Kromosomske mutacije: kratki opis i klasifikacija

Vrlo često u prirodi postoji fenomen zvane kromosomske mutacije. Povezan je s promjenom strukture ili broja kromosoma i dovodi do daljnjeg razvoja različitih defekata u tijelu. Mutacije kromosoma dijele se na strukturalne kromosome (promatra se promjena njihove strukture) i numerički (karakterizirana promjenom broja kromosoma u par genoma).

Strukturne kromosomske mutacije. To je kršenje koje je povezano s pucanjem i naknadnim vezivanjem kromosomskih regija, kao posljedica promjene izvornog genetskog materijala. Mogu biti:

- uravnotežen - u ovom slučaju nema manjka ili višak genetskog materijala, pa se u većini slučajeva ne očituje. No postoji veliki rizik prijenosa neuravnoteženog skupa genetskog materijala tijekom reprodukcije.

- neuravnotežena - u ovom slučaju dijete rođeno ima niz teških patologija.

Postoje slijedeći načini za promjenu strukture kromosoma:

• brisanja - kromosomske mutacije, koje su povezane s pucanjem kromosomske niti i gubitkom njezinog važnog dijela. Takve promjene dovode do teških posljedica, au nekim slučajevima i do smrti.
• kopiranje - mutacije koje su povezane s udvostručavanjem specifičnog područja DNA, s teškim patologijama odsutnim.
• translokacija - provodi se pukom dva susjedna kromosoma. Kao rezultat, oba kromosoma razmjenjuju svoje dijelove, stvarajući novi skup genetskog materijala.
• Insetsii - karakterizira prijenos dijela jednog kromosoma na drugi.
• inverzije - s ovim oblikom mutacije, break kromosoma odvija se na dva mjesta istovremeno. Nakon toga, područje koje se nalazi između pauze, okreće oko osi, mijenjajući genetsku sekvencu.

Numeričke kromosomske mutacije. Kao što je već spomenuto, ove vrste mutacija povezane su s promjenom broja kromosoma. Postoje sljedeće vrste:

• trisomija - kromosomska mutacija, koju prati pojavljivanje u genetskom skupu dodatnog kromosoma. To se događa ako tijekom dioba stanica kromosomi kćeri ne odstupaju. Slične promjene uzrokuju i fenotipske patologije. Neka trisomija dovode do smrti intrauterne smrti već u ranoj fazi razvoja. Uzroci mutacije još nisu potpuno razumjeli.
• monosomijom - kromosomska mutacija, koju karakterizira nestanak jednog kromosoma. U većini slučajeva, takav organizam nije održiv, tako da umire u ranim stadijima embrionalnog razvoja.
• Poliplodiya - vrlo rijedak fenomen koji karakterizira prisutnost u stanici trostrukog, a ponekad i četverostrukom, kromosomu. Organizam s takvim odstupanjima ne može živjeti - umire ili prije rođenja, ili neposredno poslije.
• Numeričke promjene u spolnim kromosomima - prilično čest fenomen, koji je popraćen povećanjem broja kromosoma u zadnjem, 23. paru.

Kromosomske mutacije: primjeri

Moderna medicina zna mnogo slučajeva rađanja djece s kromosomskim defektima. Kao što je ranije spomenuto, neke kromosomske mutacije ne uzrokuju vidljive reakcije tijela, a neke jednostavno nisu kompatibilne s preživljavanjem. Ali postoje i vrlo poznati genetske bolesti, koji nastaju upravo kao rezultat promjene genetskog materijala.

Na primjer, Downov sindrom je trisomija od 21 parova kromosoma. Takvu povredu prati kongenitalno srčane greške i krvožilni sustav, kao i značajke u izgledu osobe i odgođeni mentalni razvoj.

Patauov sindrom je trisomija u 13 parova. Prateći takvu povredu je netočan razvoj kostiju, promjene u obliku lubanje, mnogopalosti na nogama ili rukama (šest prstiju), kršenje u radu kardiovaskularnih i živčanih sustava.

Turnerov sindrom je monosomija 23 (seksualnog) para kromosoma, zbog čega fetus prima samo jedan X kromosom. U takvim ljudima, kasni razvoj reproduktivnog sustava i slaba manifestacija sekundarna seksualna obilježja.