Wiskott-Aldrich sindrom: opis bolesti
Wiskott-Aldrichov sindrom se odnosi na nasljedne bolesti koje pate od samo dječaka. Čini se već u ranom djetinjstvu i, u pravilu, dovodi do smrti u pet do deset godina.
Ta je bolest prvi put opisala 1937. godine njemački pedijatar Viscott. On ju je gledao iz tri braće i sestara, koji su patili neprestano krvavi proljev, ekcema i stalne upale uha, iako su četiri sestre bile su potpuno zdravi. Već 1954. godine, američki pedijatar Aldrich imena utvrdio da je bolest je naslijedio kao X-vezanog recesivna osobina.
Bolest se prenosi dječacima, a nosači mutacijskog kromosoma su žene. Na geografski faktor ne utječe prevalencija problema.
Simptomi i tijek bolesti
Wiskott-Aldrichov sindrom je povezan s smanjenim brojem trombocita. U prvim godinama života bolesnik pokazuje sljedeće simptome: loša zgrušavanja krvi, beskrajan ekcem, krvavi proljev. nakon toga, tu je stanje primarne imunodeficijencije. Zbog nedostatka T- i B limfocita, osoba je osjetljiva na sve vrste virusnih i bakterijske bolesti. Uvjeti imunodeficijencije kod djece izazivaju stalnu upalu srednjeg uha, upalu pluća, sinusitis, kapi i mnoge druge ozbiljne bolesti. U bolesnika s ovom bolešću, rizik od onkologije je mnogo veći. Treba napomenuti da odrasle osobe imaju veću vjerojatnost razviti maligne tumore.
U bolesnika s Viscota-Aldrichovim sindromom često se promatra samo hemoragijskog sindroma, što dovodi do pogrešne dijagnoze. U takvim slučajevima, samo nakon DNA analize, na kojoj je moguće identificirati gen odgovoran za ovaj sindrom, propisuju ispravno liječenje.
dijagnostika
- Potpuni test krvi za otkrivanje smanjenja broja trombocita.
- Istraživanje krvnih naslaga na strukturnoj inferiornosti trombocita.
- Genetska analiza (za detekciju mutacija u genu koji je odgovoran za strukturu proteina u krvi).
- Određivanje razine imunoglobulina.
- ponašanje prenatalna dijagnoza, identificirati Wiskott-Aldrichov sindrom u ranim fazama trudnoće.
- Određivanje razine Wiskott-Aldrich proteina u krvi.
liječenje
Nažalost, suvremena znanost još nije pronašla lijek za ovu ozbiljnu bolest. Poznato je da su trombociti uništen u slezeni, tako da pacijenti koji su bili s „Wiskott-Aldrich sindrom”, dijagnosticiran je uklonjen od strane tijela. I pacijenti su se počeli osjećati puno bolje. Kontinuirana transfuzija imunoglobulina i primjena odgovarajućih antibiotika također poboljšavaju cjelokupno stanje pacijenta. Trenutačno se prakticira uvođenje zdravih matičnih stanica u koštanu srž. No, dok se ova metoda provodi samo eksperimentalno. Također, parove koji su imali ovaj sindrom u obitelji savjetuje se da prije planiranja trudnoće poduzme sve potrebne testove.
- Hemoragijski sindrom: simptomi i liječenje
- Sindrom Shereshevsky-Turner ne ometa normalan život
- Bulbar sindrom: Simptomi, uzroci, liječenje
- Antifosfolipidni sindrom: čuvajte se infarkta
- Uzroci, simptomi i liječenje sindroma Shereshevsky-Turner
- Gilbertov sindrom: što je to? Uzroci, simptomi i liječenje bolesti
- Uzroci i simptomi hemoragijskog sindroma
- Gilbertov sindrom. Njegova dijagnoza, posljedice
- Menkesov sindrom: opis i dijagnoza
- Sindrom peršuna - uvijek sretan čovjek
- Pearsonov sindrom: simptomi i liječenje
- Što je Gardnerov sindrom?
- Način života djece s Shvakhman-Diamondovim sindromom
- Von Willebrandova bolest
- Prvi znakovi AIDS-a
- Nasljedne bolesti čovjeka. List. Najčešće i najopasnije bolesti
- Sindrom Schwarz-Jampel - rijetka nasljedna bolest
- Catov screaming sindrom - što je to?
- Dengue groznica
- Sindrom Patau
- Proteusov sindrom: Simptomi i metode liječenja