Fosfatni dijabetes: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

U suvremenom svijetu, gotovo svi roditelji znaju za takvu bolest kao i rakovi. Liječnik svakog djeteta upozorava na potrebu sprječavanja ove patologije od prvog mjeseca djetetovog života. Rickets se odnosi na stečene bolesti koje se razvijaju zbog nedostatka kolekalciferola - tvari poznate kao vitamin D

Međutim, u nekim slučajevima simptomi patologije pojavljuju se u maloj djeci, unatoč poštivanju preventivnih mjera. U takvom slučaju treba sumnjati u bolest poput dijabetesa fosfata. Za razliku od raka, ta bolest pripada genetskim patologijama. Stoga je ozbiljnija bolest i zahtijeva dugoročno sveobuhvatno liječenje.

Što je dijabetes fosfata?

Takozvana skupina genetskih bolesti povezanih s kršenjem mineralnog metabolizma. Na drugi način patologija se zove vitaminom-otporne rakove. Dominantna vrsta dijabetesa fosfata nalazi se u oko 1 dijete od 20 tisuća novorođenčadi. Po prvi put je bolest opisana 1937. godine. Kasnije je postalo jasno da postoje i drugi genetički oblici patologije. Najčešće se u ranom djetinjstvu otkriva fosfatna dijabetes. Pozornost roditelja privlači poremećaj hoda i savijanje kostiju.

Neki oblici patologije popraćeni su drugim metaboličkim poremećajima. Ponekad je bolest asimptomatska i može se identificirati samo laboratorijskom analizom. Bolest se klasificira s nabavljenim rakom, hipoparatiroidizmom i drugim endokrinim patologijama. Liječenje bi trebalo biti sveobuhvatno od ranog doba.

Uzroci bolesti

Glavni uzrok razvoja dijabetesa fosfata je kršenje genetske strukture. Mutacije su naslijeđene. Nositelji patološkog gena mogu biti i žene i muškarci. Mutacija se javlja u X-povezanom kromosomu, koji je dominantan. U rijetkim slučajevima se može dobiti dijabetes povezan s fosfatom. Razvija se na pozadini tumori mesenhima tkiva, formirana u prenatalnom razdoblju. U ovoj patologiji se naziva "onkogeni rakovi".

Bolest pripada skupini tubulopatija - kršenja bubrega. Zbog činjenice da se reapsorpcija minerala u proksimalnim tubulama smanjuje, razvija se nedostatak fosfora u tijelu. Pored toga, sposobnost apsorpcije crijeva je smanjena. Kao rezultat toga, promatrane su promjene u mineralnom sastavu koštanog tkiva. Često postoji kršenje funkcije osteoblasta. Muškarci prenose patološki promijenjeni gen samo kćerima i ženama - djeci obaju spolova. U pravilu, u dječaka bolest je ozbiljnija od djevojčica.

Razvrstavanje dijabetesa fosfata u djece

Postoji nekoliko oblika bolesti, koje se razlikuju po genetskim i kliničkim kriterijima. Najčešće se dijagnosticiraju hipofosfatemični rakovi povezani s X, koji imaju dominantan tip nasljeđivanja. Ipak, postoje i druge vrste patologije. Klasifikacija uključuje sljedeće oblike bolesti:

1. X-vezani dominantni tip dijabetesa fosfata. Karakterizira ga promjena u PHEX genu, koja kodira endopeptidazu. Ovaj enzim je odgovoran za transport različitih minerala kroz ionske kanale bubrega i tankog crijeva. Zbog mutacije gena taj se proces usporava, što uzrokuje nedostatak fosfatnih iona u tijelu.
2. X-vezan recesivni tip. Karakteriziran mutacijom CLCN5 gena koji kodira protein odgovoran za rad kloridnih iona. Zbog nedostatka, transport svih tvari kroz membranu bubrežnih tubula je poremećen. Nositelji ove vrste patologije mogu biti i žene i muškarci. Međutim, bolest se razvija samo kod dječaka.
3. Autosomno dominantni tip dijabetesa fosfata. Povezan je s genetskom mutacijom u kromosomu 12. Zbog nedostatka, osteoblasti proizvode patološku proteinu koja potiče povećano izlučivanje fosfata iz tijela. Patologija karakterizira relativno lako protjecanje, nasuprot X-povezanim oblicima.
4. Autosomno recesivno tip. To je rijetkost. Karakteriziran je defektom DMP1 gena smještenog u 4 kromosoma. Ona kodira protein odgovoran za razvoj koštanog tkiva i dentina.
5. Autosomni recesivni tip, praćeno oslobađanjem kalcija u urinu. To se događa uslijed kvara gena koji se nalazi u 9 kromosomu i odgovoran je za rad natrij-ovisnih renalnih kanala.

