do kraja. Znanstvenici iz cijelog svijeta nastavljaju istraživanje o ovom pitanju, čija je glavna svrha potraga za univerzalnim biološkim biljegom. Po njihovom mišljenju, kasnije će mu omogućiti stvaranje novih učinkovitih metoda terapije ne samo za ovaj sindrom već i za mnoge druge bolesti slične genetske prirode.

Prema statističkim podacima, za 10-15 tisuća djece, pojavljuje se samo jedno dijete žene s takvom dijagnozom. Rhettov sindrom kod dječaka iznimno je rijedak i nespojiv s životom.

Povijest bolesti

Godine 1954., poznati austrijski pedijatar Andreas Rettov prvi otkrio ove bolesti simptomi. Tijekom pregleda dvije djevojke s očitim psihičkim poremećajima spektra liječnik primijetio neuobičajenoj znakove demencije: ručno cijeđenje, kompresije i trajne držanje prstiju, trljajući ruke kao da ih dijete oprati pod vodom. Takvi pokreti se ponavljaju s određenim periodičnost i tako nestabilan u pratnji emocionalnom stanju, s početkom u potpunosti uronjeno u vodu, a završava s iznenadnim nastupom krikove. Nakon toga, pedijatar zauzeo studij ova dva slučaja, i pronašao sličnu kliničku sliku u drugim povijestima, što je omogućilo da ga prepoznati patologiju u posebnoj jedinici.

Do 1966. stručnjak dijagnosticiran sindrom još uvijek ima 31 djevojaka, a kasnije je objavio rezultate višegodišnjeg istraživanja u nekoliko njemačkom jeziku publikacije. Međutim, u to vrijeme nova patologija nije dobila veliki publicitet, ali nakon 20 godina da je priznat na međunarodnoj razini, a zvao se „Rettov sindrom” u čast pronalazača.

Od tog vremena znanstvenici iz cijelog svijeta počeli su aktivno proučavati bolest i njegovu etiologiju.

Glavni razlozi

Čim je patologija izvađena kao zasebna bolest, stručnjaci su počeli unaprijediti različite teorije o uzrocima njegovog razvoja. U početku je predloženo da se bolest razlikuje u genetskoj prirodi, tj. Da je mutacija gena kriva. Odstupanja ove prirode objašnjavaju prisutnost velikog broja krvnih veza u ljudskoj krvnoj liniji.

S druge strane, bili su prijedlozi kromosomskih abnormalnosti kao glavni uzrok bolesti. Ovdje govorimo o prisutnosti krhkog mjesta u kratkom kraku X kromosoma. Znanstvenici sugeriraju da je ova zona odgovorna za formiranje patologije.

Naknadne studije o ovoj temi pokazale su da u bolesnika s tom dijagnozom postoje neki poremećaji u kromosomima. Bez obzira je li taj faktor glavni uzrok mentalnih poremećaja, još uvijek nije poznat.

Jedina stvar koja se može odrediti upravo je dob pacijenata. Prema liječnicima, primarne abnormalnosti u radu mozga proizlaze iz samog rođenja djeteta, a četvrtom godinom svog života razvoj je potpuno prestao. Štoviše, takva se djeca ne mogu potpuno razviti u fizičkom smislu.

Prvi znakovi Rettovog sindroma

U prvim mjesecima života novorođenčad izgleda apsolutno zdravo, liječnici obično nemaju sumnje u bilo kakve povrede. Opseg glave također je unutar normativnih parametara. Jedina stvar koja može ukazivati ​​na bolest jest blagi letargija mišića i simptoma hipotenzije. Potonji uključuju nisku temperaturu, blijedu kožu i prekomjerno znojenje dlanova.

Oko 4-5 mjeseci, znakovi zaostajanja u razvoju nekih motoričkih sposobnosti (puzanje, okretanje na leđima) postaju vidljivi. Nakon toga, djeca s Rettovim sindromom jedva uspijevaju sjesti, a također stoje.

