Sindrom Di Georgi: uzroci, liječenje

Bolesti imunološkog sustava počele su se relativno nedavno istraživati, budući da je ova znanost jedna od najmlađih u medicini. Ipak, zbog brzog razvoja, danas postoji mnogo otkrića u ovoj industriji. Bolesti tijela obrambenog sustava nazivaju se stanice imunodeficijencije, koje su podijeljene na primarne i sekundarne lezije. Primjer takvih patologija je Di Georgijev sindrom, u kojem se opaža kongenitalna insuficijencija T-limfocita. Pored nedostatka zaštitnih mehanizama, ta se bolest manifestira u višestrukim anomalijama u razvoju organa i sustava, razdoblje novorođenčeta,

Mehanizam razvoja bolesti

Sindrom di Georgije karakterizira potpuna ili djelomična nerazvijenost timusna žlijezda (timus). Ovaj organ nalazi se u prsima šupljine djece i nužan je za formiranje staničnog imunološkog odgovora. U pubertet Timus počinje smanjivati ​​veličinu i transformirati se u masno tkivo. Taj je proces normalan i ne odnosi se na patologiju. Di Georgijevim sindromom riječ je o kongenitalnom odsutnosti ovog organa ili njegovu neadekvatnom razvoju (hipoplazije). Kao rezultat toga, stanice imuniteta ostaju inferiorni i ne obavljaju svoje funkcije. Osim toga, s ovom bolešću često postoji nedostatak paratireoidnih žlijezda, odgovoran za razmjenu kalcija i fosfora u tijelu. Mehanizam razvoja anomalija različitih sustava povezan je s oštećenim razvojem fetusa koji se javlja u ranoj fazi trudnoće.

Sindrom Di Georgi: uzroci patologije

U ovom trenutku, ne postoji jasno objašnjenje zašto je aplazija timusa žlijezde. U većini slučajeva, ova bolest se javlja u genetski defekt na kromosomu 22, što je gubitak jednog od svojih stranica. Smatra se da je takva povreda je zbog nasljedstvo, međutim, ova teorija nije dokazana. Osim toga, postoji mana u kromosomu 22 se ne promatra u svih bolesnika, ali samo u 80% slučajeva. Razlozi di Giorgio sindrom je povezan s oštećenjem fetalnog fetusa, što je posljedica patoloških dostupne majke. To uključuje odgođena za vrijeme trudnoće, zarazne bolesti (rubeola, ospice, herpes), dijabetesa, ozljeda mozga, itd Ostali uzroci sindroma di Giorgio - .. Je substance abuse (alkohol, droga), te izloženost kemikalijama u maternici razvoj.

Kliničke manifestacije thymus aplasia

Bolest postaje vidljiva već u prvim danima beba života, budući da pored nedostatka imunološkog sustava manifestira se u višestrukim malformacijama. Najozbiljnije su patologije srca, budući da su neke od njih nespojive sa životom (tetralogija Fallota). Razvojne abnormalnosti mogu utjecati na sve organe i sustave, ali najčešće Di Georgijev sindrom očituje se nakon simptoma:

1. Oštećena osoba: smanjenje od kosti lubanje i čeljusti, široko razmaknute oči, hipoplazija ušiju, „Gothic” nepca „rascjep usne”, i tako dalje ..
2. Anomalije dišnog trakta i jednjaka.
3. Nedostaci u razvoju živčanog sustava - atrofija cerebralnog korteksa ili malog mozga. Kao rezultat ovih kršenja, hoda, pareze i paralize, promatrane su promjene osjetljivosti. Glavna je manifestacija anomalija CNS - a mentalna retardacija, što postaje vidljivo u prvim godinama života djeteta.
4. Malformacije probavnog trakta: stenoza i atresija.
5. Patološke frakture kostiju, povećavajući broj prstiju ili prste.
6. Anomalije vizualnog organa: strabizam, vaskularni poremećaji retine.
7. Malformacije urinarnog sustava.

