Prenatalni screening: vrste, kako se provodi, koji rizici se izračunavaju

S pojmom kao što je prenatalni screening, nisu svi poznati. Ipak, ljudi koji rade na području zdravstvene skrbi, gotovo svi znaju o tome. I sam termin "screening" dolazi od engleskog prikazivanja riječi, što znači prijevod ili sortiranje. Drugim riječima, to znači proces odabira ili odbijanja nečega.

Značajno je, ali se izraz screening koristi u mnogim sferama ljudske aktivnosti. U ekonomiji ta riječ znači identificiranje pouzdanih partnera. Što se tiče javnog zdravlja, to znači ispitivanje ljudi kako bi se otkrili simptomi bolesti u ranoj fazi.

Konkretno, prenatalni pregled je cijeli kompleks studija koji se svaka trudnica podvrgava. Oni mogu otkriti razne vrste poroka u razvoju djeteta. Na temelju svih primljenih informacija, i buduća majka i liječnik svjesni su tijeka trudnoće. Ako postoje rizici, poduzmite potrebne mjere na vrijeme.

Opće informacije

Razmotrimo što je prenatalni pregled. Uostalom, takav se pregled provodi ne samo između trudnica, već i svih ostalih, ovisno o dobi. I sama riječ "prenatalna", zauzvrat, znači prenatalna. Takav kompleks medicinskih istraživanja ne uključuje samo isporuku i obradu laboratorijskih testova, već i hardverske pretrage (ultrazvuk).

Važnost prenatalnog istraživanja je teško precijeniti ili podcijeniti, jer vam omogućuje da kontrolirati razvoj djeteta, koji je još uvijek u maternici. I postoji mogućnost ne samo otkrivanja odstupanja, već i identificiranja svih mogućih rizika patologija. Samo na temelju podataka dobivenih na screeningu, liječnik donosi i odgovorne odluke. To jest, treba li dodatno ispitati.

Većina se trudnica majke boje da čekanje rezultata anketa može nesvjesno izazvati stres. Važno je napomenuti da žena ima pravo odbiti takav screening ako nema želje ili povjerenja u takve postupke.

No, ako pogledate sve druge storonyhellip- Ako je trudnica u izračun rizika u trudnoći za 1 pregleda otkrije neku nepravilnost u razvoju fetusa prije nego što dobiva težak izbor: da nastavi roditi dijete s bolešću i podići ga ili da prekine trudnoću.

Bit pregleda

Ispitivanje je usmjereno na informiranje žene o prirodi trudnoće. A ako buduća majka dobije nepoželjne informacije, imat će vremena za mentalno se pripremiti za rođenje posebnog djeteta. Ako nema odstupanja, onda ni nema razloga za zabrinutost.

Ipak, postoje posebni pokazatelji za prenatalni screening:

• Žene preko 35 godina.
• Ako bliski srodnici imaju genetsku predispoziciju za bilo koju bolest.
• Obitelji u kojima su već rođena djeca s genetskim i kromosomskim abnormalnostima ili kongenitalnim malformacijama.
• Ako je žena prethodno imala postupak za pobačaj.
• Majka je imala slučajeve dvaju pobačaja u nizu i više.
• Koncepcija je došla od bliskog rođaka jedne krvi.
• Uzimanje lijekova za razdoblje prvog tromjesečja (do 13-14. Tjedna), koji su zabranjeni za trudnice.
• Jedan od partnera bio je izložen radioaktivnom zračenju neposredno prije začeća.

Vrsta rizične skupine za prenatalni pregled. Samo ovdje treba jasno shvatiti da to ne uključuje one žene kojima prijeti bilo što tijekom potrebnih anketa, kako se čini na prvi pogled. Ovdje se sve razlikuje, jer su ti postupci, koji su dio sveobuhvatnog prenatalnog pregleda, potpuno sigurni.

Rizična skupina uključuje one žene koje iz bilo kojeg razloga imaju visok rizik od razvoja abnormalnosti u djeteta. U tom smislu, tijek trudnoće zaslužuje povećanu pozornost.

Koja je potreba za screeningom?

S obzirom na važnost screeninga malo je vjerojatno, tko se želi raspravljati, iako je to moguće i postoji volja. To je samo zbog toga vrijedno davati težak argument u korist potrebe za podvrgavanjem zakazanih pregleda. Osobito se radi o prepoznavanju mnogih ozbiljnih patologija, među kojima mogu biti:

Down sindrom - sličan kromosomski poremećaj može se otkriti u I ili II trimestru.

