Uzroci, simptomi i liječenje sindroma Shereshevsky-Turner

slučajevi sindrom Sheresevski-Turner vrlo rijetko u suvremenoj medicinskoj praksi. Ovo je genetske bolesti, što je popraćeno kvantitativnim ili strukturnim promjenama u skupu spolnih kromosoma. I iako je nemoguće potpuno izliječiti takvu bolest, uz pomoć pravilno odabranog liječenja se može riješiti određenih simptoma i poboljšati kvalitetu života pacijenta.

Šereshevsky-Turnerov sindrom: uzroci

Kao što je već spomenuto, ovo genetske bolesti, koji je povezan s potpunim ili djelomičnim izostankom jednog X kromosoma kod djevojčica. Nažalost, razlozi takvih promjena još nisu potpuno razumjeli.

Primarne zametne stanice u zametku su položene normalno. No, iz nekog razloga, u drugoj polovici trudnoće postoji tzv obrnutog razvoja, što je rezultiralo smanjenjem broja stanica ili brzo kao i oni nestaju.

Trudnoća je često popraćena teškim toksikozom sve do prijetnje pobačaja. S druge strane, porođaj je patološki ili dolazi ranije od vremena.

Sindrom Shereshevsky-Turner: znakovi

U stvari, takvi simptomi mogu imati različite stupnjeve težine - to sve ovisi o promjenama u kromosomu i karakteristikama razvoja fetusa. Neki znakovi djevojaka može se vidjeti već u prvim tjednima života - u novorođenčadi kratkom vratu s karakterističnim krila naborima kože. Rani simptomi također se mogu pripisati širokom prsima i snažno uvučenim bradavicama.

Kao što je rast djeteta manifestacije sindroma Shereshevsky-Turner postaju sve očitija. Prvo, postoji odgoda u rastu - rast bolesnih djevojaka ne odgovara normi. Bolest je karakterizirana abnormalnom strukturom aurikula, kao i nisku liniju rast kose na zatiljku.

Zbog odsutnosti spolnog kromosoma postoji abnormalni razvoj reproduktivnog sustava - jajnici su ili potpuno odsutni ili ne ispunjavaju svoje funkcije. Dakle, pacijenti nemaju razdoblje seksualnog razvoja, nema sekundarna seksualna obilježja. Bolesne djevojke su sterile i pate od amenoreje.

Za Turnerov sindrom također je karakterizirana trajnim edem udova i uska, doslovno ugrađen u kožu nokta. Oko polovice slučajeva pokazuju gluhoću. Neki pacijenti imaju kongenitalne defekte srca (dilatacija aorte, patologija ventila) i bubrezi.

Liječenje sindroma Shereshevsky-Turner

Nažalost, nemoguće je eliminirati genetske poremećaje. Ipak, bolesne djevojke jednostavno trebaju liječenje. Ispravna terapija omogućuje vam uklanjanje glavnih simptoma. Ako postoje problemi s srcem, to pokazuje stalno promatranje liječnika i, ako je potrebno, kirurške intervencije.

Osim toga, liječenje s hormoni rasta. I u mladost djevojke se injektiraju sa spolnim hormonima, što doprinosi normalnom razvoju sekundarnih seksualnih obilježja. U prisutnosti jakog edema koriste se posebne kompresijske čarape.

Iako takva bolest lišava ženi priliku da ima svoju djecu, pravilno provedeno liječenje omogućuje normalni život.