Rett sindrom: simptomi bolesti

Osim toga, potrebno je usredotočiti se na ključne simptome za koje je dijagnosticirana bolest. U medicinskoj praksi poznati su slučajevi gdje je zbog pogrešnog tumačenja simptoma bolesti bilo pogrešna dijagnoza, što je rezultiralo brzim smrtnim ishodom. Što je karakteristično za Rettov sindrom?

• Specifična kretanja ruku. Djeca s tom dijagnozom postupno gube sposobnosti držanja predmeta u njihovim rukama. U isto vrijeme postoje monotoni pokreti, karakterizirani kontinuiranim ukazivanjem ili pljeskanjem na prsima. Dijete može ugristi ruke ili ih pogoditi u različitim dijelovima tijela.
• Mentalni razvoj. Bolest je karakterizirana mentalnom retardacijom i nedostatkom kognitivne aktivnosti koja je karakteristična za novorođenčad. Neke bebe dobivaju osnovne vještine govorenja i percepcije drugih, ali na kraju ih definitivno gube.
• Teška mikrocefalija. Zbog smanjenja veličine mozga, rast glave postupno se zaustavlja.
• Konvulzivne konvulzije. Značajka Rettovog sindroma je epileptička napadaja.
• Razvoj skolioze. Kršenje u segmentu kralježnice pojavljuje se prije ili poslije u svakoj djeci s tom dijagnozom. Uzrok zakrivljenosti leđa je distonija mišića.

Faze razvoja sindroma

Napredovanje, bolest prolazi kroz četiri glavne faze, od kojih svaka ima karakterističnu kliničku sliku.

• Stadij broj 1. Početna odstupanja u razvoju djeteta zabilježena su u dobi od četiri mjeseca do oko dvije godine. Pacijenti su odgođeni rast glave, postoji slabost mišića, letargija i nedostatak interesa u cijelom okolnom svijetu.
• Faza broj 2. Ako je dijete naučilo hodati ili reći nekoliko riječi godinu dana, sve te vještine obično nestaju s jedne na dvije godine. U ovoj fazi postoje karakteristične manipulacije s rukama, problemi s disanjem, poremećaji uobičajene koordinacije. Neka djeca imaju epileptičke napadaje. Simptomatsko liječenje Rettov sindrom u ovoj fazi ostaje neuspješan.
• Stadij broj 3. Razdoblje od tri do devet godina je stabilno. Treću fazu karakterizira mentalna retardacija, ekstrapiramidni poremećaji, kada trzanje zamjenjuje "stupor" i ukočenost.
• Stadij broj 4. U ovoj fazi razvoja bolesti, obično se uočavaju nepovratni poremećaji u funkcioniranju vegetativnog sustava i kralježnice. U dobi od deset godina, učestalost napadaja može se smanjiti kod bolesnika, ali vještina za samostalno kretanje potpuno je izgubljena. U takvoj državi djeca mogu ostati desetljećima. Unatoč značajnim odstupanjima u tjelesnom razvoju, pacijenti imaju punu spolnu sazrijevanje.

Svi gore navedeni simptomi omogućuju određivanje u kojem se stadiju nalazi sindrom Rett. Simptomi bolesti mogu varirati ovisno o brzini progresije bolesti i određenim osobnim karakteristikama tijela.

Kako prepoznati patologiju?

Dijagnoza bolesti određena je promatranom kliničkom slikom. Kada postoji sumnja na ovu bolest, djeca se obično šalju na hardversko ispitivanje. To uključuje ispitivanje stanja mozga CT-om, mjerenje svoje bioelektrične aktivnosti pomoću EEG-a i ultrazvuka.

Bolest, osobito u prvim fazama razvoja, često je zbunjena s autizmom. Međutim, postoje brojne razlike koje omogućuju razlikovanje ove dvije potpuno različite patologije.

U prvih nekoliko mjeseci života, autistična djeca već pokazuju karakteristične znakove bolesti, što se ne može reći o Rettovom sindromu. U autističnom poremećaju, djeca često koriste razne manipulacije sa objektima oko sebe i imaju neobičnu milost. Rhettov sindrom kod djece najčešće se očituje u krutosti pokreta zbog poremećaja motora i mišića. Štoviše, to je popraćeno produljenim epileptičkim napadajima, odgođenog rasta glave i poteškoćama s disanjem. Dakle, pravodobno diferencijalna dijagnostika omogućuje vam točno određivanje glavnog oblika bolesti, te imenovati odgovarajuće mjere liječenja i rehabilitacije.

