Sindrom Schwarz-Jampel - rijetka nasljedna bolest

Trenutno, postoje mnoge naslijeđene bolesti povezane s mehaničkom uzbudljivošću. Pored distrofne miotonije, poznate su i druge bolesti koje su uzrokovane poteškoćama opuštanja mišića. Takve bolesti uključuju Schwartz-Jampelov sindrom (chondrodystrophic myotonia), koji je otkriven 1962. godine. S tom patologijom pacijent je izrazio skeletne anomalije, došlo je do promjene u strukturi kralježnice i prsnog koša. Često nalikuje mucopolysaccharidosis, ali laboratorijske studije ne otkrivaju patologiju.

opis

Schwartz-Jampel sindrom je nasljedna bolest i patologija izraženi u skeletne strukture i poremećaji živčanog i mišićnog podražljivost. Bolest se manifestira u prvoj godini života. Djetetu postaje teško ugovoriti i opustiti mišiće, budući da su u stalnom uzbuđivanju. Osim toga, može se vidjeti skolioza, kratki vrat, patuljastost, asimetrija lica, kila, mentalna retardacija i tako dalje. U nekim slučajevima novorođenčad može biti teško disati i progutati.

epidemiologija

Sindrom Schwartz-Jampel, očekivano trajanje života na kojem je obično mala, vrlo je rijetka: oko jedan slučaj na dvije tisuće ljudi. Najčešće se bolest opaža na Bliskom Istoku, Africi i Kavkazu. To je zbog činjenice da postoji velik broj blisko povezanih brakova. Seks, dob i rasu ne utječu na pojavu bolesti.

razlozi

jer Schwartz-Jampelov sindrom - Bolest je nasljedna, uzroci leže u genetskim abnormalnostima. Liječnici razlikuju nekoliko vrsta sindroma i njezinih uzroka:

1. Tip 1A karakterizira mutacija gena, u kojoj nastaje abnormalni protein (perlecan) koji utječe na aktivnost receptora koji su u različitim tkivima, uključujući mišiće. Perlecan se sintetizira u normalnim količinama, ali ne radi dobro. Bolest se manifestira u dobi do tri godine.
2. Tip 1B je uzrokovan mutacijom istog gena, međutim, perlecan se proizvodi u nedovoljnom volumenu. Bolest se razvija u djetinjstvu.
3. Tip 2 karakterizira mutacija nulnog gena.

Razlozi stalne pobudnosti mišića trenutno nisu poznati. Studija problema nastavlja se do danas. Bolest se manifestira pri rođenju ili u prvim godinama života. Najčešći je sindrom prvog tipa, utječe na 98% svih bolesnika.

simptomi

Sindrom Schwarz-Jampel simptomi imaju sljedeće:

• nizak rast;
• uske oči;
• mali usta;
• ukočeno lice;
• kratki vrat;
• skraćena kralježnica;
• produljeni mišići koji se javljaju kao posljedica kretanja;
• ograničeno kretanje zglobova;
• smanjeni refleksi mišića;
• osteoporoza;
• deformacija stopala;
• kila;
• "Duck" hoda;
• zaostajanje u tjelesnom razvoju.

Ozbiljnost simptoma može se razlikovati ovisno o vrsti bolesti.

dijagnostika

Ako postoji zabrinutost da se razvijaju Schwartz-Jampel sindrom, dijagnostika može se provesti prije rođenja u sedamnaestom ili osamnaestom tjednu trudnoće. Za to se obavlja ultrazvuk fetusa, gdje će se vidjeti anomalije razvoja kostura. Ispitivanje krvi se provodi na AST, KFK i LDH. Kada dijete navrši šest mjeseci, moguće je procijeniti poremećaje mišića pomoću elektromiografije. Također se izvodi biopsija mišića. Liječnici također provode studije rendgenskog snimanja, MRI, CT. Dijagnoza bi trebala biti sveobuhvatna. Za razlikovanje Schwartz-Jampelovog sindroma drugih sličnih bolesti i otkrivanje točne dijagnoze pomaže genetsko tipiziranje DNA.

liječenje

Trenutačno se ta bolest ne može izliječiti. Liječnici preporučuju isključivanje fizičkog prenapona jer je to snažan čimbenik koji izaziva napredovanje patologije. Ovisno o obliku i stupnju bolesti, odabiru se rehabilitacijske mjere. Pacijenti su propisani terapija vježbanjem, masaža. elektroforeza. Treba imati na umu da postoji opasnost od aspiracije kada jedu, jer postoje konstantni grčevi žvačnih mišića. Cilj liječenja je smanjenje manifestacije mišićnih grčeva, usporavanje formiranja kontraktura mišića. Kako bi se smanjili simptomi bolesti, propisan je lijek. Pacijenti su propisani vitamin E, butolotoksin, dijakarb, karbamazepin i drugi. Često se obavlja operacija, kako se promatra kost.

pogled

Sindrom Schwarz-Jampel predviđa razočaranje. Ali ako pacijent ima bolest tipa 1A, nema utjecaja na očekivani životni vijek. Preostale vrste bolesti karakterizira činjenica da su kosti sklone prijelomima, ima poteškoća u disanju. Često razvija malignu hipertermiju. Pacijenti stalno trebaju medicinsku pomoć. Gotovo uvijek dijete umire u ranoj dobi. Koliko živi u sindrom Schwarz-Jampel, ovisi o obliku patologije i prisutnosti komplikacija.

Rizik od rođenja djeteta u obitelji u prisutnosti ove bolesti kod nekoga iz rođaka iznosi 25%.

Stoga, nasljedne bolesti praktički nisu podložne liječenju. Samo se provodi terapija za upravljanje simptomima. Životni vijek kod Jampelovog sindroma može se razlikovati ovisno o vrsti bolesti. Osobe koje pate od ove bolesti su na invaliditetu. Potrebna im je stalna psihološka i društvena podrška. Često se podvrgavaju velikim brojem operacija za uklanjanje deformacija kostiju.