Kako se manifestira Hippel-Lindauova bolest?

Bolest, o kojoj ćemo govoriti kasnije u članku, obično se pripisuje skupini složenih nasljednih patologija. Njegova glavna karakteristika je formacija u tijelu višestrukih tumora koji potječu iz tkiva različitih organa. Od kojeg će tijela biti oštećeni, to ovisi o tome kako se Hippel-Lindau sindrom manifestira.

Međutim, poznat je slučaj osam bolesnika iz jedne obitelji, kada je jedini simptom patologije bila policistična bubrežna bolest. Dijagnoza u ovom slučaju utvrđena je identifikacijom genetskog defekta (mutacija).

Bolest Hippel-Lindau pripisuje se rijetkim patologijama, a učestalost njenog pojavljivanja je jedan od 36.000 novorođenčadi.

Mehanizam razvoja patologije

Osnova von Hippel Lindau bolest je nasljedna priroda generalizirani poremećaj karakteriziran prekomjernom proliferacijom kapilara tkanine i izgleda kao rezultat veliki broj neoplastičnih tumora.

Bolest se prenosi na sljedeću generaciju u autosomno dominantan način, odnosno u prisutnosti gena koji kodira patologiju, jedan od roditelja, vjerojatnost pobola potomaka je 50%.

Defekt (mutacija) dovodi do supresije gena koji je supresor tumorskog rasta.

Manifestacije - onkološki procesi

Glavne manifestacije Hippel-Lindau sindroma su tumori hipofize, malog mozga, leđne moždine, mrežnice, unutarnjih organa. Popis svih mogućih novih oblika:

• Hemangioblastomi - imaju lokalizaciju u cerebelumu ili retini oka - dolaze iz živčanog tkiva. Neoplazme CNS imaju učestalost od najmanje 60% u bolesnika s Hippel-Lindau bolestima. Prosječna starost bolesnika s ovom tipom tumora središnjeg živčanog sustava iznosi 42 godine.
• Angiomi su neoplazmi vaskularnog podrijetla koji imaju lokalizaciju u leđnoj moždini.
• Ciste. To su novotvorine koje imaju šupljinu napunjenu tekućinom. Takvi se elementi mogu formirati u jetri, bubrezima, testisu i gušterači. Konkretno, ciste bubrega i gušterače javljaju se u 33-54% slučajeva.
• Pheochromocytoma - tumor koji potječe iz stanica nadbubrežne moždine. Učestalost pojavljivanja je oko 7% slučajeva. Prosječna dob bolesnika s pheochromocytom je oko 25 godina.

• Stanični karcinom. Konkretno, prosječna starost onih koji su pogođeni ovim tumorom je 43 godine.
• U muškaraca s Hippel-Lindau bolest može razviti benigne tumore u testisima (na primjer, papilarni cystadenoma).
• Kod žena postoji lezija tumora ligamenta maternice.

Kriteriji na kojima se dijagnosticira

Dijagnoza "von Hippel-Lindau-ove bolesti" može se napraviti ako se otkrije najmanje jedan od simptoma navedenih u sljedećem popisu. Ali to je moguće pod uvjetom da u povijesti barem jednog od članova obitelji pacijenta hemangioblastoma središnjeg živčanog sustava, hemangioblastoma retine, cistične bubrega ili adenokarcinom:

• hemangioblastoma, koji je lokaliziran u tkivu cerebeluma, kao iu drugim dijelovima središnjeg živčanog sustava;
• hemangioblastoma kralježnične moždine;
• hemangioblastoma s lokalizacijom u koštanoj srži;
• hemangioblastoma na retini oka;
• oštećenje cistične ozljede bubrega;
• renalni adenokarcinom;
• cistična gušterača;
• tsistadenokartsinoma;
• feokromocitoma;
• adenoma je epididimalan.

Treba napomenuti da je medicinska struka čiji članovi su sudjelovali u problemu sindrom von Hippel-Lindau - neurologija, oftalmologiju, urologiju, internu medicinu.

Hemangioblastoma središnjeg živčanog sustava

Najčešći oblici von Hippel-Lindau sindroma su razvoj hemangioblastoma malog mozga, leđne moždine ili retine. Tumor koji se razvija na cerebelumu ima sljedeće manifestacije:

• Glavobolje rasprostranjene prirode.
• Mučnina, povraćanje.
• Nesigurnost kod hodanja zbog poremećaja u koordinaciji.
• Vrtoglavica.
• Poremećaji svijesti (tipično za kasnije stadije patologije).

Kada hemangioblastom lokalizacija u leđnoj moždini, glavni klinički simptomi su smanjenje osjetljivosti, parezu i paralize, poremećaja mokrenja i proces defekacije. Sindrom boli zapažen je samo povremeno.

Ovu vrstu tumora spominje polako napredovanje. I najsigurnija za dijagnozu i kontrolu pomoću metode ispitivanja prepoznata je kao magnetska rezonancijska slika (MRI), pojačana kontrastiranjem područja koja se istražuju.

