Wiskott-Aldrich sindrom: opis bolesti

Wiskott-Aldrichov sindrom se odnosi na nasljedne bolesti koje pate od samo dječaka. Čini se već u ranom djetinjstvu i, u pravilu, dovodi do smrti u pet do deset godina.

Ta je bolest prvi put opisala 1937. godine njemački pedijatar Viscott. On ju je gledao iz tri braće i sestara, koji su patili neprestano krvavi proljev, ekcema i stalne upale uha, iako su četiri sestre bile su potpuno zdravi. Već 1954. godine, američki pedijatar Aldrich imena utvrdio da je bolest je naslijedio kao X-vezanog recesivna osobina.

Bolest se prenosi dječacima, a nosači mutacijskog kromosoma su žene. Na geografski faktor ne utječe prevalencija problema.

Simptomi i tijek bolesti

Wiskott-Aldrichov sindrom je povezan s smanjenim brojem trombocita. U prvim godinama života bolesnik pokazuje sljedeće simptome: loša zgrušavanja krvi, beskrajan ekcem, krvavi proljev. nakon toga, tu je stanje primarne imunodeficijencije. Zbog nedostatka T- i B limfocita, osoba je osjetljiva na sve vrste virusnih i bakterijske bolesti. Uvjeti imunodeficijencije kod djece izazivaju stalnu upalu srednjeg uha, upalu pluća, sinusitis, kapi i mnoge druge ozbiljne bolesti. U bolesnika s ovom bolešću, rizik od onkologije je mnogo veći. Treba napomenuti da odrasle osobe imaju veću vjerojatnost razviti maligne tumore.

U bolesnika s Viscota-Aldrichovim sindromom često se promatra samo hemoragijskog sindroma, što dovodi do pogrešne dijagnoze. U takvim slučajevima, samo nakon DNA analize, na kojoj je moguće identificirati gen odgovoran za ovaj sindrom, propisuju ispravno liječenje.

dijagnostika

• Potpuni test krvi za otkrivanje smanjenja broja trombocita.
• Istraživanje krvnih naslaga na strukturnoj inferiornosti trombocita.
• Genetska analiza (za detekciju mutacija u genu koji je odgovoran za strukturu proteina u krvi).
• Određivanje razine imunoglobulina.
• ponašanje prenatalna dijagnoza, identificirati Wiskott-Aldrichov sindrom u ranim fazama trudnoće.
• Određivanje razine Wiskott-Aldrich proteina u krvi.

liječenje

Nažalost, suvremena znanost još nije pronašla lijek za ovu ozbiljnu bolest. Poznato je da su trombociti uništen u slezeni, tako da pacijenti koji su bili s „Wiskott-Aldrich sindrom”, dijagnosticiran je uklonjen od strane tijela. I pacijenti su se počeli osjećati puno bolje. Kontinuirana transfuzija imunoglobulina i primjena odgovarajućih antibiotika također poboljšavaju cjelokupno stanje pacijenta. Trenutačno se prakticira uvođenje zdravih matičnih stanica u koštanu srž. No, dok se ova metoda provodi samo eksperimentalno. Također, parove koji su imali ovaj sindrom u obitelji savjetuje se da prije planiranja trudnoće poduzme sve potrebne testove.