Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa: dijagnoza i liječenje

Kongenitalna disfunkcija nadbubrežnog korteksa je velika raznolikost nasljednih bolesti koje nastaju kao posljedica nedostataka u spojevima transporta proteina. U ovom ćemo članku govoriti o tome što su te bolesti, kao io metodama njihove dijagnoze i liječenja.

Nekoliko riječi o samoj bolesti

Nadbubrežne žlijezde luče posebnu vrstu hormona koji aktivno sudjeluju u procesima razvoja i rasta cijelog organizma. Drugim riječima, kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa naziva se adrenogenitalni sindrom ili hiperplaziju adrenalnog korteksa.

Dakle, pojava patologija nadbubrežne žlijezde ove skupine obično je povezana s smanjenjem proizvodnje kortizola. A ovo je zauzvrat uzrok povećane sekrecije adrenokortikotropnog hormona. Dakle, pacijenti razvijaju značajno zadebljanje adrenalnog korteksa.

Problem bolesti u suvremenom svijetu

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa je bolest koju prenosi nasljeđivanje. U ovom slučaju, ta se patologija promatra s istom frekvencijom kao kod pojedinaca ženskog spola, a kod muškaraca. Postoji nekoliko kliničkih varijacija svakog oboljenja, a gotovo svaki od njih je nespojiv s životom. Zato su djeca s tom bolešću vrlo često umrla pri rođenju.

Kao što je prikazano od strane medicinske statistike, kongenitalna adrenalna hiperplazija često se javlja kao posljedica nedostataka u dvadeset i prvom hidroksilaze. Također, prevalencija ove bolesti ovisi o utrci. Na primjer, ako uzmete predstavnike bijele rase, tada će se ta bolest vidjeti u jednoj bebi od 14 tisuća. Dok će Eskimi imati svaka dvjesto osamdesetog dijete bolesno.

Srećom, za danas je problem borbe protiv navedenih bolesti vrlo riješen, ali samo u najrazvijenijim zemljama svijeta. Ako je ova patologija otkrivena još u djetinjstvu, zdravstveni djelatnici provode posebne studije koje pomažu pri utvrđivanju kongenitalne bolesti što je ranije moguće. Dakle, moguće je započeti pravilno odabrano hormonsko liječenje čak i prije nego se pojave prvi simptomi nadbubrežne insuficijencije.

Čimbenici koji povećavaju rizik

U većini slučajeva, kongenitalna adrenalna hiperplazija se javlja ako je bolest je pronađena barem jednog roditelja, ili ako su im roditelji nositelji izravnog gena za tranzit proteina koji su potrebni za proizvodnju ovojnice hormone. Ako je takav gen pronađen u oba roditelja, postoji vjerojatnost od dvadeset pet posto da će dijete biti dijagnosticirano s tom patologijom.

Što dovodi do razvoja disfunkcije

Vrlo je važno razumjeti kako se razvija mehanizam disfunkcije adrenalnog korteksa. Vrijedno je uzeti u obzir da će se kao rezultat pogrešnog prijenosa proteina smanjiti količina aldosterona i kortizola u nadbubrežnoj žlijezdi. I to je razlog povećanja produkcije adrenokortikotropnog hormona hipofize. Ovaj hormon je odgovoran za regulaciju ispravnog funkcioniranja nadbubrežnih žlijezda.

Ako se adrenokortikotropni hormoni proizvode u pretjerano velikim količinama, onda to dovodi do pojave poput hiperplazije. Također, povećat će se izlučivanje muških hormona. Velika koncentracija androgena dovodi do deformacija genitalnih organa, kao i prekomjernog rasta dlačica na licu i cijelom tijelu.

Oblici bolesti

U medicinskoj praksi postoje tri oblika ove bolesti:

1. Nekomplicirani ili virilni oblik. Taj se oblik obično javlja s blagim deficitom proteina dvadeset i prvog hidroksilaze.
2. Oblik kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa karakterizira dublji nedostatak ovog enzima.
3. Hipertonična sorta proizlazi iz značajnog nedostatka enzima 11b-hidrolaktaze.

Simptomi bolesti

Prvi oblik obično prati prisutnost simptoma kao što su klitoris poput penisa, velika skrotumska usta ili urogenitalni sinus kod djevojčica. U pojedincima mužjaka i ženki uočava se vrlo brz razvoj ne samo fizičke ravnine već i seksualnog. Štoviše, dječaci imaju izosexualni tip razvoja, a djevojke imaju heteroseksualni razvoj.

