Fabryjeva bolest: simptomi, liječenje, fotografija

Bolest je uzrokovana nedostatkom enzim važan alfa-galaktozidaze A zove Fabry bolesti, nakon što je znanstvenik uključen u studiju i otvorio ga. Po prvi put mutacija u genu opisane su u 1989. u Engleskoj.

U normalnom stanju, ovaj enzim je prisutan u gotovo svim stanicama tijela i sudjeluje u obradi lipida. Kod osoba koje su naslijedile neispravni gen, u lizosomima dolazi do akumulacije masnih tvari. Na kraju, bolest dovodi do uništenja vaskularnih zidova, stanica i tkiva. Fabryjeva bolest je rijetka genetska patologija, također nazvana "lizosomna akumulacijska bolest".

simptomi

Bolest se, prema medicinskim opažanjima, prvo pojavljuje kod odraslih i djece u razdoblju prije i pubertet.

Simptomatologija bolesti je sljedeća:

• Spaljivanje i bolovi koji proizlaze iz ekstremiteta, intenzivirajući se fizičkim naporom i kontaktom s vrućim. Bol često je praćen grozničavim uvjetima.
• Slabost. Vrlo često takve manifestacije prate loše raspoloženje, anksioznost, anksioznost. Pacijenti osjećaju pogoršanje raspoloženja i nesigurnosti u vlastitim sposobnostima što značajno smanjuje kvalitetu života.
• Smanjena znojenja.
• Umor stopala i ruku. Čovjek, kako se bolest razvija, ne može obavljati ni najobičnije akcije, budući da doživljava konstantan umor. Zajedno s boli, takvi simptomi dovode do potpune bespomoćnosti.
• Proteinurija. Bolest, uz povećano izlučivanje proteina uz urin. Često takav simptom uzrokuje pogrešnu dijagnozu.
• Formiranje osipa na stražnjici, prepona, usana, na prstima.
• Vegetativni poremećaji.

Otprilike jedna trećina djece istodobno s navedenim simptomima razvija zglobni sindrom. Dijete doživljava raste bol u mišićima, smanjiti pogled, nedostatak kardiovaskularne aktivnosti. Kako se promatra napredovanje nedostatka enzima, oštećenja bubrega, povišeni krvni tlak. Ipak, rijetko se dijagnosticira dijagnoza djece, jer je tako važno primijeniti na profesionalne centre za testiranje krvi na genetskoj razini.

Tko nasljeđuje bolest?

Mnogi se ljudi pitaju kako se Fabryjeva bolest očituje, što je to? Prema studijama, liječnici su došli do takvih zaključaka:

• Bolest se može razviti u osobi bez obzira na spol.
• Genet koji uzrokuje razvoj bolesti lokaliziran je u X kromosomu. Muškarci imaju samo jedan X kromosom, a ako sadrži pogođeni gen, vjerojatnost razvoja simptoma je vrlo visoka. Čovjek ne može prenijeti bolesti svojim sinovima, ali sve kćeri nasljeđuju taj nedostatak.
• Žene imaju dva X kromosoma, tako da je vjerojatnost prijenosa bolesti kod djece oba spola 50/50%.
• Simptomi se često pojavljuju u djetinjstvu i adolescenciji, kao iu mladima.
• Neispravni gen javlja se u jednoj od 12.000 novorođenčadi, to jest, nerijetko.

Dijagnoza bolesti

Ispravna dijagnoza je često teška jer je bolest rijetka i manifestira čitav niz kliničkih simptoma. Pacijenti s sumnjom na Fabryjevu bolest pregledavaju stručnjaci iz različitih kliničkih područja.

Praktično iskustvo pokazuje da između početnih manifestacija simptoma i konačne dijagnoze, prosječno oko 12 godina. Vrlo je važno ustanoviti bolest što je prije moguće kako bi se započelo punopravno liječenje.

Liječnici bi trebali sumnjati u prisutnost ove genetske štete ako osoba ima kombinaciju više od dva simptoma bolesti. U ranom djetinjstvu, Fabryjeva bolest (slika pogođenog kromosoma je prikazana u nastavku), praktički se ne manifestira, stoga dijagnoza može biti komplicirana.

Dijagnoza bolesti kod muškaraca

Za muškarce se provode sljedeće aktivnosti:

• Analiza obiteljskog stabla, genealoško stablo. S obzirom na nasljednu prirodu lezije, glavni je značaj dijagnoze zbirka obiteljske anamneze. Ali članovi jedne obiteljske bolesti mogu ostati nepriznati.
• Studija o sadržaju enzima galaktozidaze u krvi.
• DNA analiza - provodi se u slučaju dobivanja dvosmislenih rezultata biokemijskih istraživanja. DNA se može uzeti iz bilo kojeg biološkog materijala.

