Bolest kristala: uzroci, fotografije, očekivano trajanje života

Kristalna bolest odnosi se na rijetke genetske patologije u kojima postoje kršenja strukture i razvoja mišićno-koštanog sustava, što dovodi do visoke krhkosti kostiju. U medicini se ta bolest naziva nesavršena osteogeneza. Što je ova bolest? Koji su znakovi i simptomi bolesti, koje su metode liječenja? Pokušajmo odgovoriti na sva ova pitanja.

Što je nesavršena osteogeneza?

Bolest kristalne kosti je nasljedna bolest. S tom patologijom, koštano tkivo postaje vrlo krhko, zbog čega pacijenti često imaju prijelome koji se javljaju na najmanji utjecaj, pa čak i bez ikakvih ozljeda. Pacijenti s ovom dijagnozom često označavaju druge patološke manifestacije u obliku:

• atrofija mišićnog tkiva;
• anomalije zuba;
• hiperaktivnost zglobova;
• gluhoća u progresivnom obliku;
• deformacija koštanog tkiva.

U raznim izvorima bolest nesavršene osteogeneze ima nekoliko naziva:

• intrauterini rakovi;
• kongenitalna osteomalazija;
• Lobsteinova bolest;
• periostealna distrofija;
• krhkost kostiju, ili kristalne bolesti.

Uzroci ove bolesti su ugrađeni u genetskim promjenama koje dovode do poremećaja u kosti. Kod ljudi se javlja opća osteoporoza, a kosti postaju krhke.

Bolest je prilično rijetka. Prema statističkim podacima pojavljuje se u 1 dijete od 10 do 20 tisuća rođenih djece. Bolest se smatra neizlječivim, iako u suvremenoj medicini postoji mnogo načina za poboljšanje stanja pacijenta i olakšavanje života za djecu s takvom genetskom patologijom.

Zašto postoji bolest

Liječnici primjećuju dva glavna uzroka bolesti:

1. U kostima se javljaju mutacije gena, što uzrokuje nedostatak proteina kolagena, koji je vezivno tkivo. U 5% pacijenata, vrsta nasljedstva je autosomno dominantna i autosomna recesivna.
2. Uzrok patologije su spontane mutacije. Količina kolagena u ovom slučaju je normalna, ali sinteza proteina mijenja strukturu. Kosti mogu normalno rasti, ali istodobno dolazi do osipacije tkiva, mehanička svojstva se smanjuju, a njihova krhkost se javlja.

Bolest "kristalna kost" je genetska patologija, pa se u većini slučajeva javlja kod djece čiji rodbina ima istu bolest. No, postoje rijetki slučajevi kada se utvrdi da dijete ima nesavršenu osteogenezu, dok su roditelji apsolutno zdravi. Pojava takve patologije povezana je s pojavom spontane mutacije.

Postoji nekoliko vrsta bolesti, koje karakteriziraju razni simptomi i razvoj strukture koštanog tkiva. Detaljno ćemo ispitati svaku fazu bolesti.

Slabost

Oko 50% svih bolesnika s nesavršenom osteogenezom ima prvi tip ove patologije. Kristalna bolest kod djece (slika u članku) popraćena je čestim prijelomima, ali nakon 10 godina starosti rizik od ozljeda koštanog tkiva je smanjen. Ljudi nakon 40 godina trebaju biti oprezniji, jer prijetnja krhke kosti raste.

S slabim oblikom bolesti, često se opaža krvarenje iz nosne šupljine, što je posljedica nekih promjena u aortu.

Perinatalno-smrtonosni oblik

U većini slučajeva druga vrsta nesavršene osteogeneze dovodi do smrti djeteta u maternici. Bolest može dovesti do prijevremenih porođaja u ranom razdoblju trudnoće.