2. Edwardsov sindrom - može se otkriti u isto vrijeme trudnoće, kao i gore navedena bolest. Ova kromosomska promjena smatra se ozbiljnom patologijom, koja je često nespojiva s životom ili završava oligofrenijom.

3. Anencefalija - Prenatalni screening trudnoće će otkriti ovu patologiju, ali samo za razdoblje od drugog tromjesečja. U tom slučaju, razvoj mozga i leđne moždine je neispravan.

4. sindrom Cornelia de Lange - pripada kategoriji nasljednih bolesti. Njegovi simptomi su mentalna retardacija i višestruke anomalije u razvoju.

5. Sindrom Smith-Lemli-Opitsa - je autosomna recesivna bolest povezana s metaboličkim poremećajem. Rezultat može biti jednostavan - manji nedostaci na fizičkoj razini i intelektualne teškoće. Istovremeno, može postojati ozbiljan oblik koji se izražava u dubokom stupnju mentalne retardacije i teškim fizičkim malformacijama.

6. Nemolyarnaya triploidije - je rijetka kromosomska aberacija koja ne završava dobro, i često dovodi do smrti ploda u ranoj trudnoći, ili se završava u mrtvorođenosti. No, čak i ako dijete preživi, ​​njegovo tijelo će biti puno povreda, zbog toga dugo vremena neće moći živjeti - samo nekoliko tjedana.

7. Patauov sindrom je još jedna kromosomska patologija koja neće nestati iz prenatalnog pregleda. Inače, to se zove kao trisomija 13 ili trisomija D. Učestalost pojave djece s takvim anomalijama - 1: 7000-10000. Često s ovim odbijanjem, pobačaj ili mrtvorođenče također se javljaju. Međutim, ako je dijete sreće da se rodi, da živi ne više od tjedan dana, što je u mozgu, srcu slomljen, tamo se izgovara nedostatke kralježnice i drugih jednako ozbiljnih bolesti.

To je prenatalni pregled koji može otkriti navedene patologije u fetusu. U većini slučajeva, u prisutnosti opasnog rizika, odlučuje se ukinuti trudnoću prema medicinskim pokazateljima.

Indikacije za screening

Vjerojatno, mnoge žene, nakon što je čula o screeningu, počnu razmišljati o tome ima li svjedočenja i kontraindikacije ovdje. Najvjerojatnije je pogođeno strano podrijetlo riječi. Ali važno je razumjeti važnu točku - screening se shvaća kao cijeli kompleks studija, i najosnovnije (test krvi, ultrazvuk). Što se tiče vremena prenatalnog pregleda, to se obično radi čim je registrirana trudnica.

Drugim riječima, sama činjenica uspješnog začeća i djeteta već postaje znak za probir. A budući da su sve manipulacije potpuno sigurne, onda jednostavno nema kontraindikacija. Samo postoji jedna važna točka - bilo koju vrstu pregleda koju žena treba podvrći pri zdravlju.

Ako postoji bilo kakva bolest, rezultati screeninga mogu biti iskrivljeni. To se odnosi ne samo na akutne respiratorne bolesti (prehlade), već i na virusne infekcije, uključujući anginu.

Stoga, prije nego što prođe kroz screening, žena bi trebala posjetiti svog liječnika-ginekologa, ENT liječnika, terapeuta. Ponekad vrijedi posjetiti ostale uske stručnjake. To će omogućiti ženama da budu sigurni da su potpuno zdravi i ništa ne može narušiti rezultate studija screeninga.

Vrste prenatalnog pregleda

Postoje tri glavne vrste pregleda koje razmatramo, kao i tri glavna razdoblja trudnoće (trimestara). Radi jasnoće, donja tablica prikazana je na donjoj slici.

U tom se slučaju provode različiti testovi:

• Molekularna - prikazano u slučajevima kada je pleme od mame ili tate postoje ljudi koji su bili s jednom od sljedećih bolesti dijagnosticirane: cistična fibroza, mišićna distrofija, hemofilija A i B, uključujući i sličnim patologije. Ako pacijent želi, provjeru ovih bolesti može se izvršiti prije početka trudnoće ili tijekom trudnoće. Materijal za ispitivanje je krv iz vena.
• Imunološki (prenatalni genetički screening) - ovaj test također zahtijeva vensku krv. Njegova je svrha odrediti krvnu grupu, Rh faktor i bakljama infekcija: rubeola, citomegalovirus, vodenih kozica, toksoplazmoza, herpes. Stručnjaci ove studije preporučuju dvostruko provođenje za cijelo razdoblje trudnoće - I i III. Trimestra.
• Citogenetsko - genetičar radi takvo istraživanje, za koje nije potrebna oprema. Ispitivanje se provodi na način komunikacije između liječnika i pacijenta, tijekom kojeg stručnjak može saznati ima li žena ili njezin muž nasljedne bolesti. Ako postoji, to je već izgovor za detaljnija istraživanja. Ovaj test treba provesti tijekom planiranja djeteta ili tijekom prvog tromjesečja.

