Teška kombinirana imunodeficijencija kod djece: mogući uzroci, simptomi i načini liječenja

Teška kombinirana imunodeficijencija (SCID) je patologija koja je poznata kao dječak sindrom bubble, jer bolesni ljudi su vrlo osjetljivi na zarazne bolesti i moraju ostati u sterilnim uvjetima. Ova bolest je rezultat ozbiljnih oštećenja imunološkog sustava, tako da se potonje smatra praktički odsutnim.

To je bolest koja pripada kategoriji primarne imunodeficijencije i uzrokovana je višestrukim molekularnim defektima, što dovodi do činjenice da su funkcije T stanica i B stanica prekinute. Ponekad se krše djelovanje ubojitih stanica. U većini slučajeva, dijagnoza bolesti je smještena u dobi do 3 mjeseca od rođenja. I bez pomoći liječnika takvo će dijete vrlo rijetko moći živjeti više od dvije godine.

O bolesti

Svake dvije godine, Svjetska zdravstvena organizacija stručnjaci pažljivo razmotriti razvrstavanje bolesti, te je u skladu sa suvremenim metodama borbe u vezi poremećaja imunološkog sustava i imunodeficijencije uvjetima. Tijekom posljednjih nekoliko desetljeća dodijeljeno je osam klasifikacija bolesti.

Teška kombinacija imunodeficijencije dobro je proučavana u svijetu, ali stopa preživljavanja bolesne djece nije veoma visoka. Ovdje je važna točna i specifična dijagnoza koja će uzeti u obzir heterogenost patogeneze imunosnih poremećaja. Međutim, često se provodi ili nepotpuno ili nepravodobno, s dugim kašnjenjem.

Tipične infekcije i kožne bolesti najčešći su znakovi ozbiljne kombinirane imunodeficijencije. Razlozi se raspravljaju u nastavku. Oni su oni koji pomažu u dijagnosticiranju djece.

S obzirom da je u posljednjih nekoliko godina, napredak u genskoj terapiji i mogućnost transplantacije koštane srži je skočio naprijed sa SCID pacijenti imaju dobre šanse za zdrav imunološki sustav i, kao posljedica toga, nadi opstanka. Ipak, ako se ozbiljna infekcija brzo razvije, onda je prognoza često nepovoljna.

Uzroci bolesti

Glavni uzrok ozbiljne kombinirane imunodeficijencije su mutacije na genetskoj razini, kao i sindrom "golih" limfocita, nedostatak molekula tirozin kinaze.

Ovi uzroci obuhvaćaju infekcije, kao što su hepatitis B, upale pluća, virus parainfluence, citomegalovirus, respiratornim sincicijskim virusom, rotavirus, adenovirus, enterovirusi, herpes simplex virus, varicella zoster, Staphylococcus aureus i enterokoka streptokoka, Pseudomonas aeruginosa. Također predispozicija uzrokovati gljivične infekcije: žučna i bubrega kandidijaza Candida albicans, legionela, Moraxella, Listeria.

Mnogi od tih patogena su prisutni u tijelu apsolutno zdrava osoba, ali u formiranju nepovoljnim uvjetima može doći do situacije u kojoj će se smanjiti zaštitna svojstva tijela, što će izazvati razvoj imunodeficijencije država.

Snažniji faktori

Što može izazvati ozbiljnu kombiniranu imunodeficijenciju? Prisutnost majčinih T stanica u bolesnoj djeci. Ta okolnost može uzrokovati crvenilo kože putem infiltracije T-stanica, povećanjem količine jetrenog enzima. Neadekvatno, tijelo također može odgovoriti na neprikladan transplantaciju koštane srži, transfuziju krvi koja se razlikuje u parametrima. Odbacivanjem značajke uključuju: uništenje bilijarnog epitela, nekrotično eritroderma na crijevnu sluznicu.

U posljednjih nekoliko godina, novorođenčad je cijepljena vaccinia virusom. U tom smislu, djeca s teškim uvjetima imunodeficijencije umrla su. Do danas BCG cjepivo, koje sadrži bacil Calmette-Guérin, koristi se diljem svijeta, ali često je uzrok smrti djece s ovom bolešću. Stoga je vrlo važno zapamtiti da su SCID pacijenti strogo zabranjeni živi cjepivi (BCG, piletina).

Osnovni oblici

Teška kombinirana imunodeficijencija kod djece je bolest koju karakterizira neravnoteža T i B stanica, što rezultira retikularnom disgenezom.

To je prilično rijetka patologija koštane srži, koju karakterizira smanjenje broja limfocita i potpunu odsutnost granulocita. Ne utječe na proizvodnju eritrocita i megakariocita. Ova bolest karakterizira nerazvijenost sekundarnih limfoidnih organa, a također je i vrlo težak oblik SCID-a.

