Neurofibromatoza kod djece: simptomi, dijagnoza, liječenje

Neurofibromatoza je nasljedna bolest karakterizirana pojavom tumora. U pravilu, većina njih je benigna priroda. Tumori mogu biti lokalizirani na koži, u mozgu ili leđnoj moždini, živcima i drugim organima. Liječenje uključuje kirurško uklanjanje neoplazmi i naknadno praćenje komplikacija. Često je dovoljno dijagnosticirati neurofibromatozu kod djece. Simptomi u svakom slučaju mogu varirati nešto. Međutim, liječnici prepoznaju cijelu skupinu kliničkih znakova, karakterističnih za ovu bolest. O njima i glavnim metodama liječenja ove bolesti u malim pacijentima, mi ćemo reći u ovom članku.

Opis bolesti

Neurofibromatoza je genetska bolest koja je naslijeđena. Karakterizira ga razvoj nedostataka mozga / kralježnice, kože, nekih unutarnjih organa, kao i živčanog sustava.

Bolest neurofibromatoze očituje se stvaranjem tumora. Kada neoplazme rastu u veličini, mogu krše vitalne organe, što izaziva razvoj popratnih zdravstvenih problema.

Neurofibromi (tumori), u pravilu, pojavljuju se u djetinjstvu, ili bolje tijekom puberteta. Prvi klinički znakovi su pigmentirana mjesta. Oni nisu popraćeni boli ili svrbež. Pigmentirane mrlje mogu se lokalizirati apsolutno u bilo kojem dijelu tijela, uključujući u pazuha i ingvinalnu zonu.

Prema mišljenju stručnjaka, većina neurofibroma su benigne prirode, od kojih je samo 5% izloženo malignosti, to jest malignoj degeneraciji. Međutim, čak i benigne formacije često nose opasnost za tijelo. Stvar je u tome što s vremenom povećavaju veličinu, narušavaju normalno funkcioniranje nekih unutarnjih organa.

Neurofibromatoza kod djece može biti popraćena abnormalnostima koštanog tkiva. Ozbiljnost bolesti varira od blage do izuzetno teške, a potonje uzrokuje onesposobljenost.

razlozi

Zašto se neurofibromatosis razvija? Uzroci ove bolesti, prema stručnjacima, nalaze se u 50% slučajeva u nasljednoj predispoziciji. Točnije, to je genetski čimbenik koji utječe na neke stanice živčanog sustava (lemociti, melanociti, endonevralni fibroblasti). Ova bolest manifestira se u obliku brojnih tumora koji stječu oblike pigmentnih mrlja, potkožne konuse. U nekim slučajevima može doći do problema s kosturima. Takva kršenja u tijelu utječu i na spinalnih živaca.

U slučaju genetskog faktora, bolest se razvija bez obzira na vrstu naslijeđenog defektnog gena. Na primjer, ako jedan od roditelja ima oštećeni gen, u pola slučajeva, djeca mogu naslijediti ovu bolest. Važno je napomenuti da stupanj manifestacije bolesti izravno ovisi o razini ekspresije samih gena.

S druge strane, slučajni čimbenik, odnosno spontana mutacija, često uzrokuje patologiju. Znanstvenici nastavljaju aktivno proučavati mehanizme nastanka takve bolesti, kao što je neurofibromatoza. Uzroci nastanka bolesti s gledišta spontane mutacije danas su gotovo nemoguće objasniti.

Važno je napomenuti da je bolest dijagnosticirana istovjetno i kod muškaraca i među ženama. Zato je teško pripisati spolu.

Neurofibromatosis kod djece nastaje isključivo zbog genetske prirode, budući da je spontana mutacija samo stečena patologija kod starijih pacijenata.

klasifikacija

Trenutno je bolest u cjelini uvjetno podijeljena u 6 oblika:

• Recklinghausenova bolest (tip 1 neurofibromatoze) dijagnosticira se u 90% slučajeva. Ovaj oblik karakterizira razvoj benignih neoplazmi, pigmentnih mrlja na koži, anomalija kostiju i promjena u irisu oka.
• Neurofibromatoza tipa 2 je vrlo sličan kliničkih manifestacija bolesti u prve vrste, ali su nedostaci kože nisu tako vidljivi. U ovom slučaju, bolest se očituje u obliku višestruke neuromi mozga i leđne moždine, kao i slušnog živca. Tumori središnjeg živčanog sustava, u pravilu, formiraju se u intervalu između 20 i 30 godina života.
• Treći tip karakterizira velik broj neurofibroma, koji u nekim slučajevima uzrokuju gliom optički živac i meningioma.
• Četvrti tip se inače naziva segmentalnim, jer u tom slučaju patologija utječe na kožu lokalno.
• Peti tip razlikuje se odsutnost nodularnih neoplazmi, ali prisutnošću pigmentiranih mrlja kavom boje.
• Bolest šestog tipa dijagnosticira se u bolesnika nakon dobi od 20 godina, ali u ovom slučaju genetski čimbenik ne igra posebnu ulogu.

