Mramorna bolest: uzroci, simptomi, liječenje, prevencija

Mramorna bolest je kongenitalna patologija koja se očituje difuznom osteosklerozom većine kostiju kostura i dubokim promjenama metabolizma kalcijeva fosfora. Ova bolest je vrlo rijetka. Prvo je opisala 1904. godine njemački kirurg i radiolog Albers-Schonberg (Albers-Schonberg NE). Mramorna bolest javlja se u apsolutno svim dobnim kategorijama, u zemljama svih kontinenata, jednako kao i kod predstavnika obaju spolova.

Ova bolest ima nekoliko sinonima - kongenitalnu osteosklerozu, osteopetrozu, hiperostatsku displaziju i Albers-Schoenbergovu bolest. Nemojte zbuniti mramorne bolesti i sindrom, nazvanu "mramorna koža". Kod mramorirane bolesti u kostima kostura počinje se proizvoditi prekomjerna kompaktna tvar, a kod denzitnih kanala gust koštano tkivo. Mramorirana koža zove se kongenitalna vazoneurozija žila za kožu, koja se često pojavljuje kod djece i koja se očituje retikularnim mrljama na koži plave boje nakon oštrog hlađenja. Nakon zagrijavanja, simptom nestaje. Tu je i mramorna koža kod odraslih osoba s tankom svjetlosnom kožom, s problemima s krvnim žilama.

Etiologija ove bolesti je nepoznata. U većini poznatih slučajeva, mramorna bolest ima obiteljski karakter i prenosi se s generacije na generaciju. Pod imenom marmorna bolest dolazi zbog posebne slike rendgenskih slika kostura, na kojima je naznačeno neobična homogenost i oštra gustoća kostiju, kao i nedostatak strukture kostiju. Čini se da su kosti od mramora.

Postoje dva oblika mramorne bolesti:

- teče bez vidljivih kliničkih manifestacija, dijagnosticira samo rendgenskim pregledom;

- očituje se u ranoj dječjoj dobi, nakon izraženih simptoma.

Glavni znak bolesti je djelomična ili kontinuirana skleroza spužvaste supstance kostiju. U početnoj fazi razvoja bolesti samo sclerotized cjevastih kostiju u području metafize i ravnih kostiju u perifernim područjima. Osim toga, otkriva se neravnomjerna zbijanje kranijalnih kosti, pri čemu su dodatne šupljine, posebno primarne i frontalne, pogođene. Činilice su također pogođene, popraćeno je kršenjem erupcije i razvoja zuba - njihova promjena strukture, korijenje se ne razvija dovoljno, kanali i šupljine zuba su izbrisani. Najčešći tretman za liječnika je bol u udovima i povećan umor kod hodanja. Mramorna bolest također nepovoljno utječe na razvoj vaskularnog sustava, jer prekomjerna patološka proliferacija koštanog tkiva postupno smanjuje hematopoetsko tkivo.

Najbolji rezultati liječenja mramorne bolesti dobiveni su pri pokušaju transplantacija (transplantacija) koštane srži. Doista, trenutačno nema učinkovite terapije za ovu bolest. Liječenje ove patologije uglavnom je usmjereno na jačanje mišićnih i živčanih sustava i provodi se u većini slučajeva ambulantno. Pacijent je prikazan terapeutska gimnastika, masaža i kupanje. Hrana mora biti visokovrijedna, bogata mikroelementima i vitaminima, svakako pripazite jelovniku, svježem voću i povrću, prirodnim sokovima od voća i povrća. Djeca s ovom dijagnozom povremeno se šalju u sanatorijalno-spa tretman.

Glavne metode sprečavanja bolesti marblinga uključuju perinatalnu dijagnozu u vrijeme trudnoće od 8 tjedana. Kako bi se spriječila deformacija kostiju i pojava patoloških prijeloma, potrebno je provesti dinamičke preglede u ortopediji.