Mutacija ljudi. Kromosomske mutacije kod ljudi

Mutacija ljudi je promjena koja se odvija u stanici na razini DNA. Mogu biti različite vrste. Mutacija ljudi može biti neutralna. U tom se slučaju pojavljuje sinonimna zamjena nukleoida. Promjene mogu biti štetne. Oni su karakterizirani intenzivnim fenotipskim učinkom. Također mutacija ljudi može biti korisna. U tom slučaju promjene imaju mali fenotipski učinak. Zatim, pogledajte pojedinosti o tome kako se pojavljuje ljudska mutacija. Primjeri promjena bit će također navedeni u članku.

klasifikacija

Dodijelite različite vrste mutacija. Neke od kategorija zauzvrat imaju svoju klasifikaciju. Posebno, postoje sljedeće vrste mutacija:

• Somatski.
• Kromosom.
• Citoplazmatski.
• Genomske mutacije kod ljudi i drugih.

Promjene se javljaju pod utjecajem različitih čimbenika. Černobil se smatra jednim od najsjajnijih slučajeva takvih promjena. Mutacije ljudi nakon katastrofe počele su se pojavljivati ​​odmah. Međutim, s vremenom su postali izraženije.

Kromosomske mutacije kod ljudi

Ove promjene karakteriziraju strukturni poremećaji. Otvori se javljaju u kromosomima. Oni su popraćeni raznim preuređenjima u strukturi. Zašto se pojavljuju ljudske mutacije? Razlozi su vanjski čimbenici:

• fizička. To uključuje gama i X-zrake, ultraljubičasto svjetlo, temperaturu (visoka / niska), elektromagnetsko polje, pritisak i tako dalje.
• kemijski. Ova kategorija uključuje alkohole, citostate, teške metalne soli, fenole i druge spojeve.
• biološki. Oni uključuju bakterije i viruse.

Spontano restrukturiranje

Mutacija ljudi u ovom slučaju javlja se u normalnim uvjetima. Međutim, takve promjene u prirodi su izuzetno rijetke: 1 milijun primjeraka određenog gena je 1-100 slučajeva. Znanstvenik Haldane izračunao je prosječnu vjerojatnost spontanog restrukturiranja. To je iznosila generacija od 5 * 10-5. Razvoj spontanog procesa ovisi o vanjskim i unutarnjim faktorima - mutacijskom pritisku okoliša.

svojstvo

Kromosomske mutacije uglavnom su klasificirane kao štetne. Patologije koje se javljaju kao rezultat restrukturiranja često su nespojive sa životom. Glavna karakteristika kromosomske mutacije je šansa perestrojke. Zbog njih se formiraju različite nove "koalicije". Ove promjene preraspodjeljuju funkcije gena, raspoređuju elemente po genomu nasumično. Njihova prilagodljiva vrijednost određuje se u postupku odabira.

Mutacije kromosoma: razvrstavanje

Postoje tri mogućnosti za takve izmjene. Konkretno, izolirajte izo-, inter- i intrachromosomalne mutacije. Potonji su obilježeni abnormalnostima (aberacije). Otkriveni su unutar jednog kromosoma. U ovu grupu promjena uključuju:

• brisanja. Ove mutacije predstavljaju gubitak unutarnjeg ili terminalnog dijela kromosoma. Reorganizacija ove vrste može izazvati mnogo anomalija tijekom razvoja embrija (na primjer, kongenitalna srčana bolest).
• inverzije. Ova promjena uključuje rotaciju fragmenta kromosoma za 180 stupnjeva. i stavlja ga na prethodnu parcelu. Istodobno, poredak rasporeda strukturnih elemenata je poremećen, ali to ne utječe na fenotip ukoliko ne postoje dodatni čimbenici.
• kopiranje. Oni predstavljaju umnožavanje fragmenta kromosoma. Ovo odstupanje od norme izaziva nasljedne mutacije osobe.

Interkromosomske preuređivanja (translokacije) su razmjena mjesta između elemenata koji dijele slične gene. Ove su promjene podijeljene na:

• Robertsonian. Umjesto dva akrocentrikularna kromosoma formira se jedan metakentar.
• nonreciprocal. U tom slučaju, mjesto jednog kromosoma se pomiče na drugu.
• recipročan. S takvim preraspodjelama, razmjena se odvija između dva elementa.

Izo-kromosomske mutacije nastaju uslijed formiranja kromosomskih kopija, zrcalnih regija druge dvije, koje sadrže iste genske skupove. Ovo odstupanje od norme naziva se središnja povezanost zbog činjenice križnog odvajanja kromatida, što se javlja kroz centromore.

Vrste promjena

Postoje strukturne i numeričke mutacije kromosoma. Potonji, zauzvrat, podijeljeni su u aneuploidiju (ovo izgled (trisomija) ili gubitak (monosomija) dodatnih elemenata) i poliploidija (to je višestruko povećanje njihovog broja). Strukturne promjene su zastupljene inverzija, brisanja, translokacije, umetanja, središnjeg prstena i izokromosoma.

