Von Willebrandova bolest

Angiohemophilia, ili, drugim riječima, von Willebrandova bolest (također se piše o njoj „atrombotsitopenicheskaya purpura”) - krvni poremećaj karakterizira smanjenje zgrušavanja krvi te je naslijedio u autosomno dominantni ili recesivni način automno. Ta se patologija pojavljuje na frekvenciji od 1: 1000. srednji ljudski vijek bolesni ljudi se ne smanjuju, ali uvijek postoji velika vjerojatnost da se razvije životno ugrožavanje krvarenja.

Uzrok ove bolesti je nedostatak određene tvari (Von Willebrandov faktor) koji se nalazi u stijenki posude i da služi kao stabilizator i transporter faktora VIII (antihemophilic globulin ili A) sustava koagulacije krvi. Kao rezultat poremećene adhezije trombocita na zidu krvnih žila, njihov aglutinacije s jednom drugom, smanjenje broja krvnih stanica i zgrušavanje povećao vrijeme krvarenja.

Von Willebrandova bolest ima nekoliko vrsta.

Upišite 1. Karakterizira nedovoljna količina von Willebrand faktora s nepromijenjenom kemijskom strukturom. Pojavljuje se kod oko 75% bolesnika s tom dijagnozom. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja.

Tip 2. Promjene utječu na prostornu strukturu von Willebrand faktora pri normalnoj koncentraciji u krvi. Klinički opaženo u 5-15% pacijenata. Postoji nekoliko podtipova (A, B, M, N). Nasljeđivanje može nastati i autosomno dominantno i autosomno recesivno.

Vrsta 3. Najteži oblik curenja. Karakterizira vrlo niskom razinom von Willebrand faktora u krvnoj plazmi (manje od 10% norme). Dijagnirano manje od 5% pacijenata. Nasljeđivanje nastavlja prema autosomalnom recesivnom tipu.

Tip trombocita. Zbog mutacija nasljedenih u autosomno dominantnom tipu, postoji poremećaj strukture receptorskog kompleksa trombocita, koji se veže na von Willebrand faktor.

Dobiveni tip. Pojavljuje se tijekom života kao rezultat autoimunih procesa karakteriziranih pojavljivanjem u krvnoj plazmi autoantitijela prema faktoru von Willebranda.

Zbog činjenice da postoji takva višestrukost vrsta von Willebrandove bolesti, klinička slika može biti vrlo različita. Hemoragijski sindrom To može varirati od blažih oblika s prevlasti nazalno i gingivalnu krvarenje u teškog oblika se pojavljuje s teškim maternice i gastrointestinalno krvarenje. U djetinjstvu, bolest se može sumnjati u spontanom krvarenju iz nosa i čestim modricama na koži. Budući da nasljedstvo bolesti nije povezano sa spolnim kromosomima, vjerojatnost privrženosti između predstavnika oba spola je ista. Međutim, žene, zbog ustavnih i fizioloških osobina tijela, teže su tolerirati ovu bolest. Često razvijaju debilitating menorrhagia, vjerojatnost krvarenja nakon postpartum je visoka. To može dovesti do posthemoragijske anemije. Postoji i mala vjerojatnost hemoartroze koja ne dovodi do ozbiljnog oštećenja motoričke funkcije.

Kako dijagnosticirati von Willebrandovu bolest?

Ovo je vrlo težak proces. Dijagnoza bolesti se javlja na osnovu brojnih instrumentalnih uzoraka, utvrđivanje stanja krvnih sosudov- krvni test koji otkriva razinu aktivnosti Willebrandov faktor, brzina zgrušavanja krvi, moguće prisutnosti autoantitijela u krvnoj plazmi. Potrebno je apelirati na genetičkog savjetovanja utvrditi prirodu nasljeđivanja i rizik od razvoja bolesti u kasnijim generacijama.

Von Willebrandova bolest može se liječiti na temelju nespecifičnih i specifičnih metoda. S nespecifičnim pristupom, mehanički zaustaviti krvarenje, lokalni hemostatici, aminokaproična kiselina (inhibira aktivnost fibrinolitičkog sustava krvi), dicinon (povećava trombogenezu). Uz specifičnu terapiju, moguće je koristiti crypticipates, koji sadrže koagulirajuće tvari i neke čimbenike zgrušavanja.

Je li moguće spriječiti von Willebrandovu bolest?

Kao preventivna mjera preporučuju se lagane vježbe koje ne predstavljaju rizik od ozljeda, kao i istraživanja prije koncepcije djeteta genealoškog stabla obitelji čiji su članovi nositelji bolesti.