Sindrom Waardenburg: znakovi, uzroci, vrsta nasljedstva

Jedna od skupina bolesti je kongenitalna patologija. U većini slučajeva nemoguće ih je spriječiti. O takvim uvjetima prepoznat je nakon rođenja djeteta. Genetske bolesti karakteriziraju različite manifestacije. U većini slučajeva to su unutarnji organi i vanjske anomalije. Jedna od kongenitalnih patologija je sindrom Waardenburga. Ima karakteristične osobine koje ga razlikuju od ostalih genetskih defekata. To uključuje: oštećenje sluha, različite boje očiju, specifičan izgled pacijenata. Da biste dijagnosticirali ovu bolest, potrebna je anketa od nekoliko stručnjaka.

Koji je sindrom Waardenburg?

Ova se bolest ne odnosi na rijetke genetske defekte. U prosjeku, incidencija patologije je 1 u 4.000 novorođenčadi. Sindrom Waardenburga može se sumnjati već u ranoj dobi, budući da su njegove glavne manifestacije nevjerojatna pojava bebe i gubitak sluha. Bolest je opisana sredinom dvadesetog stoljeća. Otvorio je ovu genetsku patologiju oftalmologa iz Francuske Waardenburg. Proučavao je skupinu djece koja su imala takve karakteristike kao grčki profil, svijetle boje očiju (u nekim slučajevima, različite) i gluhoća. Osim toga, sindrom ima mnogo drugih manifestacija, čija se kombinacija može razlikovati.

Bolest se dijagnosticira u djevojčicama i dječacima. Učestalost bolesti nije povezana s rodom i nacionalnošću. Rizik razvijanja ove patologije oštro raste ako postoji genetska anomalija u jednom od članova obitelji. Trenutno postoji nekoliko varijanti sindroma Waardenburga. Klasifikacija se temelji na genetskim promjenama.

Uzroci razvoja patologije

Jedna od relativno nedavno otkrivenih kongenitalnih bolesti je sindrom Waardenburga. Vrsta nasljeđivanja ovog patološkog stanja je autosomno dominantna. To podrazumijeva visok rizik prijenosa neispravnih gena od roditelja do djece. Vjerojatnost nasljeđivanja bolesti iznosi 50%. Uzrok razvoja bolesti su mutacije u nekim genima. Jedan od njih je odgovoran za formiranje melanocita - pigmentnih stanica. Mutacije ovog gena uzrokuju neuobičajenu boju očiju i heterokromiju (različite boje irisa).

Ponekad bolest nije povezana s opterećenom naslijeđem. U takvim slučajevima, ne može se reći zašto su nastale genetske promjene. Poznato je da se javljaju tijekom perioda intrauterinog razvoja. Čimbenici rizika uključuju zarazne patologije koje se javljaju tijekom trudnoće. Također, uzrok može biti stresni učinci, opijenost droga, loše navike itd.

Vrste patološkog stanja

Postoji 4 vrste sindroma Waardenburga. Razvrstavaju se prema vrsti nasljeđivanja i prirodi genetskih poremećaja. Najčešće se javlja prva vrsta patologije. Karakterizira ga mutacija gena MITF i PAX3, koja se nalazi u drugom kromosomu. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. PAX3 gen je odgovoran za proizvodnju faktora transkripcije, koji zauzvrat kontrolira migraciju neuronskih krvnih stanica.

Drugi tip sindroma Waardenburga opažen je u 20-25% slučajeva. Patološki geni se nalaze u 3 i 8 kromosomu. Prvi - sudjeluje u formiranju pigmentnih stanica. Druga je odgovorna za kodiranje čimbenika koji aktiviraju transkripciju proteina.

U trećoj vrsti bolesti postoji kršenje PAX3 gena. Ova vrsta patologije se razlikuje po težini protoka. Za razliku od prvog tipa, mutirani gen nije u hetero-, ali u homozigotnom stanju. Ponekad postoje gluposti mutacija.

Četvrti tip bolesti karakterizira autosomno recesivno naslijeđe. Rizik prijenosa patologije iznosi 25%. Nedostatak gena je lokaliziran u kromosomu 13. Uključen je u formiranje proteina B-endotelina.

Sindrom Waardenburg: simptomi bolesti

Postoje veliki i mali kriteriji patologije. Prvi se nalazi u većini slučajeva. To uključuje:

1. Heterochromia. Ljudi s različitim bojama oka čine oko 1% ukupne populacije Zemlje. Heterokromija nije uvijek povezana s patološkim sindromom.
2. Izjednačenje unutarnjeg kuta oka. Taj fenomen se zove "televizija".
3. Svijetla plava boja irisa.
4. Imam patch sive kose.
5. Široki most nosa.
6. Izraženo oštećenje sluha, u nekim slučajevima - gluhoća.
7. Mali razmjeri srednjeg dijela lubanje lica.
8. Kombinacija ovih simptoma s Hirschsprungovom bolesti. Ovu patologiju karakterizira kršenje inervacije crijevnog trakta.

Mali simptomi mogu uključivati ​​različite simptome. Među njima su: kontrakture prstiju, rascjep kralježnice, syndactyly, promjene kože (prisutnost velikog broja molova, leukodermija). Često se pojavljuje hipoplazija krila nosa i smanjenje nadilastih lukova. Ova konfiguracija lica naziva se "grčki profil". Neki bolesnici imaju takve nedostatke poput "usta vukova" ili "zečaste usnice".

Dijagnoza kongenitalne anomalije

Ljudi s različitim bojama oka su rijetki, ali ovaj simptom ne ukazuje uvijek na genetsku patologiju. Ako se takav simptom kombinira sa gluhošću i karakterističnim obilježjima pojavljivanja, vjerojatno je prisutnost sindroma Vaardenburg. Da biste potvrdili dijagnozu, potrebno je konzultirati stručnjake. Obavezan pregled otolaringologa, oftalmologa, dermatologa. Važno je saznati nasljednu anamnezu. Genetsko ispitivanje se provodi kako bi se potvrdila dijagnoza. Nakon toga, određuje postoji li sindrom Waardenburg. Razina inteligencije kod bolesnika je normalna. To razlikuje ovu bolest od mnogih drugih nasljednih patologija.

Liječenje sindroma Vaardenburg

Kao i kod drugih kromosomskih bolesti, ne postoji etiotropni tretman za sindrom Waardenburg. Djelovanje liječnika ima za cilj uklanjanje simptoma patologije. Kako bi spriječili gluhoću, a implantacija kohleara Uređaj. Ako se patologija kombinira s Hirschsprungovom bolešću, potrebna je operacija na crijevu. U nekim slučajevima propisana je fizioterapija. Ponekad plastična operacija na licu.

Prevencija genetskog sindroma

Vjerojatnost da će se sindrom Waardenburg razviti kod djeteta s bolestima jednog od roditelja vrlo je visok. Stoga se tijekom trudnoće provodi genetsko ispitivanje fetusa. Potrebno je u slučaju opterećene nasljednosti.

Ako takva bolest nije bila uočena kod rodbine, nemoguće je spriječiti razvoj patologije. Kako bi se spriječili genetski poremećaji, preporučuje se izbjegavanje naprezanja i drugih čimbenika koji imaju teratogeni učinak. Prognoza za život u ovoj patologiji je povoljna.