Osteopetroza (smrtni mramor). Osteopetroza - što je to?

Osteoporozu (mramor ili bolest) - teška prirođene bolest skeleta, karakterizirana prekomjernom okoštavanja (lokalno ili generalizirani). U većini poznatih slučajeva, patologija je naslijeđena. vrlo rijetko bolest

Patologija je prvi proučavao i opisao njemački liječnik Albers-Schönberga u 1904. U literaturi mramora osteoporoza također je poznata kao kongenitalne sustavne osteosclerosis. Kod djece, dijagnoza se provodi gotovo odmah nakon rođenja. Bolest je teška, a smrt su česte. U blažem osteoporoza određuje samo u odrasloj dobi i obično je slučajni nalaz na x-ray zbog prijelom kosti.

uzroci

Dugi niz godina znanstvenici ne mogu doći do zajedničkog mišljenja o etiologiji Albers-Schönbergove bolesti. Smatra se da tijelo pokreće patološke procese koji ometaju normalnu apsorpciju kalcija i fosfora. Ozbiljni poremećaji u razmjeni minerala dovode do pojave bolesti nazvanih osteopetroza. Što je to i zašto se aktivirao mehanizam uništavanja? koštano tkivo, pojasniti da to nije moguće.

U većini slučajeva, moguće je pratiti jedinstvenu nasljednu prirodu bolesti. Osteopetroza ("smrtonosna mramorna") može se prenijeti i autosomno dominantno i autosomno recesivno. U prvom slučaju, patologija je otkrivena već u odrasloj dobi i prolazi relativno lako. U recesivnom prijenosu osobine, Albers-Schönbergova bolest se dijagnosticira odmah nakon rođenja i nastavlja s velikim brojem komplikacija.

Kako se patologija razvija?

Patogeneza osteopetroze nije dovoljno proučena. Pretpostavlja se da je normalna interakcija između kosti i hemopoetskog tkiva i dalje u uteri. Osteoklasti - stanice odgovorne za uništenje kostura - ne ispunjavaju svoju funkciju. Kao rezultat toga, struktura kostiju se mijenja, deformira i prestaje se nositi sa svojim zadatkom. Pored toga, opskrba krvlju i inervacija kostura znatno je oštećena. Najčešći su dugački cjevasti kosti, kosti lubanje, zdjelice i kralježnice.

Razvrstavanje osteopetroze

• Autosomni recesivni oblik (razvija se od rođenja, nastavlja s teškim komplikacijama i čestim smrtnim ishodom).
• Autosomno dominantni oblik (otkriva se u odrasloj dobi, ima benigni tečaj).

Osteopetroza - što je to? Simptomi bolesti

S recesivnim putem prijenosa, prvi znakovi patologije pojavljuju se odmah nakon rođenja. Dječaci i djevojčice se razbole na isti način. Lice djeteta imaju karakterističan izgled: široke jagodice, udaljeni oči jedni od drugih. Korijen nosa uvijek je impresioniran, nosnice su okrenute prema van, usne su guste. Uskoro se razvija progresivna anemija i hydrocephalus, postoji izraženo povećanje jetre i slezene. Vrlo često dolazi do hemoragijske diateze. Neizbježni kraj je višestruki poraz kostiju. Kada se proces prostire na kranijsku kutiju, vizualni i slušni živci se stisnu, nastaje sljepoća i gluhoća.

Osteopetroza je koban proces koji utječe na gotovo sve duge cjevaste kosti. Većina djece ne živi do 10 godina. Razvija gnojni osteomijelitis koštanog tkiva, što dovodi do invaliditeta. Uzrok smrti, u pravilu, je teška anemija i sepsa.

Kod dominantne varijante patologija je otkrivena u školskoj dobi, kao i kod odraslih osoba. U pravilu, pacijent čak ne sumnja da se takvo podmuklo stanje smirilo u njegovo tijelo. Osteopetroza je obično slučajni nalaz u radiografiji koštane frakture. U mnogim slučajevima, patologija je potpuno asimptomatska. Neki se bolesnici žale na periodične bolove u kostima, drugi postaju česti klijenti traumatologa, neprestano dolaze na operacijski stol s patološkim prijelomima. Anemija, u pravilu, nije jako izražena, neurološki poremećaji zbog kompresije živčanih vlakana su rijetki.

S blagim oblicima Albers-Schönbergove bolesti, nema razvoja mentalne abnormalnosti. Vrlo je karakteristična za ovu patologiju kasniji tonus, njihov pogrešan razvoj, tendencija karijesa. Niski rast pri rođenju nije inherentan, zaostajanje u tjelesnom razvoju otkriva se bliže jednoj godini.

