Spontana mutacija: razvrstavanje, uzroci, primjeri

Koje se mutacije nazivaju spontano? Ako prevodite termin na pristupačan jezik, onda su to prirodne pogreške koje nastaju tijekom interakcije genetskog materijala s unutarnjim i / ili vanjskim okruženjem. Takve mutacije su obično slučajne. Oni se promatraju u genitalnom i u drugim stanicama tijela.

Egzogeni uzroci mutacija

Spontana mutacija može se pojaviti pod utjecajem kemikalija, zračenja, pod utjecajem visokih ili niskih temperatura, rijetkog zraka ili visokog tlaka.

Svake godine, u prosjeku, osoba apsorbira oko jedne desetine niza ionizirajućeg zračenja, što je prirodno pozadinsko zračenje. Ovaj broj uključuje gama zračenje Zemljine jezgre, solarni vjetar, radioaktivnost elemenata koji leže u debljini Zemljine kore i otopljeni u atmosferi. Dobivena doza također ovisi o tome gdje se osoba nalazila. Četvrtina svih spontanih mutacija događa upravo zbog tog čimbenika.

Ultraljubičasto zračenje, suprotno popularnom uvjerenju, ima malu ulogu u nastanku DNA kvarova, jer ne može prodrijeti dovoljno duboko u ljudsko tijelo. Ali koža često pati od pretjerane insolacije (melanom i drugi rak). Međutim, jednostanični organizmi i virusi mijenjaju se pod utjecajem sunčeve svjetlosti.

Previsoke ili niske temperature također mogu uzrokovati promjene u genetskom materijalu.

Endogeni uzroci mutacija

Glavni razlozi zbog kojih se može pojaviti spontana mutacija jesu endogeni čimbenici. To uključuje nusproizvode metabolizma, pogreške u procesu replikacije, popravka ili rekombinacije i druge.

1. Pogreške repliciranja:
   - spontane prijelaze i inverzije dušičnih baza-
   - netočna ugradnja nukleotida zbog pogrešaka DNA polimeraze-
   - kemijska zamjena nukleotida, primjerice gvanin-citozin adenin-gvanin.
2. Pogreške za oporavak:
   - mutacije u genima odgovornim za popravak pojedinih dijelova lanca DNA nakon njihovog raskida pod utjecajem vanjskih čimbenika.
3. Problemi s rekombinacijom:
   - kvarovi u procesima prelaska preko meioze ili mitoze dovode do taloženja i završetka baze.

To su glavni čimbenici koji uzrokuju spontane mutacije. Uzroci neispravnosti mogu biti aktivacija gena mutatora, kao i transformacija sigurnih kemijskih spojeva u aktivnije metabolite koji utječu na jezgru stanice. Osim toga, još uvijek postoje strukturni čimbenici. To uključuje ponavljaju nukleotidne sekvence u blizini spoja podešavanje stranice, prisutnost dodatnih DNA regije koje su slične strukture s genom, te pomičnih elemenata genoma.

Patogeneza mutacije

Spontana mutacija proizlazi iz utjecaja svih gore navedenih čimbenika, djelujući zajedno ili odvojeno u određenom razdoblju staničnog života. Postoji takav fenomen kao klizni poremećaj parenja kćeri i maternice DNK. Kao rezultat toga, često se formiraju petlje peptida, koje se ne mogu adekvatno inkorporirati u slijed. Nakon uklanjanja višak DNA iz lanca kćeri, petlje se mogu resecirati (brisati) i ugraditi (dupliciranja, umetanja). Promjene koje se pojavljuju fiksne su u sljedećim ciklusima diobe stanica.

Stopa i broj mutacija koji nastaju ovise o primarnoj strukturi DNA. Neki znanstvenici vjeruju da apsolutno sve DNA sekvence imaju mutagenost, ako formiraju zavoje.

Najčešće spontane mutacije

Koje su najčešće manifestacije genetskog materijala u spontanim mutacijama? Primjeri takvih stanja su gubitak dušičnih baza i uklanjanje aminokiselina. Ostaci citozina su posebno osjetljivi na njih.

Dokazano je da danas više od polovice kralježnjaka ima mutaciju ostataka citozina. Nakon deaminacije, metilcitozin se mijenja u timin. Naknadno kopiranje ovog odjeljka ponavlja pogrešku ili briše ili udvostručuje i mutira na novi fragment.

Drugi razlog za česte spontane mutacije je veliki broj pseudogena. Zbog toga, u procesu miroze mogu nastati nejednake homologne rekombinacije. Posljedica toga je preustroj gena, rotacija i udvostručavanje pojedinih nukleotidnih sekvenci.

Model mutageneze polimeraze

Prema ovom modelu, spontane mutacije nastaju kao rezultat slučajnih pogrešaka molekula koje sintetiziraju DNA. Prvi put je takav model predstavio Bresler. On je sugerirao da su mutacije zbog činjenice da polimeraze u nekim slučajevima uključuju ne-komplementarne nukleotide u slijed.

Godinama kasnije, nakon dugotrajnih inspekcija i eksperimenata, ovaj stav je odobren i usvojen u znanstvenom svijetu. Izvedene su neke pravilnosti koje znanstvenicima omogućuju kontrolu i usmjeravanje mutacija izlažući određena područja DNA na ultraljubičasto svjetlo. Na primjer, pronađeno je da je adrenin najčešće izgrađen ispred oštećenog tripleta.

Tautomerni model mutageneze

Još jedna teorija koja objašnjava spontane i umjetne mutacije predložila je Watson i Crick (otkrivači strukture DNA). Pretpostavili su da je osnova mutageneze sposobnost nekih DNA baza da se transformiraju u tautomerne oblike koji mijenjaju način na koji su baze spojene.

