Što je sindrom Cairns-Seir?

Poznato je da su s razvojem genetike otkrivene mnoge kongenitalne patologije. Promjene kromosoma mogu uzrokovati različite anomalije. Neki od njih su vidljivi odmah nakon rođenja djeteta, drugi se manifestiraju u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Cairns-Seyr sindrom odnosi se na patologije mitohondrijske DNK. Ujedinjuje 3 simptoma, čija je veza otkrivena tek krajem 20. stoljeća. Mitohondrijske bolesti su velika skupina genetičkih patologija koje su položene u razdoblju intrauterinalnog razvoja i prenose se kroz maternicu. Ova vrsta anomalija otkrivena je zbog razvoja genetike.

Cairns-Seyr sindrom: opis

Bolesti mitohondrijske DNK ukazuju na povredu tkiva disanja, koja se javlja na biokemijskoj razini. Kao rezultat toga, simptomi tih patologija mogu biti različiti. Cairns-Seyr sindrom pripada skupini mitohondrijske bolesti, na kojem dolazi do brisanja kromosoma. Prvo je opisano 1958. godine. U to vrijeme, znanstvenik Cairns navodi samo 9 primjera morbiditeta. Glavni simptomi ove patologije su progresivna oftalmoplegija, retinopatija i intrakardijska blokada. Bolest se javlja jednako često i kod dječaka i kod djevojčica. Ipak, samo žene mogu biti nositelji oštećenog kromosoma. Ova patologija pripada vrlo rijetkoj anomali, trenutno oko 200 slučajeva zabilježeno je diljem svijeta.

Uzroci sindroma Cairns-Seir

Kao i sve mitohondrijske bolesti, ovaj se sindrom proučava ne tako davno. Stoga nisu poznati točni razlozi njegovog razvoja. Vjeruje se da se anomalija formira u prvom tromjesečju trudnoće, kada se odvija polaganje tkiva i genetskog materijala naslijeđenog od roditelja. U srcu bolesti je brisanje kromosoma, tj. Gubitak njegovog položaja iz DNA lanca. Osim toga, kod nekih je pacijenata opažena dupliciranje (udvostručenje) D-petlje. Samo žene mogu biti nositelji tih genetskih promjena. To se objašnjava činjenicom da su mitohondrijski lanci prisutni samo u sastavu oocita. Ipak, nemoguće je ustanoviti točno ono što točno pokreće proces brisanja kromosoma. Poput svih kongenitalnih patologija, bolesti su povezane s izloženosti štetnim čimbenicima okoliša. To uključuje: stres koji je doživio u prvom mjesecu trudnoće, kemijsko trovanje, pušenje, alkoholizam i uzimanje droga.

Klinička slika bolesti

Sindrom Cairns-Seyr karakterizira tri klasična simptoma. Među njima:

1. Progresivna oftalmoplegija. Razvija se zbog poraza određenih mišića, koji su odgovorni za kretanje očne jabučice i gornjeg kapka. Iz istog razloga, postoji još jedan simptom - jednostrana ptoza. Najčešće je to prvi znak koji se osjeća. Kasnije, mišići s druge strane počinju biti pogođeni. Postupno zbog ptoze i oftalmoplegije vidno polje sve više i više, a osoba mora saviti ili naginjati glavu da vidi.
2. Pigmentna retinopatija. Ovaj simptom karakterizira pojava mrlja na mrežnici. Ako pregledavate centar za oči (dno) s posebnim uređajem, možete vidjeti zajedničku pigmentaciju. Za razliku od retinitisa, centar je najbojeniji - žuto mjesto. Kao rezultat pigmentacije, neki bolesnici imaju simptom "noćne sljepoće" i smanjenje vidne oštrine.
3. Intrakardijalna blokada. Ovaj znak se razvija kasnije od ostalih. Najčešće je vodljivost poremećena u AV čvoru, koji je karakteriziran bradikardijom, brzim umorom i netolerancijom na opterećenje. Na 3 stupnja blokade, grčevi i stanje nesvjestice.

Dijagnostički kriteriji za Cairns-Seir sindrom

Dijagnoza Cairns-Seyr sindroma temelji se na kliničkim i laboratorijskim instrumentalnim podacima. Bolest se razvija u djetinjstvu ili adolescenciji (do 20 godina) i ima progresivni put. Pored klasičnih simptoma mogu se promatrati i druge manifestacije patologije. Među njima je cerebelarna ataksija, gluhoća, slabost oponašaju mišiće, smanjena inteligencija. Instrumentalni pregledi, potrebno za ovaj sindrom: EKG i Eho, oftalmoskopija. Da biste ispravnu dijagnozu trebali, trebate zaključiti oftalmologa, kardiologa i genetičara.

Liječenje sindroma Cairns-Seir

Do danas, razvoj etiološkog liječenja ove bolesti. Neke studije opisuju učinkovitost lijeka Coenzyme Q10, koji normalizira razinu mlijeka i piruvinske kiseline. Svi bolesnici koji imaju Cairns-Seir sindrom trebaju simptomatsko liječenje. Uglavnom, cilj je uklanjanja srčanog bloka. S bradikardijom propisati lijek "Atropine", ako postoji konvulzivni sindrom - lijek "Diazepam". U većini slučajeva bolesnik treba pacemakera. Za liječenje ptoze, oftalmoplegije i pigmentarne retinopatije potrebna je kirurška intervencija.