Duchenneova mišićna distrofija. Nasljedne bolesti

Postoji ogroman broj različitih bolesti koje se javljaju kod djece, bez obzira na okolnosti ili učinke okoliša. To je kategorija nasljednih bolesti. Sada govorimo o problemu kao što je Duchenneova mišićna distrofija: kakva je to apsolutna bolest, kakvi su njezini simptomi i je li moguće nositi se s njom.

terminologija

U početku, morate saznati što je to nasljednih bolesti. Dakle, to su bolesti koje nastaju kao posljedica manjkavosti u aparatu nasljednih stanica. To jest, to su određeni kvarovi koji se javljaju na genetskoj razini.

Duchenneova mišićna distrofija je naslijeđena bolest. Čini se vrlo brzo, glavni simptom u ovom slučaju je brzo napreduje slabost u mišićima. Treba napomenuti: kao i svi ostali mišići bolesti, bolesti Duchenne također dovodi do konačnog rezultata atrofija mišića, oštećenih motoričkih sposobnosti i, naravno, onesposobljenosti. U adolescenciji, djeca s tom dijagnozom više se ne mogu samostalno kretati i ne mogu bez pomoći.

Što se događa na razini gena

Kao što je već napomenuto, Duchenneova mišićna distrofija je genetske bolesti. Dakle, postoji mutacija u genu koji je odgovoran za proizvodnju posebnog proteinskog distrofina. To je ono što je potrebno za normalno funkcioniranje mišićnih vlakana. Važno je napomenuti da se ova genetska mutacija može naslijediti i nastati spontano.

Također je važno napomenuti da je gen lokaliziran u kromosomu X. No, žene se ne mogu oboljeti od ove bolesti, budući da su samo prijenosnici mutacije od generacije do generacije. To jest, ako majka prođe mutaciju svom sinu, dobit će 50% šanse da se razbolije. Ako djevojka, ona će samo biti nositelj gena, neće imati kliničke manifestacije bolesti.

Simptomi: grupe

Općenito, bolest se aktivno manifestira u dobi od oko 5-6 godina. Međutim, prvi simptomi mogu se pojaviti kod djeteta koje još nije navršilo trideset godina. Istodobno treba napomenuti da su svi patološki poremećaji meda konvencionalno podijeljeni u nekoliko velikih skupina:

1. Porazite mišiće.
2. Poraz srčanog mišića.
3. Deformacija dječjeg kostura.
4. Razni endokrini poremećaji.
5. Kršenja normalne mentalne aktivnosti.

Najčešći oblici bolesti

Također je potrebno govoriti o tome kako se Duchenneov sindrom manifestira. Simptomi su sljedeći:

• Slabost. Što se postepeno povećava, razvija se.
• Ona počinje napreduje slabost mišića to je od gornjih udova, zatim se dodiruju noge i tek tada - svi ostali dijelovi tijela i organa.
• Dijete izgubi priliku da se preseli. Oko 12 godina, ova djeca su potpuno ovisna o invalidskim kolicima.
• Također se opaža poremećaji dišnog sustava.
• I, naravno, postoje kršenja u radu srčanog sustava. Kasnije se javljaju ireverzibilne promjene u miokardu.

O porazu mišića kostura

To je poraz mišićnog tkiva - najčešći simptom, ako je to problem kao što je Duchenneov sindrom. Treba napomenuti da su bebe rođene bez posebnih odstupanja u razvoju. U mladoj dobi, djeca su manje aktivna i mobilna od vršnjaka. Ali najčešće je povezano s temperamentom i karakterom djeteta. Stoga se vrlo rijetka odstupanja. Značajniji znakovi se manifestiraju čak i dok hodaju bebom. Takve bebe mogu se kretati na nožnim prstima, a da se ne zaustave. Također često padaju.

Kad dječak već može razgovarati, stalno se žali na slabost, bol u udovima, brz umor. Takve mrvice ne vole trčati, skakati. Svako fizičko opterećenje koju im se ne sviđa, i oni to pokušavaju izbjeći. "Reći" da dijete ima Duchenneovu mišićnu distrofiju, možda čak i hod. Izgleda poput patke. Čini se da dječaci pada s jedne noge na drugu.

Poseban pokazatelj je i simptom pokreta. To je, dijete, da ustane s poda, aktivno koristi ruke, kao da se penju na sebe.

Treba također napomenuti da s problemom kao što je Duchenneov sindrom, dijete postupno atrofira mišiće. Ali često se događa da mrvica izgleda mišićno vrlo razvijena. Čini se da se dječak čak i na prvom vskidku pumpa. Ali ovo je samo obmana. Stvar je u tome da se u procesu bolesti mišićna vlakna postepeno raspadaju, a njihovo mjesto zauzima masno tkivo. Zato impresivan izgled.

