Stargardtova bolest: opis, uzroci, simptomi i značajke liječenja

Stargardtova bolest izaziva degenerativni proces u žutoj točki. Postoje mnoge bolesti, čija je klinika slična ovoj patologiji. Oni su uzrokovani mutacijom različitih gena. Stoga je bolest klasificirana kao nasljedna patologija.

Glavna klinička manifestacija bolesti je degenerativna proces u makuli i središnje retinitis pigmenta uzrokujući pad razvoja središnjeg skotomu.

Značajke bolesti

Stargardtova bolest jedna je od rijetkih, ali vrlo ozbiljnih patologija. Ona se manifestira u mladoj dobi - od 6 do 20 godina s učestalosti od 1: 20.000 ljudi. U drugoj kategoriji dobi se patologija, u pravilu, ne susreće. Posljedice bolesti su katastrofalne. Potpuni gubitak vida nije isključen.

Bolest ima genetsku osnovu. Dyskopni proces utječe na makularni dio mrežnice i potječe iz područja pigmentnog epitela što dovodi do gubitka vida. Proces je dvostrani.

Obrasci patologije

Postoji jasna razlika u patologiji u četiri vrste ovisno o području lokalizacije upalne zone:

Degenerativni proces može biti označen:

• u srednjoj perifernoj zoni;
• u makularnom području;
• u paracentralnoj zoni.

Postoji i mješoviti oblik bolesti, koji uključuje lokalizaciju upale u središnjem dijelu očiju i na periferiji.

Mehanizmi razvoja bolesti

Uzroci bolesti su opisali liječnik K. Stargardt u prvoj polovici dvadesetog stoljeća. U čast njega, ta se bolest također zove. Patologija se pripisuje makularnom području i, prema znanstveniku, prenosi se u istoj obitelji nasljeđivanjem. Obično, polimorfna oftalmoskopska slika pod nazivom "atrofija" choroid "," bikovo oko ", "slomljena bronca", i drugi.

Položajnim kloniranjem identificiran je glavni lokus gena koji uzrokuje pigmentni retinitis, najjasnije se očituje u fotoreceptorima. U znanosti se zvao ABCR.

Bolest očiju nasljeđuje autosomno dominantan tip. Patologiju karakterizira lokalizacija mutiranih gena u kromosomima 13q i 6ql4.

Genetska osnova ne ovisi o spolu. Prema najnovijim istraživanjima genetičara, s dominantnom vrstom prijenosa bolesti, to je nešto lakše i ne dovodi uvijek do sljepila. Većina stanica receptora i dalje funkcionira. U takvim pacijentima, patologija nastavlja s minimalnim simptomima. Bolesni mogu zadržati radnu sposobnost i sposobnost vožnje vozila.

Kako se Stargardtova bolest razvija? Uzroci degeneracije makularnih stanica leže u nedostatku energije. Defekt gena izaziva produkciju neispravnog proteina koji prenosi ATP molekule kroz stanične membrane makularne središnjem dijelu retine. Usmjeren je na grafiku i boje.

Simptomatologija patologije

Koje su karakteristike ljudi sa Stargardtovom bolesti? S razvojem bolesti, u drugim unutarnjim organima nema patologije. Proces utječe samo na oči. Bolest počinje gubitkom vidne oštrine. Nakon toga, simptomatologija raste, a grube kršenja percepcije boje pojavljuju se u čitavom spektralnom rasponu koji se percipira vizijom.

Degenerativne promjene fundus se očituje u sljedećim indeksima:

• u oba oka su označene pigmentirane točke kružnog oblika;
• postoje lokalizirana područja bez pigmentacije;
• postoji atrofični proces u pigmentnom epitelu mrežnice.

Takvi se procesi mogu pojaviti zajedno s pojavom bjelkaste-žute mrlje. Kako bolest napreduje, povećana nakupina supstance nalik lipofušisu otkriva se u pigmentnom epitelu mrežnice.

U svim pacijentima koji su zahvaćeni tom patologijom utvrđeni su apsolutni ili djelomični središnji skotomi koji imaju različitu veličinu zbog prevalencije procesa.

Sa žutom uočenom obliku vidno polje pacijent može ostati unutar normalnih granica, ali središnja vizija je znatno smanjena.

U većini bolesnih ljudi koji su bili ispitani, došlo je do kršenja percepcije boja prema vrsti deuteronopije, crveno-zelene diskromase. U žutom uočenom distrofskom procesu uopće se ne smije utjecati na vidljivost boja.

U Stargardtovoj distrofiji promijenjena je učestalost prostornog osjetljivosti kontrasta (u rasponu od 6-10 ordm - s značajnim smanjenjem u regiji prosječnih prostornih frekvencija i potpune odsutnosti u području visokih frekvencija). Sindrom se nazivao "uzorkom distrofije konusa".

