Sindrom Vesta: znakovi i liječenje

Sindrom Vesta je kompleks manifestacija prilično teškog oblika epilepsije koja se javlja kod male djece i rezultat su oštećenja mozga. Najznačajnija značajka ove patologije je značajno zaostajanje u mentalnom razvoju. Također je za ovu bolest karakteriziran simptomatskim kompleksom: nenamjerni pokreti

Opis bolesti

Bolest se obično manifestira u djetinjstvu, a dio manifestacije pada u dobi do godinu dana.

Dijagnostičke metode temelje se na analizi kliničkih simptoma, što je dodatno potvrđeno kompjuterskom tomografijom, snimanjem magnetske rezonancije i rezultatima EEG (elektroencefalografije). Liječenje se provodi s antiepileptičkim lijekovima, lijekovima steroidne skupine. Kirurgija se također može zahtijevati da ukloni dio mozga u kojem postoji epi-aktivni fokus.

Malo povijesti i statistike

Po prvi put pred nama West sindrom je vidio i opisao liječnik s istoimenog naziva u 1841. On je primijetio manifestacije u djetetu i odvojiti ih simptomatske kompleks, koji je potom stavljen u zasebnu dijagnozu. Budući da se to dogodi patologija rano djetinjstvo, tada su karakteristične spazmodijske i paroksizalne manifestacije zvane infantilni spazmi. U početku, ovaj sindrom nije bio klasificiran kao zasebna kategorija bolesti, ali se smatra varijacijom manifestacije generaliziranog oblika epilepsije.

Sredinom 20. stoljeća na temelju podataka dobivenih proučavanjem i analizom EEG mladih bolesnika podataka izdvojeno je specifičnost aktivnost gipsaritmicheskoy mozak, odlikuje kaotičnog izmjenjuju s razdobljima sporo velike amplitude bodlji. Na temelju ovih specifičnih uzoraka EEG bolest izdvaja u zasebnu dijagnostički kriterij, to je karakteristično za mlade pacijente.

Pojedinačni sindrom

Otkrivajući i poboljšavajući neurovisualne dijagnostičke metode, omogućeno je prepoznavanje žarišta moždane materije na koju utječe epiaktivnost kod djece. Upravo su ti novi pristupi i podaci dobiveni na osnovi koji su doveli do odbijanja liječenja West sindroma kao općenitog oblika epilepsije. Od tog se trenutka uputio na kategoriju epileptičke encefalopatije. Tako je ova vrsta epileptičnog oblika encefalopatije izolirana u zasebnom sindromu za djetinjstvo. Za odrasle pacijente počelo je nositi ime Lennoxovog sindroma - Gastaut.

Prema statističkim podacima, prevalencija ovog oblika epilepsije (Vest sindrom) kod djece s dokumentiranim poremećajima mozga iznosi oko 2%, a među dječjim epilepsijama dijagnoza je oko 25% svih slučajeva. Stopa incidencije je 2-4 pacijenata na 10.000 novorođenčadi. U dječaka se bolest nalazi češće nego kod djevojčica. U 90% slučajeva, sindrom se manifestira do godine dana, vrhunac bolesti pada na dob od 4 do 6 mjeseci. Do dobi od tri godine, grčevi simptomi ili nestanu u potpunosti, ili teče u druge oblike epilepsije.

"Angels Children" i Vesta sindrom

U mreži postoji zajednica roditelja posebne djece. U njemu možete pronaći informacije o sindromu koji smo opisali. Mamice dijele odgovore o simptomima bolesti u njihovim bebama, kao io metodama liječenja. Poziva se web stranica "Anđeli za djecu". Sindrom Vest je patologija koja uzrokuje mnoga pitanja u roditeljima novorođenčadi na koje utječe.

Etiološke značajke

Većina slučajeva je simptomatska.

Nažalost, nema točnih podataka koji se odnose na etiologiju bolesti. Razlozi mogu biti prenijeti intrauterinog infekcija u akutni oblik (citomegalovirus, herpes virus), fetalne hipoksije ozljeda, postnatalna encefalitis, prijevremenog porođaja, neonatalna asfiksija, intrakranijalni rođenja traumom, ishemijom, itd postnatalne.