Oblik kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa obično se opaža kod djece. Pored gore navedenih simptoma, dodaju se i prva teška kršenja adrenalnog korteksa. Istodobno, apetit, metabolizam elektrolita i tjelesna težina se ne povećavaju značajno. Osim toga, vrlo često nastaje hipotenzija i dehidracija organizma. Ako se znakovi nisu mogli prepoznati u prvim stadijima bolesti, onda postoji veliki rizik od smrti u prisutnosti pojava kolapsa. Ako je pravilan tretman odabran od samog početka, onda s godinama takvi se fenomeni mogu potpuno isključiti.

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa kod žena dovodi do promjene u strukturi vanjskih genitalija. Istovremeno, veliki broj muških hormona koji izlučuju androgeni ne utječe na diferencijaciju unutarnjih ženskih genitalnih organa. Obično je razvoj jajnika i maternice apsolutno normalan. Vanjske genitalije su nepravilne u formi u vrijeme rođenja djevojke. U medicinskoj praksi bilo je vrlo mnogo slučajeva kada je rođenjem djevojke imenovana muškog roda.

Zbog negativnih učinaka androgena, pacijenti počinju rasti vrlo brzo od rođenja. Vrlo rano imaju sekundarne seksualne osobine. Osim toga, svi pacijenti imaju mali rast i prilično nerazmjeran stas. Zdjelica ostaje vrlo uska, a ramena su pretjerano široka. U ovom slučaju, mužjaci ne počinju rasti mliječne žlijezde, a menstruacija se ne pojavljuje. Istodobno, vanjski genitali mijenjaju, kosa se pojavljuje na cijelom tijelu, a glas postaje sve manji.

Muški bolesnici razvijaju se prema izoseksualnom tipu. Već u rano djetinjstvo možete vidjeti hipertrofiju organa genitalija, a testisi obično imaju malu veličinu. U adolescentskom razdoblju pacijenti često razvijaju tumorske formacije na testisima. Vrlo često muškarci s tom patologijom pate od neplodnosti.

Hipertenzivni oblik ove bolesti je također karakteriziran svim gore navedenim simptomima, ali također praćen visokim krvnim tlakom. U obavljanju posebnih istraživanja liječnici primijetili takve faktore: prisutnost proteina u urinu, srce granice proširio i modificirani fundus plovila.

Neklasni oblik bolesti

Neslasični oblik kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa smatra se najjednostavnijim i najlakšim oblikom tijeka bolesti. U tom slučaju, 21-hidroksilaza se proizvodi u volumenu nešto manjoj od normalne. U tom slučaju obično se genitalije za muškarce i žene ispravno razvijaju, a prvi znak bolesti može se vidjeti tek nakon adolescentskog razdoblja. Najčešće je neklasni oblik kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa vidljiv kod žena koje su uznemirene takvim problemima:

• trajne povrede u ciklusu menstruacije;
• srednjeg ili teškog oblika akni;
• ne možete zatrudnjeti;
• neka područja na tijelu stječu mušku kosu.

Najčešće su odstupanja manja, tako da nema utjecaja na funkciju rađanja. Žene saznaju kada se pokušavaju zatrudniti s prisutnošću bolesti "kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa". Ne-klasični oblik, koji se tretira samo ženama, obično ne uzrokuje ozbiljne nemire kod muškaraca. Stoga liječenje nije preporučljivo.

Dijagnoza bolesti

Vrlo je važno odrediti prisutnost takve bolesti kao kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa u djetinjstvu. Dijagnoza vam omogućuje određivanje oblika bolesti i pomaže u razumijevanju daljnjeg liječenja.

Sve bebe rođene s označenim abnormalnosti u strukturi vanjskih genitalija, liječnici obavljaju posebne dijagnostiku, koja omogućuje da definiraju spol kromatina, kao i odrediti kariotip. Najčešće, u kongenitalnom obliku ove patologije u malim pacijentima, postoji prekomjerna količina muškog hormona u krvi. Da biste odredili njegovu razinu, treba provesti test probiranja. Obično takvo ispitivanje pokazuje da je koncentracija ovog hormona u krvi veća od nekoliko puta.

