Myotonia Thomsen: klinika, dijagnoza, liječenje

Ogromna skupina genetski heterogenih bolesti živčanog sustava, koje su naslijeđene, tvore neuromuskularne bolesti. Myotonija je svojevrsna takva patologija. Ta bolest predstavljaju razni sindromi. Rad iona kanala klora i natrija promjene. Povećanje ekscitabilnosti membrana uočeno je u mišićna vlakna.

Vrste miotonskih sindroma

Myotonični sindromi mogu biti distrofični i ne-distrofični. Prva skupina sastoji se od dominantnih nasljednih bolesti čija klinička slika sastoji se od tri vodeća sindroma:

• miotoničku;
• Distrofična;
• vegetativno-trofičku.

Dystrophic oblik pratnji vremena odgođen opuštanje mišića nakon stresa, povećanje mišićne slabosti i degeneracija (atrofija) skeletnih mišića.

Opis bolesti

Myotonia Thomsen (Leiden-Thomsen) je genetska bolest u kojoj je zahvaćena strijalna mišića. Početak tonusnih grčenja mišića je zbog završetka aktivne aktivnosti, motorička aktivnost je poremećena.

Bolest je autosomno dominantan tip nasljeđivanja, što je prilično rijetko: prema statistikama, Thomsenova miotonija se nalazi u sedam ljudi na milijun. Pojava prvih znakova bolesti pada na dob od 8 do 20 godina, a zatim prate osobu cijeli život. Muškarci imaju veću vjerojatnost da će patiti od ove vrste miotonije.

Uzroci razvoja patologije

Mutacija CLCN1 gena dovodi do ove nasljedne bolesti. Etiopatogenezu slomljen mionevralnaya vodljivost i patologija uočeno intracelularne membrane, koji je uzrokovan smanjenjem mišićnih vlakana prodrijeti plasmolemma klor iona. Defekt na kraju dovodi do neravnoteže iona: kloridnih iona ne prodiru i talože se na površinu mikrovlakna, tvoreći bioelektrične nestabilnost u mišićnom membrane.

Kako urođena Myotonia Thomsen?

U mišićima povećava se acetilkolin, enzim koji regulira ekscitabilnost i kontraktilnost mišićnih vlakana. U cerebrospinalnoj tekućini i krvi smanjuje njegovu aktivnost.

Takvo oštećenje tkiva je tipično za različite miotonije. Pomoću svjetlosne mikroskopije moguće je detektirati hipertrofiju određenih mišićnih vlakana. A što prijeti? Smanjuje mišićno tkivo drugog tipa, razvija umjerena hipertrofiju sarkoplazmatskog retikulum mišićnih stanica povećan mitohondrija veličina, širi telofragma izbrazdan mišiće - sve to može se vidjeti u elektronskim mikroskopom.

simptomatologija

Kod Thomsenove miotonije otkrivanje vanjskih kliničkih znakova ne pojavljuje se odmah nakon rođenja. Općenito, pojava prvih znakova pada na djecu i adolescente.

Osobitost miotonskog fenomena je:

• hipotenziju mišića u mirnom stanju;
• hipertonija, spazmatična mišićna vlakna u vrijeme truda;
• dugotrajno opuštanje mišića nakon početka pokreta.

Myotonični napadi mogu dodirivati ​​noge, ruke, mišiće ramena, vrata, lica. Želja za širenjem prstiju, stisnutu u šaku, poduzeti korak, zatvoriti čeljust, zatvoriti oči pratiti mišiće grčeva.

Mytonia Thomsen-Becker tjelesni razvoj djeteta je teško ako su prvi znakovi bolesti pronađeni u ranom djetinjstvu. Dijete ne može sjediti, ustati, otići do roka postavljenog za svaku akciju, njegovo tijelo je neupravljivo.

S bilo kojim proizvoljnim kretanjem u kasnijem dobu, miotonični napadi mišića skeletni se manifestiraju kada hodaju, podižući se s mjesta, održavajući ravnotežu. Prvi motorički čin u pacijenta prati oštar spazam mišića, nakon čega je osoba imobilizirana. Ako se želite uskrsnuti, morate se osloniti na nešto. To je dano s velikim poteškoćama je prvi korak, ponekad tonik spasms dovesti do pada pacijenta. U najvećem naporu teško je ukloniti prste koji se skupljaju u šaku, može trajati i do deset sekundi. U naknadnim pokretima spasmi prestaju.

Aktivna aktivnost pridonosi činjenici da se zahvaćeni mišići prilagođavaju pokretu, grčevi se uopće ne promatraju. Ali kratki odmor dovodi do hipertonične manifestacije mišića s istom snagom. S Myotonia Thomsen, klinika je karakteristična.