Nakon objavljivanja, hipoteza je aktivno razvijena. Novi oblici nukleotida otkriveni su nakon ozračivanja njihovim ultraljubičastim zrakama. To je znanstvenicima pružilo nove mogućnosti za istraživanje. Suvremena znanost još uvijek raspravlja o ulozi tautomernih oblika u spontanoj mutagenezi i njegovom djelovanju na broj otkrivenih mutacija.

Ostali modeli

Spontana mutacija je moguća ako DNA nukleotidne kiseline ne prepoznaju DNA polimeraze. Poltayev i koautori razjasnili su mehanizam koji osigurava princip komplementarnosti u sintezi molekula DNA kćeri. Ovaj model omogućio je proučavanje pravilnosti pojave spontane mutageneze. Znanstvenici su svoje otkriće objasnili činjenicom da je glavni razlog za promjenu strukture DNA sinteza ne-kanonskih parova nukleotida.

Pretpostavili su da je bubrenje baze zbog deaminacije DNK dijelova. To dovodi do promjene citozina u timin ili uracil. Zbog takvih mutacija nastaju parovi nekompatibilnih nukleotida. Stoga, tijekom sljedeće replikacije, postoji prijelaz (zamjena točke nukleotidnih baza).

Razvrstavanje mutacija: spontano

Postoje različite klasifikacije mutacija, ovisno o tome koji je kriterij osnova. Postoji razdvajanje prema prirodi promjene funkcije gena:

- hipomorfni (mutirani aleli sintetiziraju manje proteina, ali izgledaju kao izvorni)
- amorfan (gen potpuno izgubio svoje funkcije) -
- antimorfni (mutirani gen u potpunosti mijenja znak koji predstavlja) -
- Neomorphic (pojavljuju se novi znakovi).

Ali klasifikacija je češća, koja dijeli sve mutacije u odnosu na promjenjivu strukturu. razlikuju se:

1. Genomske mutacije. To uključuje poliploidiju, tj. Stvaranje genoma s trostrukim ili više kromosomskog skupa i aneuploidije - broj kromosoma u genomu nije višekratnik haploida.
2. kromosomske mutacije. Postoje značajne restrukturiranje komada kromosoma. Razlikovati gubitak informacija (brisanje), njegova udvostručenje (umnožavanje), promjene u orijentaciji nukleotidnih sljedova (inverzija), kao i prijenos mjesta na kromosomima drugom mjestu (translokacije).
3. Genska mutacija. Najčešća mutacija. U DNA lancu zamjenjuju se nekoliko slučajnih dušičnih baza.

Posljedice mutacija

Spontane mutacije - uzroci tumora, akumulacijskih bolesti, poremećaji organa i tkiva ljudi i životinja. Ako se mutirana stanica nalazi u velikom višestaničnom organizmu, najvjerojatnije će se uništiti pokretanjem apoptoze (programirane stanične smrti). Tijelo kontrolira proces očuvanja genetskog materijala i pomoću imunološkog sustava se oslobađa svih mogućih oštećenih stanica.

U jednom slučaju, od stotina tisuća, T limfociti nemaju vremena za prepoznavanje zahvaćene strukture i daje klon stanica koje također sadrže mutirani gen. Konglomerat stanica već ima druge funkcije, proizvodi toksične tvari i negativno utječe na opće stanje tijela.

Ako se mutacija ne dogodi u somatskom, nego u spolnoj stanici, onda će promjene biti promatrane u potomstvu. Oni se očituju kod kongenitalnih patologija organa, deformacija, metaboličkih poremećaja i akumulacijskih bolesti.

Spontane mutacije: značenje

U nekim slučajevima, prethodno obostrano beskorisne mutacije mogu biti korisne za prilagodbu u novim uvjetima života. To predstavlja mutaciju kao mjeru prirodne selekcije. Životinje, ptice i insekti imaju kamuflažnu boju koja odgovara području prebivališta kako bi se zaštitili od grabežljivaca. No, ako se njihova staništa razlikuju, tada uz pomoć mutacija, priroda pokušava zaštititi vrstu od izumiranja. U novim uvjetima, najsposobniji će preživjeti i prenijeti tu sposobnost drugima.

Mutacija se može pojaviti u neaktivnim dijelovima genoma, a tada se ne vide vidljive promjene u fenotipu. Moguće je otkriti "slom" samo uz pomoć specifičnih studija. To je neophodno za proučavanje podrijetla srodnih životinjskih vrsta i sastavljanje njihovih genetskih karata.

Problem spontanosti mutacija

U četrdesetima prošlog stoljeća, postojala je teorija da su mutacije uzrokovane isključivo utjecajem vanjskih faktora i pomažu im prilagoditi se. Da bi se testirala ova teorija, razvijen je poseban test i metoda ponavljanja.

Postupak se sastojao od činjenice da je mali broj bakterija jedne vrste sjetan na ispitnim epruvetama i nakon nekoliko inokulacija dodano im je antibiotika. Neki od mikroorganizama preživjeli su i preneseni su u novu okolinu. Usporedba bakterija iz različitih ispitnih epruveta pokazala je da se otpornost pojavljuje spontano, i prije i poslije antibiotskog kontakta.

Metoda ponavljanja sastojala se u prijenosu mikroorganizama u fleecy tkivo, a zatim istodobno prenijeti na nekoliko čistih medija. Nove kolonije su uzgojene i liječene antibioticima. Kao rezultat, bakterije u različitim epruvete preživjele su na istim dijelovima medija.