Važno je napomenuti da su kod mladih pacijenata moguća samo dva oblika bolesti: neurofibromatoza tipa 1 i neurofibromatoza tipa 2.

simptomi

Prema mišljenju stručnjaka, oko trećina pacijenata dugo vremena možda čak ni ne sumnja u prisutnost bolesti. Najčešće, bolest se dijagnosticira tijekom sljedećeg preventivnog pregleda. Liječnici primjećuju prisutnost malih čvora ispod kože.

Druga trećina pacijenata otkriva bolest neurofibromatoze kada postoji bilo koji neurološki poremećaj.

Mnogi znaju o njihovoj dijagnozi tek nakon posjeta kozmetičaru. Pigmentirana mjesta pojavljuju se na licu, leđima i ekstremitetima. To je ovaj klinički simptom, u pravilu, koji služi kao izgovor za upućivanje na stručnjaka.

Važno je napomenuti da je neurofibromatoza u djece nešto drugačija. Simptomi su najčešće već od prvih dana života. Ovdje se, prije svega, govori o brojnim pigmentnim mrljama na koži. U adolescenciji se otkrivaju mali tumori različitih veličina i oblika. Takva neurofibra može biti samo nekoliko ili više od stotinu. U nekih bolesnika, postoje promjene u kosturu (skolioza, hip-deformacija nedostatke lubanje kosti u oku).

Važno je napomenuti da se tumori mogu širiti na bilo koji živac u tijelu, ali uglavnom se pojavljuju iz stanica živčanih korijena. U tom slučaju, oni ne uzrokuju ozbiljne kršenja. Ako tumori djeluju izravno na leđnoj moždini, postoji ozbiljna opasnost za zdravlje pacijenta.

Recruitinghausenova neurofibromatoza (tip 1) obično se očituje u ranijoj dobi. Ovu bolest karakterizira stvaranje pigmentiranih mrlja svijetlo smeđe boje. Važno je napomenuti da se također mogu pojaviti u savršeno zdravih djece. Ako je više od pet takvih mjesta na promjeru tijela od 5 ili više mm potrebno je provesti dijagnostičko testiranje kako bi se isključila takve bolesti kao Recklinghausen neurofibromatosis.

Druga vrsta bolesti najčešće se dijagnosticira već u adolescenciji. Karakterizira ga stvaranje tumora koji oštećuju slušni živac. Osim toga, pacijenti imaju napadaje, zujanje u ušima, glavobolje i vestibularnih poremećaja.

dijagnostika

Prije svega, potreban je medicinski pregled za potvrdu ove bolesti, jer očiti klinički znakovi omogućuju točnu dijagnozu. Međutim, u nekim slučajevima potrebno je dodatno ispitivanje. Liječnik treba uzeti u obzir gore navedene vrste neurofibromatoze za konačnu dijagnozu.

Recklinghausenova bolest je potvrđena ako pacijent ima najmanje dva od sljedećih znakova:

• Nodule Lisha.
• Pigmentirane mrlje smeđe sjene određene količine i veličine.
• Specifične anomalije kostiju.
• Dvije ili više neurofibroma.
• Hiperpigmentacija u pazuci / ingvinalnoj zoni.
• Prisutnost bolesti u bliskoj obitelji.

Za detaljniju analizu postojećih neoplazmi, liječnik obično imenuje MRI, X-zrake i CT. Röntgen je neophodan za otkrivanje mogućih abnormalnosti u aparatu ljudske kosti.

Dijagnoza bolesti drugog tipa podrazumijeva audiogram. Ovo je posebna studija kojom se procjenjuje ozbiljnost sluha pacijenta.

Bez obzira na vrstu bolesti, svatko, bez iznimke, preporučuje se takozvana analiza neurofibromatoze. To podrazumijeva najčešće genetsko ispitivanje, uključujući prenatalno testiranje. Posljednja opcija je analiza amniotske tekućine ili korionskih sila.