Očigledno, ovi su testovi prilično važan dodatak glavnom screeningu, koji uključuje još dvije studije: ultrazvuk i krvnu biokemiju. No, osim toga, provode se invazivni postupci: biopsija koriona i amniocenteza. Samo ih se imenuje u ekstremnim slučajevima.

Probijanje ultrazvuka

Tijekom cijelog razdoblja trudnoće, ultrazvuk treba izvesti najmanje tri puta:

• od 10 do 14 tjedana;
• od 20. do 24. tjedna;
• od 32 do 34 tjedno.

To se odnosi na najosnovnije vrijeme, ali ako je potrebno, liječnik može propisati bilo koje drugo vrijeme za ovu studiju. Često se to radi kako bi se pojasnio dijagnoza koja je napravljena ranije.

Prednost ovog neinvazivnog prenatalnog pregleda je da vam omogućuje vizualno otkrivanje bilo kakvih abnormalnosti u razvoju djeteta, uključujući i usporavanje rasta, što je posebno važno. Svake godine, od svake tisuće novorođenčadi koje imaju grubi oblik razvojne patologije, koji se ne može kirurški ispraviti, otkrivaju se do 3 djece.

Biokemijska istraživanja

Na biokemijskom pregledu provodi se analiza hormona koja omogućava otkrivanje u ranoj fazi mogućih genetičkih odstupanja. Najopasnije patologije svih ostalih su Downov sindrom, Patau i Edwardsov sindrom. Tijekom prvog ispitivanja, lako je detektirati karakteristične znakove odstupanja Downovog sindroma. Samo se to postiže samo u kombinaciji s prvim screeningom s ultrazvukom.

A oni su:

• Značajan višak hCG razine.
• Debeo ogrlicu.
• Na kraju 11. tjedna, nedostatak novog koštanog tkiva.

Tijekom drugog tromjesečja ovaj sindrom je pronađen drugim znakovima: smanjena razina AFP na pozadini visoke koncentracije hCG. Stoga se biokemija krvi obavlja najmanje dva puta: od 10 do 14 tjedana i od 16 do 20 tjedana.

Provođenje I pregleda

Kako i kada se provodi ovo važno istraživanje? Prema gornjoj tablici, provodi se prva prenatalna screening - za 1 trimestr. To je, počevši od 11. tjedna trudnoće do 13. Tijekom posjeta ginekologu, koji će i dalje pratiti, žena će obaviti obavezni pregled:

• mjerenje rasta;
• određivanje težine (koja će omogućiti određivanje prirode dobitka na težini);
• mjerenje krvnog tlaka;
• čineći potpunu povijest uključivanjem prisutnosti bilo koje kronične i prethodne bolesti.
• Ako je potrebno, potrebno je konzultirati stručnjaka.

Obavezno se obavlja ultrazvuk, pri čemu se vrši procjena stanja koriona, jajnika i maternice. Nakon toga, posteljica će nastati iz koriona. Osim toga, ultrazvučni pregled u tom razdoblju mogu pokazati Singleton trudnoću ili plodan, uključujući razvoj leđne moždine, mozga i udova fetusa (ili dvoje djece).

Osim toga, prenatalni screening za prvi trimestar također zahtijeva dva testa: urina i krvi. Najnovija studija ne samo da će odrediti skupinu i Rh faktor, već i druge rizike poput HIV-a, hepatitisa i sifilisa.

Provođenje II probira

Vrijeme za drugi pregled je na kraju prve polovice trudnoće - od 15 do 20 tjedana. Ovim istraživanjem, oni rizici za koje se sumnjaju samo za vrijeme prvog pregleda sada su potvrđeni ili opovrgnuti.