Kao što je poznato, kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa kod djece prati vrlo brz rast koštanog tkiva. Radi proučavanja njegove strukture i strukture, liječnici koriste metodu instrumentalne dijagnostike. U ovom slučaju, napravljena je rendgenska slika, a dobi kosti pacijenta već se mogu odrediti na slikama. Ako postoje patologije, obično stanje svih zglobova i kostiju prema dobi mnogo je brže od dobi pacijenta.

Ako su kod rođenja, djevojke vidjele znakove hermafroditizma, tada liječnici provode ultrazvuk ženskih genitalnih organa. U tom se slučaju njihova struktura obično ne razlikuje od norme.

Također u prvoj godini života djece, liječnici provode diferencijalnu dijagnozu. Omogućuje vam da utvrdite je li hermafroditizam lažan ili istinit. U tom je slučaju dijagnostička metoda kariotipizacija. I, naravno, potrebno je odrediti razinu muškog hormona androgena.

Pored gore navedenih metoda, analiziraju se anamnestički podaci. Glavni i najvažniji kriterij može se nazvati razinom 17-hidroksiprogesterona.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija kod djece mogu se naći na četvrti ili peti dan nakon poroda uz pomoć postupka, kao što su neonatalni probir. Ova analiza uključuje provjeravanje 17-hidroksiprogesterona u krvi uzetom iz pete. Izvođenje takve analize pomaže u poznavanju prisutnosti patologije u prvim danima života. To će vam pomoći pravovremeno početi s liječenjem.

Metode liječenja

Kongenitalna adrenalna hiperplazija, simptomi od kojih su opisani gore, s obzirom na urođenu prirodu mora biti tretirana s konstantnim supstitucije droga terapije kao što su „prednizolona” i sortira svoje analoga. Stalni unos glukokortikoida u tijelu ima najviše pozitivnog učinka na njega. S jedne strane, te supstancije mogu eliminirati nadbubrežnu insuficijenciju urodenog porijekla. S druge strane, lijekovi koji sadrže hormone mogu suzbiti pretjeranu sekreciju adrenokortikotropnog hormona. Osim toga, mehanizam za povratne informacije počinje regulirati, što znači da se razina hidrogeneracije smanjuje što je više moguće.

Ako je bolest solteryayuschuyu oblik, koji je također karakteriziran nedostatkom mineralokortikoidni, tretman je također dodan u otopinama soli i deoxycorticosterone acetata. Osim toga, sve djevojke također trebaju kiruršku intervenciju, koja može ukloniti hipertrofični klitoris.

Metoda konzervativnog liječenja

Kongenitalna disfunkcija nadbubrežnog korteksa, čije se liječenje može stvarno nositi s tom patologijom, trebalo bi početi već u djetinjstvu. Učini to odmah nakon utvrđivanja bolesti.

Najčešće, u svrhu supstitucijske terapije, liječnicima se savjetuje da koriste lijek "Prednizolon". Ima sve potrebne svojstva za liječenje ove bolesti, a pravom dozom neće imati negativan učinak na ljudsko tijelo.

Sam proces liječenja mora započeti dijagnostičkim testom. U tom slučaju, liječnici propisuju ovaj lijek za tjedan od 15-20 mg na dan ili dva - četiri miligrama „Deksametazon”, koji bi trebao potrajati dva do tri dana. Ako ovaj test pokazuje dobre rezultate, tada možete početi s trajnim liječenjem prednizolonom. Najčešće dnevna doza iznosi oko 10-15 mg dnevno. Međutim, svaki je slučaj apsolutno individualan, stoga članak sadrži samo opće preporuke. To ovisi o dobi djeteta, kao io razini hormona u krvi i stupnju virilizacije.

S vremenom, dozu se postupno smanjuje. To se vrši na 2-2,5 mg tjedno. Konačna doza može se odrediti samo jedan ili dva mjeseca nakon početka liječenja. Prema riječima stručnjaka, dnevna doza za djecu mlađu od godinu dana mora biti izabran samo pojedinačno, u skladu s kliničkim podacima o više od hormonalnih parametara. Zapravo, odabir optimalne doze za dijete vrlo je teško. Potrebno je provoditi stalno ispitivanje kako bi se uklonili rizik od predoziranja. Minimalni dnevni dodatak je samo 2,5 mg, a maksimum 15 mg.