Jedini učinkovit način liječenja hemangioblastoma malog mozga dosad je njegovo kirurško uklanjanje. Korištenje radioterapije i medicinskih metoda nije pokazalo uvjerljivi pozitivan rezultat.

Nakon mikrokirurškog uklanjanja, hemangioblastoma se, u pravilu, ne ponavlja, ali se mogu pojaviti i druge neoplazme. U kirurškom liječenju ovog tumora potrebno je uzeti u obzir njegovu mnoštvu, koja je karakteristična za bolest Hippel-Lindau.

Angiomatoza retine

Za oftalmološku lokalizaciju patološkog procesa karakteristična je trijumf znakova:

• prisutnost angioma;
• vazodilata na fundusu;
• prisutnost subretinalnog izlučivanja (akumulacije tekućine - upala proizvoda - u rožnice), koji se može dovesti do razvoja eksudativni ablacijom mrežnice u uznapredovalom stadiju bolesti.

Za početne faze bolesti, tipična je smanjenja pigmentacije na fundusu, povišena lomljenja krvnih žila. Prilikom pritiska na očne jabučice, zapaženo je pulsiranje obje arterije i vene.

U kasnijim fazama vazodilatacije i vaskularne napretka zakrivljenost, formiranje aneurizme i angioma, imaju prepoznatljiv izgled okrugli glomerula - to je specifičan znak bolesti von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Uz pomoć nadbubrežne žlijezde, bolest Hippel-Lindau manifestira se formiranjem feokromocitoma. Ova neoplazma, koja potječe od supstancije nadbubrežne moždine, u pravilu ima benigni karakter. Dijagnosticirana u većini slučajeva u dobi od oko 30 godina, a karakterizira dvostrani, višestruki čvorovi i sposobnost prebacivanja na tkivo koje se nalaze uz bok.

Sljedeći znakovi pokazuju pheokromocitom:

• Otporan na antihipertenzivnu terapiju, hipertenziju.
• Povezan s arterijskim tlakom je cranialgia.
• Blijeda koža.
• Sklonost hiperhidrozi.
• Tahikardija.

Onkološko oštećenje gušterače

Onkološka patologija gušterače varijabilna: tumori mogu biti i benigni i maligni. I na strukturi ili cističkoj edukaciji ili neuroendokrinim tumorima.

Različiti onkološki procesi koji utječu na gušteraču javljaju se u polovici bolesnika s Hippel-Lindau-ovom bolešću. Simptomi se, u pravilu, povezuju s umanjenom funkcijom gušterače.

Prosječna dob pacijenata u vrijeme otkrivanja tumora bila je 33-35 godina. U slučaju malignih procesa, metastazni proces je usmjeren na jetru.

Tumor endolimfatičke vrećice

Razvijajući se u imenovanom sindromu, dan je onkološki proces uvijek benigni karakter struje i prikazan je kako slijedi:

• Poremećaji u slušanju, do potpunog gubitka sluha.
• Vrtoglavica.
• Diskoordinirani poremećaji.
• Buka u ušima.
• Parezije mišiće lica.

dijagnostika

Preliminarna dijagnoza se provodi na temelju općeg i oftalmološkog pregleda pacijenta, anamneze, uključujući i nasljedno-obiteljske.

Vrlo je informativna studija krvi, otkrivajući sadržaj glukoze i kateholina.

Preporučljivo je vizualizirati neoplazme pomoću magnetske rezonancije (MRI).

Iscrpno ispitivanje obuhvaća sljedeće dijagnostičke postupke:

1. Prikazivanje računala i magnetske rezonancije. Zahvaljujući korištenju tih metoda, broj dijagnosticiranih bolesti u ranoj fazi značajno se povećao. I u ovom slučaju oni su često podložni terapiji.
2. Ultrazvučna tomografija.
3. Angiografija je izvor objektivnih podataka o tome koji organ koji tumor uzima.
4. Pneumoencephalography.

Važno je znati da u slučaju otkrivanja tumorskog procesa u jednom od organa, potrebno je provesti potpuni pregled radi isključivanja patologije drugih područja.

liječenje

Opći pristupi liječenju Hippel-Lindau sindroma u skladu su s načelima terapije raka. Terapija mora biti sveobuhvatna i kombinirati kiruršku i radioterapiju. Svaki od njih se primjenjuje strogo u skladu s indikacijama, kontraindikacijama, obilježjima specifičnog tumora i stanju bolesnika.

Lijekovi se uglavnom koriste kao simptomatska terapija za korekciju određenih funkcija pojedinih organa i opće stanje pacijenta.

pogled

S pravodobnom dijagnozom i pravilno odabranim tretmanom može se kontrolirati razvoj bolesti, kao i negativni utjecaj na tijelo. Obavezno stanje je dijagnoza i početak liječenja u ranijim razdobljima.

Međutim, u brojnim slučajevima, unatoč naporima, prognozu ostaje nepovoljna za pacijenta zbog visokog rizika od komplikacija.