Ovaj oblik bolesti podijeljen je u tri skupine, od kojih svaka ima određene karakteristike:

• Prva skupina (A). Kosti lubanje su oštećene čak iu maternici majke, što se može odrediti tijekom prolaska trudne ultrazvuka. Dijete rođeno s takvom patologijom povećava ne više od 20-30 cm, a aktivnost mozga i respiratorni sustav krši se. S ovom dijagnozom djeca su rođena mrtva ili žive samo nekoliko dana. Zabilježeni su slučajevi kada je "kristalno" dijete umrlo mjesec dana nakon rođenja. Uzrok smrti je brojne frakture.
• Druga grupa (B). Znakovi bolesti su slične manifestacije klase (A), ali je dišni sustav radi ispravno ili ima manje odstupanje. U bolesnika, sve cjevastih kostiju skraćeno, tako se manifestira kristalna bolest. Očekivano trajanje života je nekoliko godina nakon rođenja.
• Treća skupina (B) - pojavljuje se u rijetkim slučajevima. Fetus ili propada u maternici ili novorođenče umre u roku od nekoliko dana nakon isporuke. Lubanja nije razvijena i nema osificira, tubularne kosti su podložne.

Rast kostiju razbijen

Treći tip ima karakterističnu osobinu - rast kostiju je razbijen. Ova vrsta patologije vrlo je rijetka. Dok novorođenče ima malu visinu, njezina težina može odgovarati normi. U bolesnika s nesavršenom osteogenezom ove vrste često se dijagnosticiraju problemi s cirkulacijskim sustavom. To je problem koji uzrokuje smrt. Kod novorođenčadi sa slomljenim kostima često se javljaju prijelomi tijekom rada.

Rast skeleta je pogoršan

Kod četvrtog tipa bolesti zabilježeni su ozbiljni prekršaji u rastu i strukturi kostura. U roku od nekoliko godina, pacijent razvija zadebljanje na kostima, pri čemu se rizik od prijeloma smanjuje. Do 30. godine pacijenta može imati gubitak sluha.

Kako bi se utvrdio tip i skupina bolesti, nužno je podvrći čitav niz dijagnostičkih mjera. Provesti sve postupke odjednom, čim se beba rodila.

Dijagnostičke metode

Crystal bolest (fotografije prikazani su u članku) se može dijagnosticirati u fetus u utrobi. Možete saznati više o postojećoj patologiji kada prolazite ultrazvukom. Ako postoje sumnje na poremećaj u sintezi kolagena, potrebne su dodatne studije. Da bi to postigla, trudnica se uzima za analizu amnionske tekućine i epitelnog tkiva.

Čim se dijete rodi, potrebno je provesti sveobuhvatan pregled, koji uključuje:

• biopsija koštanog tkiva;
• X-zrake za otkrivanje prijeloma;
• denzitometrija (proučavanje mineralnog sastava šupljine kostiju);
• test krvi za otkrivanje promjena u DNA;
• dijagnostika kolagena;
• biopsija epidermisa.

Rezultati omogućuju liječnicima da odaberu učinkovit terapijski režim.

Kako se liječi bolest koštane srži?

Neodrživa osteogeneza se smatra neizlječivom bolesti, ali uz pomoć učinkovite terapije moguće je ublažiti stanje pacijenta i ojačati njegov sustav kostiju.

Tijek liječenja trebao bi uključivati:

• magnezijeve i kalijeve soli;
• kalcij;
• vitamin D i druge korisne tvari.

Preporuča se primijeniti terapiju vježbanjem i fizioterapiju.

Roditelji djeteta s sličnim patologijama trebaju proći kroz psihoterapiju, gdje objašnjavaju kako pravilno podučavati dijete i prilagoditi ih u društvenom društvu. To će omogućiti djetetu da ubuduće uči kako bi izbjegla opasne situacije u kojima postoji veliki rizik od prijeloma.

Ne može se spriječiti razvoj takve patologije. Ali danas postoje postupne metode liječenja, pri čemu se možete pridržavati zdravlja djeteta. Djeca koja imaju kristalnu bolest, nemaju odstupanja u mentalnom i psihološkom razvoju, pa se mogu ostvariti u životu, samo im pomažu.