Pfayfferov sindrom je rijedak genetski poremećaj

Trenutno su genetske mutacije od interesa za studij jer medicina treba nove metode i pristupe rješavanju nasljednih i genetskih bolesti. Jedan od najvažnijih rijetke bolesti

opis

Pfeifferov sindrom - poremećaja na genetskoj razini, što se manifestira rano fuziju kosti lubanje, koja postaje prepreka daljnji rast lubanje, čime se mijenja oblik glave i lica. Pacijenti imaju istaknutu čelo, hipoplazija gornje čeljusti, jako ispupčen oči. To uzrokuje niz kršenja. Bolest može izazvati gubitak sluha, poremećaj mentalnog razvoja, bolesti čeljusti i zuba.

Etiologija i epidemiologija

Bolest može utjecati na ljude različitih spolova. To je nasljedno i rijetko. granica Pfeifferov sindrom, fotografija što je predviđeno, s mutacijama fibroblasta 1 i 2, koje imaju važnu ulogu u razvoju koštanog tkiva. Rasna i nacionalna pripadnost također ne utječu na razvoj bolesti. Vrlo je važno provesti ranu dijagnozu, budući da daljnji život pacijenta ovisi o pravovremenom liječenju. Bolest se opaža kod jednog djeteta na 1 milijun.

Klasifikacija i simptomatologija

Trenutačno postoje 3 oblika bolesti, koje se razlikuju u simptomatologiji, tečenju i prognozi bolesti. Liječnici određuju vrstu poremećaja izraženim simptomima. Genetska istraživanja provode se samo ako je potvrđena dijagnoza. Oblici patologije:

1. Pfayfferov sindrom tipa 1 - najčešća varijanta bolesti. Pri rođenju, dijete ima lice patologije: anomaliju gornjih čeljusnih kostiju, ravne nosa most, hypertelorism i egzoftalmus. lubanje oblik je također promijenjen, deformirane udove. U budućnosti se može razviti patologija zuba, hipoplazija i tako dalje.
2. Pfeiffer tip 2 sindroma karakterizirana spojem kostiju lubanje. Stoga, glava postaje poput listova djeteline. Ovaj oblik bolesti izaziva mentalnu retardaciju, višestruke neurološke poremećaje. Prvi nožni prsti ekstremiteta se povećavaju, opažaju se poremećaji razvoja unutarnjih organa. Sve to može uzrokovati smrt u ranoj dobi.
3. Tip sindrom Pfeiffer 3 karakteriziraju iste simptome kao u drugom slučaju, ali glava ne poprima oblik „trolista”, protegnula u visinu. Zubi počinju razvijati rano, često su djeca rođena sa zubima. Ovaj oblik bolesti dovodi do invaliditeta ili smrti.

Dijagnoza i liječenje

Rana dijagnoza Pfeifferovog sindroma vrlo je važna jer pravodobno liječenje pomaže u izbjegavanju raznih komplikacija. Ali ovo se odnosi samo na prvu vrstu bolesti. U svim drugim slučajevima, oštećenja su vrlo teška i ne mogu se liječiti. Za dijagnozu, koristite radiografiju, genetske testove, provesti preventivni ultrazvuk u trudnoći. Ne postoji poseban tretman za takvu bolest. To je samo simptomatsko. Liječnici smanjuju visoki intrakranijski tlak, normaliziraju razvoj živčanog sustava, uklanjaju određene malformacije unutarnjih organa. Za liječenje su propisani vitamini i nootropni lijekovi.

Prognoza i prevencija

Pfeifferov sindrom izgledi su razočaravajući. Zašto čekati? Prva vrsta prognoze bolesti je nešto bolja. To ovisi o pravodobnom liječenju. U tom slučaju pacijenti imaju normalnu razinu inteligencije i žive do starosti, a rizik od razvoja u potomstvu iste bolesti iznosi 50%. U svim ostalim slučajevima, bolest ima lošu prognozu. Bolest često dovodi do smrti ili duboke onesposobljenosti.

Prevencija bolesti je moguća samo tijekom dijagnoze tijekom trudnoće. Žene obavljaju ultrazvučne i genetske studije kako bi identificirale patologije razvoja fetusa. U prvoj vrsti bolesti, nasljedni prijenos na potomstvo bolesti je 50%, u drugoj i trećoj vrsti pojavljuju se spontane mutacije koje je teško odrediti. Stoga je važno provesti studiju o prisutnosti abnormalnosti u fetusu na vrijeme.