Osim toga, val je vjerojatno da je sindrom Vest u djece svibanj biti posljedica anatomske abnormalnosti mozga, kao što je, na primjer, agenesis corpus callosum, hemimegalencefalija.

Također, infantilni spazmi mogu imati sekundarne simptome, tj. Biti posljedica i simptoma drugih bolesti, kao što su faciomatoza, neurofibromatoza, Downov sindrom, neke mutacije gena. Postoje i podaci o odnosu infantilnih grčeva s fenilketonurijom.

razlozi

Oko 10% slučajeva, uzrok bolesti ne može se utvrditi, ali postoji genetska predispozicija, jer obiteljska povijest omogućuje nam prepoznavanje prisutnosti takvih epileptičkih simptoma.

Postoji također i niz pretpostavki o vezi između pojave patologije i cijepljenja, odnosno cijepljenja DTP-a. Međutim, postojanje takve veze nije dokazana činjenica. Moguće je da postoji jednostavna podudarnost kalendarskog vremena cijepljenja i dobi u kojima su primarni znakovi sindroma Vest najkarakterističniji.

Patogenetski mehanizam infantilnih grčeva u suvremenoj medicini do sada je samo hipotetski opravdanja. Prema jednom gledištu, Vestov sindrom je posljedica disfunkcije serotonergičkih neurona. Porijeklo ove hipoteze temelji se na prisutnosti niskog sadržaja hormona serotonina i njegovih metabolita.

Točni uzroci sindroma Vest nisu potpuno razumljivi.

Postoji također i imunološko opravdanje koje potvrđuje postojanje odnosa između aktiviranih B stanica i bolesti.

Zasebno je vrijedno spomenuti teoriju ovisnosti patologije i poremećaja funkcioniranja mozga i nadbubrežne žlijezde. Temelj za ovu pretpostavku je pozitivan rezultat liječenja Vestovog sindroma uz pomoć ACTH-a.

Neki znanstvenici vide uzrok sindroma u prevelikom proizvodnjom ekscitatornih sinapsi i provođenje kollatereley koji uzrokuju povećanu razinu razdražljivost moždane kore, i fizioloških za bebe nedostatak mijelina uzrokuje asinkroni EEG uzorak.

Kako dijete raste i razvija se njegov mozak, povećava se razina mijena, što dovodi do značajnog smanjenja njegova uzbuđenja. Prema tome, slika blijedi izrazito Spastic manifestacije: oni nestaju ili se pretvoriti u patologiju Lennox - Gastautov sindrom.

Razmotrite glavne simptome sindroma Vest.

Simptomatska slika

Kao što smo već napomenuli, bolest se, u pravilu, manifestira tijekom prve godine života. Postoje slučajevi kasnije primarne manifestacije sindroma, ali najviše 4 godine.

Glavnu kliničku sliku predstavljaju grčevi srčanog mišića i zaostatak fizičkog i mentalnog razvoja. Istovremeno, kašnjenje razvoj psihomotora u većini kliničkih slučajeva ima primarnu manifestaciju, a protiv njezine pozadine već postoje paroksizmatični simptomi. Međutim, u 30% djece zamjetna razvojna kašnjenja prethodi pojavi paroksizma.

Tipično neurorazvojni kašnjenje očituje u nedostatku ili povoda izumiranje ili potpunog nestanka prihvatnom refleksa. Postoje i slučajevi nedostatka sposobnosti da se približe nekoj temi ili ga gledaju. Ovi simptomi imaju prilično nepovoljnu prognozu za daljnji razvoj.

Spazmetički mišići

To je serijski i simetrično u prirodi, vremenski intervali između njih su prilično kratki i obično ne dulje od minute. Spasmi su najintenzivniji na početku napada, i na kraju su u padu. Spazmatični napadaji nemaju predvidljivost, njihova učestalost može varirati od jednog do nekoliko desetaka dnevno. Njihova je značajka prilično opsežna fiziološka veza u vrijeme buđenja i vremena zaspala kada je dijete između stupnja spavanja i budnosti. Provjeriti ih može glasan zvuk, iznenadni neočekivani pokret i čak dodirujući.