Uzrok ove disgeneze je nemogućnost prethodnika granulocita da formiraju zdrave matične stanice. Zbog toga su funkcije hematopoeze i koštane srži iskrivljene, krvne stanice se ne podnose njihovoj funkciji, stoga imunološki sustav ne može štititi tijelo od infekcija.

Ostali oblici

Drugi oblici SCID-a uključuju:

• Nedostatak alfa-1 antitripsina. Nedostatak T stanica, i kao posljedica toga nedostatak aktivnosti u B stanicama.
• Nedostatak adenozin deaminaze. Nedostatak ovog enzima može dovesti do pretjerane nakupljanja toksičnih metaboličkih proizvoda unutar limfocita, što uzrokuje smrt stanice.

• Nedostatak gama lanaca T-staničnog receptora. To je uzrokovano mutacijom gena na X kromosomu.
• Nedostatak janus-kinaza-3, nedostatak CD45, nedostatak CD3 lanca (kombinirana imunodeficijencija, koja uzrokuje mutacije u genima).

Među liječnicima postoji percepcija da postoji grupa nepriznate imunodeficijencije država.

Uzroci i simptomi teške kombinirane imunodeficijencije često su međusobno povezani.

Međutim, još uvijek postoji niz rijetkih genetskih bolesti imunološkog sustava. To su kombinirane imunodeficijencije. Imaju manje ozbiljne kliničke manifestacije.

Pacijenti s ovim oblikom nedostatka pomažu transplantacija koštane srži kod oba rodbina i od vanjskih donatora.

Manifestacije bolesti

Ta stanja karakteriziraju sljedeće manifestacije:

• Teške infekcije (meningitis, upala pluća, sepsa). U tom slučaju, dijete sa zdravim imunološkim sustavom, ne mogu predstavljati ozbiljnu prijetnju, dok je dijete s teškim kombinirani ID (SCID) su smrtonosne.
• Manifestacije upale sluznice, povećanje limfnih čvorova, respiratorni simptomi, kašalj, teško disanje.
• Kršenja funkcije bubrega i jetre, oštećenja kože (crvenilo, osip, ulkus).
• Gutljaj (gljivične infekcije genitalnih organa i usne šupljine) - manifestacije alergijskih reakcija, poremećaja enzima - povraćanje, proljev - loši rezultati ispitivanja krvi.

Dijagnoza teške imunodeficijencije postaje sve teže, jer je uporaba antibiotika vrlo raširena, što zauzvrat ima svojstvo promjene prirode tijeka bolesti kao nuspojava.

Liječenje teške kombinirane imunodeficijencije prikazano je niže.

Metode liječenja

Budući da je na osnovi metode liječenja takvih teških imunodeficijenata transplantacija koštane srži, druge metode liječenja su praktički neučinkovite. Ovdje je potrebno uzeti u obzir starost pacijenata (od rođenja do dvije godine). Djeca trebaju obratiti pažnju, pokazati im ljubav, milujući i brinuti, stvoriti skrb i pozitivnu psihološku klimu.

Članovi obitelji i svi rođaci ne bi trebali samo podupirati takvo dijete, već i održavati prijateljske, iskrene i tople veze unutar obitelji. Izolacija bolesne djece je neprihvatljiva. Oni bi trebali biti kod kuće, unutar obitelji, uz primanje neophodnog suportivnog liječenja.

hospitalizacija

Hospitalizacija u bolnici je potrebna u prisutnosti teških infekcija, ili ako je stanje djeteta nestabilno. U ovom slučaju, potrebno je isključiti kontakt sa rodbinom koji je nedavno prošao varicelu ili nekim drugim virusnim bolestima.

Također se mora promatrati u težini osobne higijene svih članova obitelji, u blizini djeteta.

Matične stanice za transplantaciju dobivaju se uglavnom iz koštane srži, ali u nekim slučajevima može biti prikladno za tu svrhu krvi pupkovine pa čak i periferne od srodnih donatora.

Idealna je mogućnost brat ili sestra bolesnog djeteta. Ali transplantacije također mogu biti uspješne od "povezanih" donatora, tj. Majki ili očeva.

Što kažu statistike?

Prema statistikama (u zadnjih 30 godina), ukupna stopa preživljavanja pacijenata nakon operacije je 60-70. Veće šanse za uspjeh ako se transplantacija provodi u ranim fazama razvoja bolesti.

Operacije ove vrste trebale bi se provoditi u specijaliziranim medicinskim ustanovama.

Stoga je članak pregledao tešku kombiniranu imunodeficijenciju kod djeteta.