Osteopetroza (smrtni mramor). dijagnostika

U slučaju ranog razvoja patologije, mali pacijent pada u ruke liječnika u prvim mjesecima života. U ovom slučaju, dijagnoza obično nije osobito teška. Karakterističan izgled pacijenta omogućava sumnju na osteopetroze. U starijoj dobi pacijenti su obično već registrirani kod ortopedskog kirurga zbog čestih prijeloma. U odraslih je klinička slika zamazana, mnogi se znakovi ne pojavljuju, što ga čini teško dijagnosticirati.

U svim slučajevima, bez obzira na dob, rendgenski pregled može potvrditi ili opovrgnuti osteopetrozu. Što je to i što je značenje metode? U posebno opremljenom uredu, fotografija zahvaćene površine izrađena je u dvije projekcije. Radiografi jasno pokazuju zbijenost kostiju, a granica između cjevastih i spužvasta tvari nema. Kosti su deformirane, metafize (područja u blizini zglobova) značajno su povećane. Obično se u procesu uključe kralježnice, lubanja i zdjelice. Valoviti tijek bolesti pruža poprečnu nazubljenost kralježaka i dugih cjevastih kostiju, što je jasno vidljivo na rendgenskoj snimci.

Liječenje osteopetroze

Radikalno iscjeljivanje iz te teške bolesti nije razvijeno. Liječenje je uglavnom simptomatsko, s ciljem poboljšanja općeg stanja i poboljšanja kvalitete života. Ako je Albers-Schoenbergova bolest otkrivena u ranoj dobi, pacijent može prolaziti kroz transplantaciju koštane srži. Ovo je relativni novi postupak koji omogućuje spašavanje života djeteta čak iu slučaju teških koštanih lezija. Ranije se transplantacija koštane srži izvodi, više šanse za uspješan ishod bolesti.

Za obavljanje operacije potrebno je nabaviti materijal iz bliski rođak, s kojim će pacijent pokazati maksimalnu kompatibilnost na HLA genima. inače koštane srži neće se ukorijeniti, bit će ozbiljnih komplikacija koje prijete životu pacijenta. Da bi se odredila kompatibilnost, provode se posebni krvni testovi za određivanje sličnosti genoma donatora i primatelja.

Sa uspješnim ishodom operacije, struktura koštanog tkiva se postupno obnavlja. Postoji poboljšanje općeg stanja, vida i sluha normaliziraju se. Transplantacija je jedina šansa za one pacijente koji nisu primili nikakve vidljive rezultate drugih tretmana.

Transplantacija matičnih stanica Koštana srž je također vrlo obećavajući smjer liječenja bolesti poput osteopetroze. Što je to? U ovom slučaju postoji transplantacija ne samo organa već samo pojedinih stanica. Korijeniraju u koštanoj srži pacijenta i vraćaju normalnu hematopoezu. Ovaj postupak je lakše podnijeti mali pacijenti, jer ne zahtijeva intravenoznu anesteziju.

Za liječenje odraslih osoba, kalcitriol ili gama - interferon koji normalizira aktivnost osteoklasta, čime se inhibira proces uništavanja i zbijanja koštanog tkiva. Takva terapija može značajno smanjiti rizik novih fraktura, što pozitivno utječe na kvalitetu života pacijenta.

Komplikacije osteopetroze

Česti frakture dugih cjevastih kostiju su problem koji se prije ili poslije svakog pacijenta suočava. Kuka najviše trpi, ozljede donje čeljusti, kralježnice i prsnog koša nisu isključene. U pozadini procesa poremećenog hematopoeze razvija se gnojni osteomijelitis, koji je teško liječiti. Izražene deformacije udova - neizbježan rezultat ozbiljne bolesti zvane osteopetroza. Fotografije posljedica patologije izgledaju dostojanstveno zastrašujuće.

pogled

Tijek bolesti uvelike ovisi o dobi pacijenta. U nekim slučajevima, razvoj patologije može iznenada zaustaviti i ne podsjećati se na ništa već dugi niz godina. U drugim slučajevima, bolest napreduje s teškom anemijom i čestim gnojnim infekcijama. Što je mlado dijete, to je veća vjerojatnost ozbiljnih komplikacija i smrti. I naprotiv, u odrasloj dobi bolest se manifestira manje aktivno, iritantna samo po povećanoj krhkosti kostiju kostura.

Bez obzira na ozbiljnost bolesti, svi bolesnici s potvrđenom dijagnozom moraju se promatrati za život u ortopediji. Iskusni liječnik će moći prepoznati sve komplikacije koje se pojavljuju na vrijeme i, ako je potrebno, dodijeliti dodatne metode pregleda i liječenja.