Imajte na umu da se ovaj lijek neprestano uzimate. Najbolje je to raditi ujutro i poslije podne, nakon jela. Ako trebate promijeniti lijek, morate uzeti u obzir njegovu fiziološku aktivnost.

U nekim slučajevima lijek "Kortizon" koristi se za liječenje ove bolesti. Međutim, on može imati slabiji i kraći učinak na suzbijanje proizvodnje adrenokortikotropnih hormona. Ovaj lijek je slabiji od prednizolona više od pet puta, pa je potrebno prilično visoku dozu. Dojenčad takvi lijekovi najčešće se daju intramuskularno ujutro.

Jedan od najučinkovitijih glukokortikoida je deksametazon. On je u stanju suzbiti proizvodnju adrenokortikotropnih hormona deset puta učinkovitije od prednizolona. No, valja istaknuti da gotovo nema utjecaja na metabolizam soli i vrlo često promiče predoziranje. Dnevna norma ove tvari je obično 0,25-0,5 mg.

Svi gore navedeni lijekovi imaju negativan učinak na tijelo samo u slučaju odabira pogrešne doze. To sugerira da uzimanje lijeka u više od potrebnih tijela će imati poražavajući učinak na njega. Uz prekomjernu upotrebu bilo kojeg od tih lijekova, pacijent će doživjeti hiperemija i zaokruživanje lica, povećan apetit, a ponekad i zaustaviti rast i razvoj. Međutim, svi učinci prekomjerne doze vrlo brzo nestaju ako se malo smanji ili prijeđe na slabiji lijek.

Metoda kirurškog liječenja

Obično se kongenitalna disfunkcija nadbubrežnog korteksa nasljeđuje autosomno recesivnim tipom. Nije bitno koji oblik ove bolesti ima.

Jedna od faza pravilnog liječenja djevojaka je plastična operacija. Najčešće se operacija izvodi kako bi se formirao ispravan oblik malih usne, resetirao klitoris i razgorio urogenitalni sinus. Obavljanje takve operacije je obavezno jer pomaže vratiti sve ispravne fiziološke funkcije tijela djevojčice, a također ima i socio-psihološko značenje. Dakle, dijete ne osjeća njegovu inferiornost, pa se može dati u vrtić ili sportski odjel. Međutim, imajte na umu da se operacija mora provesti barem godinu dana nakon početka liječenja hormonskim lijekovima.

Vrlo je važno proučiti sve aspekte bolesti, poput kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa. ICD 10 je međunarodna klasifikacija bolesti u kojima ova bolest ima kod E.25.0

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa i trudnoća

Ako pacijent ima postpuberterijski oblik bolesti, tada postoji velika vjerojatnost nerazvijenog fetusa, pobačaja, pobačaja i medicinskog pobačaja. Vrlo često se trudnice žale na slabu vitalnost i apsolutni gubitak apetita. Balans elektrolita nije isključen. Obično, s dvadeset osmog tjedna trudnoće, stanje bolesnika značajno se poboljšava. Imajte na umu da čak i kod nošenja bebe ne smijete dopustiti prestanak uzimanja hormonskih lijekova. Učinite to za život.

Sam rođenje i razdoblje nakon njega su vrlo veliki stres za cijeli organizam, a za korteksa nadbubrežne žlijezde. Stoga, uz bolest "kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa", analiza stanja zdravlja morat će se stalno davati. Žena treba pratiti razine hormona.

Projekcije za budućnost

Virusni oblik kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa, kao i bilo koji drugi oblik, može dati dobra predviđanja samo ako započne pravodobno i pravilno liječenje. Naravno, vrlo je važno ustanoviti apsolutno ispravnu dijagnozu.

Često, s pravodobnim početkom liječenja, moguće je spriječiti kršenja strukture vanjskih spolnih organa. Vrlo je važno odabrati pravu dozu. Ako se to učini neispravno, tada će se rast organizma zaustaviti, a muževnost će se pojaviti kod žena.

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa nije ne-klasični oblik bolesti, ali ako zanemarite proces liječenja, žena riskira da postane bez djece.

Međutim, s pravilnim liječenjem, čak i žene koje pate od oblika gubitka soli bolesti imaju sve šanse za trudnoću. Glavna stvar - nemojte se truditi, stalno uzimati propisane lijekove i voditi dobar stil života. A onda se nećete bojati bilo kakve bolesti. Budite zdravi.