Genetska analiza u planiranju trudnoće: opis, značajke i preporuke

Kako bi planirali nastavak obitelji, moderne obitelji se ne shvaćaju ozbiljno. Priprema za stjecanje najvažnijeg i odgovornog statusa u životu - roditelja - zahtijeva najskuplji pristup. Naravno, govorimo o zdravlju budućih majki i tata. Da biste razumjeli ovo pitanje, pomoći će vam sveobuhvatni medicinski pregled, koji nužno uključuje genetske testove.

u planiranje trudnoće jer se njihova predaja ne šalje samo ženama koje su u bliskoj prošlosti liječnici šaputali, nazvani "starije". Danas, znanstvenici na terenu genetsko inženjerstvo došle su do zaključka da se žene starije od 25 godina trebaju podvrgnuti takvoj dijagnozi.

Osnovni genetički testovi za trudnice

Izuzetno je važno zadržati fetus pod kontrolom placentni laktogen.Genetska analiza kada se planira trudnoća može utvrditi njegovu razinu - da određuje vjerojatnost spontanog pobačaja, daljnji razvoj trudnoće, kao i njegovog negativnog trenda u obliku fetusa pothranjenosti ili potpuni blijedi.

Važna definicija je korionski gonadotropin. Razina ovog hormona omogućuje određivanje trudnoće što je najranije moguće. Takva genetska analiza u planiranju trudnoće (njegova cijena nije tako velika da riskira svoje zdravlje i život budućih mrvica) provodi se u krvnom serumu.

Rezultati istraživanja pomoći će opstetričarku i ginekologu utvrditi stupanj opasnosti od prekida očekivane trudnoće i vjerojatnost komplikacija u maternici.

Uloga genetičara u planiranju trudnoće

Genetske analize u planiranju trudnoće uključuju druge studije koje odgovarajuće procjenjuju rizike različitih patologija koje mogu nastati od trenutka začeća i stvaranja embrija. Trošak takvog istraživanja ponekad je jedina prepreka njihovom prolasku, ali prednosti koje oni nose u sebi, gotovo je nemoguće precijeniti.

Pitanje korisnosti budućeg djeteta brine samo majka koja mu je sestrirala 9 mjeseci pod srcem. Kod nasljednih bolesti i fetalnih razvojnih anomalija u prosjeku se pojavljuje prosjek svakog 20. dijete. Nažalost, ni jedan bračni par ne može osigurati budućem potomku da stekne nikakve poroke. Spriječiti to ili ono odstupanje na razini DNA stanica a priori nemoguće. Osim toga, problem je činjenica da provodi genetičke analize krvi tijekom planiranja trudnoće, pokazujući prihvatljive rezultate, ponekad ne jamči pozitivne pomake: vjerojatnost pojave novih mutacija u klicama roditeljskih stanica, uključujući i rizik od progresije normalnih gena u patološko , ostaje uvijek.

Tko bi trebao prijeći genetske testove?

Prednosti pravovremenog medicinskog genetskog savjetovanja i metode prenatalne dijagnoze pomažu u planiranju trudnoće i sprečavanju rađanja bebe s neizlječivim patologijama.

Nisu mnoge mlade obitelji koje sanjaju o tome da postanu roditelji u bliskoj budućnosti znaju o genetskim testovima koje trebaju proći u planiranju trudnoće. Osim toga, određene skupine ljudi trebaju proći ispitivanje dobro prije početka trudnoće. Ove kategorije uključuju muškarce i žene koji su u području genetskog rizika, i to:

• parova, gdje u anamnesti najmanje jednog supružnika ima ozbiljnih bolesti u rodu;
• jedan od supružnika, u povijesti genealoško stablo koje je bilo slučajeva incesta mjestu;
• žene koje su imale pobačaja, rodile su mrtvu djecu ili imale dijagnozu "neplodnosti" bez specifične medicinske dijagnoze;
• roditelji koji su došli u dodir s zračenjem, štetne kemikalije;
• žena i muškaraca koji su u vrijeme začeća upotrebljavali alkohol ili ljekovita teratogena sredstva koja bi mogla uzrokovati fetalne malformacije.

U koje doba trebam uzeti testove za kromosomske patologije?

Koliko je poznata genetska analiza u planiranju trudnoće, a žene koje nisu navršile 18 godina, osobe iznad 35 godina i muškarci koji su prešli 40 godina. Kao što je već spomenuto, povećava se rizik od mutacija pojedinih gena i DNA stanica aritmetička progresija sa svake godine.

Predati genetske analize pri planiranju trudnoće u idealu prati sve parove bez iznimke.

Do danas je mnoštvo nasljednih bolesti koje se prenose s generacije na generaciju glavni razlog za potrebu istraživanja svim mladim parovima bez iznimke. Osim toga, moderne genetike bez zaustavljanja svake godine nastavljaju otkrivanje sve više i više novih bolesti.

Genetički pregled važan je korak u planiranju trudnoće

Naravno, nemoguće je u organizmu budućih roditelja predvidjeti sve gene koji imaju potencijal za mutaciju. Nijedna genetska analiza u planiranju trudnoće ne može apsolutno jamčiti da će određeni bračni par imati apsolutno zdravu bebu bez nasljednih odstupanja. U međuvremenu, kako bi se pojasnio stupanj rizika od vitalne je važnosti za teorijsku i stvarnu pripremu za trudnoću.

Tako su se potencijalni roditelji obratili medicinskom genetskom centru za pomoć. Kako će stručnjaci provesti ispitivanje i koje genetske testove trebaju proći kad planirate trudnoću? Znatiželja mnogih pomoći će zadovoljiti sljedeće.

