Maple syrup bolest: rijetka bolest koja vodi do teških neuroloških poremećaja

bolest javorov sirup - to je genetska bolest koja je povezana s kršenjem metabolizma aminokiselina kao što je leucin, izoleucin i valin. Njihova koncentracija u tjelesnim tekućinama se povećava, uzrokujući trovanja, ketoacidozu, napadajima i čak koma.

priča

Po prvi put u medicinskoj literaturi, bolest javorovog sirupa kod odraslih opisala je 1954. liječnik Menkes. Ime je dobilo zbog specifičnog mirisa urina kod pacijenata. Istraživačima je sličio spaljeni šećer ili drvnog sirupa. Još jedno, više znanstveni naziv je bolest razgrananih kiselina.

To se događa otprilike jednom za sto pedeset tisuća novorođenčadi, budući da je vrsta nasljeđivanja tog gena autosomno recesivna. Bolest je teška i često završava smrću u djetinjstvu.

etiologija

Za razvoj bolesti, oba roditelja trebaju biti nosači defektnog gena koji su odgovorni za rad dehidrogenaze alfa-keto kiselina razgranatog lanca. U prirodi, ovaj enzim se nalazi u hrani bogatim proteinima kao što su jaja, mlijeko, sirevi, perad i drugi. Novorođenče razvija organsku kiselinu koja je iznimno opasna za živčani sustav.

Bolest javorovog sirupa češća je u Židovima, Amishu, Menontonima. To je zbog činjenice da žive u zatvorenom društvenoj skupini, a brakovi su najvjerojatnije pojaviti između vrlo udaljeno, što znači da je vjerojatnost prisutnosti roditelja mutirani gen odgovoran za razmjenu aminokiselina značajno povećava.

simptomi

Već u drugom tjednu nakon rođenja, možete pouzdano identificirati bolest javorovog sirupa. Simptomi su u nekonvencionalnom ponašanju djeteta: neprestano plače tiho, slabo jede, često i obilno regurgitira, čak se može pojaviti i povraćanje. Uz progresiju opijenosti pojavljuju se konvulzije, ton mišića raste. To se očituje u povlačenju tijela djeteta, kao da je "na žici, s nogama prešao na gležnjeve. Do razvoja opisthotonusa.

Ako roditelji i dalje ignoriraju bolest i ne pozovu liječnika, sljedeća faza bolesti predstavlja kršenje disanja i svijesti. Djeca postaju letargična, nedostatak inicijative, padne u strah, a potom u komu. Neurološki poremećaji, čak i uz povoljan ishod, ostaju za život. To je naknada za činjenicu da bolest od javorovog sirupa nije pravovremeno dijagnosticirana. Fotografije pacijenata su depresivne, a ono što je najviše tužno, uglavnom prikazuju djecu.

Dijagnoza se temelji na analizi prisutnosti u urinu nefermentiranih aminokiselina, kao i na kliničkim manifestacijama.

klasifikacija

Ovisno o intenzitetu manifestacija i stupnju inertnosti dehidrogenaze razlikuju se različiti oblici bolesti:

1. Klasična. Nedugo nakon rođenja očito zdrave djece, samo nekoliko dana kasnije, počinju se pojaviti simptomi. Prvo, to je nedostatak apetita i odbacivanje dojke, zatim smanjenje tjelesne težine, razdoblja apneje u snu. Zatim pojedinačni klonovi, a zatim konvulzije klonsko-tonik. Dolazi do kraja s komandom. Aktivnost enzima je ispod dva posto.
2. Periodni. bolest ne manifestira se pola godine, pa čak i do dvije godine života. Pokretni mehanizam je prenesena bakterijska ili virusna infekcija, cijepljenje ili prekomjerno povećanje količine proteina u hrani. Simptomi se razvijaju na povećanju. Enzimska aktivnost je do dvadeset posto.
3. Tiaminzavisimaya. U kliničkim je manifestacijama sličan prethodnom obliku. Bitna razlika je u tome što liječenje koristi vitamin B1, što značajno smanjuje koncentraciju aminokiselina u mokraći i krvi.

liječenje

Budući da osoba ulazi u bolnicu u stanju teškog trovanja, tada je potrebno početi liječiti bolesti javorovog sirupa uz detoksikaciju. Da biste to učinili, koristite plazmoferezu, peritonealna dijaliza, transfuziju krvnih komponenti, kao i prisilnu diurezu i hemosorbu.

Nakon stabilizacije stanja pacijenta počinju ispravljati metaboličke poremećaje. Prije svega, to je dijeta s smanjenim sadržajem proteina, ponekad se preporučuje odbiti dojenje. Strogi pridržavanje pravila prehrane pomoći će izbjeći daljnje oštećenje živčanog sustava.

Suvremene tehnologije omogućile su gotovo liječenje bolesti javorovog sirupa. Znanost nudi i uvodi u praksu lijekove koji će zamijeniti potrebne aminokiseline. Oni će održavati brzinu metabolizma unutar normalnih granica, ne dopuštajući trovanja čak i normalnom prehranom.

S poštivanjem odgovarajućih preporuka i pravodobnog liječenja u bolnici, osoba će moći živjeti punim životom. Nažalost, neurološki poremećaji kod djece brzo se razvijaju, a roditelji nemaju vremena poduzimati odgovarajuće mjere.