Marfanova bolest: glavni simptomi i uzroci razvoja

Jedna od bolesti kroničnog oblika je Marfanova bolest. Bit je genetska povreda ljudskih vezivnih tkiva, koja su odgovorna za održavanje stabilne stanične strukture. Drže zajedno plovila, unutarnje organe, mišiće.

ispod Marfanov sindrom podrazumijeva kršenje ove prirodne ravnoteže zbog mutacije fibrilina, tj. glavne "građevinske" supstance organizma. Promjena genetske strukture doprinosi razvoju određenih patologija unutarnjih organa, najčešće pati od kardiovaskularnog sustava, podložan je promjenama koštano tkivo, često pada na vidiku.

Tužno je priznati, ali Marfanova bolest je trenutno neizlječiva. Nažalost, znanstvenici još nisu uspjeli pronaći lijek koji olakšava ovu bolest za život. Međutim, sve nije tako loše, i nipošto nemoguće odustati, jer liječnici mogu držati simptomatsko liječenje. Ovo je značajan napredak s obzirom na činjenicu da je prije 20 godina ljudi s ovom bolešću živjeli ne više od četrdeset godina. Sada pacijenti mogu očekivati ​​skoro cijeli život, naravno, pod uvjetom da je dijagnoza napravljena na vrijeme, a liječenje je započelo u ranoj fazi bolesti.

Do sada se u laboratorijima ispituju različite pripreme usmjerene na borbu protiv bolesti. Vjeruje se da će se u skoroj budućnosti ogromna sredstva temeljiti na inhibitorima. A onda, možda, Marfanova bolest neće biti takva strašna dijagnoza za mnoge ljude, i na kraju će postati brzo izlječiva patologija.

Mutacija genotipa je vrlo rijetka. U pravilu, Marfanova bolest prolazi od roditelja do djece. Zadovoljava činjenicu da je u svijetu praksa izuzetno rijetka: u jednom slučaju od pet tisuća. Ali ako roditelji pate od tog sindroma, onda s pedeset posto vjerojatnosti može se prenijeti djetetu. Samo 25% djece dobiva Marfanovu bolest ne od roditelja, već iz mutacije sperme ili jaja. Simptomi se mogu očitovati vrlo jasno, pa pacijenti imaju slične simptome značajke lica, ali ponekad je klinička slika toliko zamagljena da je teško rastaviti simptome.

Marfanov sindrom: simptomi

Karakteristična značajka razvoja bolesti smatra se previsokim rastom pacijenta. Istina se uvijek ne pojavljuje, ovisno o konkretnom slučaju. Također, obratite pažnju na veličinu i oblik prstiju na rukama i nogama, oni su neprirodno rastegnuti, postaju vrlo dugi i tanki. Ako govorimo o tijelu bolesne osobe, onda je nerazmjeran, jer su ruke i noge predugo u odnosu na prtljažnik. Kao što je gore spomenuto, mnogi pacijenti imaju slične lica. To se izražava u neprirodno visokoj lubanji, pogrešnom smjeru rasta zuba, duboke oči. Također, pacijenti često imaju skoliozu, ravne noge, prsnu deformaciju, probleme s srcem i krvnim žilama.

Takva dijagnoza, kao Marfanova bolest, ne znači kraj života. Osoba ne bi trebala zaustaviti svoj daljnji razvoj i pridržavati se ležajeva kao duboko bolesnog pacijenta. Zapamtite da s takvom bolesti možete i čak trebate voditi aktivan način života. Na primjer, zajedno sa svim igrama u razvoju igara, vježbaju fizičke vježbe, hodaju na svježem zraku, ulaze u kupanje. Naravno, mogu postojati različite komplikacije, ali ih savršeno kontroliraju lijekovi.

Glavno je redovito posjetiti liječnika, jer samo on razumno može procijeniti opće stanje osobe i pravovremeno reagirati na svaku promjenu u njemu. Nemojte ispustiti ruke, boriti se i ne zatvarati oči prema postojećem problemu, a onda ćete uspjeti. Uživajte svaki dan kada živite, tako da vas nikakvi problemi ne mogu odvratiti od glavne stvari u životu.