Kriegler-Nayyar sindrom: opis, uzroci, simptomi i liječenje

Vrlo je rijetko čuti za takvu bolest kao i Kriegler-Nayarov sindrom. Ali, nažalost, ova dijagnoza može staviti jedno dijete u milijun. Čini se da je to iznimno rijetka bolest, ali danas, u dobu genetike, često se otkrivaju mutacije. Pogledajmo što je ova bolest i što je liječenje u ovom slučaju.

Povijest otkrića

Mora se reći da je ovaj sindrom nedavno otkriven, 1952. godine prošlog stoljeća. Dvojica pedijatara, Kriegler i Nayyar, promatranja novorođenčadi, najprije su opisana neobična simptomi žutice. Daljnje studije dovele su do otkrivanja patologije u jetri. U djece je indirektni bilirubin bio znatno povećan, što je kasnije imalo otrovni učinak na tijelo kao cjelinu. Prema laboratorijskim podacima, bilirubin je bio podignut na 765 μmol / l, a ostao unutar tih granica tijekom cijelog života djeteta.

Nakon nekog vremena, kolege su pronašli slične simptome kod starije djece, ali s jednom osobitosti. Bilirubin je bio podignut samo 15 puta normalno i tijekom života pao je na normalu. Na tijelo nije bilo toksičnog učinka. Kao rezultat tih promatranja, bolest je dobila svoje sadašnje ime: Kriegler-Nayarov sindrom, čiji je opis prvi put napravio dvoje pedijatara.

Opis bolesti

Kriegler-Nayarov sindrom je genetska bolest. Klinička bolest se izražava u žarkoj žutici i teškim neurološkim poremećajima. Žutica se otkriva u prvih sati nakon rođenja i traje tijekom života. Lezije se javljaju u jednakoj mjeri i kod dječaka i kod djevojčica. Budući da je žutica manifestacija problema s jetrom, kod nekih je bolesnika ovaj organ proširen u veličini.

Znakovi poraza središnjeg živčanog sustava javljaju se u djetinjstvu, ponekad u prvim danima života. Izraženi su u mišićnoj napetosti, nehotičnom trzanju očiju, zakrivanju leđa i grčevima. Bolesna djeca, u pravilu, zaostaju u mentalnom i tjelesnom razvoju. Postoje dvije vrste ovog poremećaja. Sindrom Kriegler-Nayyar 1 i 2 mogu imati različite simptome.

Simptomi tipa 1

Nažalost, tip 1 Krigler-Nayarov sindrom karakterizira napredni tečaj. Prvi simptomi pojavljuju se u prvih sati života. Dijete postaje izraženiji vlaženje bijelih očiju i kože, što se razlikuje od uobičajene žutice nakon poroda. Ne odlazi u nekoliko dana, a simptome prate grčevi, nenamjerni pokreti tijela i očiju. Nakon nekog vremena vidjet ćete usporavanje u mentalnom razvoju povezanom s enkfalopatijom bilirubina.

Parametri slobodnog bilirubina u analizi su povećani na 324-528 μmol / l, u stvari, to je 15-50 puta veće od normalne. Inkubacija mozga u ovom slučaju dovodi do smrtonosnog ishoda u kratkom vremenu. U izuzetnim slučajevima, takva djeca preživljavaju u dobi škola.

Simptomi tipa 2

Prvi znakovi bolesti pojavljuju se puno kasnije nego kod tipa 1. Bolest se može manifestirati u prvim godinama života. Kod nekih djece žutica se ne pojavljuje do adolescencije, a neurološke su abnormalnosti rijetke. Simptomi su slični tipu 1, ali nisu tako teški. Enziralipatija bilirubina može se pojaviti nakon infekcije ili teškog stresa.

Biokemijski parametri krvi tipa 2 su znatno niži - razina bilirubina iznosi oko 200 μmol / l. Ovaj pokazatelj pokazuje da je aktivnost enzima glukuronil transferaze manja od 20% od norme. U žuči postoji bilirubin-gljuguronid. Dijagnoza s "fenobarbitalom" je pozitivna.

Bilirubinska encefalopatija

Što je strašno o Kriegler-Nayyarovom sindromu? Simptomi bolesti se očituju u trovanju mozga u četiri faze. U prvoj fazi dijete se apatično i vrlo sporo ponaša. To se očituje u siromašnom sisanju, opuštenom stanju, oštroj reakciji na vanzemaljske zvukove. Plač djeteta istodobno je jednoličan, često se gasi i čak se može otvoriti povraćanje, a njegov pogled luta, kao da je izgubio nešto. Disanje može biti sporo.