A ako je u tijeku prenatalnog biokemijskog probira će biti otkrivena kromosomske abnormalnosti u fetusa, žena će biti zatraženo da prekinuti trudnoću zbog zdravstvenih razloga, jer je kromosomska aberacija još nije izlječiv. U ovom slučaju, važan trenutak pojavljuje se pred budućom majkom. Očuvanje trudnoće može rezultirati rađanjem djeteta koje će kasnije biti onesposobljeno ili potpuno neodrživo.

Međutim, ako se tijekom drugog otkrivanja oštećenja neuralne cijevi otkrivaju, one se i dalje mogu potpuno ukloniti ili minimizirati. Što se tiče postupaka koji se izvode, izvodi se abdominalni ultrazvuk i uzima se krv za biokemijsku analizu.

Ultrazvuk će pokazati koji položaj dijete je poduzela, njegov anatomski razvoj. Osim toga, bit će napravljena potrebna mjerenja:

• duljina udova;
• glavni volumen;
• volumen prsa;
• volumen trbuha.

Kao iu prvom pregledu, te informacije jasno daju do znanja da fetus razvija skeletnu displaziju ili ne. Istraženi su i drugi važni parametri: razvoj mozga, formiranje kostiju lubanje. Procjenjuje se u kojem se stanju nalaze organi kardiovaskularnog sustava (CCC) i gastrointestinalnog trakta (GIT). Sve to omogućuje procjenu postoji li patologija ili njezina odsutnost.

Biokemijski test krvi je još jedan naziv pod nazivom "trostruko testiranje". Tijekom nje, količina glavnih hormona proizvedenih u ženskom tijelu samo tijekom trudnoće je HCG, AFP. Usporedba primljenih podataka s specifikacijama omogućuje prosudbu o razvoju procesa donošenja djeteta. A ako postoje bilo kakve anomalije, onda će odmah biti vidljiv stručnjaku.

Značajke III. Screeninga

Treći put screening se provodi od 30 do 34 tjedna trudnoće. Njezin je glavni zadatak identificirati određene rizike:

• prijevremena dostava;
• vjerojatnost komplikacija koje se javljaju tijekom rođenja djeteta;
• identifikacija indikacija za carski rez;
• otkrivanje intrauterinih malformacija;
• otkrivajući patologije u razvoju fetusa.

Prema dešifriranju prenatalnog probiranja, zadnja dva odstupanja se očituju tek u kasnijim fazama trudnoće. Što se tiče potrebnih postupaka, postoje tri od njih:

• SAD.
• Doppler ispit.
• Kardiotokografija (CTG).

Tijekom rutinskog ultrazvuka procjenjuje se stanje fetalnih organa, proučava amnionsku tekućinu, uključujući placentu, pupčanu vrpcu, cerviks i njene dodatke. Sve to omogućava određivanje prisustva komplikacija u odgoju u porođaju i identificiranje nedostataka u razvoju fetusa.

Doppler je vrsta ultrazvuka i njegov glavni zadatak je utvrditi radnu sposobnost cirkulacijskog sustava djeteta, uključujući maternicu i posteljicu. Pomoću ovog ispitivanja moguće je otkriti nedostatke u razvoju srca, zrelosti posteljice, njegovoj operativnosti, vjerojatnosti zanemarivanja moždanog kabela fetusa. Također možete odrediti da li dovoljno kisika dolazi u fetus ili možete procijeniti njegov nedostatak.

Kardiotokografija bilježi brzinu otkucaja srca, mobilnost. Osim toga, možete saznati u kojem je tonu uterus. Pomoću ove studije moguće je otkriti odstupanja u kardiovaskularnom sustavu i otkriti činjenicu da je gladovanje kisikom.

Rezultati prenatalnog pregleda

Dešifriranje rezultata svih provedenih i potrebnih studija treba rješavati samo liječnik i nitko drugi. I da su pouzdani, potrebno je razmotriti neke čimbenike:

• trajanje ležaja;
• koliko godina buduće majke;
• prisutnost opstetrijsko-ginekoloških patologija;
• postoji li štetna navika u trudnoj ženi i bilo kojoj drugoj;
• kakav način života vodi buduću majku.

Istovremeno, čak i ako se uzmu u obzir svi ti čimbenici, rezultati mogu i dalje biti lažni (pozitivni ili negativni). I to je pod utjecajem drugih razloga. To se posebno odnosi na žene koje su pretili, IVF, višestruke trudnoće, kronični stres, dijabetes, kasno amniocenteze neposredno prije uzimanja uzoraka krvi (mora proći tjedan dana, a ne prije).