Wiskott-Aldrich sindrom: opis bolesti

Wiskott-Aldrichov sindrom se odnosi na nasljedne bolesti koje pate od samo dječaka. Čini se već u ranom djetinjstvu i, u pravilu, dovodi do smrti u pet do deset godina.

Ta je bolest prvi put opisala 1937. godine njemački pedijatar Viscott. On ju je gledao iz tri braće i sestara, koji su patili neprestano krvavi proljev, ekcema i stalne upale uha, iako su četiri sestre bile su potpuno zdravi. Već 1954. godine, američki pedijatar Aldrich imena utvrdio da je bolest je naslijedio kao X-vezanog recesivna osobina.

Sindrom Viscott Aldrich



Bolest se prenosi dječacima, a nosači mutacijskog kromosoma su žene. Na geografski faktor ne utječe prevalencija problema.

Simptomi i tijek bolesti

Wiskott-Aldrichov sindrom je povezan s smanjenim brojem trombocita. U prvim godinama života bolesnik pokazuje sljedeće simptome: loša zgrušavanja krvi, beskrajan ekcem, krvavi proljev. nakon toga, tu je stanje primarne imunodeficijencije. Zbog nedostatka T- i B limfocita, osoba je osjetljiva na sve vrste virusnih i bakterijske bolesti. Uvjeti imunodeficijencije kod djece izazivaju stalnu upalu srednjeg uha, upalu pluća, sinusitis, kapi i mnoge druge ozbiljne bolesti. U bolesnika s ovom bolešću, rizik od onkologije je mnogo veći. Treba napomenuti da odrasle osobe imaju veću vjerojatnost razviti maligne tumore.

U bolesnika s Viscota-Aldrichovim sindromom često se promatra samo hemoragijskog sindroma, što dovodi do pogrešne dijagnoze. U takvim slučajevima, samo nakon DNA analize, na kojoj je moguće identificirati gen odgovoran za ovaj sindrom, propisuju ispravno liječenje.

primarna imunodeficijentna stanja

dijagnostika

  • Potpuni test krvi za otkrivanje smanjenja broja trombocita.
  • Istraživanje krvnih naslaga na strukturnoj inferiornosti trombocita.
  • Genetska analiza (za detekciju mutacija u genu koji je odgovoran za strukturu proteina u krvi).
  • Određivanje razine imunoglobulina.
  • ponašanje prenatalna dijagnoza, identificirati Wiskott-Aldrichov sindrom u ranim fazama trudnoće.
  • Određivanje razine Wiskott-Aldrich proteina u krvi.

stanje imunodeficijencije kod djece

liječenje

Nažalost, suvremena znanost još nije pronašla lijek za ovu ozbiljnu bolest. Poznato je da su trombociti uništen u slezeni, tako da pacijenti koji su bili s „Wiskott-Aldrich sindrom”, dijagnosticiran je uklonjen od strane tijela. I pacijenti su se počeli osjećati puno bolje. Kontinuirana transfuzija imunoglobulina i primjena odgovarajućih antibiotika također poboljšavaju cjelokupno stanje pacijenta. Trenutačno se prakticira uvođenje zdravih matičnih stanica u koštanu srž. No, dok se ova metoda provodi samo eksperimentalno. Također, parove koji su imali ovaj sindrom u obitelji savjetuje se da prije planiranja trudnoće poduzme sve potrebne testove.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan
Sindrom Shereshevsky-Turner ne ometa normalan životSindrom Shereshevsky-Turner ne ometa normalan život
Bulbar sindrom: Simptomi, uzroci, liječenjeBulbar sindrom: Simptomi, uzroci, liječenje
Antifosfolipidni sindrom: čuvajte se infarktaAntifosfolipidni sindrom: čuvajte se infarkta
Uzroci, simptomi i liječenje sindroma Shereshevsky-TurnerUzroci, simptomi i liječenje sindroma Shereshevsky-Turner
Gilbertov sindrom: što je to? Uzroci, simptomi i liječenje bolestiGilbertov sindrom: što je to? Uzroci, simptomi i liječenje bolesti
Uzroci i simptomi hemoragijskog sindromaUzroci i simptomi hemoragijskog sindroma
Gilbertov sindrom. Njegova dijagnoza, posljediceGilbertov sindrom. Njegova dijagnoza, posljedice
Menkesov sindrom: opis i dijagnozaMenkesov sindrom: opis i dijagnoza
Sindrom peršuna - uvijek sretan čovjekSindrom peršuna - uvijek sretan čovjek
Pearsonov sindrom: simptomi i liječenjePearsonov sindrom: simptomi i liječenje
» » Wiskott-Aldrich sindrom: opis bolesti
LiveInternet