Kongenitalna amauroza Leber: uzroci, simptomi i značajke liječenja

Bolesti vizualnog aparata uvijek daju pacijentima puno neugodnosti i problema. Oči - ovo je glavni osjećajni organ. Pomoću nje osoba može vidjeti svijet oko sebe i potpuno kretati u svemiru. Najstrašnija je patologija gubitak središnjeg vida. U medicinskoj praksi se javlja pod imenom Leber amavroz. Liječenje, simptomi i uzroci bolesti samo su neki od pitanja koja su razmatrana u današnjem članku.

Opis bolesti i njegovih varijanti

Amavroz je patologija aparata za oči u kojoj se promatra djelomična ili potpuna sljepoća. Ovo stanje nije povezano s izravnim oštećenjem organa vida. Ima funkcionalni karakter. Bolest uzrokovana kršenjem živaca vizualnog aparata. To je samo slučaj kada tijekom oftalmološkog pregleda liječnik ne vidi značajna odstupanja. U tom slučaju pacijent se žali za trajnim pogoršavanjem vida.

Amavroz može biti od dvije vrste: prijelazne (prijelazne) i prirođene. Prvi slučaj karakterizira privremeni gubitak vida. Razvoj bolesti, u pravilu, je posljedica ishemije u bazenu karotidne arterije. Uz pomoć terapije lijekovima ili samospoznavanje uskoro se vraća. Ako se na pozadini prolaznog sljepila simptomi ishemije odvijaju, izvršena je kirurška intervencija. Ova vrsta operacije često pomaže u sprečavanju moždanog udara kod pacijenta.

Kongenitalni amaurosis Leber je od posebnog značaja za liječnike i znanstvenike. Stoga je poželjno razmotriti ovu patologiju odvojeno.

Značajke Leberove kongenitalne amauroze

Nasljedni oblik bolesti liječnika povezanih s genetskim poremećajima proizvoda rodopina. On je odgovoran za prijenos informacija na živčane zrake u regije mozga. Ako je rodopis dovoljan, mrežnica uspješno pretvara svjetlost u impulse, od kojih se kasnije stvaraju vizualne slike. Prema najnovijim istraživanjima o ovom problemu, pored rodopsina, patološki proces se proteže i na druga područja - štapove i čunjeva.

Leberova kongenitalna amauroza prvi put se spominje 1867. godine. Znanstvenik, čije je ime kasnije nazvan bolest, utvrdio je svoje glavne manifestacije. To je prije svega sljepoća, nistagmus i pojava pigmentacijskih mrlja na fundusu. Patologija je rijetka (3 slučaja za svakih 100 tisuća ljudi). To jednako utječe na muškarce i žene.

Glavni razlozi

Zašto je Leberova kongenitalna amauroza? Uzroci razvoja bolesti još uvijek nisu poznati. Mnogi liječnici govore o njegovoj povezanosti s nedostatkom jasne specifičnosti elementa pigmentnog epitela (rodopina) s fotoreceptorima. To je zbog anomalija genskog materijala. Patologija ima autosomni recesivni način prijenosa. Treba se bojati samo ako oba roditelja imaju mutirani gen u njihovoj DNA.

Govorimo o genu RPE-65 na prvom kromosomu. Do danas znanstvenici znaju oko 80 vrsta mutacija koje izazivaju brojne oblike abiotrofije retina. Protein koji je kodirao ovaj gen odgovoran je za metabolizam retinola u pigmentnom epitelu. Ako postoji genetska mana, opisani postupak ne uspijeva. Kao rezultat toga prestaje sinteza rodopsina, što podrazumijeva pojavljivanje simptoma koji su karakteristični za bolest.

Klinička slika

Nasljedna amauroza Leber otkriva se već u ranom djetinjstvu. Djeca s ovom dijagnozom obično nemaju vizualne reflekse. Oni su nespretni i povremeno su ozlijeđeni. Važno je napomenuti da sljepilo nije apsolutno pri rođenju. Tijekom života djeteta napreduje, a bliže pubertetskom dobu dovodi do potpunog gubitka vida. Međutim, postoje iznimke.

Leberova kongenitalna amauroza obilježena je sljedećim simptomima:

1. Neprozirni pokreti oka.
2. Učenici slabo reagiraju na svjetlo.
3. Djetetu je teško usmjeriti njegovu pažnju na jedan objekt. On praktički ne razlikuje obližnje objekte.
4. Izgled se neprestano kreće.
5. Patologija često prati keratoconus. Ovo je mana u kojoj rožnica mijenja svoju uobičajenu konfiguraciju. Postaje konusno oblikovan.

Amberus Leber je u većini slučajeva sistemski u prirodi i povezan je s drugim poremećajima. Ova djeca imaju mentalnu retardaciju. Obično imaju loše ili nema sluha. Bolest je nadopunjena drugim patologijama unutarnjih organa.

Dijagnostičke metode

Zbog velikog broja manifestacija bolesti iz različitih sustava, ponekad je teško sumnjati u kongenitalnu amaurozu Lebera. Razlozi, simptomi ove patologije za većinu roditelja i uopće nisu poznati. Stoga, oni ne traže odmah pomoć od liječnika.

Optičar se bavi dijagnostikom. Ponekad je potrebna pomoć vanjskih stručnjaka: neurolog, angiolog, itd. Pacijentovo ispitivanje započinje istraživanjem njegove anamneze. U tom slučaju liječnik može postaviti pitanja za razjašnjenje tijekom pregleda. Na primjer, kada su se pojavili prvi simptomi bolesti, bili su slučajevi amauroze pronađene kod drugih članova obitelji.

Obavezno, u malom pacijentu, stručnjak ispituje fundus, provjerava vid, kvalitetu vizualnog refleksa. Ako je potrebno, šalje se MRI-u, a genetičaru daje dodatnu konzultaciju.

Značajke terapije

Amaurosis Lebera ne može se izliječiti. Odgovarajuće, prema nekim oftalmologima, smatra se imenovanjem terapije održavanja. Ovaj tečaj uključuje upotrebu kompleksa vitamina, intraokularnih injekcija i vazodilatacijskih lijekova.

Obično je takav pacijent, pod uvjetom da se održava dovoljna razina vida, liječnik propisuje naočale. Međutim, čak i uz njihovu pomoć, vrlo je teško razlikovati izraze lica drugih. Dijete mora biti registrirano kod neurologa.

Roditelji, pak, trebaju odrediti udaljenost na kojoj beba može razlikovati izraze lica okolnih ljudi. Za ispravno stvaranje središnjeg živčanog sustava, bolje je da budu unutar zadanih okvira udaljenosti. Taj će pristup omogućiti djetetu da prepozna osobu, kopira izraze lica i kontaktira najbliže srodnike.

Prognoza za pacijente

Do danas liječnici ne mogu ponuditi svrhovit i učinkovit način borbe protiv amauroze. Međutim, diljem svijeta, znanstvenici nastavljaju provoditi kliničke studije i tražiti univerzalnu medicinu. Neki od njih pokazuju dobre rezultate. Na primjer, uvođenjem RPE65 gena u mrežnicu, vidljivo je značajno poboljšanje vida kod bolesnika.

Što se tiče prognoze patologije, to je u većini slučajeva nepovoljno. Oko 95% pacijenata ima potpun gubitak vida u dobi od 10 godina.