Fleksija i ekspanzija

Ovisno o tome koja je grupa mišića podvrgnuta prisilnoj kontrakciji, grčevi manifestacije klasificirani su u fleksibilne i ekstenzorske manifestacije, no najčešće su spazmi mješovite prirode. Iza njih frekvencija fleksije, ali ekstenzor je najrjeđi u učestalosti slučajeva. Najčešće je dijete uznemireno grčevima različitih vrsta, a prevladavajuća slika jednog od njih se promatra. Predvidjeti koji će grč prevesti je nemoguć, jer ovisi o položaju djetetova tijela u vrijeme sljedećeg spazmog napada.

Spasmi se mogu lokalizirati, što se najčešće događa i može se generalizirati, što znači da su sve mišićne skupine smanjene.

Opisati povezanost kontraktilne aktivnosti različitih mišićnih skupina s njihovom kliničkom slikom:

• Konvulzivna fleksija vratnih mišića uzrokuje klimanje glave, što je jedna od posjetnica simptoma sindroma Vest.
• Spazmatične kontrakcije muskulature ramena pojavljuju se u obliku ramenima na ramenima.
• Paroksizm "sklopivi nož" - rezultat nehotičnog savijanja trbušnih mišića.
• Spazmatični kontrakcije mišića gornjih ekstremiteta izgledaju kao da se dijete zagrlja. Kombinacija ove vrste grčenja s prethodnim ("sklopivim nožem") naziva se "napadaj Salaam". Kombinirana slika tih dviju vrsta grčeva slična je istočnom pozdravu i "salaamu".
• Ako dijete već zna kako hodati, grčevi se mogu manifestirati na sljedeći način: dijete odlazi i iznenada pada, ali ostaje svjesno.
• Ponekad postoje konvulzivne konvulzije, koje se očituju kao oštro zaustavljanje motoričkih funkcija.
• Spazmatični napadi dišnog sustava manifestiraju se kršenjem respiratornog djelovanja, što je osobito opasni simptom.
• Postoje i druge vrste napadaja, one mogu imati i neovisnu manifestaciju, te se pojaviti u kombinaciji s drugima.

dijagnostika

Dijagnoza sindroma Zapada temelji se na tri čimbenika:

• kašnjenje u mentalnom i mentalnom razvoju;
• gipsihomijska slika EEG uzorka;
• mišićnih grčeva.

Od velike važnosti je dob u kojem se bolest počinje očitovati, kao i spajanje spazma sa spavanjem. U slučaju kada se bolest manifestira u atipično kasnom dobu, može biti teško dijagnosticirati.

Ako sumnjate dijete je West sindrom konzultacije s neurologa, s još dodatnom ispitivanju u genetici i epileptologa. Važno je pravodobno diferencijaciju bolesti kao što je benigna infantilne Mioklonični, infantilna mioklonom epilepsiju, Sandifer sindrom, u kojem izgovara nagib tip tortikolis i opisthotonos epizodnim manifestacijama koje nalikuju grčevit kontrakcije glavu, ali zapravo nisu.

EEG

EEG (intersticijsko) se obavlja i kod spavanja i budnosti. U oba je slučaja prikazana kaotična, dinamički promjenjiva aktivnost vršnog točkica. EEG tijekom spavanja (polisomnografija) bilježi nedostatak ove aktivnosti tijekom dubokog sna. U ranoj fazi bolesti u oko 66% kliničkih slučajeva EEG pokazuje gipsihitis. U kasnijim stadijima EEG obrasci imaju kaotičnu organizaciju, a približno 2-4 godine EEG je već zastupljen kompleksima izmjeničnih akutnih i sporih valova. EEG u razdoblju grčeva ima sliku generaliziranih sporih valova visokih amplituda i kasnijeg blijeđenja aktivnosti.

U slučaju da EEG popravlja žarišne promjene, obično se vjeruje da postoji fokalna lezija mozga ili ima neke anomalije u strukturi.