Važne točke za genetičare

Prva faza istraživanja je medicinsko genetičko savjetovanje od strane stručnjaka, tijekom kojeg liječnik pažljivo i detaljno proučava značajke rodoslovlja u obitelji svakog potencijalnog roditelja. Posebna pozornost medicinskih genetičara zaslužuju čimbenike povećanog rizika za buduće dijete. Oni su:

• genetske i kronične bolesti majke i oca;
• lijekove koje koriste potencijalni roditelji;
• uvjeti i kvaliteta života, životni uvjeti;
• značajke profesionalne djelatnosti;
• ekoloških i klimatskih aspekata i tako dalje.

Čudno što se čini, ali znatna uloga genetičara ima odgovore na uobičajene, uobičajene testove krvi i urina, zaključke nekih usko specijaliziranih stručnjaka (endokrinolog, neurolog, itd.). Često stručnjaci postavljaju parove koji dijagnosticiraju kariotip. Odredite broj i kvaliteta kromosoma u nove mame i tate su iznimno važno u slučaju incesta brakova, više trudnoća, pobačaj, dijagnosticirati, ali neobjašnjena neplodnost.

Koliko je genetska analiza?

Trošak genetičke analize, planirate trudnoću, pod nazivom „HLA tipizacija” u raznim Moskvi Medical Genetics Centru u rasponu od 5000 do 9000 rubalja, ovisno o širini studijskog sklonosti bolestima.

Studija će pomoći genetičaru da donese objektivne zaključke o vjerojatnosti negativnih čimbenika. Genetska analiza u planiranju trudnoće omogućit će izradu individualne, relativno točne prognoze o stanju zdravlja budućih mrvica. To je studija ove vrste koja će vam pomoći da kažete o navodnom riziku od određene nasljedne bolesti u djeteta. Liječnik će moći dati korisne preporuke koje bi trebale biti osnova za parove koji sanjaju da će postati roditelji zdrave bebe punopravno.

Rizici rađanja genetski bolesne djece

Osim toga, svaka je analiza dodijeljena vrijednosti koja određuje rizik u prisustvu predispozicije. Genetske bolesti planiranje trudnoće, odnosno vjerojatnost njihovog pojavljivanja u budućim mrvicama mjeri se u postotcima:

1. Na niskom riziku (do 10%) roditelji nemaju brinuti. Sve analize pokazuju da će ovaj bračni par imati u cijelosti zdravo dijete.
2. Po prosječnoj stopi (10 do 20%), rizik se povećava, a mogućnost proizvodnje bolesne bebe gotovo je jednaka vjerojatnosti rođenja punog djeteta. Takvu trudnoću slijedi temeljita prenatalna kontrola nad ženama koje njeguju: redoviti ultrazvuk, korionska biopsija.
3. Pri visokim rizicima (od 20%), liječnici će preporučiti braku da se suzdrže od začeća i sprječava trudnoću. Vjerojatnost da će beba s genetskom bolesti biti rođena puno je veća od šansi za zdravim djetetom rođenim. Kao alternativno rješenje u ovoj situaciji, stručnjaci mogu pozvati par za korištenje jajašca ili spermija u skladu s ECO programom.

Studije u ranoj trudnoći

U svakom slučaju, očaj za roditelje ne vrijedi. Šanse za rođenje apsolutno zdrave bebe ostaju čak i pod visokim rizikom. Da biste shvatili što genetska analiza pruža u planiranju trudnoće, vrijedi obratiti pažnju na laboratorijske dijagnostičke mjere malformacija u početnim fazama.

Gotovo od trenutka dugo očekivane trudnoće za mnoge roditelje, možete saznati je li sve u redu s fetusom? Saznajte je li u bebi bilo nasljednih genetskih bolesti, može biti u uteri.

Metode genetske dijagnoze trudnica

Koristiti liječnike sposobne su za mnoge tehnike i tehnike za objektivnu dijagnozu trudnice i fetusa. Doista, prisutnost poremećaja i razvojnih anomalija može se procijeniti mnogo prije nego što se dijete rodi. Svake godine progresije tehnike ultrazvuka i laboratorijskih istraživanja, povećavaju se šanse za točnost. Osim toga, u posljednjih nekoliko godina, liječnici su davali prednost dijagnostičkim metodama kao što su screening. To je "velika" izborna anketa. Screening je obavezan za sve trudnice.

Trebate dati genetske testove svima!

Zašto je potrebno uzeti genetske testove čak i za one koji ne ulaze u rizične skupine? Odgovor na ovo pitanje posljedica je razočaravajućih statistika. Na primjer, djeca rođena s Downovim sindromom kod majki starijih od 35 godina, samo polovica. Među preostalim polovicama žena u porođaju, postoje mnoge mlade žene koje nisu dostigle čak 25 godina. U žena koje su postale majke djece s kromosomskom patologijom, samo 3% imalo je rekord u matičnoj kartici o rađanju ranijih djece s sličnim bolestima. To jest, nema sumnje da genetske bolesti nisu posljedica starosti roditelja.

Izbjegavajte prolaz testa kako bi se identificirale kromosomske patologije u fetusu ili sklonost nastanku genetskih abnormalnosti u budućnosti, a ne još začeta dijete ne bi trebalo. Da bi se utvrdila prisutnost bilo koje bolesti u ranoj fazi njihovog razvoja, znači da se ispred patologije. S obzirom na mogućnosti suvremene medicine, bilo bi mu nepošteno i neodgovorno da ne bi napravio takav korak ka dugo očekivanoj mrvici.