U odrasloj dobi, bolesnik s takvom dijagnozom ima atletski izgled jer bolest utječe na mišiće udova i prtljažnika, a zbog njihove konstantne prekomjerne količine mišića raste. Mišići su hipertrofični i izgledaju veliko. Oni snažno naprezuju čak i sa slabim vanjskim podražajima. Čak i uz lagani utjecaj na zahvaćene mišiće, javlja se njihova hipertoničnost. Tu je zategnut valjak mišića, što zahtijeva vremena za opuštanje.

Na samom početku proizvoljnog pokreta koji zahtijeva uključivanje oboljelih mišića, a kad im se izložimo prehlade, primjećuje se miotonski napad. Postoji veliki broj drugih čimbenika izazivanja, kao što su dugotrajni boravak u statičnom položaju, oštar glasan zvuk, emocionalni prskanje.

Kako prepoznati patologiju?

Dijagnoza pomoću vanjskih znakova može se lako odrediti. Važno je pažljivo prikupiti obiteljsku povijest i obilježja kliničkih manifestacija.

Na prvi prijem, neurološki čekić koristi specijalist. S laganim udarcem na problematična područja mišića, neurolog određuje sposobnost mišića da se ugovore i popravlja vrijeme opuštanja nakon iritantnog učinka. Ako se na točki kontakta formira valjak, to označava miotonski simptom.

Liječnik predlaže pacijentu da stisne prste u šaku i pokuša ih raskriti. Prva kretanja mogu se dati s poteškoćama, a zatim postoji normalizacija motora, što znači da postoje tonicni grčevi.

Mišićno tkivo je u tonu čak iu stanju mirovanja, refleksi na tetivu pokazuju miotonične znakove.

Kompleks tonike simptoma nije jedinstven za Thomsenovu myotoniju. On prati paramyotomiju Eilenburg, myotonium Becker, myotonia Steiner, kao i druge neuromuskularne i endokrine poremećaje. Razlikovanje dijagnoze i određivanje određene vrste miotonije vrlo su složene u dijagnosticiranju.

Dijagnoza bolesti

Dakle, s myotonia Thomsen, dijagnoza je kako slijedi. Preporučljivo je dizajnirati invazivne i laboratorijske testove:

• Biopsija mišića koja otkriva histološke promjene u vlaknima koja dovode do disfunkcije mišićnih stanica.
• Biokemijski test krvi. Odsutni su specifični biokemijski biljezi za ovu bolest. Na taj se način određuje razina aktivnosti kreatin fosfokinaze u krvnom serumu.
• DNA test. Omogućuje određivanje mutacije CLCN1 gena. Analiza je potrebna kako bi se potvrdila klinička dijagnoza.
• Elektromiografija (EMG). Igla elektroda omogućava provođenje ove invazivne studije. Opušteni mišić se ubrizgava s alatom, otkrivaju se miotonični pražnjenja i bilježi se potencijal motornih jedinica. Mišići se stimuliraju pomoću elektrode i prisluškivanja, što dovodi do njihova smanjenja. Ponovljena stimulacija smanjuje moć miotonskih grčeva.
• Elektroneurografija (ENMG). Dijagnosticirana stimulacijom električnim impulsom funkcionalno stanje mišićno tkivo i sposobnost ugovaranja. Kod ENMG-a koriste se površinske (kožne) i intramuskularne (igle) elektrode. Registracija grafičkog kapaciteta motornih jedinica provode se igličastim elektrodama. Kakav tretman za miotomiju Thomsen?

Terapija miotonije

Ne može se postići potpuno oporavak. Glavni cilj fiziološke i terapijske terapije je uklanjanje simptoma i postizanje stabilne remisije. Učinkovito imenovanje:

• "Mexiletina" - blokator natrijevih kanala, čija je djelovanja usmjerena na smanjenje hipertonskog mišića.
• Diuretici - za održavanje ionske ravnoteže, održavanje razine magnezija i smanjenje kalija.
• "Difenin" je učinkovit antikonvulzant.
• "Diacarba" - poboljšava propusnost membrana.
• "Kvinin" - smanjuje uzbudljivost mišića, povećava refrakterno razdoblje.

Svi lijekovi imaju brojne nuspojave.

fizioterapija

Poboljšanje metaboličkih procesa u mišićnom tkivu i njegov tonicni grč se postiže uz pomoć:

• Terapija vježbanja;
• elektroforeza;
• akupunktura;
• terapeutski plivanje.

Preventivne mjere

Prevalencija Thomsenove miotonije nije visoka. Bolest se odlikuje povoljnom prognozom, ali nemoguće je trajno riješiti miotonične napade. Preventivne mjere olakšavaju stanje bolesnika i pružaju priliku da žive puni život.

Potrebno je isključiti čimbenike koji izazivaju miotonične napadaje. Neprihvatljivo je hipotermija, stresne situacije, intenzivna tjelesna aktivnost, iznenadni pokreti, produljeno izlaganje jednoj poziciji, emocionalni šokovi.

Pregledali smo myotonia Thomsen, kliniku, dijagnozu, liječenje.