Najtočnija metoda za dijagnosticiranje fokalnih lezija mozga je MRI.

liječenje

Pravi proboj u liječenju Vestovog sindroma kod djece bio je korištenje lijekova ACTH (adrenokortikotropni hormoni) za ublažavanje epike. Korištenje ACTH-a u kombinaciji s prednisolonom dovodi do smanjenja, pa čak i potpunog nestanka mišićnih grčeva. S druge strane, EEG slika potvrđuje odsutnost gipsihimijskih karakteristika. Jedini kamen spoticaj u liječenju Vestovog sindroma je da je odabir doza i trajanje tretmana tečaja s ovim lijekovima čisto pojedinačni faktor i proizveden empirijski. U 90% slučajeva dobar je učinak korištenjem značajnih doza lijekova.

Početkom 90-tih godina dvadesetog stoljeća pronađen je pozitivan učinak vigabatrinskog liječenja, ali prednost ovog lijeka dokazana je samo kod bolesnika s tuberkulomskom sklerozom. Za ostatak pacijenata, steroidna terapija je ostala na prvom mjestu. Međutim, nedostatak steroidne terapije je najgora podnošljivost lijekova i tendencija bolesti da se recidira.

antikonvulzivi

Za liječenje se također koriste i antikonvulzivi, među kojima je nitrazepam najklinickije i valproična kiselina. Neki pacijenti pokazali su pozitivnu dinamiku liječenja u pozadini terapije s velikim dozama vitamina B6.

U slučaju hardvera rukovanja oštećenja mozga žarišta i nedostatak pozitivnih dinamike puštanja krvi potrebne lijekove može preporučiti kirurški zahvat za uklanjanje lezija, što je katalizator epipristupov. U nedostatku takve operacije i podliježe pacijenta sklonost za mišića spazmatike s potpunim gubitkom motoričke aktivnosti (pad napada) i može zahtijevati callosotomy.

Je li Vesta sindrom lijek? Ovo ćemo dalje raspravljati.

Prediktivni kriteriji

S Vestovim sindromom kod djece do otprilike polovice slučajeva, infantilni se grčevi regresiraju i potpuno nestaju za tri godine. Međutim, u preostalih 50-60% slučajeva postoji nepovoljan nastavak tijeka bolesti s kasnijim prijelazom na druge epileptične oblike. Prijelaz na Lennox-Gastaut sindrom je najvjerojatnije. Ako se infantilni grčevi očituju na pozadini Downovog sindroma, liječenje lijekovima obično je nedjelotvorno.

Međutim, treba imati na umu da čak iu slučaju potpunog nestanka sasvim neredovitim simptoma, ostaje pitanje o psihomotornom razvoju djeteta, koji se, kao što smo naveli, je bitan faktor u West sindromom. Nažalost, prognoza daljnjeg tijeka bolesti čak iu odsutnosti paroksizmnih manifestacija je razočaravajuća. To se odnosi na zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju, a kasnije manifestira u obliku cerebralne paralize, a također u obliku autističnog poremećaja, a zaostajanje u kognitivno-emocionalni razvoj u cjelini. Oko 70-80% djece pati od mentalne retardacije, a polovica pacijenata ima kašnjenje u tjelesnom razvoju. I samo mali postotak sretnih ljudi nema ozbiljnih posljedica za daljnji razvoj i rast.

Ako je bolest posljedica anatomskih struktura na nedostatke i patoloških promjena u mozgu, ne podliježu dijagnostici i naknadno kirurški popravak, prognoza je još nepovoljnija u odnosu na vjerojatnost smrtnosti, kao dobro.

Ako postoji idiopatska verzija Vestovog sindroma, tj. Kada pojavu grčeva nije prethodi nikakav simptom odgođenog razvoja psihomotora, prognoza je mnogo povoljnija. Postotak djece bez rezidualnog psihomotornog deficita mnogo je veći i doseže 37-44%.

Recenzije o ovoj bolesti su kontradiktorne. Također je od velike važnosti pravovremenost dijagnoze i liječenja sindroma Vest. Ranije je otkrivena bolest i terapija počinje, to je veća vjerojatnost najpovoljnije prognoze za daljnji mentalni i fizički razvoj djece. Neurolozi tvrde da su sve patologije mozga i kašnjenja u razvoju psihomotora najdjelotvornije poboljšane upravo u ranoj dobi. Što je stariji dijete, to je manja vjerojatnost povoljnog ishoda za njegov razvoj.