Poremećaji se mogu pojaviti pojedinačno ili kombinirati jedni s drugima. U nekim slučajevima, razvojne abnormalnosti su odsutne, a Di Georgijev sindrom se sastoji samo u nedostatku imunoloških mehanizama. Nedostatak T-limfocita manifestira sklonost virusnim i bakterijskim infekcijama, tumoralnim procesima. Istovremeno, bolesti koje proizlaze iz imunodeficijencije slabo su prikladne za antibakterijsku i protuupalnu terapiju. Aplikacija paratireoidnih žlijezda očituje se u konvulzivnim uvjetima.

Dijagnostički kriteriji bolesti

Dijagnoza se vrši kada se kombiniraju sljedeći simptomi: visoka osjetljivost na zarazne bolesti, razvojne abnormalnosti i konvulzije. U laboratorijskim testovima možete vidjeti smanjenje broja limfocita i smanjenje razine kalcija. Da bi se potvrdila dijagnoza, potrebno je provesti studije imunološkog statusa. Uočene su sljedeće promjene: nema odgovora na cijepljenje i negativne testove za preosjetljivost i limfoblastičku transformaciju. Broj B-limfocita nije se promijenio. Prilikom proučavanja struktura staničnog imuniteta zabilježeno je njihovo smanjenje, smanjenje aktivnosti. Na ultrazvuku prsne šupljine postoji odsutnost ili smanjenje timusa i paratiroidnih žlijezda. Istraživanje strukture DNA omogućuje vam da saznate promjene u 22. kromosomu.

Sindrom Di Georgi: liječenje patologije

Liječenje patologije ovisi o stupnju poremećaja. U potpunom odsustvu timusa, transplantacija organa. Kirurško liječenje je potrebno za teške malformacije organa i sustava. U nekompliciranom tijeku bolesti i odsutnosti ozbiljnih anomalija propisana je potporna terapija. Glavni lijekovi su imunostimulanti. Tijekom cijelog života potrebno je zamijeniti nedostatak kalcija u tijelu. Kod zaraznih bolesti koristi se simptomatska terapija: antibiotici, antivirusni lijekovi. Osim uzimanja lijekova, potrebno je izbjegavati hipotermiju, stresne situacije i druge nepovoljne čimbenike.

Posljedice thymus aplasia

Sindrom Di Georgija je opasan jer uključuje mnoge komplikacije. Pacijenti s ovom patologijom su osjetljivi na tumorske procese, teške zarazne procese. Česta posljedica sindroma je razvoj autoimunih poremećaja. To je zbog činjenice da tijelo pacijenata percipira svoje stanice za strane agente i počinje se boriti protiv njih. Kao rezultat toga, postoje takve bolesti kao sustavni eritematozni lupus, dermatomiozitis, reumatoidni artritis. U teškim anomalijama razvoja, mogu se promatrati sljedeće komplikacije: mentalna retardacija, paraliza udova, sljepoća. u konvulzivni sindrom mogu uzrokovati respiratorno zatajenje uslijed asfiksije.

Prognoza za sindrom Di Georgie

Kada se dijagnosticira kombinacija imunološkog nedostatka i vidljivih grešaka u lubanji lica: di Georgijev sindrom. Fotografije osoba koje pate od ove bolesti mogu se vidjeti u posebnoj medicinskoj literaturi. S ovom kombinacijom tih simptoma, prognoza za život obično je nepovoljna, budući da razvojne abnormalnosti ukazuju na ozbiljan oblik patologije. Tipično, djeca s Di Georgijevim sindromom ne žive do 10 godina zbog teških infektivnih ili onkoloških bolesti. U slučaju lakšeg protoka, odsutnosti malformacija i adekvatne zamjenske terapije, prognoza može biti povoljna.

Prevencija sindroma Di Georgi

Specifična prevencija ove bolesti ne postoji. Kako bi se spriječilo kršenje embrionalnog razvoja fetusa, buduće majke trebaju ograničiti čimbenike stresa, odustati loše navike, ali i da se spriječi infekcija bakterijskih i virusnih bolesti. Razvojne abnormalnosti mogu se otkriti u zakazano ultrazvuk, koja se provodi u svakom tromjesečju trudnoće.