Neonatalni screening i njegovo značenje za rano otkrivanje nasljednih patologija

Vrijeme od rođenja do 28. dana života je neonatalno razdoblje. Podijeljen je na rano i kasno. Rano razdoblje traje do 8 dana nakon rođenja. Ovaj put karakterizira prolazak aktivnih prilagodljivih reakcija na uvjete izvan maternog organizma. Dakle, radikalno mijenjaju vrstu prehrane, disanja i cirkulacije krvi. U kasnom neonatalnom razdoblju, prilagodljive reakcije nastavljaju.

S obzirom na ozbiljno restrukturiranje u tijelu novorođenčeta, podložno je pažljivom promatranju u prvom mjesecu života. U ovom trenutku provodi se neonatalni screening - kompleks obveznih pregleda koji se provode za prepoznavanje ranih kongenitalnih i nasljednih bolesti.

Svako novorođenče se kap krvi iz pete na posebnom obrascu, koji je poslan medicinskih i genetskih centara za besplatne studije. Ako se otkrije u krvi pokazatelj određene bolesti, dijete se šalje za konzultacije s genetičar, koji imenuje ponovljenih ispitivanja i odgovarajući tretman u slučaju potvrđene dijagnoze.

Neonatalni screening je iznimno važan, jer pomaže u otkrivanju teških kršenja u tijelu novorođenčadi na vrijeme i pravodobnom provođenju terapijskih mjera.

Uz pomoć ove ankete može se otkriti:

• Kongenitalni hipotireoza - odnosi se na najčešće patologije. Postoji bolest na pozadini nedovoljnog razvoja štitne žlijezde, kao i u odsutnosti ili nedostatku tirotropni hormon hipofiza. Osim toga, nepravilnosti u štitnjače antitireoidnih antitijela i odrediti neke lijekove koji cirkuliraju u krvi majke tijekom trudnoće. Ako vrijeme ne otkrije tu patologiju kod djece razviti teška oštećenja mozga i mentalnu retardaciju. Simptomi prirođene hipotireoze, a „nejasne” - žutice, hipotermije, slab apetit i loša sisa dojku, prisutnost pupčane kile i promukli plač, suhe kože, veliki jezik, velikih zglobova lubanje. Ova klinička slika je nespecifičan, tako da je pravo na postavljanje dijagnoze je teško. I to neonatalni probir vam dijagnosticirati na vrijeme;

• fenilketonuriju, što je urođenih pogrešaka u metabolizmu amino kiselina, pri poremećen formiranje tirozina, što dovodi do mentalne retardacije. Pravovremeno otkrivanje ove patologije omogućuje imenovanje posebne prehrane i sprječavanje teških komplikacija -

• adrenogenitalni sindrom - očitovan kongenitalnom disfunkcijom adrenalnog korteksa;

• galaktozemija - naslijeđena enzim abnormalnosti u kojoj je razmjena je slomljen, a tu je teška galaktoza klinika na drugom tjednu bolesti - umor, povraćanje, oštećenje jetre i razvoj bilateralnih katarakte. Probir novorođenčadi pomaže otkriti bolest i propisati dijeta zamjenski mlijeko u sojinim proizvodima koji pomaže u normaliziranju stanja djeteta;

Cistična fibroza.

Pažljivo promatranje novorođenčeta također pomaže dijagnosticirati neonatalnu sepsu, što dovodi do višestrukog zatajenja organa i smrti djece u odsutnosti liječenja, kao i patologije sluha.