Liječnička terapija

Nažalost, suvremene metode liječenja bolesti su ograničene. Ključno područje terapije je ublažavanje simptomatskih manifestacija patologije i ublažavanje stanja malih bolesnika s lijekovima. Koji su lijekovi propisani za djecu s dijagnozom Rett sindroma? Liječenje obično uključuje:

1. Primanje antikonvulziva za blokiranje epileptičkih napadaja.
2. Upotreba "melatonina" za regulaciju biološkog režima dana i noći.
3. Upotreba lijekova za poboljšanje cirkulacije krvi i stimulaciju mozga.

Ako se epileptički napadaji ponavljaju s velikom učestalošću, učinkovitost antikonvulzivnih sredstava može biti niska. U pravilu, djeca s ovom bolešću propisuju "karbamazepin". Ovaj lijek pripada kategoriji jakih antikonvulziva.

U isto vrijeme, obično se propisuje Lamotrigin. Ovaj lijek je relativno nov u farmakologiji. Sprječava ulazak mononatrijske soli u središnji živčani sustav. Znanstvenici su pronašli povećani sadržaj ove supstance u cerebrospinalnoj tekućini u pacijenata s dijagnozom Rettovog sindroma. Razlozi ovog fenomena još uvijek nisu poznati.

Tradicionalna terapija

Osim liječenja, liječnici preporučuju posebnu prehranu. Priprema se pojedinačno za dobivanje na težini. Dijeta bi trebala biti zasićena celulozom, vitaminima i visokom kalorijskom hranom. To zahtijeva česte hranjenje (oko svaka tri sata). Takva hrana doprinosi stabilizaciji pacijenata.

Liječenje uključuje i masažu i posebnu gimnastiku. Takve sesije tjelesnog odgoja doprinose razvoju udova djeteta, povećavaju fleksibilnost različitih dijelova tijela i stimuliraju tonus mišića.

Stručnjaci kažu da djeca s takvom bolesti imaju koristi od glazbe. Ne samo da pruža sigurnost, nego i potiče interes za svijet oko nas.

Rettov sindrom u djece sada se tretira u specijaliziranim rehabilitacijskim centrima. Dostupni su u gotovo svim većim gradovima. Ovdje se mali pacijenti prilagođavaju okolnom svijetu, za njih se provode posebne razvojne aktivnosti.

prognoze

Kako bi se dodijelili neophodni tretman, znanstvenici iz cijelog svijeta nastavljaju aktivno proučavati Rettov sindrom. Prognoza stručnjaka u ovom pitanju je pozitivna. Trenutno se razvijaju posebne matične stanice, uz pomoć kojih će kasnije nadoknaditi ovu strašnu bolest. Štoviše, ovaj "lijek" već je uspješno testiran na laboratorijskim miševima.

U ovom članku smo opisali što predstavlja Rettov sindrom. Fotografije djece s takvim bolestima mogu se vidjeti u specijaliziranim medicinskim referentnim knjigama. To je vrlo rijetka bolest, koja se uglavnom dijagnosticira kod djevojčica. Ako se uspoređuje s mentalna retardacija, ovaj sindrom u prvih nekoliko mjeseci života djeteta ne pojavljuju se vanjski znakovi. U pola godine postoje problemi razvoj psihomotora, dijete izgubi sve svoje sposobnosti i potpuno prestaje reagirati na okolne pojave i objekte. Tijekom vremena klinička slika se pogoršava. Nažalost, ova bolest se ne može definitivno poraziti. Moderna medicina nudi razne lijekove za smanjenje simptoma bolesti. Pored toga, fizioterapeutski postupci (gimnastika, masaža), zanimanja u specijaliziranim rehabilitacijskim centrima i zdravstvenim ustanovama korisni su za zdravlje djeteta.

Nadamo se da će vam sve informacije o ovoj temi predstavljene u ovom članku biti korisne za vas. Budite zdravi!