Malo o deformaciji kostura

Ako dijete ima progresivnu mišićnu distrofiju Duchenne, postupno će dječak promijeniti oblik kostura. Prvo, patologija će utjecati na lumbalnu regiju, tada će doći do skolioze, tj. Doći će do zakrivljenosti prsne kralježnice. Kasnije će se pojaviti pad i, naravno, normalni oblik stopala će se promijeniti. Sve ove simptomatologije bit će popraćene slabijom motornom aktivnošću bebe.

O srčanom mišiću

Obavezni simptom u ovoj bolesti je poraz srčanog mišića. Postoji kršenje ritma srca, postoje redovite razlike u krvnom tlaku. U tom slučaju srce povećava veličinu. No, njegova funkcionalnost je obrnuto, oni se smanjuju. I kao rezultat, postupno formirao zatajenje srca. Ako se taj problem još uvijek kombinira s respiratornim zatajivanjem, postoji velika vjerojatnost smrtonosnog ishoda.

Mentalni poremećaji

Treba napomenuti da se Duchenne-Beckerova mišićna distrofija uvijek ne manifestira kao simptom mentalne retardacije. To može biti zbog nedostatka takve tvari kao apodistrofina, potrebna za rad mozga. Kršenje intelekta može biti vrlo različito - od slabe mentalne retardacije do idiotike. Oštećivanje tih kognitivnih poremećaja također je olakšano nemogućnošću posjećivanja vrtića, škola, krugova i drugih mjesta gdje se djeca okupljaju. Kao rezultat toga dolazi do društvene neprilike.

Poremećaji endokrinog sustava

Različiti endokrini poremećaji javljaju se u ne više od 30-50% svih bolesnika. Najčešće je prekomjerna težina, pretilost. Štoviše, djeca također imaju nižu stopu rasta od vršnjaka.

Ishod bolesti

Koja je klinička i epidemiološka značajka Duchenneove mišićne distrofije? Dakle, učestalost bolesti je 3,3 pacijenata na 100 tisuća zdravih ljudi. Treba napomenuti da atrofija mišića postupno napreduje, a do 15 godina dječak više ne može bez pomoći drugih, potpuno imobiliziran. Svatko također ima čestu vezu različitih bakterijskih infekcija (najčešće genitourinarni i respiratorni sustavi), s nepravilnom brigom djeteta postoje pritisne čireve. Ako su problemi s respiratornim sustavom povezani s zatajivanjem srca, to je kobno. Ako govorimo općenito, tada takvi pacijenti gotovo nikada ne žive više od 30 godina.

Dijagnoza bolesti

Koje postupke mogu pomoći u prepoznavanju s dijagnozom "Duchenne mišićne distrofije"?

1. Genetsko ispitivanje, tj. DNA analiza.
2. Elektromiografija, kada se potvrdi primarna promjena mišića.
3. Biopsija mišića kada se utvrdi prisutnost proteina distrofina u mišićima.
4. Krvni test za određivanje razine kreatin kinaze. Treba napomenuti da ovaj enzim ukazuje na smrt mišićnih vlakana.

liječenje

Nemoguće je potpuno izliječiti ovu bolest. Možete samo ublažiti simptome, što će život bolesnika učiniti lakšim i prikladnijim. Dakle, nakon što se pacijentu dijagnosticira ovaj poremećaj, najčešće je propisana terapija glukokortikosteroidima, koja je osmišljena da usporava napredovanje bolesti. Ostali postupci koji se također mogu koristiti za ovaj problem:

• Dodatna ventilacija pluća.
• Liječnička terapija, koja je usmjerena na normalizaciju rada srčanog mišića.
• Korištenje raznih uređaja koji povećavaju mobilnost bolesnika.

Također je važno napomenuti da danas razvijaju najnovije tehnike, na kojima se temelje gensku terapiju, kao i transplantaciju matičnih stanica.

Ostale mišićne bolesti

Postoje i druge mišićne kongenitalne bolesti djece. Takve bolesti mogu se pripisati, pored Duchenneove distrofije:

• Beckerova distrofija. Ova bolest je vrlo slična Duchenneovom sindromu.
• Mišićna distrofija Dreyfusa. To je polagano napredujuća bolest, u kojoj je intelekt očuvan.
• Progresivna mišićna distrofija Erba-Roth. Ona se manifestira u adolescenciji, napredak je brz, invalidnost se javlja rano.
• Oblik Pleural-lica Landusi-Dezherin, kada je slabost mišića lokalizirana na licu, na ramenima.

Treba napomenuti da niti jedna od ovih bolesti ne pokazuje slabost mišića u novorođenčadi. Svi simptomi se javljaju uglavnom u adolescenciji. Očekivano trajanje života pacijenata obično ne prelazi 30 godina.