Sindrom Weber-Crabbe: uzroci, simptomi i značajke liječenja

Ponekad rođenje djeteta zasjenjuje dijagnozu koju dijagnosticiraju liječnici - "sindrom Sturge-Weber-Crabbe". Ovo je rijetka kongenitalna angiomatozna lezija oka, kože i cerebralne membrane. Takva se bolest pojavljuje u jednoj osobi na 100.000. Po prvi puta ovaj je sindrom opisao Sturge 1879., a 1922. godine Weber je obilježio znakove otkrivene tijekom X-zraka.

Krabbe je 1934. godine pretpostavljao da uz angiome kože, pacijent pati od angiomatoze moždanih membrana. Pokušat ćemo otkriti što je sindrom Sturge-Weber-Crabbe, uzroci, simptomi ove patologije.

Značajke bolesti

Ovaj sindrom je kongenitalna angiomatoza, tj. Prekomjerna proliferacija krvnih žila. Patologija utječe na središnji živčani sustav, na organ vida, kožu. Weberov sindrom pokazuje veliki broj kongenitalnih angioma regije lica, glaukoma, epilepsije, oligofrenije, drugih oftalmoloških i neuroloških simptoma.

Dijagnoza bolesti pomoću radiografije lubanje, MRI ili CT cerebralne strukture, mjerenje intraokularnog tlaka, oftalmoskopije, Ultrazvuk oka, gonioskopija. Liječenje se sastoji od antiepileptičke i simptomatske terapije, a glaukom se eliminira na konzervativan i kirurški način. U većini slučajeva prognoza je nepovoljna.

uzroci

Weberov sindrom proizlazi iz kršenja embrionalnog razvoja, zbog čega dva embrionalni letak: ektoderm i mesoderm. Od njih je nakon nekog vremena počelo razvijati živčani sustav, koža, pluća i unutarnji organi djeteta.

Razlozi za ovaj neuspjeh mogu biti sljedeći:

• opijenost organizma trudnice s nikotinom, lijekovima, alkoholom, raznim lijekovima;
• intrauterine infekcije;
• Dismetabolički poremećaji u tijelu buduće majke.

simptomi

Ako je osoba s kojom se dijagnosticira Weberov sindrom, simptomi ova patologija može biti različita. Glavni je angiomatoza kože lica. Ova vaskularna točka u svim pacijentima je prirođena, a s vremenom počinje povećavati veličinu. Najčešće se nalazi na području jagodice i ispod očiju, a kada pritisak počne blijedjeti. Na samom početku mrlja ima ružičastu boju, nakon čega dobiva crveno-trešnja ili svijetlo crvena boja.

Angiomi se mogu razlikovati po izgledu i raspodjeli i predstavljaju i male raspršene žarišta i jedno veliko mjesto, spajanje u jednu. Angiomatoza može pokriti ždrijelo, nosnu šupljinu i usta. U većini slučajeva (70%) vaskularna ekspanzija je jednostrana, au 40%, promjene u licu obično se kombiniraju s angiomima ekstremiteta i debla. Može biti i drugih dermatoloških simptoma: otekline mekih tkiva, kongenitalnih hemangioma, nevi.

Ako postoji sumnja na Weberov sindrom, neurologija se očituje porazom kranijalnih živaca, što rezultira motoričkim i osjetilnim poremećajima na strani tijela suprotno patološkom fokusu.

U 85% slučajeva u djece mlađe od jedne godine promatranog nevoid maloumnost s grčevitim bolesti, manifestira epileptičke napadaje tipa Jackson, tijekom koje su udovi pokrivene konvulzije. Epilepsija često dovodi do mentalne retardacije, mentalna retardacija, u nekim slučajevima, postoji svibanj biti idiot, hidrocefalus.

U dijelu organa vida, postoje angiomi koroida očiju, hemianopsia, iris heterochromia, colobolics. Trećina bolesnika je dijagnosticirana glaukom, što uzrokuje neprozirnost rožnice.

Dijagnoza sindroma Sturge-Weber

Sindrom patologije dijagnosticira zajednički neurolog, oftalmolog, epileptolog i dermatolog.

Liječnik, analizirajući anamnezu bolesti i pritužbe pacijenata, određuje dob kada su prvi simptomi bolesti pojavili. Pomoću neurološkog pregleda procjenjuje se osjetljivost kože i mišićna snaga udova tijela.

Radiografija lubanje otkriva područja kalcifikacije korteksa s dvostrukim konturama. Kompjutirana tomografija mozga može vizualizirati mnogo veće zone. Uz pomoć MRI otkrivaju se područja usađivanja korteksa, degeneracije i atrofije cerebralne supstance, isključujući intracerebralni tumor, cerebralnu cistu.

Elektroencefalografija određuje stupanj bioelektrične aktivnosti mozga i uspostavlja epiactivity. Oftalmološki pregled sastoji se od provjere vidne oštrine, mjerenja intraokularnog tlaka, provođenja perimetrije, gonioskopije, oftalmoskopije, AV skeniranja i ultrazvučnih biometrija oka.

Vrlo često se pacijent upućuje na savjetovanje o medicinskoj genetici.

liječenje

Ako se dijagnosticira Weberov sindrom, liječenje bi trebalo biti samo simptomatsko. To znači da je pacijent oslobođen takvih manifestacija patologije koja pogoršava život, jer učinkovit tretman trenutačno ne postoji.

Terapija se provodi kako slijedi:

• kako bi se uklonili vrijeme spavanja simptome, liječnik propisuje posebne pripreme „valproat” „Depakine”, „Keppru”, „karbamazepin”, „Finlepsin” „topiramat”;
• ako postoje kršenja psihoemocionalne prirode, propisuju se psihotropni lijekovi;
• za liječenje glaukoma korištenja kapi za oči koje smanjuju intraokularni sekreciju tekućine „timolol”, „Azopt”, „Alfagan”, „dorzolamid” i drugi.

Ako angiomi u kranijalnoj šupljini ozbiljno utječu na funkcioniranje tijela, obavlja se kirurška operacija radi njihova uklanjanja.

pogled

Nažalost, takva bolest kao Weberov sindrom ima nepovoljnu prognozu. Može doći do sljedećih komplikacija:

• gubitak vida;
• kardiovaskularni poremećaji koji dovode do moždanog udara;
• izražena mana na licu koja vam ne dopušta ispravno prilagođavanje društvu i značajno smanjuje samopoštovanje;
• epileptički napadaji pridonose ozbiljnoj oligofreniji.

Nema preventivnih mjera za sprečavanje razvoja ove bolesti, s obzirom da točni uzroci patologije još nisu identificirani.

zaključak

Tako je Weberov sindrom vrlo opasna kongenitalna bolest. Novorođene bebe najprije se normalno razvijaju, ali na kraju prve godine života pojavljuju se epileptički napadaji. Često dolazi do zaostajanja u razvoju udova, a nakon nekog vremena postoji mentalna retardacija. Ova bolest je neizlječiva, možete uzeti samo lijekove koji vam ne dopuštaju da pogoršate svoje zdravlje.