Druga faza može trajati od nekoliko dana do nekoliko mjeseci. Dijete postaje napeto, mišići tijela zauzimaju neprirodno stanje, ručke se stalno komprimiraju u šaku, leđa s lukovima. Plač od monotona pretvara se u vrlo oštar, nestaje refleks sisanja i reakcija na zvukove. Postoje konvulzije, hrkanje, gubitak svijesti.

Treća faza manifestira se razdobljem lažnog poboljšanja u državi. Svi prethodni simptomi nestaju neko vrijeme.

Četvrta faza može se pojaviti 5. mjeseca života i manifestirati se kao očiti simptomi tjelesne i duševne retardacije. Dijete ne drži glavu, ne slijedi pokretne predmete, ne reagira na glas bliskih ljudi. Razvija konvulzije, paralizu, paralizu. Nažalost, trovanja mozga u tipu 1 pojavljuje se vrlo brzo, a dijete umire u djetinjstvu.

Uzroci bolesti

osnovni uzrok bolesti leži u genima. U njima je poremećen proces stvaranja određenog enzima, koji je odgovoran za proizvodnju bilirubina. U većini slučajeva ova bolest utječe na azijsku populaciju planeta. Mutirani gen prenosi se autosomnim recesivnim tipom. U ovom slučaju, oba roditelja bebe mogu biti nositelji mutacije, ali sami biti zdravi. Jedan od roditelja može također biti nositelj, a vjerojatnost pojave bolesti bit će 50 do 50%.

Nasljedna mutacija gena dovodi do činjenice da tijelo nije u stanju vezati slobodan bilirubin glukuronskom kiselinom. I to, zauzvrat, dovodi do činjenice da slobodni bilirubin otroši tijelo, probijajući kroz krvno-moždana barijera, što u novorođenčadi ne radi. Mozak djeteta je izložen otrovanju, gdje se akumulira toksični bilirubin.

liječenje

Za djecu s dijagnozom Kriegler-Nayyar sindroma, liječenje je usmjereno na uklanjanje bilirubina iz tijela. Također je važno spriječiti razvoj toksičnih oštećenja mozga.

Za njegovo liječenje koriste se lijekovi koji povećavaju aktivnost uridin-difosfat-glukuronidaze, enzima koji dovodi do nepovratnih procesa u jetri. Za to se "Fenobarbital" koristi u dozi do 5 mg po kilogramu tjelesne težine dnevno. Valja napomenuti da pozitivno utječe isključivo na sindrom Kriegler-Nayyar tipa 2. Kod prvog tipa organizam na "fenobarbitalu" praktički ne reagira.

S obje vrste bolesti, provode se terapije fototerapijom, uvede se plazma, razmjenjuju transfuzijske transfuzije. Svi se postupci pripremaju za obavljanje transplantacije jetre - za djecu s tipom 1 to je jedina šansa za preživljavanje.

dijagnostika

Do danas, medicina je u stanju ustanoviti uzroke bolesti kao što je Kriegler-Nayyar sindrom. Simptomi i metode liječenja dugo su opisani, a sada uz pomoć DNA testova moguće je unaprijed odrediti genetsku predispoziciju za bolesti koje su još u uteri. Nakon rođenja djeteta, dijagnoza DNA daje točan odgovor o tome postoji li mutacija u određenim genima.

Također, s razvijanjem žutica, obavljen je pokus s "fenobarbitalom". Rezultat analize pokazuje vrstu bolesti.

Ako sumnjate na Kriegler-Nayarov sindrom, roditelji će imati anamnezu i provesti DNA testove kako bi potvrdili dijagnozu.

Prevencija bolesti

Preventivne mjere u Kriegler-Nayarovom sindromu sprečavaju pojavu komplikacija.

S tipom I sindroma, vrlo je važno spriječiti razvoj enkefalopatije bilirubina, jer dovodi do prerane smrti pacijenta.

S sindromom tipa II, prevencija se smanjuje kako bi pacijentica obavijestila o okolnostima koje mogu izazvati pogoršanje bolesti. One kompliciraju infekcije, prekomjerno prodiranje, trudnoću, prihvaćanje alkohola i lijekova bez nadzora liječnika. Sve to može uzrokovati povećanje bilirubin u krvi i dovesti do teške opijenosti. U ovom članku, nemoguće je opisati sve slučajeve, jer Crigler-Najjar sindrom (liječenje, uzroci, simptomi koji se smatraju od nas) se može pojaviti u djece pojedinačno.