Pored ovih oblika fosfatnog dijabetesa, postoje i druge vrste patologije. Do sada se nisu istraživale neke vrste bolesti.

Razlike između rakova i dijabetesa fosfata

Rakovi i dijabetes fosfata u djece nisu baš isti, iako je klinička slika bolesti gotovo identična. Razlike između tih patologija u etiologiji i mehanizmu razvoja. Ordinarni rakovi su stečena bolest povezana s nedostatkom kolekalciferola. Ova tvar se formira u koži pod utjecajem sunčeve svjetlosti. Dijagnostička doza vitamina D uzima se dnevno za svu djecu od 1 mjeseca do 3 godine, isključujući ljetno razdoblje. Zbog nedostatka kolekalciferola, proces kalcijevog asimilacije je poremećen. Kao rezultat toga, razvija se deformacija kostiju.

Razlika između dijabetesa fosfata je da se odnosi na kongenitalne bolesti. Ovom se patologijom smanjuje apsorpcija mineralnih tvari u bubrezima, posebice fosfata. U nekim slučajevima je također zabilježen nedostatak kalcija. Zbog kršenja mineralnog sastava koštanog tkiva simptomi patologija su slični. Razlika između njih može se uspostaviti samo nakon laboratorijske dijagnoze.

Hipofosfatemijska raka u dojenčadi: simptomi bolesti

Simptomi bolesti obično se dijagnosticiraju u drugoj godini života. U rijetkim slučajevima, hipofosfatemični rakovi se opažu u dojenčadi. Simptomi koji se mogu dijagnosticirati u djetinjstvu su hipotenzija mišića i skraćivanje ekstremiteta. Glavne kliničke manifestacije su:

1. Deformacija zglobova nogu.
2. Zakrivljenost donjih ekstremiteta u obliku slova O.
3. Usporavanje rasta kod djece - postaje vidljivo nakon 1 godine.
4. Zgušćivanje zglobova zglobova i obična hrskavica - "rachitic narukvice i krunica".
5. Bol u zdjeličnim kostima i kralježnici.
6. Oštećenje zubne cakline.

Najčešće, glavna pritužba roditelja je da su bebe noge uvrnute. Kad bolest napreduje pojavljuje se omekšavanje kostiju - osteomalazija.

Dijagnoza fosfatnog dijabetesa i infekcija

Za otkrivanje patologije napravljena je studija biokemijskog sastava krvi. U tom je slučaju poznata hipofosfatemija. Razina kalcija je normalna u većini slučajeva, ponekad se smanjuje. Tijekom visine infekcija povećava se alkalna fosfataza. Kada radiografija otkriva osteoporozu i kršenje zona rasta kostiju. U mokraći postoji velika količina fosfata. Ponekad je kalcij.

Liječenje raka i dijabetesa fosfata

Za liječenje fosfatnog dijabetesa koriste se velike količine kolekalciferola. U nekim slučajevima su naznačeni pripravci kalcija. Obavezno konzumirati lijekove koji sadrže fosfor. Kako bi se poboljšalo stanje, propisani su vitaminski i mineralni kompleksi. To uključuje pripreme "Vitrum", "Duovit", "Abeceda" itd.

Na izraženoj zavojima kostiju prikazan je fizioterapeutski tretman, vježbanje i operativna intervencija. Potrebna je konzultacija ortopedskog liječnika.

Preventivne mjere i prognoza

Mjere prevencije uključuju preglede pedijatara i kirurga, hodanje na otvorenom, imenovanje vitamina D od prvog mjeseca života. Ako obitelj ima pacijente s dijabetesom fosfata, potrebno je provesti genetsko istraživanje tijekom razvoja fetusa. Prognoza je najčešće povoljna s pravodobnim liječenjem.