Simptomi uključuju valovitu viziju objekata, slijepe mrlje, zamućenost, nepravilnosti u boji i teškoće prilagodbe u prisutnosti slabe osvjetljenosti.

Dijagnoza bolesti

Kao rezultat istraživanja na genetskoj razini, utvrđeno je da Stargardtova očna bolest određuje alelički poremećaji ABCR lokusa.

Dijagnoza počinje proučavanjem stanja fundusa. Izvršena je fluorescentna angiografija mrežnice mrežnice, kao i elektrofiziološka ispitivanja. U tom slučaju, potrebno je odrediti opseg lezije. To omogućuje identificiranje brojnih pokazatelja bolesti, uključujući hiperfluorescentne žarišta i fluorescenciju optičkog živčanog diska.

Budući da je bolest nasljedna priroda, najtočniji način da se utvrdi to će biti dijagnostika na razini DNA, koja je sposobna otkriti nasljedne monomonogene bolesti.

Diferencijalna dijagnostika

Stargardt bolest treba biti odvajanje stošca šipke-s, konc i štapić-of konusa distrofije, progresivne foveal distrofije, dominantne mladež retinoshiza, makularna distrofija vitelliformnoy.

Također, diferencijalna dijagnoza je prikazano u slučaju trudnoće toksemija stečena zbog doziranja degeneracije (osobito kada hlorokvinovoy retinopatija).

Može li se Stargardtova bolest izliječiti?

Etiološka terapija ne postoji. Kako se riješila Stargardtova bolest? pomoćni znak tretman uključuje ubrizgavanje upotrebu parabulbar taurina i antioksidansi uvođenje sredstva koje se protežu posude (pentoksifilin, nikotinska kiselina), i steroida.

Tretira se vitaminima koji pomažu ojačati zidove krvnih žila i poboljšati cirkulaciju krvi. Obično se koriste vitamini B, A, C, E.

Prikazani su postupci fizioterapije. Među njima treba razlikovati elektroforezu s upotrebom lijekova, kao i stimulaciju mrežnice očiju pomoću lasera.

Koristi se za revaskularizaciju mrežnice kroz transplantaciju iz zone žutog krila mišićnih vlakana.

Prije toga oftalmologi diljem svijeta vjerovali su da se bolest ne može izliječiti. Gornja terapija pomogla je samo malo odgoditi napredovanje patologije, ali ni u kojem slučaju ne spriječiti.

U pravilu, liječenje nije spasilo ljude od potpunog gubitka vida. Bilo je potrebno razviti drugačiju tehniku ​​koja bi olakšala obnovu oštećenih struktura oka.

Inovativna terapija

Ima li trenutno učinkovita metoda za uklanjanje takve bolesti kao Stargardt bolest? Kako liječiti ozbiljnu bolest? Metoda je predloženo u 2009 od strane Dr. Alexander D. Romashchenko, koji je glava za očne centar "Klinike" (Saint-Petersburg, ul. Marata, kuća 69, zgrada B). Bio je bolji oblik bolesti, na temelju tkiva stanični tretman.

Temelj terapije je uporaba matičnih stanica masnog tkiva bolesne osobe. Terapijska metoda je ranije razvijen od strane znanstvenika V.P. Filatov. Zahvaljujući inovativnoj tehnologiji pacijentima je omogućeno da obnove izgubljenu viziju i osiguraju puni život.

Dr. A. Romashchenko registrirao je kompleks tehnologija u području biomedicine i patentirao sljedeće metode terapija matičnim stanicama:

• kombinirana metoda uklanjanja vlažnog oblika bolesti;
• složena metoda za patogenetsku terapiju središnje i taperotorhinalne distrofije.

Koja se klinika koristi za liječenje?

Oftalmološki centar "He Clinic" bavi se liječenjem najsloženijih bolesti. Centar se nalazi u gradu poput St. Petersburgu. Stargardtovu bolest možete liječiti samo u ovom centru, jer je to jedini u Rusiji gdje se ta tehnologija koristi.

Je li terapija matičnim stanicama sigurna?

Stručnjaci mogu samopouzdano potvrditi da je terapija prema tehnologiji koju je razvio A. Romashchenko apsolutno siguran. Stanice bolesnika koriste se za terapiju, što isključuje mogućnost odbacivanja ili razvoj drugih negativnih posljedica.

zaključak

Stardardova bolest debelira u ranoj dobi i brzo dovodi do apsolutnog gubitka vida. U vrlo rijetkim slučajevima, nasljeđivanjem dominantnim tipom, vizija spušta se sporo. Pacijenti se preporučuju posjetiti oftalmologa, uzimati vitamine i nositi sunčane naočale. Najučinkovitiji način uklanjanja patologije smatra se terapijom pomoću matičnih stanica.