Fabryova bolest: dijagnosticiranje lezija kod žena

Za žene se provode sljedeće aktivnosti:

• Analiza rodoslovlja.
• DNA analiza.
• Sadržaj enzima u krvi nije glavni pokazatelj bolesti, što je posljedica asimetrične aktivacije X kromosoma. To može biti unutar normalnih granica, čak i ako žena ima bolest.

Prenatalna dijagnoza

Istraživanje se provodi mjerenjem razine enzima u fetalnim tkivima. To je neophodno u slučaju da majka pati od genetske bolesti ili postoji sumnja da beba može naslijediti Fabryjevu bolest. Simptomi bolesti gotovo se ne pojavljuju nakon poroda i osjećaju se u starijoj dobi.

Potencijalne komplikacije

Ako pacijent nije dijagnosticiran i bolest se ne liječi, u većini slučajeva nastaju sljedeće komplikacije:

• Akutno zatajenje bubrega. Osoba stalno gubi protein u mokraći, tj. Razvija se proteinurija.
• Promjena funkcija i oblika srca. Prilikom slušanja, dolazi do zatajenja srčanih ventila, nepravilnih rezova.
• Poremećaji zdravog protoka krvi u mozgu. Pacijentica ima česte vrtoglavice, a ozbiljna komplikacija je moždani udar.

liječenje

Osobe sa sumnjom na Fabryjevu bolest šalju se specijaliziranim centrima u kojima postoji iskustvo liječenja bolesti akumulacije lizosoma. U tim ustanovama potvrđuje se prisutnost patologije i provodi se odgovarajuća terapija.

Do 2000. godine glavni terapijski princip bio je usmjeren na prevladavanje negativnih stanja koja se razvijaju kada bolest napreduje. Trenutno se koristi drugačiji pristup, koji pomaže eliminirati ne samo simptome koji uzrokuju Fabryjevu bolest. Liječenje se sastoji od enzimske nadomjesne terapije. Pacijenti su propisani pripravci alfa-, beta-galaktozidaze.

Fabryjeva bolest (čiji simptomi i studije dopuštaju uspostavljanje ispravne dijagnoze) podložni su trenutačnoj terapiji. To se provodi kroz injekcije, koje pacijent prima svaka dva tjedna. Ova metoda može se provesti uz pomoć medicinske sestre u klinici ili kod kuće, ako osoba je dobra prenosi infuziju. Liječenje omogućuje normalizaciju metabolizma, uklanja ponavljanje simptoma, sprečava razvoj bolesti.

Glavni lijek koji se koristi za zamjenu je "Replagal". Otopina je dostupna u bočicama od 5 ml. Lijek se dobro podnosi, u rijetkim slučajevima postoje nuspojave: svrbež, bol u trbuhu, groznica.

Ako bolest uzrokuje jaku bol, pacijenti se mogu dodatno propisati antikonvulzivi, analgetici, protuupalni ne-steroidni agensi.

Mnogi stručnjaci vjeruju da pravilna dijagnoza i terapija Fabryjeve bolesti može promijeniti prirodni tijek bolesti. Učinkovito korištenje zamjenskog liječenja može zaustaviti njegov razvoj.

Laboratorijsko ispitivanje

U pozadini tečaja potrebno je kvantificirati ceramid triheksozid. S uspješnim liječenjem, njegova koncentracija se smanjuje. U nekim kliničkim studijama, razina globotriasiola sfingozina postaje pokazatelj učinkovitosti.

Injekcije nisu propisane tijekom trudnoće i laktacije, ako žena nema neku drugu bolest koja je opasna po život.

rezultati

Fabry bolest - ozbiljne genetske poremećaje u pratnji bol, pogoršanje kvalitete života i dovodi do povrede poslovne sposobnosti. Puno pacijenata ne dobivaju odgovarajuće liječenje, dakle, ne može učinkovito raditi, učiti, žale na osjećaj frustracije, umor, depresija, anksioznost.

Jačina simptoma mogu svakodnevno pogoršati u razvoju bolesti, a životni vijek oboljelih od njega, u prosjeku za 15 godina manje nego u mainstream. Ali Fabry bolest - nije smrtna presuda, s bolešću, pod uvjetom da nadomjesna terapija, može voditi ispunjen život.