Sindrom Russell-Silver: uzroci, simptomi, liječenje

Moderna medicina zna mnogo bolesti. Neki od njih dobro se proučavaju, skupine znanstvenika neuspješno rade zbog uzroka i metoda liječenja drugih. Neke bolesti se stječu, ostale su prirođene. Jedna od ovih kongenitalnih bolesti je sindrom Russell-Silver.

Značajke bolesti

Postoje i druga popularna imena: dwarfizam Silver-Russell, SSR.

Russell A. i H. K. Silver su pedijatri koji su proučavali prenatalno kašnjenje u razvoju.

Sindrom Russell-Silver je kongenitalna bolest. Njezina glavna značajka je kašnjenje u fizičkom razvoju tijekom trudnoće, osobito, poremećaj stvaranja kostura djeteta. Kasnije, zatvaranje fontana može se opaziti kasnije.

Razlozi nasljeđivanja još uvijek nisu poznati, u većini slučajeva nema definitivnog sustava.

Ova bolest javlja se u jednoj osobi na 30 000. Seksualni pribor za razvoj bolesti ne utječe.

Uzroci Russell-srebrnog sindroma

Glavni uzrok bolesti isključivo su poremećaji na razini genetike. A oblik nasljeđivanja nije periodičan ni sustavni.

Kromosomi 7 (10% slučajeva), 11, 15, 17, 18 najčešće pate. To su kromosomi koji su odgovorni za ljudski rast. U većini slučajeva to je zbog činjenice da dijete nasljeđuje dvije kopije kromosoma od majke. Taj se efekt naziva jednoroditeljska disomija majke.

Vanjski simptomi bolesti

Kod rođenja, dijete s Russell-Silverovim sindromom ima prilično malu masu, obično ne više od 2500 g, iako se trudnoća smatra bezgraničnim. Duljina je oko 45 cm. S godinama ovaj problem nije riješen, a rast rasta kod odraslih (u žena, rast ne prelazi 150 cm, za muškarce nešto više od 150 cm). Međutim, masa je u potpunosti u skladu s dobi, u nekim slučajevima čak i premašuje normu.

Podvrgava se promjenama i genitourinarni sustav, na primjer, postoji cryptorchidism (poremećaj u kojem se testisi ne nalaze na njihovim mjestima), hypospadias (Mokraćna cijev otvara se atipično za ovo mjesto), hipoplaziju penisa i skrotuma (nerazvijenost).

Iznutra se opaža i sindrom Russell-Silver. Izražava se u asimetriji tijela. To utječe i na lice, na prtljažnik i na duljinu nogu i ruku.

Russell-Silver sindrom (liječenje bolesti može se naučiti iz članka) i lica. Dio lubanje u kojem se nalazi mozak povećava se u usporedbi s prednjim dijelom, a povećanje je očito nerazmjerno. Oblik lica Izgleda kao trokut u kojem je čelo konveksno, a dimenzije donja čeljust i usta su značajno smanjeni. To se zove pseudohidrocefalija. Usnice su uske, a uglovi su blago spušteni (učinak "šaranskog usta"). Nebo je visoka, u nekim slučajevima može biti s rascjepom. Uši su u većini slučajeva izbočene.

Među pratećim vanjskim simptomima može se identificirati:

• kršenje stvaranja potkožnog masnog tkiva;
• uska prsa;
• lordozu u lumbalnom području (konveksnost leđne moždine prema naprijed);
• zavijanje malog prsta.

Povezane bolesti unutarnjih organa

Pored vanjskih poremećaja često se promatraju unutarnji problemi tijela. Russell-Silver-ovom sindromu (simptomi povezani s oštećenjem pojave, kao što je gore definirano), utjecati na bubrege zbog njihovog nepravilnog formaciju (oblik potkove, proširenje bubrežnog zdjelice, acidoza tubula).

Za pacijente bez obzira na njihov spol, rano pubertet je karakterističan. U 30% slučajeva počinje u dobi od oko 6 godina. To je izravno povezano s činjenicom da postoji gonadotropna stimulacija jajnika (broj spolnih hormona značajno je povećan).

Ali intelekt je potpuno očuvan.

Russell-srebrni sindrom: dijagnoza

Ova bolest je dijagnosticirana već u ranom djetinjstvu. Tu odluku donosi pedijatar koji gleda bolesno dijete. Međutim, osim rutinskog promatranja provode se i razni laboratorijski testovi i ispitivanja:

1. Određivanje razine šećera u krvi. Vrlo često djeca s dijagnozom Russell-Silverovog sindroma imaju smanjenu razinu glukoze u krvi.
2. Ispitivanje kromosomskih abnormalnosti. U većini slučajeva, ti su problemi otkriveni.
3. Određivanje količine hormona rasta. S ovom bolešću postoji deficit.
4. Ispitivanje formiranja kostura. To je potrebno za potpuno izuzeti dodatne uvjete koji u nekim slučajevima mogu dati lažni pozitivni rezultat.

Značajke liječenja

Glavno pravilo liječenja: pravodobna dijagnoza. Ako to ne učinite na vrijeme, liječnik može ići na pogrešan put i liječiti hidrocefalus, ali ova djeca nemaju tu bolest.

U većini slučajeva, takvi pacijenti propisuju unos hormona rasta prema određenoj shemi, koju razvija liječnik.

Osim toga, često se koriste i dodatne metode:

• Fizioterapija, koja ima za cilj poboljšanje stanja mišića;
• specijalno obrazovanje.

U postupku liječenja istodobno sudjeluju i neki stručnjaci:

• genetičar koji je u stanju otkriti bolest na samom početku;
• dijetetičar ili gastroenterolog, čiji je glavni zadatak razviti posebnu prehranu koja ima za cilj povećanje rasta;
• endokrinolog koji propisuje hormon rasta;
• psiholog.

Odredite učinkovitost liječenja koje se provodi povećanjem brzine rasta. S pravilno dizajniranom shemom, u prvoj godini liječenja može se postići rezultat od 8 cm.