Kada i što trebam nazvati liječnika

Prije svega treba napomenuti da je nekoliko stručnjaka većinu vremena bavilo liječenjem ove bolesti. Neurolozi promatraju malog bolesnika iz djetinjstva, a potom se pridružuje i drugim liječnicima. Kao što je već napomenuto, neurofibromatoza je nasljedna bolest koja je povezana s mutacijom određenih kromosoma. Stoga liječnici danas ne mogu ponuditi radikalni tretman. U slučaju brzog teškog stanja, postoji potreba za kirurškim tretmanom ako su neurofibromi lokalizirani na unutarnjim organima. Na ramenima neurokirurga, u pravilu, odgovornost za čvorove tumora, koji su također uklonjeni, pada.

Što bi trebalo biti tretman

Moderna medicina ne može ponuditi radikalne metode za liječenje ove bolesti. Zato liječnici, u pravilu, propisuju simptomatsku terapiju. To podrazumijeva prijem nekih skupina lijekova ( „ketotifenom”, „Fenkarol”, „Tigazon”) za vraćanje metaboličke procese u tijelu i smanjuje kliničke znakove bolesti, kao što su neurofibromatosis.

Liječenje imenuje isključivo liječnik i pojedinačno, uzimajući u obzir specifične manifestacije bolesti. Imenovanje terapije također uzima u obzir rezultate genetske analize, mišljenje ortopeda, oftalmologa i onkologa.

Često je potrebna i kirurška intervencija. Važno je napomenuti da je iznimno rijetko ukloniti sve tumorske čvorove zbog visoke prevalencije procesa. U nekim slučajevima, dodatni presađivanje kože. Glavne indikacije za kiruršku intervenciju jesu: jaka bol u zahvaćenom području, ulceracija čvorova, malignost, poremećaj vitalnih organa. Za kozmetičke svrhe, operacija je izuzetno rijetka jer povećava vjerojatnost otežavanja neurofibromatoze. Liječenje s narodnim lijekovima neprihvatljivo je.

Danas je poznat velik broj slučajeva razvoja ove bolesti, zbog čega su nastale druge bolesti. Zato je toliko važno da problem ne ostavlja bez pažnje.

Moguće komplikacije

Kao što je već napomenuto, djeca neurofibromatosis ne bi trebalo izostaviti. Liječenje treba biti pravodobno i kvalificirano. Inače, vjerojatnost razvoja ozbiljnih problema koji utječu na intelektualno i tjelesno zdravlje malog pacijenta, njegova kvaliteta života vrlo je visoka. Stručnjaci prepoznaju sljedeće moguće komplikacije:

• Arterijska hipertenzija.
• Konvulzije (opaženo u 40% slučajeva kod djece s prvom tipom bolesti).
• Gluhoća.
• Poremećaji govora.
• Skolioza.
• Oštećenje vida.
• Odgođeno seksualno razvitak.

Neurofibromatoza kod djece, čiji su simptomi opisani gore, zahtijeva obvezno medicinsko praćenje, prevenciju komplikacija. Ako je potrebno, liječnik može preporučiti rehabilitacijske mjere.

Gubitak sluha kod neurofibromatoze drugog tipa smatra se indikatorom za instalaciju posebnog slušnog implantata. Ovaj uređaj kontinuirano emitira audio signale u mozak, omogućava djetetu da percipira zvukove i prepoznaje govor.

prevencija

Nažalost, liječnici trenutno ne mogu ponuditi učinkovite mjere za sprečavanje ove bolesti. Stvar je u tome što se uzroci njegovog nastanka nisu konačno utvrdili. Stručnjaci preporučuju stalno praćenje zdravlja djeteta, redovito ga vode na medicinske preglede.

Kada bi trebalo upozoriti neurofibromatosis

Kod djece, simptomi se prvenstveno manifestiraju kao svijetlosmeđe mrlje na koži. Ako vaše dijete ima ove znakove, izuzetno je važno konzultirati stručnjaka kako bi on mogao ukloniti ovu dijagnozu.

Ako je neurofibromatoza već potvrđena, neophodno je stalno pratiti stanje malog pacijenta, stvaranje tumora. Prilikom povećanja potonjeg preporučuje se da zatražite i kvalificiranu pomoć.

Najvažnije je u ovom slučaju otkriti bolest što je prije moguće. Prema statističkim podacima, oko 60% djece s ovom dijagnozom ima relativno blage znakove bolesti. Štoviše, mnogi ne trebaju poseban tretman.

Dakle, postaje jasno da se prije vremena ne biste trebali bojati takve bolesti kao neurofibromatosis kod djece. Fotografije malih pacijenata jasno dokazuju da možete živjeti s takvom patologijom. Naravno, kod djece s ozbiljnijim oblicima bolesti postoje komplikacije. Međutim, ako postoji konstantna podrška i podrška, oni mogu voditi vrlo produktivan, i najvažnije, sretan život.