Interakcija različitih preuređivanja

Genomske mutacije se razlikuju po promjenama u broju strukturnih elemenata. Mutacije gena su kršenja u strukturi gena. Kromosomske mutacije utječu na strukturu samih kromosoma. Prvi i posljednji, zauzvrat, imaju istu klasifikaciju za poliploidiju i aneuploidiju. Prijelaz između njih je robertsonska translokacija. Ove mutacije ujedinjuju takav smjer i koncept u medicini kao "kromosomske abnormalnosti". To uključuje:

• Somatske patologije. To uključuje, na primjer, patologiju zračenja.
• Intrauterin poremećaji. To mogu biti spontani pobačaji, spontani pobačaji.
• Kromosomske bolesti. Oni uključuju Downov sindrom i druge.

Do danas je poznato oko stotinu anomalija. Svi se istražuju i opisuju. Oko 300 oblika su predstavljeni kao sindromi.

Značajke kongenitalnih patologija

Nasljedne mutacije su prilično široko zastupljene. Ova kategorija karakterizira višestruke poremećaje u razvoju. Poremećaji nastaju zbog najozbiljnijih promjena u DNA. Oštećenja se javljaju kada se oploditi, sazrijevajući gamete, u početnim fazama odvajanja jajeta. Neuspjeh se može dogoditi čak i kad se spojite savršeno zdrave roditeljske stanice. Ovaj proces još nije kontroliran i nije potpuno razumljiv.

Posljedice promjena

Komplikacije kromosomskih mutacija imaju tendenciju da se vrlo nepovoljne za osobu. Često izazivaju:

• U 70% - spontani pobačaj.
• Razvojni nedostaci.
• U 7,2% - mrtvorođenost.
• Stvaranje tumora.

Na pozadini razini kromosomske aberacije lezija organa uzrokovane različitim faktorima: vrsti anomalija, prekomjerna ili nedostatna materijalna jednog kromosoma, uvjetima okoline, genotipa organizma.

Grupe patologija

sve kromosomske bolesti podijeljeni su u dvije kategorije. Prva se pripisuje kršenju broja elemenata. Te patologije čine većinu kromosomskih bolesti. Osim trisomije, monosomija i drugih oblika polisomu u ovoj grupi su tetraploidy i triploidije (na njihova smrt događa bilo u maternici ili u prvih nekoliko sati nakon rođenja). Najčešće Downov sindrom. Njezina osnova sastoji se od genetskih defekata. Downova bolest dobila je ime po pedijatru koji ju je opisao 1886. godine. Danas se taj sindrom smatra većinom proučavanim od svih kromosomskih abnormalnosti. Postoji patologija u oko jedan slučaj od 700. Druga skupina uključuje bolesti uzrokovane strukturnim promjenama u kromosomima. Znakovi ovih patologija uključuju:

• Odgoda u rastu.
• Mentalna retardacija.
• Okrugle vrh nosa.
• Duboke uši.
• Poremećaji srca (kongenitalni) i drugi.

Neke patologije uzrokovane su promjenom broja spolnih kromosoma. Pacijenti s takvim mutacijama nemaju potomaka. Do danas, nema dobro razvijenog etiološkog tretmana takvih bolesti. Međutim, moguće je spriječiti bolesti prenatalnom dijagnozom.

Uloga u evoluciji

Na pozadini bitne promjene u uvjetima nekad štetnih mutacija može biti koristan. Kao rezultat toga, takva prilagodba smatra se materijalom za odabir. Ako se mutacija ne utječe na „tihi” DNA fragmenata ili ona izaziva ulazak jednog fragmenta sinonim koda, u pravilu, ne manifestira na bilo koji način u fenotipu. Ipak, takvo se podešavanje može otkriti. Za to se koriste metode analize gena. S obzirom na činjenicu da su promjene nastale zbog izlaganja prirodnim faktorima, a zatim, uz pretpostavku da su glavne karakteristike okoline ostaje nepromijenjena, čini se da mutacije pojavljuju otprilike na stalnoj frekvenciji. Ova činjenica može se primijeniti u istraživanju filogenije - analiza srodstva i porijekla različitih svojti, uključujući i čovjeka. U vezi s ovim prilagodbe u „tihi geni” zastupnik za istraživače kao „molekularnog sata.” Teorija također pretpostavlja da je većina promjena neutralna. Njihova stopa akumulacije u određenom genu je slab ili potpuno neovisan od utjecaja prirodne selekcije. Kao rezultat toga, mutacija postaje trajna tijekom duljeg razdoblja. Ipak, za različite gene bit će različit intenzitet.

U zaključku

Istraživanje mehanizma nastanka, daljnji razvoj pregradnje u mitohondrijske dezoksiribonukleinske kiseline koja se prevodi na potomstvo putem majčinog liniji, a na Y-kromosoma, prošlo od oca, danas se široko koristi dovoljno evolucijske biologije. Prikupljaju, analiziraju i sistematizirani materijali, rezultati istraživanja se koriste u studijama o podrijetlu različitih nacionalnosti i rasa. Od posebne su važnosti informacije na obnovu biološke oblikovanja i razvoja čovječanstva.