Mitohondrijski sindrom kod djeteta

Mitohondrijske bolesti, a posebno mitohondrijske sindrom, koji se mogu manifestirati CNS, srce i mišić kostura abnormalnosti, jedan od najvažnijih dijelova neuropaediatrics.

Mitohondrija - što je to?

Kao što se mnogi sjećaju iz školskog biologije, mitohondrija je jedna od staničnih organela, čija je glavna funkcija formacija u procesu stanično disanje molekule ATP. Osim toga, oksidira masne kiseline, prolazi ciklus trikarboksilnih kiselina i mnoge druge procese. Istraživanja provedena u kasnom XX stoljeća, otkrio ključnu mitohondrijsku i procesa, kao što su osjetljivost na lijekove, starenjem stanica, apoptoza (programirana smrt stanica). Prema tome, kršenje njihovih funkcija dovodi do nedostatka razmjene energije, te kao posljedica oštećenja i smrti ćelije. Posebno veseo se ovi poremećaji manifestiraju u stanicama živčanog sustava i skeletnoj muskulature.

Mitohondriologiya

Genske studije omogućile su utvrditi da mitohondri posjeduju različit genom od genoma stanične jezgre, a poremećaji u njegovom funkcioniranju najčešće su povezani s mutacijama koje se pojavljuju tamo. Sve to omogućilo je prepoznavanje znanstvenog smjera koji proučava bolesti povezane s oštećenim funkcijama mitohondrija, mitohondrijske citopatije. One mogu biti sporadične ili prirođene, nasljeđene od majke.

simptomatologija

Mitohondrijski sindrom se manifestira u različitim ljudskim sustavima, ali najizraženije manifestacije su neurološki simptomi. To je zbog činjenice da je živčano tkivo najviše pogođeno hipoksijom. Karakteristične značajke omogućavaju osumnjičeni lezije mitohondrijsku sindrom u skeletnim mišićima su hipotonija, neuspjeh da se adekvatno izdržati fizički napor, raznih miopatija oftalmoparez (paraliza oculomotorni mišići), kapak. Na dijelu živčanog sustava mogu postojati manifestacije poput insulta, napadajima, piramidalnih poremećaja, mentalnih poremećaja. Tipično, mitohondrijski sindrom u djece uvijek se očituje razvojno zaostajanje ili gubitak već stečenih vještina, psihomotorna umanjenja. Endokrini sustav ne isključuje razvoj dijabetesa, disfunkcija štitnjače i gušterače, stanjivanje, pubertet. Lezije srca mogu se razviti kao i na pozadini patologija drugih organa, i izolirano. Mitohondrijski sindrom u ovom slučaju predstavlja kardiomiopatija.

dijagnostika

Najčešće se nalaze mitohondrijske bolesti neonatalno razdoblje ili u prvim godinama života djeteta. Prema stranim studijama, ovu patologiju dijagnosticira se u jednoj novorođenčadi od 5 tisuća. Za dijagnostiku se obavlja složeno kliničko, genetsko, instrumentalno, biokemijsko i molekularno ispitivanje. Do danas postoji niz metoda za utvrđivanje ove patologije.

1. Elektromiografija - s normalnim rezultatima na pozadini izražene mišićne slabosti kod pacijenta, omogućuje vam da sumnjate na mitohondrijske patologije.
2. Mliječna kiselina je vrlo često povezana s mitohondrijskim bolestima. Naravno, samo njegova prisutnost nije dovoljna za dijagnozu, ali mjerenje razine mliječne kiseline u krvi nakon vježbanja može biti vrlo informativno.
3. biopsija skeletnih mišića i histokemijski pregled dobivenih biopsija je najsigurnija.
4. Dobri rezultati pokazuju istovremenu primjenu svjetlosne i elektronske mikroskopije skeletnih mišića.

Mitohondrijska encefalopatija (Lein sindrom)

Jedna od najčešćih bolesti djetinjstva povezanih s genetskim promjenama u mitohondrijima je Lein sindrom, prvi put opisan 1951. godine. Prvi znakovi pojavljuju se u dobi od jedne do tri godine, ali ranije manifestacije su moguće - u prvom mjesecu života ili, naprotiv, nakon sedam godina. Prve manifestacije su kašnjenje u razvoju, gubitak težine, gubitak apetita, ponovljeno povraćanje. S vremenom se dodaju neurološki simptomi - poremećaj mišića (hipotenzija, distonija, hipertonija), konvulzije, poremećaj koordinacije.

Bolest utječe na orgulje vida: razvija se atrofija optičkih živaca, degeneracije mrežnice, oculomotornih poremećaja. U većini djece, bolest postupno napreduje, znakovi piramidalnih poremećaja povećavaju, postoje poremećaji gutanja, respiratorna funkcija.

Jedna od djece koja pati od ove patologije bila je Pugachev Efim, čiji je mitohondrijski sindrom dijagnosticiran u 2014. Njegova majka, Elena, traži pomoć od svih ljudi koji nisu ravnodušni.

Mitohondrijski sindrom kod djeteta

Prognoza, na žalost, danas je često razočaravajuća. To je zbog kasnog dijagnosticiranja bolesti, nedostatak detaljnih informacija o patogenezi je strašan stanje pacijenata povezanih s obuhvaćaju više uključivanja, te s nedostatkom jednog kriterija za procjenu učinkovitosti terapije.

Dakle, liječenje takvih bolesti još uvijek je u razvoju. U pravilu se smanjuje na simptomatsku i terapiju održavanja.